Acidosis tubular renal proximal en niños
Introducción
Introducción de la acidosis tubular renal proximal en niños La acidosis tubular renal proximal (pRTA) es un túbulo proximal que causa la carbonatación del túbulo proximal debido a varios factores secundarios (medicamentos, daño tóxico, enfermedad por almacenamiento de cistina, enfermedad de Wilson) y / o causas congénitas. La disfunción de la anhidrogenasa y el trastorno de excreción de H +, la absorción reducida de HCO3 en los túbulos proximales y la hipercloroemia, acidosis metabólica y orina alcalina, también pueden causar hipocalemia. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: acidosis metabólica, hipocalemia
Patógeno
Causas de acidosis tubular renal proximal en niños
(1) Causas de la enfermedad
1. Primario: la causa es desconocida, generalmente se considera que está relacionada con la herencia, solo se manifiesta como un trastorno de reabsorción de HCO3, sin otra disfunción renal tubular y glomerular.
(1) Los bebés esporádicos son temporales.
(2) La herencia es persistente y muestra herencia autosómica dominante o autosómica recesiva.
2. Secundario: a menudo secundario a enfermedad sistémica, puede asociarse con una variedad de disfunción tubular renal, el síndrome de Fanconi (Fanconi) es el más común.
(1) con otras enfermedades genéticas: enfermedades hereditarias con otra disfunción tubular proximal: como el síndrome de Fanconi idiopático, enfermedad de cistina, síndrome ocular-cerebral-renal (síndrome de Lowe), Intolerancia hereditaria a la fructosa, tirosinemia, galactosemia, enfermedad por acumulación de glucógeno, miopatía mitocondrial, leucodistrofia metacromática, etc.
(2) Daño renal por medicamentos y toxinas: como inhibidor de la anhidrasa carbónica, tetraciclina espirada, metil 3-cromona, envenenamiento por ácido maleico, envenenamiento por metales pesados (calcio, plomo, cobre, mercurio).
(3) Otros: como encefalomielopatía necrosante subaguda (síndrome de Leigh), tetralogía de Fallot, malabsorción intestinal, hiperparatiroidismo, enfermedad del quiste renal, nefritis hereditaria, rechazo crónico de trasplante renal, múltiples Mieloma sexual, síndrome de Sjögren, amiloidosis, hepatitis crónica activa, cálculos renales recurrentes, enfermedad quística medular renal, enfermedad de Wilson, etc.
(dos) patogénesis
En condiciones normales, la filtración glomerular de HCO3-99% se reabsorbe, con los túbulos proximales reabsorbiendo del 80% al 90%, el 2% restante en la cresta medular y el 8% en la reabsorción del túbulo distal, mientras que HCO3- La reabsorción está estrechamente relacionada con la función de la secreción de H + por las células tubulares. En el tubo pequeño, se intercambia H + -Na +, se reabsorbe Na + en la célula y se combina con HCO3- para formar NaHCO3, y luego ingresa a la sangre, que reserva la reserva alcalina para el cuerpo, confiando en Na + -K + -ATPasa, el túbulo proximal reabsorbe la mayor parte del sodio en el filtrado glomerular, Cl- y el agua se reabsorbe pasivamente con Na +, además, el túbulo proximal reabsorbe activamente todo K +, 2/3 de calcio y parte del fosfato, pRTA Para la reabsorción tubular renal proximal de la deficiencia de HCO3, el umbral renal de HCO disminuyó, el humano normal 25 ~ 26mmol / L, los lactantes 22mmol / L y el pRTA 18 ~ 20mmol / L, cuando la concentración de HCO3 en plasma del paciente es normal, Es decir, más del 15% de HCO3- se descarga en la orina (solo el 1% de las personas normales). Incluso en acidosis leve, si la concentración de HCO3 en plasma del paciente es aún mayor que el umbral renal, el HCO3- todavía se descarga en la orina. Solo la acidosis severa puede hacer que el paciente descargue orina ácida, ya que los túbulos renales proximales reducen la reabsorción de HCO3, el intercambio de Na + -H + se reduce, Na + La pérdida de la orina, que causa un bajo contenido de sodio, deshidratación, pérdida de Na + conduce a un aumento de la retención de aldosterona, Na +, Cl- y debido a una mayor pérdida de HCO3-, para mantener el equilibrio aniónico, mientras se retiene la sangre de cloruro de C1- alto. Los síntomas, bajo la acción de la aldosterona, el intercambio de Na + -K + y la retención de Na +, pueden causar hipocalemia, la acidosis metabólica a largo plazo puede causar trastornos del crecimiento y el desarrollo al bloquear la secreción o la respuesta de la hormona del crecimiento, lo que lleva a la reabsorción tubular proximal La causa de los trastornos de HCO3 no está clara, probablemente debido al desarrollo inmaduro de la función tubular renal. En causas secundarias, la mayoría de ellas son causadas por metabolitos endógenos o sustancias extrañas que dañan el epitelio del túbulo proximal.
Prevención
Prevención de la acidosis tubular renal proximal en niños
El pRTA primario no se conoce por su etiología, y no existe un método preventivo confiable; la prevención del pRTA secundaria a enfermedades sistémicas es principalmente para aquellos secundarios al daño renal por fármacos y toxinas y otras enfermedades como la malabsorción intestinal y el hipertiroidismo. Prevención y control activo.
Complicación
Complicaciones de la acidosis tubular renal proximal en niños Complicaciones, acidosis metabólica, hipocalemia.
Puede complicarse por trastornos nutricionales, acidosis metabólica, hipocalemia, raquitismo, retraso del crecimiento, etc.
Síntoma
Síntomas de acidosis tubular renal proximal en niños Síntomas comunes Hipocalemia fatiga, náuseas, acidosis metabólica, incapacidad, glucosuria renal, cálculos renales, hiponatremia
1. pRTA primario: se encuentra principalmente en bebés varones, con otros defectos de reabsorción tubular renal proximal como diabetes, fósforo, etc., desaparecen espontáneamente en 1 a 2 años.
2. Acidosis metabólica y hipopotasemia baja en sodio: puede tener retraso del crecimiento, náuseas, vómitos y otras intoxicaciones ácidas y debilidad, fatiga, debilidad muscular, estreñimiento y otras hiponatremia e hipocalemia, debido a HCO3 - El umbral renal se reduce a 15-18 mmol / L con pRTA, y la orina ácida (pH <5.5) se puede descargar por debajo de 15 mmol / L. La acidosis severa es rara.
3. Otros: debido a que no hay acidosis grave, como sin el trastorno de absorción de fósforo del túbulo proximal, sin hiperfosfatemia, enfermedad metabólica ósea rara, calcificación renal, cálculos renales.
4. pRTA secundaria: además de los síntomas anteriores, existen síntomas primarios, que se cubren fácilmente con los síntomas de la enfermedad primaria. Algunos pacientes se alivian con la edad y deben estar alertas a la pRTA secundaria.
Examinar
Examen de la acidosis tubular renal proximal en niños
El examen bioquímico de la sangre de pRTA tiene una disminución de pH y HCO3 en plasma, hipercloremia, sodio o potasio normal o disminuido, el pH de la orina puede ser alcalino o ácido de acuerdo con el nivel de HCO3 en sangre, 24 horas de orina, ácido titulable solo con HCO3 normal, calcio urinario Se puede aumentar o normal, los estudios de imágenes de rutina, como el ECG y la ecografía B.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de acidosis tubular renal proximal en niños
Diagnóstico
Cuando los pacientes tienen acidosis de cloruro alta y brecha aniónica normal, especialmente con hipocalemia, glucosuria renal, aminoácidos altos, hiperfosfatemia con hipofosfatemia e hiperuricuria, Considere pRTA, como acidosis metabólica grave, HCO3 en plasma- <15 18 mmol / L, pH de la orina en la mañana 5.5, desplazamiento de NH + 4> 40 mol / (min · 1.73m2), y excluya HCO3 de la pérdida del tracto gastrointestinal -, puede diagnosticar la enfermedad, si hay una cierta acidosis, pero el pH de la orina no es bajo, debe hacerse con una prueba de carga de cloruro de amonio para excluir dRTA, la prueba de reabsorción de bicarbonato de sodio es útil para confirmar el diagnóstico, los métodos son:
1. Método oral: bicarbonato de sodio oral 2 ~ 10 mmol / (kg · d), aumente la dosis cada 3 días hasta la corrección de la acidosis, la determinación del contenido de HCO3 y creatinina en plasma y orina, calculado mediante la siguiente fórmula: HCO3 en orina Tasa de excreción = (creatinina en plasma HCO3-x en orina) / (creatinina en orina HCO3-x en plasma) × 100% El ser humano normal es 0, como> 15% puede diagnosticar pRTA; <5% es dRTA; 5% a 10% es RTA tipo III El umbral renal HCO3 también se puede medir, y el umbral renal HCO3 se reduce en esta enfermedad.
2. Método intravenoso: infusión intravenosa de bicarbonato sódico al 5% 2.5ml / (kg · h), cuando la sangre HCO3- vuelve al nivel normal o superior al normal es estable, 1 hora por hora y en el medio de la orina , verifique HCO3 y creatinina, calcule la tasa de excreción de HC03 en orina de acuerdo con la fórmula anterior.
Diagnóstico diferencial
La acidosis metabólica inducida por hipercloremia es la principal manifestación clínica de esta enfermedad. Muchas enfermedades clínicas pueden causar deshidratación y acidosis, como diarrea, cetoacidosis, etc. Cuando es difícil corregir la deshidratación y la acidosis, debe ser Tenga cuidado con esta enfermedad, verifique en consecuencia, el retraso del crecimiento en niños pequeños puede ser la manifestación más importante o incluso la única de esta enfermedad, por lo que los niños con retraso en el desarrollo deben prestar mucha atención a la presencia o ausencia de pRTA, la aplicación de bicarbonato o bismuto. La cantidad de tampón ácido debe ser de 6 mmol / (kg · d) para mantener la capacidad de unión al CO2 en plasma de 22 mmol / L, que puede distinguirse del RTA distal, la disfunción de la concentración de orina es más ligera que el RTA distal.
