Síndrome de fusión cervical pediátrica
Introducción
Introducción al síndrome de fusión cervical en niños El síndrome de fusión cervical (síndrome de Klilapel-Feilsyndrome) es una fusión congénita de más de dos vértebras cervicales, también conocido como síndrome de Klippel-Feil, síndrome de cuello corto, síndrome de osteointegración congénita vertebral cervical y torácica, síndrome de tortícolis ósea, Síndrome de cuello congénito. Las características clínicas se caracterizan por cuello corto, rayita posterior y actividad limitada del cuello. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: uremia
Patógeno
Causas del síndrome de fusión cervical en niños
Causa de la enfermedad:
La malformación es de 3 a 8 semanas de segmentación de la columna embrionaria. En los últimos años, se ha descubierto que la deformidad cervical a menudo se asocia con anomalías del gen Homeobox. A veces se encuentran varios casos en la misma familia, y las mujeres son un poco más comunes.
Patogenia
Los síntomas son herencia autosómica dominante, baja penetrancia y diversas manifestaciones. Algunos tipos son herencia autosómica recesiva. Algunas personas piensan que este síntoma es causado por un trastorno e inhibición de la diferenciación de la capa germinal de 3 a 8 semanas después de la embriogénesis.
Prevención
Prevención del síndrome de fusión cervical pediátrica
Consulte el método de prevención de enfermedades hereditarias.
1, para evitar el matrimonio de parientes cercanos: China ha sido pro íntima desde la antigüedad, pero esto solo aumentará la incidencia de enfermedades. Los niños nacidos de parientes cercanos son mucho menos inteligentes que los parientes no cercanos, y la incidencia es alta.
2, para evitar la maternidad avanzada: es mejor que la edad reproductiva no supere los 35 años, porque el envejecimiento de las células maternas, susceptible a la infección por virus externos, los individuos formados después de la fertilización son propensos a la enfermedad cromosómica.
3, asesoramiento genético: las mujeres mayores, los antecedentes familiares de enfermedades genéticas, el esposo y la esposa son portadores de aberraciones cromosómicas, antecedentes de defectos congénitos, antecedentes de abortos múltiples, las parejas con antecedentes de exposición a elementos radiactivos, deben buscar un médico antes de decidir quedar embarazadas. Consulta
4. Detenga el embarazo: si está embarazada y tiene una enfermedad grave después del examen, interrumpa el embarazo lo antes posible.
Complicación
Complicaciones del síndrome de fusión cervical en niños. Complicaciones uremia
1. Disfunción pulmonar: debido a anormalidades de la columna vertebral a menudo acompañadas de anormalidades torácicas, la capacidad pulmonar y la ventilación máxima disminuyeron después de un largo tiempo, lo que condujo a trastornos ventilatorios mixtos, afectando la función pulmonar.
2. Complicaciones del sistema nervioso: los síntomas neurológicos son causados por la compresión de la médula espinal o las raíces nerviosas, lo que puede complicarse por parálisis del nervio facial, parálisis del recto abdominal y párpados caídos.
3. Daño cardiovascular: la tasa de penetración de la cardiopatía congénita es de aproximadamente el 25% y es frecuente la comunicación interventricular. Además, puede haber ductus arterioso permeable, tetralogía de Fallot, transposición de grandes arterias, drenaje de venas pulmonares, etc. Puede tener barreras de habla y pronunciación.
4. Daño urinario: las malformaciones urinarias comunes incluyen hipoplasia renal, riñón en herradura, hidronefrosis, ectópico renal, etc., los niños pueden morir de enfermedad renal y uremia.
Síntoma
Síntomas del síndrome de fusión cervical en niños Síntomas comunes Se han demostrado vértebras cervicales de herradura jorobadas de cuello corto en varo ... Hinchazón muscular y endurecimiento del dolor articular de las vértebras cervicales Después de la escoliosis, malformación vascular baja, limitación de la actividad de la cabeza y el cuello
La característica principal de esta enfermedad es que el niño tiene vértebras cervicales torcidas después del nacimiento, o la cabeza está ligeramente torcida hacia un lado. La infancia a menudo se ignora debido al rendimiento discreto. Las vértebras cervicales de 2 a 3 nudos se descubren accidentalmente, debido a dos o Varias vértebras cervicales se fusionan en una vértebra grande y muestran un cuello corto. El cuello y el pecho están cerca. La flexión y extensión del cuello son principalmente el movimiento entre el occipital y el atlas. Debido a que el movimiento lateral es limitado, los lados del cuello pueden estar Hay esputo de la piel, desde el mastoideo hasta el acromion, el esputo de la piel ensancha la apariencia del cuello, el esputo de la piel incluye la piel, el tejido subcutáneo y, a veces, hay músculos.
La actividad de la cabeza y el cuello es obviamente limitada, la línea del cabello posterior es baja, a veces acompañada de un cerebro aplanado, algunos niños enfermos aparecen como tortícolis indoloras, y algunos pueden ser una contractura esternocleidomastoidea, y algunos son causados por deformidad ósea, tortícolis No es raro tener asimetría facial y escápula congénita del hombro alto. Alrededor del 60% de los pacientes con deformidad de cuello corto tienen escoliosis congénita, jorobado y más de la mitad de los pacientes tienen escoliosis.
Además, otras malformaciones musculoesqueléticas como las costillas cervicales, la fusión de las costillas, las anomalías de las articulaciones de las costillas y la displasia de los dedos, los dedos axilares, la displasia mayor del paladar hendido, la atrofia de las extremidades superiores, el pie zambo y el pivote. Hipoplasia vertebral, etc., 1/3 de los pacientes tienen anomalías renales, como hipoplasia renal unilateral, también pueden estar asociados con cardiopatía congénita, espina bífida, deformación del cráneo, deformidad de la pterigopalatina, discapacidad auditiva, esotropía, nistagmo horizontal, sistema nervioso Enfermedades, etc., estas anomalías "ocultas", incluso peores que la deformidad del cuello, las anomalías cardiovasculares de cuello corto representaron aproximadamente el 4,2%, de las cuales la comunicación interventricular es la más común, y algunos niños tienen movimiento automático sinérgico (sincinesia Los obstáculos, como los niños enfermos, no pueden mover sus manos independientemente.
Examinar
Examen del síndrome de fusión cervical en niños.
En general, los exámenes de sangre, orina y de rutina son normales, y los niños con insuficiencia renal pueden tener análisis de orina anormales.
1. Películas de rayos X del síndrome de cuello corto: las películas de rayos X son importantes para el diagnóstico de la enfermedad y para comprender el alcance de la deformidad. Debido a que la superposición del occipital y la mandíbula puede aclarar las vértebras cervicales, algunos necesitan realizar una tomografía. Laminagrafía o examen de CT, el cuerpo vertebral se vuelve plano y ancho, el disco se estrecha o incluso desaparece, y la columna cervical es muy común. La radiografía de flexión y extensión cervical lateral puede mostrar la inestabilidad y fusión de la vértebra cervical. Alcance
Hlingworth divide el síndrome en los siguientes tres tipos:
Tipo I: una amplia gama de deformidades en las que varias espinas se fusionan en un solo bloque grande, que invade principalmente las vértebras cervicales y las vértebras torácicas superiores.
Tipo II: fusionado para 1 a 2 segmentos del espacio intervertebral cervical.
Tipo III; tipo I o tipo II con una fusión toracolumbar inferior.
2. Ecocardiografía: se pueden encontrar malformaciones cardiovasculares.
3. Pielografía intravenosa: angiografía urinaria si es necesario, la pielografía intravenosa es muy importante para pacientes con deformidad de cuello corto.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de fusión cervical en niños.
Diagnóstico
Este síntoma es más común en las niñas, combinado con el "síndrome triple" clínico, el diagnóstico se basa en una película de rayos X, que muestra fusión cervical y / o con vértebras torácicas, fusión lumbar.
Diagnóstico diferencial
La condición debe diferenciarse del síndrome de Turner, el síndrome de Noonan, el síndrome de Morquio y la displasia de la costilla espinal.
