síndrome de macrocefalia pediátrica
Introducción
Introducción al síndrome de malformación cerebral gigante pediátrica El síndrome del cerebro gigante infantil (síndrome de Sotoss) es el cerebrogigantismo cerebral, síndrome de cerebrogigantismo infantil (en niños), también conocido como síndrome del cerebro gigante infantil (síndrome de macrencefalis), síndrome de Sotos, en bebés y niños. Un niño en edad escolar con un rápido desarrollo del crecimiento esquelético, una cabeza grande y un síndrome de retraso mental. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% - 0.006% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: retraso mental, ataxia, convulsiones y convulsiones.
Patógeno
Causas del síndrome de malformación cerebral gigante pediátrica
Causa de la enfermedad:
La etiología de esta enfermedad es desconocida, puede ser causada por factores patológicos en el útero o la función del eje hipotalámico-pituitario está dañada. Algunas personas piensan que esta enfermedad es familiar, es una enfermedad hereditaria dominante, la incidencia masculina es mayor que la femenina ( 4: 1 o 3: 1), generalmente se considera como herencia ligada al cromosoma X.
Patogenia
La enfermedad es causada por la secreción excesiva de ciertos reguladores del crecimiento no endocrinos controlados por el sistema nervioso central. En 1973, Butenandi señaló que esta enfermedad puede ser causada por el crecimiento excesivo de la hormona del crecimiento en los tejidos periféricos. Esta enfermedad y el síndrome de Lawrence-Seip y Existen ciertas similitudes y diferencias entre el síndrome de Russell, por lo que los tres síntomas pueden ser parte de los mismos síntomas.
Prevención
Prevención del síndrome de malformación cerebral gigante pediátrica
Se desconoce la etiología de esta enfermedad, puede estar relacionada con factores patológicos en el útero o daños en la función del eje hipotalámico-hipofisario. Algunas personas piensan que esta enfermedad es una herencia ligada al cromosoma X, por lo que debe referirse a las medidas de prevención de enfermedades hereditarias.
La prevención debe llevarse a cabo desde el prenatal hasta el prenatal, el examen físico prematrimonial desempeña un papel positivo en la prevención de defectos de nacimiento.El tamaño del efecto depende de los elementos y contenidos del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH), el examen del sistema reproductivo. (como la detección de inflamación cervical), el examen físico general (como la presión arterial, el electrocardiograma) y preguntar sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Complicación
Complicaciones del síndrome pediátrico de malformación cerebral gigante Complicaciones, retraso mental, ataxia, convulsiones y convulsiones.
Retraso mental, incómodo o ataxia, anormalidades como obesidad y convulsiones. Los síntomas son especiales, con cabezas largas, cráneos gigantes, distancias oculares demasiado lejanas, ojos oblicuos con aspecto de estigma congénito, cara especial, protrusión mandibular, arco sacro alto, retraso mental, movimiento incómodo o ataxia. A veces puede haber obesidad, convulsiones, huellas de manos anormales (refiriéndose al aumento en la cantidad de crestas en el triángulo ab, el patrón de peces grandes y las huellas digitales son más comunes en el patrón de cubeta), pero hay informes de que la textura de la piel es anormal.
Síntoma
Síntomas del síndrome de malformación cerebral gigante pediátrica síntomas comunes cabeza larga cerebro gigante ojo ancho y severo retraso mental ataxia convulsiones prominencia mandibular arco sacro trastorno del desarrollo cerebral olfativo
Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son un crecimiento significativo en el período neonatal, y hay un cerebro gigante de cabeza larga, retraso mental, anormalidades específicas de la cara y las extremidades.
El peso al nacer y la longitud del niño son más grandes de lo normal, y el crecimiento es rápido dentro de los 4 a 5 años después del nacimiento. Luego, el crecimiento parece estar cerca de lo normal y estable. Sin embargo, el valor medido es aún más de dos desviaciones estándar del mismo promedio de edad. La enfermedad tiene un rendimiento especial y es enorme. Craneo, cabeza larga, distancia ocular demasiado lejos, estrabismo estúpido congénito, cara especial, protrusión de la mandíbula, arco sacro alto, retraso mental, torpe o ataxia, a veces obesidad, convulsiones, huella anormal (Se refiere al aumento en el número de crestas en el triángulo ab, el patrón de peces grandes y las huellas digitales son más comunes en el patrón de cubeta), pero también hay informes de que la textura de la piel es anormal.
Examinar
Examen del síndrome de malformación cerebral gigante pediátrica
El examen cromosómico fue normal, la concentración de la hormona del crecimiento sérica en ayunas fue normal y la prueba de estimulación de la secreción fue normal. En algunos casos, la prueba de tolerancia a la glucosa oral fue anormal, el 17-cetosteroide sanguíneo aumentó y el 17-hidroxicorticosteroide fue normal.
La angiografía cerebral ventricular tiene diferentes grados de dilatación ventricular, principalmente en el ventrículo lateral y el tercer ventrículo y atrofia del parénquima cerebral, y EEG anormal.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome del cerebro gigante en niños.
Diagnóstico
Según las manifestaciones clínicas y de laboratorio, el examen auxiliar confirmado, una historia familiar positiva es propicio para el diagnóstico de esta enfermedad.
Diagnóstico diferencial
A diferencia del tipo congénito, la prueba de laboratorio tiene 21-tres cuerpos para ayudar a identificar. El síndrome de trisomía 21, también conocido como síndrome congénito o síndrome de Down, es el defecto de nacimiento más común causado por las aberraciones autosómicas en los niños. Como su nombre lo indica, la enfermedad es un trastorno mental con un fenotipo especial causado por factores innatos. La incidencia del síndrome de 21-trisomía en los nacidos vivos en China es de aproximadamente 0.5 -0.6 , y la proporción de hombres a mujeres es 3..2, el 60% de los niños sufren abortos en la etapa temprana del feto. Las principales características clínicas del niño son los trastornos mentales, el desarrollo físico deficiente y las características faciales especiales, y pueden estar asociadas con deformidades múltiples.
