Síndrome de esclerosis tuberosa pediátrica
Introducción
Introducción a los niños con síndrome de esclerosis tuberosa. El síndrome de esclerosis tuberosa (tuberoussclerosis), también conocido como síndrome de Bourneville, síndrome de Pringle, enfermedad de la madre de Bourneville-Pringle, sarampión vasodilatador de simetría facial (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei), etc., es la piel nerviosa Un tipo de síndrome. Las características clínicas se caracterizan por pápulas faciales simétricas infantiles, convulsiones epilépticas, trastornos intelectuales, sistema nervioso y anomalías retinianas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: demencia, quiste renal, rabdomiosarcoma cardíaco
Patógeno
Causas del síndrome de esclerosis tuberosa pediátrica
Causa de la enfermedad:
La etiología de esta enfermedad no está muy clara, generalmente se considera una enfermedad genética autosómica dominante, y algunas personas piensan que está relacionada con la displasia embrionaria.
Patogenia
La lesión típica del cerebro es la placa endurecida cortical, que es un nódulo blanco amarillento o blanco, duro como el cartílago. Los nódulos microscópicos están compuestos de coloides proliferantes, astrocitos y células gigantes deformadas, a menudo con deposición de calcio. Cuando los nódulos en el cerebro crecen, pueden bloquear los poros interventriculares, causando hidrocefalia.Los adenomas sebáceos en realidad están compuestos de tejido conectivo excesivamente proliferante.
Prevención
Prevención del síndrome de esclerosis tuberosa pediátrica
Las medidas preventivas incluyen evitar parientes cercanos, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de un niño.
Realizar asesoramiento genético:
Para familias con antecedentes familiares: el asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con fertilidad selectiva.
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos. El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), Los exámenes médicos ordinarios (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas. Se requiere la detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y, si es necesario, examen cromosómico.
Porque la mayoría de los casos son causados por mutaciones genéticas que son completamente impredecibles por padres no afectados. Por lo tanto, se requiere un examen sistemático durante la atención prenatal durante el embarazo. El examen de rayos X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales; el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones del síndrome de esclerosis tuberosa pediátrica Complicaciones Demencia Riñón Quiste Corazón Rabdomiosarcoma
Comprensión y pérdida de memoria, progresiva progresiva, demencia severa, tuberculosis intracraneal causada por hidrocefalia obstructiva, tumor o tumor intracraneal, malformación vascular causada por hipertensión intracraneal, quiste renal y sistema urinario Malformación, tumores renales mixtos: hamartoma; rabdomiomas cardíacos, tumores benignos del sistema gastrointestinal.
Síntoma
Síntomas del síndrome de esclerosis tuberosa pediátrica Síntomas comunes Espinillas de café de alta presión intracraneales espasmos infantiles epilepsia y convulsiones epilépticas trastorno inteligente punto ciego demencia convulsión hidrocefalia
La enfermedad es una enfermedad con múltiples sistemas, y las manifestaciones clínicas son las siguientes:
1. Síntomas de la piel: el adenoma sebáceo facial es común en la primera infancia, algunos nacen en el momento del nacimiento, forma simétrica de mariposa distribuida en ambos lados de la nariz y denominación, mejillas, párpados, etc., la forma se parece a una pequeña bola, desde el tamaño de la aguja hasta los guisantes El tamaño, las pápulas de color rojo anaranjado o los nódulos pequeños son difíciles de tocar, ricos en vasos sanguíneos y lípidos, decoloración, fibromas fibrinosos parciales, manchas granulares, manchas de piel de tiburón o manchas blancas, manchas de café con leche, distribuidas en los brazos, Miembros inferiores y tronco.
2. Síntomas del sistema nervioso: más del 90% de los niños tienen convulsiones epilépticas o espasmos infantiles, a menudo los primeros síntomas, a menudo ocurren en la infancia hasta los 3 años, 60% a 70% de los casos tienen retraso mental, comprensión y memoria Disminución, progresivo progresivo, los casos graves se convierten en demencia, algunos casos pueden causar hidrocefalia obstructiva debido a nódulos intraventriculares o tumores intracraneales, malformaciones vasculares causadas por hipertensión intracraneal y signos correspondientes.
3. Otras anormalidades: manchas grises o amarillas-blancas en la retina, puntos ciegos en el campo visual, tumores de la lente retiniana, masas similares a moras en el fondo, refracción; quistes renales y malformaciones urinarias, tumores renales mixtos - hamartoma; rabdomiomas cardíacos, Tumores benignos del sistema gastrointestinal, etc.
Examinar
Examen de niños con síndrome de esclerosis tuberosa
La sangre, la orina, el examen de rutina es normal, el examen del líquido cefalorraquídeo es normal.
Hacer B-ultrasonido, angiografía, rayos X, tomografía computarizada, etc., puede detectar tumores benignos en los ojos, los riñones, el corazón, el hígado y el bazo, los pulmones y el cerebro. Los exfoliantes se pueden ver en calcificaciones dispersas, irregulares, como el algodón. La angiografía cerebral por gas puede mostrar una leve dilatación o nódulos abultados en el ventrículo.El examen de CT puede detectar un aumento temprano de la densidad, el EEG puede detectar ondas cerebrales anormales, ondas lentas difusas de la columna irregular o, a veces, focal El cambio, cuanto mayor es la edad, más obvio es el cambio.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de esclerosis tuberosa juvenil.
Diagnóstico
Debido a que los adenomas sebáceos no son comunes en la etapa inicial, se sospecha que el bebé tiene una convulsión con manchas blancas en la piel. Si el niño tiene convulsiones, retraso mental, adenoma sebáceo o síntomas típicos con otros cambios en los órganos, el diagnóstico es fácil. En este momento, se debe realizar una película de cráneo, angiografía cerebral por gas, examen de CT, examen de EEG, etc.
De acuerdo con los criterios de diagnóstico de Pampiglioneg, aquellos que cumplen con los siguientes tres o más criterios pueden ser diagnosticados.
1. Epilepsia (todos los tipos de epilepsia, incluidos los espasmos infantiles).
2. Disminución progresiva inteligente.
3. Simetría facial adenoma sebáceo.
4. Hipopigmentación de la piel o sin cambios en la zona de pigmentación.
5. Hay tumores retinianos, rabdomiomas cardíacos, manchas en la piel de tiburón, fibromas periungueales, etc.
6. Signos de rayos X alrededor del ventrículo cerebral, pequeños nódulos en la pared y atrofia cerebral.
Diagnóstico diferencial
Diferente de la causa de las convulsiones, la hidrocefalia, las manifestaciones clínicas y las pruebas de laboratorio, como el examen del líquido cefalorraquídeo, ayudan al diagnóstico diferencial; la película del cráneo, los cambios en la angiografía cerebral por gas pueden ayudar a diagnosticar.
