agamma-globulinemia congénita
Introducción
Introducción a la congénita sin gamma-globulinemia Debido a la falta de linfocitos B en el cuerpo, o la función anormal de las células B, no pueden diferenciarse en células plasmáticas maduras después de ser estimuladas por el antígeno, o los anticuerpos sintetizados no pueden excretarse fuera de las células, lo que resulta en la falta de inmunoglobulina en el suero y causa tales enfermedades. Defectos en diferentes etapas de diferenciación y maduración celular, la reducción de las inmunoglobulinas séricas en una clase, varias clases o subclases y el bajo rendimiento de la producción de anticuerpos. Incluso si los niveles de inmunoglobulina sérica son normales o elevados, los casos con manifestaciones clínicas graves deben ser Barreras altamente sospechosas para la producción de anticuerpos. La X-linkedagammaglobulinemia congénita (también conocida como agammaglobulinemia tipo Bruton) es una enfermedad primaria por deficiencia de líquidos. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.001% -0.002% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: artritis, dermatomiositis, meningitis
Patógeno
Disfunción congénita de la -globulinemia
Causa:
La enfermedad se debe a la asociación del cromosoma X.
Patogenia
La región no dependiente del timo del tejido linfoide periférico está subdesarrollada. El proceso de diferenciación de las células madre linfoides en células pre-B está bloqueado, y las células plasmáticas no pueden formarse, por lo que no se puede producir -globulina, es decir, no puede sintetizar inmunoglobulina por sí misma. El gen de la enfermedad se encuentra en Xq21. .3 ~ Xq22.6, que está codificada por la tirosina quinasa de células B (btk). El gen btk se expresa en la etapa temprana del desarrollo de las células B y no se expresa en las células T y las células plasmáticas. Puede ser necesario para la maduración de las células B, y algunas de sus partes son Se han identificado mutaciones.
Prevención
Prevención congénita no gamma-globulinemia
Prevención de la infección: se debe prestar atención al aislamiento para minimizar el contacto con los patógenos.
Complicación
Disfunción congénita de la gammaglobulinemia Complicaciones artritis dermatomiositis meningitis
La mayor parte de la artritis combinada, especialmente la artritis, puede ser causada por la infección por el virus Echo del síndrome similar a la dermatomiositis o la meningitis mortal, así como por casos de muerte por neumonía por Pneumocystis carinii.
Síntoma
Articulaciones congénitas sin síntomas de gammaglobulinemia Síntomas comunes Infección repetida de granulocitos para reducir la sepsis infección bacteriana meningitis eccema pústulas inmunodeficiencia angioedema erupción farmacológica
Casi el 50% de los pacientes tienen antecedentes familiares, todos varones, y el bebé se desarrolla bien después del nacimiento. Generalmente, después de 6-9 meses (después de que la IgG obtenida por la madre disminuye significativamente), algunos niños tienen síntomas anormales cuando tienen entre 5 y 6 años de edad. .
Los síntomas comunes son infecciones bacterianas graves repetidas, como neumonía, bronquitis, otitis media, sinusitis, pioderma, meningitis, gastroenteritis y sepsis, la mayoría de las cuales están asociadas con artritis, especialmente artritis, recurrencia de los pulmones. Si la infección no se puede tratar de manera rápida y efectiva, se puede convertir en bronquiectasia crónica.Los patógenos a menudo son bacterias piógenas como bacilos de la gripe, neumococos, estafilococos y estreptococos, etc. Para la inmunoterapia, los neutrófilos no fagocitan fácilmente estas bacterias. Además del virus de la hepatitis, los pacientes generalmente son resistentes a las infecciones virales, fúngicas o protozoarias generales, y tienen más probabilidades de recuperar la salud. La vacuna viva con virus vivos atenuados responde normalmente. , lo que indica que la función inmune celular es normal, ocasionalmente infección repetida con sarampión, paperas epidémicas, también aumenta la incidencia de hepatitis viral y tuberculosis, y síndrome similar a la dermatomiositis o meningitis letal causada por la infección por el virus Echo, También ha habido informes de muertes por neumonía por Pneumocystis carinii.
La artritis, la neutropenia, el eccema, la dermatitis atópica, la dermatitis fitotóxica, el angioedema, la erupción de drogas o el asma pueden ocurrir en aproximadamente el 33% de los casos, y las infecciones de la piel pueden ocurrir en el 28% de los pacientes, especialmente el raquitismo E impétigo, a menudo distribuido alrededor de la boca.
Examinar
Examen de congénita sin gamma-globulinemia
1. Examen inmunológico: todos los componentes de inmunoglobulina en suero son significativamente más bajos, la cantidad total de inmunoglobulina sérica es a menudo menor de 250 mg / L, la IgG en niños generalmente es menor de 100 mg / L, la IgA es menor de 10 mg / L y la IgM es menor. A 10 mg / L, un pequeño número de pacientes puede tener niveles normales de IgE, las células B y las células plasmáticas generalmente se eliminan y hay células pre-B (que contienen inmunoglobulina citoplasmática).
No hay producción de anticuerpos después de la inoculación de vacunas y vacunas. Se puede usar un método simple en la prueba cutánea. La persona vacunada con toxoide diftérico se usa como prueba antiviral de Schick contra la difteria. El paciente es negativo porque no puede producir anticuerpos anti-toxina. La prueba de tuberculina del paciente fue positiva, lo que indica que la función inmune celular era normal, y el título de lectina de tipo sanguíneo anti-A y anti-B en el suero del paciente era muy baja.
2. Detección del portador: el portador se puede detectar analizando el tipo de inactivación del cromosoma X y la inactivación selectiva del cromosoma X anormal en los linfocitos portadores B femeninos.
El examen histopatológico mostró que la proliferación de células dependientes del timo en los ganglios linfáticos era normal, pero no se formaron células plasmáticas en la médula de los ganglios linfáticos, y no se formó un centro germinal en la corteza. Los ganglios linfáticos del apéndice y el intestino delgado no se encontraron en los ganglios linfáticos, y el timo era normal. La cantidad de linfocitos es normal.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de congénita sin gamma globulinemia
El paciente tiene antecedentes familiares, ambos varones, el bebé nació de 6 a 9 meses después, algunos niños de 5 a 6 años, aparecen los síntomas, infecciones bacterianas graves recurrentes repetidas, como neumonía, bronquitis, otitis media, sinusitis , pioderma, meningitis, gastroenteritis y sepsis, la mayor parte de la artritis, especialmente la artritis, las infecciones recurrentes en los pulmones no pueden ser un tratamiento oportuno y efectivo, pueden convertirse en bronquiectasias crónicas, Las bacterias patógenas a menudo son bacterias piógenas, como bacilos de la gripe, neumococos, estafilococos y estreptococos, etc., la función inmune celular es normal, aproximadamente el 33% de los casos puede ocurrir artritis, neutropenia, eczema, dermatitis atópica, La dermatitis fitotóxica, el angioedema, la erupción farmacológica o el asma, etc., el 28% de los pacientes pueden desarrollar infecciones de la piel, especialmente el raquitismo y el impétigo, a menudo distribuidos alrededor de la boca, deben considerar esta enfermedad.
