Síndrome congénito miasténico benigno en niños
Introducción
Breve introducción del síndrome de relajación muscular congénita benigna en niños El síndrome congénito de la miotoniasis (síndrome congénito de la miotoniasis) incluye un grupo de enfermedades neuromusculares congénitas de diferentes causas. A principios de 1900, Auburnham reportó una enfermedad congénita. La mayoría de los músculos al nacer estaban bajo tensión y el reflejo tendinoso desapareció. Ninguna reacción desnaturalizante actual, considerada en ese momento como una enfermedad independiente. Más tarde, en la misma familia, hubo dos casos de relajación muscular congénita y atrofia muscular progresiva espinal. La patología de las dos enfermedades fue idéntica y los síntomas fueron ligeramente diferentes. También hubo una enfermedad intermedia entre las dos enfermedades. Finalmente, se reconoce que la relajación muscular congénita descrita por Auburnham es un tipo ligero de atrofia muscular progresiva espinal. El síndrome benigno de relajación muscular congénita es una modistonía congénita, también conocida como síndrome de Oppenheim, síndrome de miopatía congénita benigna. Esta enfermedad es un tipo más benigno de trastorno flácido muscular congénito, que se caracteriza por una disminución en la mayoría de la tensión muscular y la debilidad muscular en la infancia postnatal. Conocimiento basico La proporción de enfermedades: la tasa de incidencia de lactantes y niños pequeños es de aproximadamente 0.002% -0.008% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: atrofia muscular espinal progresiva
Patógeno
La causa del síndrome de relajación muscular congénita benigna en niños
Causa de la enfermedad:
La etiología de esta enfermedad no está clara y puede estar relacionada con la herencia.
Patogenia
El hecho de que los pacientes con flacidez muscular congénita y atrofia muscular progresiva espinal se puedan encontrar en la misma familia respalda la visión de las causas genéticas, que son las miastenias no progresivas con bebés inexplicables. Con el avance de la patología, la histoquímica y la microscopía electrónica, existen muchos tipos de miopatía, incluida la enfermedad del eje central, la miopatía miotubular, la miopatía mitocondrial y la miopatía con forma de bastón.
Prevención
Prevención del síndrome de relajación muscular congénita benigna en niños
Si se desconoce la causa, se debe prestar atención a las medidas preventivas para enfermedades hereditarias.
Complicación
Complicaciones del síndrome de relajación muscular congénita benigna en niños Complicaciones atrofia muscular espinal progresiva
El síndrome de relajación muscular congénita benigna pediátrica puede desencadenar atrofia muscular espinal progresiva.
Síntoma
Síntomas del síndrome de relajación muscular congénita benigna en niños Síntomas comunes Los reflejos tendinosos impotentes desaparecen retardo del crecimiento fetal
No hay diferencia de género en esta enfermedad. La mayoría de los músculos son débiles y débiles en la infancia. Los músculos proximales son pesados y las extremidades inferiores son más pesadas que las superiores. La incapacidad de levantar la cabeza es la primera expresión de preocupación para los padres y los médicos. El camino para caminar es mucho más tarde que el de los niños normales. Algunos deportes grandes se desarrollan lentamente. Algunos grupos musculares aún pueden tener movimientos fuertes. Los reflejos son normales o poco activos. Aunque se retrasan hasta los 2 a 5 años, comienzan a pararse, caminar y finalmente pueden moverse normalmente. La mitad de ellos son similares a los niños normales de 8 a 9 años. Su inteligencia es normal, la biopsia muscular, la electromiografía y las imágenes cerebrales son normales, y el pronóstico es bueno. No se necesita ningún tratamiento especial.
La inteligencia de los niños era principalmente normal, los músculos eran débiles y en su mayoría no progresivos, y no había atrofia muscular obvia. No había anormalidad en los músculos. La mayoría de ellos podrían mejorar gradualmente con la relajación muscular mencionada anteriormente.
Examinar
Examen del síndrome de relajación muscular congénita benigna en niños
Zimografía de suero
La fosfocreatina quinasa, la aldolasa, la lactato deshidrogenasa, la aspartato aminotransferasa no fueron anormales.
2. Examen regular de sangre, orina, exámenes de rutina son más normales.
El electromiograma era miopatía normal o leve, y la imagen del cerebro era normal.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del síndrome de relajación muscular congénita benigna en niños
De acuerdo con la infancia postnatal, la mayor parte de la tensión muscular se debilita, la debilidad muscular, la presencia sensorial, la atrofia muscular obvia, los reflejos de esputo desaparecen o disminuyen, la enfermedad no es progresiva y se puede diagnosticar más con la mejora gradual de la edad.
Durante el proceso de diagnóstico, debe diferenciarse de la atrofia muscular progresiva infantil. Esta última tiene un inicio tardío y la enfermedad tiene más de 6 meses. La afección se agrava progresivamente y existe una atrofia muscular evidente.
