fucosidosis
Introducción
Introducción a la enfermedad por almacenamiento de fucósidos La fucosidosis es un tipo de mucopolisacaridosis causada por deficiencia de -fucosidasa y se caracteriza por un sistema nervioso anormal, infección respiratoria repetida, retraso mental y enfermedad cardíaca. Polisacárido en orina. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.0002% - 0.0005% Personas susceptibles: más comunes en niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: discinesia
Patógeno
Causa de fucoidosis
(1) Causas de la enfermedad
Defectos genéticos, la deficiencia de alfa-fucosidasa en pacientes es la principal causa de la enfermedad.
(dos) patogénesis
El defecto bioquímico básico de esta enfermedad es la falta de una hidrolasa lisosómica, la -fucosidasa, que se encuentra en 2q24 ~ q32. El cerebro, hígado, riñón, pulmón y orina del paciente tienen deficiencia enzimática. El sedimento del hígado y otros tejidos es una grasa de azúcar que contiene fucosa (tetrahexosa y pentohexosilceramida con fucosa como parte terminal), especialmente en el cerebro, que es la enfermedad. Patogenia
La enfermedad se divide en tipo infantil y adulto Los cambios patológicos de tipo infantil se caracterizan por cuerpos de inclusión citoplasmáticos característicos en hepatocitos y muchas vacuolas con un diámetro de 0.5-5 m. Las vacuolas están cubiertas con una membrana y algunas vacuolas contienen agua de carbono transparente. El compuesto debe teñirse con ácido periódico para revelar el contenido de vacuola, y algunas de las vacuolas están llenas de una estructura circular hidrofílica que consiste en una capa laminar compleja específica de lípidos, cuerpos de inclusión citoplasmáticos. También se encuentra en las células de Kupffer, células de tejidos, macrófagos, células epiteliales renales, células epiteliales biliares, células endoteliales y cardiomiocitos, la mayoría de las células contienen muchas vacuolas transparentes, así como inclusiones densas hidrofílicas y Deposición de material de estructura de capas, en el tejido cerebral, la materia blanca muestra una gran pérdida de macrófagos y mielina, hay lípidos granulares en el espacio perivascular, en la materia gris, hay neuronas perdidas, las neuronas restantes contienen un pan La vacuola transparente de la película, con un diámetro de 0.8-2.4 m, contiene pequeñas partículas en una red y un pequeño número de estructuras en capas paralelas, astrocitos, oligodendrocitos y capilares. Las células de la piel también contienen vacuolas transparentes o materiales densos de red hidrofílica. En histoquímica, los cuerpos de inclusión son débilmente positivos para la tinción de PAS y la tinción alcalina sin metacromática.
Las características histológicas del adulto son cambios similares a los queratinomas vasculares en la piel, vacuolas en fibroblastos, vacuolas en células neuronales de Schwann, células mioepiteliales, células secretoras de glándulas sudoríparas y células endoteliales vasculares, debido a las vacuolas en las células endoteliales. La hinchazón de los vasos sanguíneos dérmicos puede causar estenosis u oclusión de la luz.
Prevención
Prevención de enfermedades por almacenamiento de fucósidos
Orientación sobre el matrimonio y el nacimiento, esfuerzos para reducir la incidencia de enfermedades genéticas en la población, mejorar la calidad de la población, las medidas habituales incluyen: examen premarital, asesoramiento genético, examen prenatal y tratamiento temprano de enfermedades genéticas.
Por ejemplo, para pacientes enanos pituitarios con hormona del crecimiento, pacientes con hemofilia con proteína antihemofilia (factor de coagulación), la inmunoglobulina correspondiente para pacientes con inmunodeficiencia genética.
Complicación
Complicaciones de almacenamiento de fucosidosis Complicaciones
La enfermedad puede complicarse por síntomas neurológicos, infecciones respiratorias, bajo tono muscular y el tipo de adulto puede complicarse por la inteligencia sexual y los trastornos del desarrollo motor.
Síntoma
Síntomas de almacenamiento de fucosidosis Síntomas Anormalidades del desarrollo motor mental de los niños, esplenomegalia, frente y húmero, escoliosis torácica, retraso mental
Schoonderwaldt et al (1980) clasificaron la enfermedad según la edad de los síntomas, I, II, III, I, II tipo más que los bebés y niños pequeños, los síntomas son pesados, también se llama tipo infantil, tipo III en adultos, síntomas leves También conocido como el tipo adulto, el tipo infantil puede tener características clínicas obvias en el primer año de edad. A menudo muestra infecciones respiratorias recurrentes, bajo tono muscular, sudoración excesiva y baja estatura, retraso progresivo del desarrollo intelectual y motor. Es la actuación más temprana. Desde los 2 años, los síntomas neurológicos de los niños se han agravado progresivamente, acompañados de convulsiones frecuentes. Algunos niños tienen mucopolisacaridosis leve tipo I en la cara, hepatoesplenomegalia, agrandamiento del corazón, piel. Engrosamiento, flexión hacia atrás y hacia atrás, la cara de otros niños se parece más a la mucopolisacaridosis tipo I, que muestra protrusión en la frente, la brecha ocular es demasiado amplia, colapso del puente nasal, labios y lenguas gruesas y otra cara fea, los síntomas neurológicos no son obvios, La córnea es generalmente clara y el deterioro de los síntomas del sistema nervioso comienza 6 meses después del nacimiento y más de 10 años.
Las manifestaciones clínicas de los adultos son similares a las de los niños pequeños, pero también son diferentes: los adultos pueden tener trastornos progresivos del desarrollo intelectual y motor, retraso del crecimiento, debilidad muscular y bajo tono muscular, cara áspera, sin hepatoesplenomegalia, sin opacidad corneal. Además, su manifestación más característica es que la piel tiene un queratinoma vascular difuso, que se caracteriza por una lesión protuberante azul-marrón del tamaño de una aguja, que inicialmente se distribuye en el abdomen y la espalda, y puede extenderse a las extremidades superiores e inferiores, a veces con sudoración de la piel. Alto calor y ventilación pueden ocurrir.
Examinar
Examen de la enfermedad por almacenamiento de fucosidosis
En los linfocitos de sangre periférica, hay vacuolas débilmente positivas en la tinción de PAS. En el sudor, el contenido de cloruro y sodio es 3-9 veces mayor que el de las personas normales. No hay mucopolisacárido excesivo en la orina, pero hay demasiadas rocas. La excreción de oligosacáridos y disacáridos de la alginosa, el análisis bioquímico celular de la biopsia de tejido hepático mostró deficiencia de alfa-fucosidasa.
Examen de rayos X: displasia ósea múltiple, retraso en la madurez osteofítica, engrosamiento del cráneo, curvatura lateral de la espalda baja, acompañada de lordosis, hipoplasia vertebral, la parte superior anterior del cuerpo vertebral es el pico de un pájaro.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de fucoidosis.
Según las características clínicas, se pueden diagnosticar lesiones difusas de queratoma vascular, pruebas de laboratorio y ensayos enzimáticos específicos.
En el diagnóstico diferencial, se debe prestar atención a la identificación de varias otras enfermedades de almacenamiento mucinoso.
