Epilepsia mioclónica pediátrica
Introducción
Introducción a la epilepsia mioclónica pediátrica. La epilepsia mioclónica, síndrome de Lennox, es un síndrome de epilepsia sistémica criptogénica o sintomática relacionada con la edad, un tipo de encefalopatía epiléptica dependiente de la edad (también conocida como tipo de movimiento pequeño). Convulsiones motoras leves, síndrome de Lennox-Gastaut, variantes de episodios pequeños, parpadeo, caída de la cabeza, nostalgia del mioclono (mioclonoastatischelpetitmal). Gibbs registró la enfermedad en 1938, pero consideró que era un tipo de epilepsia pediátrica, perteneciente a la variante de ataque pequeño. Se caracteriza por el inicio temprano de aparición, inicio en la primera infancia, diversas formas de convulsiones, tratamiento difícil y desarrollo mental.Lennox estudió e informó cambios en el EEG en esta enfermedad desde 1945 hasta 1960, seguido de Gastaut en 1966. En el año, la relación entre las manifestaciones clínicas y el EEG se estudió más a fondo y se consideró una enfermedad independiente. La encefalopatía por epilepsia determinada por la edad es un tipo especial de epilepsia con una especificidad significativa por edad y consta de tres factores: encefalopatía epiléptica infantil temprana con estallido supresivo, síndrome de West y síndrome de Lennox. Los tres están estrechamente relacionados y se mueven junto con la edad, es decir, la encefalopatía por epilepsia neonatal síndrome de West síndrome de Lennox. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0025% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: espasmo muscular
Patógeno
Etiología de la epilepsia mioclónica pediátrica
Causa de la enfermedad
Este síntoma puede ser causado por trastornos congénitos del desarrollo, anomalías metabólicas, hipoxia perinatal, infección del sistema nervioso o hipoxia cerebral causada por el estado epiléptico.Los factores prenatales representan del 10% al 15%, y el período perinatal representa el 15%. % a 36%, 10% a 25% después del nacimiento, 30% a 70% por razones desconocidas, los factores genéticos de esta enfermedad siguen siendo controvertidos.
Lesiones cerebrales (30%):
Malformaciones del desarrollo cerebral, como trastornos del desarrollo del tubo neural, trastornos de la migración neuronal del cerebro, ectópico de materia gris, deformidad del giro cerebral, hidrocefalia, etc., trastornos del desarrollo cerebral causados por enfermedades cromosómicas y enfermedades metabólicas congénitas; degeneración cerebral y enfermedades desmielinizantes. , como desnutrición de la sustancia blanca, síndrome neurocutáneo, infecciones del sistema nervioso central, como encefalitis, meningitis, absceso cerebral, infecciones congénitas, cisticercosis cerebral y otras enfermedades causadas por virus, bacterias, protozoos, parásitos y hongos Infección; enfermedad cerebrovascular, como hemorragia intracraneal, trombosis, embolia, vasculitis cerebral, malformación arteriovenosa, aneurisma, etc.; edema cerebral, encefalopatía, aumento de la presión intracraneal; trauma cerebral, trauma craneoencefálico; tumor cerebral, inadaptado Tumores, etc.
Trastornos metabólicos (25%):
Anormalidades metabólicas congénitas, como depósito de lípidos en el cerebro, metabolismo anormal de la glucosa, metabolismo anormal de los aminoácidos, etc., trastornos del agua y electrolitos, como hiponatremia, hipernatremia, hipocalcemia, hipomagnesemia, etc., deficiencia de vitaminas, Como la dependencia de la vitamina B6; enfermedad hepática, renal; encefalopatía hipertensiva; disfunción endocrina.
Envenenamiento (15%):
Drogas, metales, otras sustancias químicas, como plomo, esputo, isoniazida, convulsiones, esteroides y otras intoxicaciones; síndrome de rotura de drogas, como la abstinencia repentina de medicamentos anticonvulsivos causados por el estado epiléptico.
Patogenia
Epilepsia sintomática
Causada por lesiones cerebrales conocidas, incluida la materia orgánica del cerebro, lesiones estructurales o trastornos metabólicos bioquímicos.
2. Epilepsia de origen oculto
Se refiere al conocimiento actual y la tecnología no puede encontrar razones estructurales o bioquímicas, pero sospecha de síntomas, con la comprensión profunda de la epilepsia y el avance de las técnicas de diagnóstico, habrá más y más epilepsia criptogénica para encontrar el cerebro. Una anormalidad en la función o anatomía para dilucidar su causa.
Prevención
Prevención de epilepsia mioclónica pediátrica
La prevención de la epilepsia en niños debe comenzar desde muchos aspectos. La causa de la epilepsia idiopática aún no está clara. Se necesita más investigación para encontrar un método preventivo. La prevención de la epilepsia sintomática debe prestar atención a los siguientes aspectos:
1. Preste atención a la atención de salud perinatal para proteger al feto y al recién nacido de la hipoxia, lesiones en el nacimiento, infecciones, etc., especialmente para prevenir la asfixia neonatal y la encefalopatía isquémica hipóxica.
2. La prevención activa y el tratamiento de las convulsiones febriles deben prestar suficiente atención a las convulsiones febriles en bebés y niños pequeños, tratar de prevenir las convulsiones;
3. Prevenir activamente el tratamiento oportuno de diversas enfermedades del sistema nervioso en niños y reducir las secuelas.
4. Prevención de trastornos metabólicos bioquímicos.
5. Realice un buen trabajo de asesoramiento genético Para algunas enfermedades hereditarias graves que causan epilepsia, se puede llevar a cabo el asesoramiento genético, y algunos se pueden utilizar para el diagnóstico prenatal o la evaluación del recién nacido para determinar la necesidad de interrumpir el embarazo o el tratamiento temprano.
Complicación
Complicaciones de la epilepsia mioclónica pediátrica Complicaciones
Las principales complicaciones son trastornos del desarrollo mental, retraso del crecimiento físico, parálisis espástica, cuadriplejia y microcefalia. Las convulsiones mioclónicas se encuentran principalmente en los hombros y las extremidades superiores, bilaterales o laterales. Parece una descarga eléctrica repentina de corta duración, no un ritmo. Aunque puede repetirse, la amplitud e intensidad de la contracción son diferentes. Las convulsiones mioclónicas de JME son conscientes de la discapacidad, e incluso si la convulsión ocurre continuamente en unas pocas horas ("persistencia mioclónica"), la alteración de la conciencia también es leve. Las sacudidas faciales son raras. Cuando el mioclono sistémico está presente, puede haber temblores repentinos y severos de todo el cuerpo. El torso se dobla hacia adelante o hacia atrás, levanta el brazo, dobla la pierna y no puede mantener una postura normal. En casos severos, puede causar una caída. Cuando los músculos de las extremidades superiores están fibrilados, puede ver objetos que golpean violentamente, golpean la mesa o arrojan el objeto que está sosteniendo; cuando las extremidades inferiores son músculos, puede patear repentinamente los muebles, o cuando baja las escaleras, sus pies tocan los escalones y causan dolor.
Síntoma
Síntomas de epilepsia mioclónica en niños Síntomas de conciencia, alteración de la conciencia, ión calcio, flujo interno, tensión muscular diafragmática, disminución de la conciencia, pérdida de inteligencia, disminución de la personalidad, caída, convulsiones, enuresis
Esta enfermedad es una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad con una edad máxima de inicio de 3 a 5 años. El tipo más común de convulsiones son tónico axial (71%), ausencia atípica (49%) y convulsiones ambulatorias (36). %), también visto mioclono (21%), convulsiones tónico-clónicas generalizadas (37%) y convulsiones parciales (24%), este síntoma es frecuente, y las convulsiones epilépticas no son infrecuentes (23%) De acuerdo con la variedad de ataques, existen los siguientes:
Episodio mioclono
Las contracciones repentinas y rápidas de la cara, el tronco o la extremidad, contrayendo más de una, también pueden repetirse, sin perturbación consciente en el momento del ataque, pueden ocurrir en cualquier momento, el ataque puede ser inducido por estimulación (como estimulación con luz, tocando la línea media de la cara o la línea media del esternón) .
Todo el cuerpo mioclónico, tensión mioclónica y episodios desestabilizadores, estos tres tipos de convulsiones pueden hacer que la cabeza o el cuerpo caigan repentinamente, clínicamente difíciles de distinguir entre sí, el diagnóstico preciso depende del seguimiento de la actividad muscular.
El EEG puede expresarse como una onda lenta lenta de múltiples husos, una onda lenta de columna lenta o una descarga de ritmo rápido, la cabeza anterior es dominante y se puede ver un esputo corto al final del episodio. Las características clínicas son similares a las del mioclono.
Las varias formas comunes de convulsiones mencionadas anteriormente pueden ocurrir en el mismo paciente, y cuál es dominante depende de la edad del paciente (el esputo a corto plazo es común en niños pequeños), la causa (ausencia atípica con convulsiones tónicas y de caída) Común en niños sin causa aparente antes de la enfermedad) y conciencia (las convulsiones tónicas a menudo ocurren durante el sueño).
2. Sin movimiento
Es una pérdida muscular transitoria, pero no puede mantener la postura, el episodio dura de 1 a 3 segundos y, a veces, puede repetirse varias veces.
3. Ataque tónico
Se caracteriza por una contracción tónica repentina de ciertos músculos, fijada en una determinada postura, que dura un período de tiempo, pérdida de conciencia por un corto tiempo, vigilia después del ataque, y no es fácil formar una serie de episodios.
Las convulsiones tónicas y sus cambios específicos del EEG son una de las principales características del LGS: las convulsiones axiales y tónicas pueden ocurrir durante el día y la noche, las convulsiones axónicas por miso y las convulsiones tónicas generalizadas. (crisis tónica global), las extremidades bilaterales pueden ser simétricas o asimétricas al inicio, los niños pequeños a menudo tienen convulsiones durante la vigilia, mientras que en los niños de inicio tardío, el sueño de onda lenta es propenso a episodios tónicos transitorios, sueño profundo El número de convulsiones aumenta. Si el tiempo de ataque es corto, solo podemos verlo desde la vigilancia EEG. Se caracteriza por una extensión lenta de las extremidades, la elevación del globo ocular y el ritmo respiratorio. Si el episodio dura más de 20 años, el niño tendrá un cuerpo rápido. Una pequeña amplitud de convulsiones; la pérdida de conciencia no es una característica de este episodio; a veces antes y después del inicio de la boca, autopsia digestiva autonómica o conductual; las convulsiones pueden ir acompañadas de enuresis, pupilas dilatadas.
El electroencefalograma en el episodio se caracteriza por un ritmo rápido generalizado (10 Hz), que puede tener una hipoplasia EEG transitoria. Si se acompaña de un síndrome automático, se produce una onda amplia lenta-lenta después del ritmo rápido.
4. Pequeños episodios atípicos
Aparece como un momento de cianosis, aturdimiento, dos ojos rectos, paradas de movimiento, una tendencia a aparecer periódicamente, crisis de ausencia atípica (crisis de ausencia atípica) La mayoría de los pacientes con LGS tienen esta forma de crisis, el comienzo y el final del ataque son Gradual, a veces difícil de observar clínicamente, cuando la conciencia no se pierde por completo, el niño aún puede realizar actividades simples, la ausencia atípica de convulsiones a menudo afecta la tensión muscular, lo que hace que caiga y caiga, como la reducción de la tensión muscular que aparece en la cara. Cuando los músculos del cuello, el paciente tendrá una inclinación repentina de la cabeza, apertura de la boca, secreción, etc.
El EEG durante el episodio es una onda lenta y espina lenta de 2 ~ 2.5Hz ampliamente irregular, y la descarga bilateral del hemisferio cerebral puede ser simétrica o asimétrica.
Examinar
Examen de la epilepsia mioclónica pediátrica.
Los resultados de las pruebas generales de laboratorio no son especiales.
1. Examen del EEG: los cambios característicos del EEG son los más valiosos. El rendimiento del EEG es diferente en diferentes estados de excitación. Cuando está despierto, muestra una liberación continua y lenta de la onda de la columna vertebral lenta (en su mayoría ausencia atípica) Después de quedarse dormido, mostró un ritmo rápido paroxístico (principalmente un ataque tónico). La actividad eléctrica cerebral de fondo durante el período interictal fue más lenta que la de la misma edad, y la estructura de las ondas cerebrales fue mutada.
2. Examen de tomografía computarizada craneal, resonancia magnética: ayuda a encontrar la causa, pero 3/4 pacientes hicieron neuroimagen, no se encontraron anormalidades.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de epilepsia mioclónica en niños.
Diagnóstico
El historial médico detallado, la comprensión de los antecedentes del niño y la forma de las convulsiones, combinadas con las características de los cambios del EEG durante la vigilia y el sueño, y la aparición de deterioro mental y cambios de personalidad a medida que la enfermedad progresa, pueden hacer un diagnóstico, según la forma de la convulsión. En la medida de lo posible, trate de lograr una convulsión por parte del médico tratante, que debe diferenciarse de otras enfermedades que causan mioclono y, si es necesario, se pueden realizar neuroimágenes.
El EEG tiene una onda lenta de la columna vertebral común (<3 Hz) durante el episodio de vigilia, y se pueden observar picos repentinos y actividad de onda aguda durante los episodios de sueño. Estas anormalidades son más pronunciadas en el período de sueño de movimiento ocular no rápido y ocurren sincrónicamente.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse de los espasmos infantiles, la ausencia de convulsiones, la epilepsia psicomotora, etc., y debe diferenciarse del síndrome de West de inicio tardío, ambos tienen la misma causa, habrá retraso mental y algunos pacientes con síndrome de West Después de unos años de desarrollo, la enfermedad puede convertirse en LGS. Por lo tanto, a veces es difícil distinguir claramente entre los dos síndromes. En este momento, se debe prestar especial atención al seguimiento y monitoreo del EEG. Cuando el niño con LGS tiene una caída, debe asociarse con mioclono. En el caso del síndrome de convulsiones recurrentes (síndrome de Doose), este último se caracteriza por mioclónica, pérdida y tonicidad mioclónica, sin ataque tónico, y algunos pacientes con este síndrome tienen un buen pronóstico, como LGS Cuando solo hay una ausencia atípica de convulsiones con autopsia, es necesario diferenciarla de la epilepsia del lóbulo temporal, esta última no se acompaña de daño inteligente y no hay cambios EEG característicos en LGS.
