Displasia diafisaria progresiva pediátrica
Introducción
Introducción a la displasia ósea progresiva en niños. La displasia diafisaria progresiva también se denomina hiperostosis diafisaria progresiva, también conocida como esclerosis diafisaria o enfermedad de Engelman. La enfermedad se caracteriza por la simetría del hueso tubular largo, la expansión y endurecimiento de la forma del huso, y el cráneo también tiene un cambio de densidad similar, el síndrome de Engelman (comgelman) es displasia progresiva, también conocida como síndrome de Camurati-Engelmann, tipo múltiple infantil La enfermedad ósea hipertrófica sexual, etc., es una enfermedad esclerosante proliferativa ósea rara e inexplicable, la enfermedad es una herencia autosómica dominante. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia
Patógeno
Etiología de displasia progresiva pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
Se desconoce la causa y existe una morbilidad familiar, por lo que puede estar relacionada con factores genéticos.
(dos) patogénesis
Singleton (1956) cree que el engrosamiento de la pared del vaso conduce al estrechamiento de la luz, reduce el flujo sanguíneo al tejido, lo que resulta en un engrosamiento cortical inespecífico del hueso, formación de hueso nuevo en el hueso y la íntima, y pequeños tubos arteriales en el tejido óseo y adyacentes al tejido subcutáneo. El muro está engrosado.
Prevención
Prevención de displasia progresiva pediátrica
La causa de la enfermedad aún no está clara, y el trabajo de asesoramiento genético se realiza con referencia a las medidas preventivas de las enfermedades hereditarias.
Complicación
Complicaciones de displasia progresiva pediátrica Complicaciones anemia
La anemia, los trastornos del crecimiento, etc., pueden causar daño cerebral y afectar la visión y la audición.
Síntoma
Displasia progresiva pediátrica Síntomas Síntomas comunes Atrofia muscular áspera de la piel Huesos largos Caminata grande del bebé Marcha tardía Marcha oscilante Globos oculares impotentes Fuera del bebé Dientes deficiencia retardada del apetito
Clínicamente, los síntomas son principalmente en la infancia, más comúnmente en niños menores de 6 años. Los niños son más comunes. Los síntomas principales son retraso en la marcha, falta de apetito, pérdida de peso, displasia, atrofia muscular, debilidad o dolor, marcha. Easy, fácil de fatigar, la dentición es demasiado tarde, la palpación también puede sentir los huesos tubulares largos gruesos, los sitios de predilección son tibia, fémur, húmero, húmero, húmero y cúbito, dolor en las extremidades tarde o temprano antes de los 7 años de edad, y tienen pasos de balanceo especiales Con el aumento de la edad, el rango de lesiones óseas se expande gradualmente, la debilidad muscular se vuelve más y más evidente, y el dolor se agrava. La piel del niño enfermo es áspera. Algunos pacientes tienen tensión en la piel del lado de la extremidad. Cuando el hueso facial está involucrado, la piel facial está tensa y la mandíbula es brillante. La hiperplasia ósea, la base del cráneo y la hiperplasia mastoidea, debido al engrosamiento del cráneo, aumenta la apariencia de la cabeza, pero también debido a la deformación del orificio nervioso puede causar el estrechamiento del orificio nervioso y el daño del nervio craneal, afectando la visión y la audición, buena caída del cabello Globos oculares y anemia, las extremidades no son proporcionales al desarrollo del tronco, las extremidades son relativamente largas, la inteligencia es normal, las lesiones generales se desarrollan lentamente, las lesiones óseas hasta la edad adulta Existe, y debilidad muscular puede mejorar o recuperar, aunque algunos casos de lesiones óseas significativamente, pero no presentan síntomas clínicos, exámenes de laboratorio no tenía nada especial. Además, retraso de la pubertad, la mala genitales externos y las características sexuales secundarias.
Los síntomas ocurren principalmente en los huesos largos de las extremidades, y las lesiones son simétricas y continuas. En algunos casos, el cráneo está involucrado al mismo tiempo, y el hueso facial no se ve muy afectado. Ocasionalmente, la clavícula, las costillas, la escápula, la mandíbula, los huesos cortos de las manos y los pies, y la afectación de la columna vertebral son raros.
Examinar
Control de displasia progresiva pediátrica
Las pruebas de laboratorio generales no tienen hallazgos anormales, y puede haber anemia, y la cantidad de hemoglobina de sangre periférica y el recuento de glóbulos rojos se pueden reducir.
Las fotografías de rayos X son individuales, y la columna vertebral de la mayoría o la totalidad de los huesos tubulares largos es fusiforme. El hueso cortical ensanchado no solo aumenta el diámetro externo del hueso, sino que también causa el estrechamiento de la cavidad de la médula ósea. El cráneo cambia con la frente y el occipital. La base del cráneo y la protuberancia del tobillo están engrosadas y densas.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de displasia progresiva en niños.
Diagnóstico
Las manifestaciones clínicas de raíz, las pruebas de laboratorio sin hallazgos especiales y las características del examen de rayos X pueden diagnosticarse como la enfermedad.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad a identificar se diferencia principalmente de la enfermedad en la que se produce la hiperplasia ósea.
1. Hiperplasia cortical sistémica (enfermedad de Van Buchem): además de la hiperplasia ósea, también se pueden ver pequeños defectos óseos, el AKP en suero está elevado, los signos de rayos X son similares a esta enfermedad, la relación entre ambos aún no está clara.
2. Hiperfosfatasemia familiar crónica: el cráneo está agrandado, las extremidades están dobladas, los músculos son blandos y no tienen potencia, y es inconveniente.
3. Sífilis ósea: implica más huesos largos, destrucción ósea visible, reacción positiva de Kang.
4. Osteopatía por cálculos: la anemia progresiva, el hígado y el bazo, el metatarso óseo y los osteofitos son densos y endurecidos.
5. Osteoartrosis hipertrófica primaria: hiperplasia perióstica de simetría ósea larga y corta, hipertrofia de la piel, dedos de los pies.
6. Osteogénesis imperfecta densa: pigmeo, mandíbula pequeña, displasia, dedo grueso al final del dedo del pie, uñas como una cuchara, fácil de fracturar.
7. Osteosclerosis: a menudo acompañada de flema y displasia de la falange media y distal.
8. Hiperplasia ósea infantil: más común dentro de los 5 meses de lactantes pequeños, la irritabilidad, la fiebre, la compactación mandibular unilateral, la hiperplasia cortical ósea con el crecimiento de niños enfermos desaparecidos por completo, pueden ser autocurativos.
