Síndrome de acupuntura pediátrica
Introducción
Introducción al síndrome pediátrico de punta y dedo del pie Síndrome de acrocefalosindactilosis (Síndrome de acrocefalosindactilosis), también conocido como síndrome de Apert, deformidad puntiaguda y puntiaguda, y síndrome de la punta de los dedos (síndrome de sindactilicoxicefalis). Es un grupo de síntomas que se manifiestan en anormalidades en el cráneo y los huesos faciales, acompañados de una deformidad deformada (dedo del pie). Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0002% -0.0005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: convulsiones en niños
Patógeno
Síndrome pediátrico de punta y dedo del pie
(1) Causas de la enfermedad
La etiología de esta enfermedad aún no se ha aclarado. Ocasionalmente, es genética o familiar. En el pasado, se pensaba que la osteoartitis, el raquitismo, la compresión del cordón umbilical en el líquido amniótico, la sífilis congénita, la rubéola y otras causas de esta enfermedad actualmente se consideran herencia autosómica dominante. Herencia recesiva.
(dos) patogénesis
Está relacionado con el defecto del desarrollo del mesodermo a las 8 semanas de embrión, y los cambios patológicos incluyen fusión prematura del cráneo, osteointegración, fusión articular y displasia ósea.
En la actualidad, se cree que la aparición de esta enfermedad es causada por una mutación genética. Debido a que la aparición de esta enfermedad es principalmente esporádica, los padres tienen una edad más alta (el padre tiene 36 años, la madre tiene 33 años), y su ocurrencia aumenta con la paridad. Se especula que puede ser causada por mutaciones en las células germinales de ambos padres, especialmente el padre.
Prevención
Prevención pediátrica del síndrome puntiagudo y de la punta de los dedos
La etiología de esta enfermedad no se comprende completamente. Se cree que es causada por herencia autosómica dominante o mutación genética. Los padres tienen una edad más alta (el padre tiene 36 años, la madre tiene 33 años), y su aparición aumenta con la paridad. Se especula que los padres pueden tener mutaciones en las células germinales del padre, y las medidas preventivas para esta enfermedad deben ser desde antes del embarazo hasta el prenatal:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son:
1 cultivo de amniocitos y examen bioquímico relacionado (el tiempo de punción amniótica es apropiado de 16 a 20 semanas de embarazo).
2 mujeres embarazadas determinación de alfa fetoproteína de sangre y líquido amniótico.
3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo).
El examen de rayos X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales.
Se midió la cromatina sexual de 5 células vellosas (40 a 70 días después de la concepción), y se predijo que el sexo del feto ayudaría a diagnosticar la enfermedad genética ligada al cromosoma X.
6 análisis de enlace genético de aplicación.
7 examen de espejo fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Complicaciones pediátricas del síndrome del dedo del pie en punta y dedo del pie Complicaciones
Las convulsiones, la queratitis expuesta, el glaucoma infantil, la atrofia óptica secundaria, pueden tener pérdida de visión. Espina bífida, fijación ósea y del hombro del hombro y el codo, poca inteligencia, convulsiones, alteración de la conciencia, aumento de la presión intracraneal, disminución de la visión, los casos graves pueden causar ceguera. Además, la infección combinada también puede causar encefalitis, la meningitis puede provocar derrame subdural, ependyeritis cerebral, hidrocefalia, esputo, retraso mental y epilepsia.
Síntoma
Síntomas pediátricos del síndrome puntiagudo y de la falange Síntomas comunes Sutura craneal cierre prematuro y deformidad del dedo (dedo del pie) corta punta del cuello y dedo gran distancia Pie gigante ptosis reducida mentalmente estrabismo temblor estrabismo
1. Cráneo de torre específico: la parte superior del cráneo es corta y puntiaguda. En casi todos los casos, se produce craneosinostosis, la frente está alta y el maxilar está subdesarrollado.
2. El sistema nervioso: falta de cambios específicos en el cerebro, puede tener cambios en el edema cerebral, los pacientes a menudo tienen dolores de cabeza y convulsiones, diversos grados de retraso mental, olfativo, desaparición auditiva, atrofia óptica secundaria es más común.
3. Ojos: los párpados son poco profundos y planos, los globos oculares son prominentes, la distancia entre los ojos es demasiado grande, la ptosis está cayendo y puede haber queratitis expuesta, exotropía y nistagmo, y puede haber glaucoma infantil. La agudeza visual es normal antes de los 6-7 años. Algunos pacientes han perdido la visión.
4. Malformación del dedo (dedo del pie): simetría de la mano y el pie y se refiere al (dedo del pie), cuyo grado varía, siendo los 2, 3, 4 dedos los más comunes.
5. Espinal y extremidades: la hipoplasia, la espina bífida, puede estar asociada con deformidades de cuello corto, el hombro y el codo a menudo tienen articulaciones óseas y fijación articular.
Examinar
Examen del síndrome puntiagudo y del dedo del pie en niños
1. No hay anormalidad en el examen cromosómico. Las pruebas bioquímicas en sangre y los exámenes de rutina de sangre, orina y heces son generalmente normales.
2, examen de rayos X del cráneo: se puede ver hipertensión intracraneal visible, indentación de los dedos, fragmentos óseos en la deformidad ósea, cráneo de la torre, sutura craneal cierre temprano, espina bífida, osteointegración y fijación articular y otras enfermedades.
3, examen del fondo de ojo: edema retiniano visible.
4, EEG: observa ondas cerebrales anormales, principalmente ondas lentas difusas o localizadas y secreción epileptiforme.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de niños con síndrome de punta y dedo del pie
Diagnóstico
Según las manifestaciones clínicas, existen anomalías en el cráneo y el hueso facial, acompañadas de deformidad del dedo (dedo del pie), que pueden diagnosticarse, entre ellas, la simetría del dedo (dedo del pie) es una característica importante del síntoma, una condición importante para el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
En el proceso de diagnóstico, el síndrome de Crouzon debe diferenciarse: también conocido como este síndrome, displasia craneofacial familiar hereditaria, caracterizada por una pobre formación maxilar y un desarrollo anormal del cráneo. El síndrome es familiar y también es una displasia cromosómica dominante primaria, curación temprana del hueso calvarial y craneofacial. El rendimiento es el siguiente: el globo ocular es prominente, los ojos están demasiado separados, la cara superior es ancha, la boca está arqueada y la cara es especial. La forma de la cabeza puede ser una cabeza de barco o una forma de cabeza corta, y el orden de curación de la sutura craneal y la velocidad de fusión son diferentes. La visión se reduce, los párpados son cortos y pequeños, los globos oculares son prominentes e incluso los párpados son muy prominentes debido al edema. Los defectos óseos faciales son causados principalmente por el maxilar y los huesos nasales, y las protuberancias frontales y mandibulares son cóncavas en el medio. Necesidad de mejorar la identificación de sobre-fase CT, MRI, EEG.
