miocardiopatía dilatada en niños
Introducción
Introducción a niños con miocardiopatía dilatada. La miocardiopatía dilatada (MCD), también conocida como miocardiopatía congestiva (MCC), es la miocardiopatía más común, con agrandamiento del corazón, disfunción sistólica, insuficiencia cardíaca, etc., que es causada por una enfermedad miocárdica primaria. Uno o ambos lados de la miocardiopatía inexplicada. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la probabilidad de enfermedad en bebés y niños pequeños es 0.064% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia cardíaca, arritmia, edema pulmonar, embolia cerebral
Patógeno
Causas de la miocardiopatía dilatada en niños
Miocarditis viral (30%):
1 infección continua del virus: del 17% al 62% del tejido miocárdico en pacientes con DCM puede detectar ARNm de enterovirus, la infección continua del virus puede disolver las fibras miocárdicas, la hipertrofia miocárdica, la fibrosis intersticial.
2 daño inmune mediado por virus: reacción autoinmune para formar daño al tejido miocárdico bajo la inducción de virus, se ha encontrado que los pacientes con DCM tienen anormalidades inmunes humorales y celulares, incluyendo células T citotóxicas, linfocitos T inhibidores y células asesinas naturales Se han detectado diversas anormalidades de células T, muchos estudios han demostrado que se han detectado anticuerpos anti-miocárdicos que corresponden a varios antígenos (incluidos los vectores ADP / ATP, 1-AR, receptores muscarínicos M2 y la cadena pesada de miosina), algunos Estos autoanticuerpos (como los anticuerpos portadores anti-ADP / ATP) tienen efectos importantes sobre los cambios patológicos del miocardio y la función miocárdica, e interfieren con la función reguladora normal del receptor. El estudio encontró que HLA-B27, HLA-A2 se encontró en el examen de tejido miocárdico de pacientes con DCM. El aumento de la expresión de HLA-DR4, HLA-DQ4 y HLA-DQ8 sugiere que estas anormalidades inmunológicas (inmunidad humoral, inmunidad celular y autoinmunidad) pueden ser causadas por miocarditis viral previa.
Factores genéticos (familiares) (25%):
Un análisis de vinculación familiar de DCM, aproximadamente 20% de los pacientes con familiares de primer grado también mostró evidencia de DCM, la mayoría de los casos familiares fueron autosómicos dominantes, algunos fueron autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X (familia portadora de mujeres) Genes sexuales relacionados con DCM, pero no fáciles de iniciar, los pacientes son principalmente hombres).
Análisis de ligamiento de familias autosómicas dominantes, dirigidas a genes patógenos en los cromosomas 1q32, 2q14, 2q31, 3p22, 6q12, 6q23, 6q24, 9q13 y 10q23, los genes patogénicos son desconocidos, Olsen et al. (1998) informaron sobre una familia y confirmaron El gen de la -actina miocárdica (CACT) ubicado en el cromosoma 15q14 es un gen causante de la enfermedad, y el gen A / C de laminina (LMNA) y el gen desmina se encuentran más adelante. Se ha demostrado que mutaciones como (DES) y el gen delta-glicano (SAGD) causan DCM.
Kamisago et al. (2000) informaron que los pedigríes de DCM demostraron mutaciones en los genes patógenos de HCM MYH7 y TNNT2, y Olson et al (2001) encontraron pacientes con DCM mutante TCM1.
El DCM de la familia autosómica recesiva tiene informes de mutaciones en los genes CPT2 y DSP.
El inicio de DCM ligado a X es causado por una mutación en el gen de la distrofina (DMD) ubicado en el cromosoma X-p21.2, DMD es su gen causante y el síndrome de Barth (DCM con neutropenia) , enfermedad del músculo esquelético) es causada por una mutación en el gen de la proteína Tafazzin (G4.5), y también se han informado mutaciones en el ADN mitocondrial.
Cambios patológicos (25%):
La patología está dilatada principalmente por la cámara cardíaca y la cavidad ventricular izquierda es particularmente prominente. Puede haber un trombo de pared, que no es histológicamente específico, con hipertrofia de cardiomiocitos, degeneración, hiperplasia de tejido fibroso, debido a lesiones miocárdicas e hiperplasia de tejido fibroso. La contractilidad miocárdica se debilita, el gasto cardíaco se reduce, la sangre residual se incrementa durante la fase diastólica y la presión en la etapa final sistólica final aumenta, causando circulación pulmonar y congestión sistémica. La fibrosis miocárdica involucra el marcapasos y el sistema de conducción, y se pueden producir varias arritmias.
Prevención
Prevención de cardiomiopatía dilatada pediátrica
En la actualidad, no existen medidas preventivas definitivas, pero la prevención y el tratamiento activos de la miocarditis viral; la dieta equilibrada, el fortalecimiento de la nutrición, especialmente la prevención de la deficiencia de selenio, la falta de ácido linoleico, la falta de potasio y magnesio, etc., pueden causar daño al miocardio. Beba mucha agua para mantener húmedas las membranas mucosas de la nariz y la boca.
Complicación
Complicaciones de la miocardiopatía dilatada pediátrica Complicaciones insuficiencia cardíaca arritmia edema pulmonar embolia cerebral
Puede complicarse por insuficiencia cardíaca crónica o aguda, arritmia, regurgitación mitral, edema pulmonar, embolia cerebral.
1. Insuficiencia cardíaca aguda (ICA): se refiere a la insuficiencia de la perfusión de tejidos y órganos y el síndrome de congestión aguda causada por una enfermedad cardíaca aguda causada por un gasto cardíaco agudo.
2, arritmia (arritmia cardíaca): se refiere a la frecuencia, el ritmo, el origen, la velocidad de conducción o el orden de agitación de la actividad eléctrica cardíaca, de acuerdo con su principio de aparición de anomalías en la formación de impulsos y anomalías en la conducción de impulsos.
3, embolia cerebral: se refiere a varios émbolos en la sangre (como la pared del trombo de la pared, placa aterosclerótica, grasa, células tumorales, fibrocartílago o aire, etc.) con la sangre dentro de la arteria cerebral y bloqueada Los vasos sanguíneos, cuando la circulación colateral no se puede compensar, causan necrosis isquémica del tejido cerebral en el área de suministro de sangre de la arteria y se produce un déficit neurológico focal.
Síntoma
Síntomas de miocardiopatía dilatada en niños Síntomas comunes Irritabilidad, edema, fatiga, soplo sistólico, arritmia, anorexia, dolor abdominal, agrandamiento del corazón, congestión de la vena yugular
Los niños de todas las edades pueden verse afectados, la mayor parte del inicio es lento, se manifiesta principalmente como insuficiencia cardíaca congestiva crónica, ocasionalmente con aparición repentina de insuficiencia cardíaca aguda o arritmia, los niños mayores aparecen como fatiga, anorexia, no aman las actividades Dolor abdominal, disnea después del ejercicio y taquicardia evidente, oliguria, edema, dificultad para alimentarse, bajo peso, dificultad para respirar durante la sudoración, sudoración excesiva, irritabilidad, reducción de la ingesta de alimentos, alrededor del 10% de los niños con síncope o Los síntomas del síncope, la cara del paciente está pálida, la respiración y la frecuencia cardíaca se aceleran, el pulso es débil, la presión arterial es normal o baja, la región anterior está abultada, el vértice late a la izquierda y a la izquierda, el corazón se ensancha a la izquierda, el primer sonido cardíaco se debilita y a menudo hay galopar. Debido al agrandamiento de la cámara cardíaca, se produce una insuficiencia mitral funcional, y la parte apical del ápice parece tener un soplo sistólico leve a moderado. La aurícula izquierda agranda el bronquio principal izquierdo para causar atelectasia pulmonar inferior izquierda, por lo que se reduce el sonido de la respiración inferior izquierda, y Puede haber voces, dolor de hígado, edema de las extremidades inferiores, los niños más grandes pueden ver congestión de la vena yugular, además, puede haber embolia cerebral.
Examinar
Examen de niños con miocardiopatía dilatada
1. inspección de rutina
2. Biopsia endomiocárdica: no se pueden usar cambios patológicos específicos, de valor limitado, como referencia para el diagnóstico diferencial de miocardiopatía específica, se puede ver histología hipertrofia de células miocárdicas, degeneración, fibrosis intersticial, células miocárdicas en biopsia miocárdica de pacientes con DCM Se pueden descartar diferentes grados de hipertrofia, fibrosis y ninguna infiltración linfocítica obvia, por métodos histológicos o de PCR para excluir miocarditis, miocardiopatía metabólica hereditaria y enfermedad mitocondrial, la biopsia de miocardio se usa principalmente para la evaluación de trasplante de corazón.
3. Examen de genética molecular: puede diagnosticarse con anomalías genéticas familiares de DCM y miocardiopatía hereditaria mitocondrial.
4. Examen de radiografía de tórax: la radiografía de tórax mostró un aumento de moderado a severo en la sombra del corazón, con un agrandamiento ventricular izquierdo más evidente y un latido cardíaco debilitado. Bajo la fluoroscopia, el latido cardíaco se debilitó y se observó congestión pulmonar en la insuficiencia cardíaca. Edema pulmonar, a veces derrame pleural visible y atelectasia pulmonar inferior izquierda.
5. Examen de electrocardiograma: el electrocardiograma mostró daño miocárdico, arritmia e hipertrofia ventricular como los principales cambios, taquicardia sinusal, hipertrofia ventricular izquierda y cambios ST-T fueron los más comunes y pueden tener hipertrofia auricular, hipertrofia ventricular derecha y onda Q anormal La arritmia con bloqueo auriculoventricular de primer grado, bloqueo de rama y contracción prematura ventricular es más común, la monitorización dinámica del electrocardiograma es aproximadamente la mitad de los pacientes con arritmia ventricular y supraventricular.
(1) Cambio ST-T: el segmento ST disminuye principalmente horizontalmente, y la onda T está invertida o baja.
(2) latidos ectópicos y ritmo ectópico: la contracción prematura ventricular o auricular es la más común, puede ser frecuente, polimórfica, contracción prematura ventricular de múltiples fuentes, puede convertirse en taquicardia ventricular o Fibrilación ventricular.
(3) trastorno de la conducción: en algunos casos, bloqueo auriculoventricular (de uno a tres grados), interior, rama ramificada y bloqueo de rama.
(4) hipertrofia ventricular: algunos casos tienen diferentes grados de hipertrofia ventricular izquierda, hipertrofia ventricular derecha o hipertrofia ventricular bilateral es rara.
6. Ecocardiografía: cada cavidad ventricular se agranda significativamente, principalmente el ventrículo izquierdo; la amplitud del movimiento del tabique ventricular y la pared posterior del ventrículo izquierdo se reduce, la amplitud de apertura de la válvula mitral anterior y posterior es pequeña; disfunción sistólica del ventrículo izquierdo (fracción de eyección y corto La tasa de acortamiento axial disminuyó), la pared posterior del ventrículo izquierdo y el movimiento septal ventricular disminuyeron, la fracción de eyección y la puntuación de acortamiento disminuyeron significativamente, y el examen Doppler sugirió insuficiencia mitral.
7. Imagen de radionúclidos: la hipertrofia visible del miocardio, el agrandamiento de la cavidad ventricular, el movimiento de la pared se debilita, la fracción de eyección a menudo citrato 67Ga scan y 111In desarrollo de anticuerpos anti-mioglobulina puede detectar inflamación aguda del miocardio.
8. Tomografía cardíaca: tomografía de fotón único (SPECT) y tomografía por emisión de positrones (PET), que puede medir la fracción de eyección del ventrículo izquierdo, la división del ventrículo derecho y la tasa de eyección máxima del ventrículo izquierdo y el ventrículo derecho; SPECT y PET pueden medir el índice de llenado máximo del ventrículo izquierdo, el ventrículo derecho y la detección temprana del daño de la función diastólica.
9. Catéter cardíaco y angiografía cardiovascular: la ecocardiografía puede ayudar en el diagnóstico de DCM. El cateterismo cardíaco se ha usado raramente. El cateterismo cardíaco, la angiografía cardiovascular y la biopsia endomiocárdica se pueden usar para controlar la hemodinámica. Cambios, enfermedad de la arteria coronaria e histología miocárdica, presión end-diastólica del ventrículo izquierdo, presión auricular izquierda y compresión de la cuña capilar pulmonar, gasto cardíaco y volumen sistólico disminuidos, fracción de eyección disminuida, angiografía ventricular izquierda visible La cavidad ventricular izquierda se agranda y la pared ventricular izquierda se debilita.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de miocardiopatía dilatada en niños
Diagnóstico
Los antecedentes familiares deben consultarse en detalle y, si es necesario, la primera generación de familiares debe someterse a una ecocardiografía para encontrar DCM familiar.En la actualidad, la enfermedad carece de indicadores de diagnóstico específicos y sigue siendo un diagnóstico de exclusión, que muestra clínicamente agrandamiento cardíaco, insuficiencia cardíaca congestiva. En los niños con arritmia, la ecocardiografía muestra un aumento significativo en la cavidad ventricular, el tabique ventricular y el movimiento de la pared posterior del ventrículo izquierdo se reducen, y no se deben considerar otras causas. El DCM se caracteriza principalmente por insuficiencia cardíaca y función sistólica del ventrículo izquierdo. El obstáculo, a través de la observación clínica y la ecocardiografía, generalmente se puede diagnosticar, pero se debe solicitar la historia clínica detallada y la historia familiar para identificar la miocardiopatía causada por DCM familiar y otras causas.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse de la cardiopatía reumática, la miocarditis viral, el derrame pericárdico y la miocardiopatía restrictiva.
1. Cardiopatía reumática: se puede observar fiebre reumática y soplo valvular, ecocardiografía, derrame pericárdico en el área opaca pericárdica, ausencia de agrandamiento ventricular, DCM puede tener regurgitación mitral o tricúspide El soplo y el agrandamiento de la aurícula izquierda se confunden fácilmente con la enfermedad cardíaca reumática. DCM no tiene antecedentes de fiebre reumática, el soplo cardíaco es más fuerte en la insuficiencia cardíaca y el ruido se reduce o desaparece después de mejorar la insuficiencia cardíaca. El ritmo es obviamente obvio después del control de la insuficiencia cardíaca. A menudo hay soplos diastólicos de la válvula mitral y / o aórtica, la ecocardiografía se debe principalmente a un agrandamiento de la aurícula izquierda, y las válvulas mitral y / o aórtica a menudo están malformadas. La válvula generalmente está libre de deformidades.
2. Cardiomiopatía restringida: la aurícula obviamente está agrandada, la cavidad ventricular no es grande, puede haber deformación, disfunción diastólica ventricular y función contráctil son en su mayoría normales.
3. Miocarditis viral: antecedentes de infección por el virus precursor, inicio agudo múltiple, enzima miocárdica sérica (calidad CK-MB) y troponina cardíaca (cTnT, cTnI) aumentada, cambios en el ECG con ST-T, bajo voltaje de onda QRS y La arritmia es más común, las imágenes de miocardio con radionúclidos pueden mostrar inflamación o necrosis, pero a veces aún deben diagnosticarse mediante biopsia de miocardio.
4. El DCM infantil debe diferenciarse de la malformación del origen de la arteria coronaria izquierda, la fibroelastosis endocárdica primaria y la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II. La edad de la fibroelastosis endocárdica primaria es menor de 1 año. El ECG muestra hipertrofia ventricular izquierda con cambios ST-T, la ecocardiografía además de la aurícula izquierda, el agrandamiento ventricular izquierdo, el realce del ecocardiocardio y la biopsia de miocardio endocárdico son útiles para el diagnóstico.
5. Arritmia: arritmia sostenida y taquicardia auricular crónica, los pacientes con taquicardia son más comunes, pacientes con agrandamiento ventricular izquierdo, disminución de la función sistólica, síntomas clínicos de insuficiencia cardíaca Y los signos pueden diagnosticarse erróneamente como DCM, pacientes con miocardiopatía por taquicardia rápida una vez que el control de la arritmia, la retracción cardíaca y la función cardíaca vuelven a la normalidad.
6. Derrame pericárdico: cuando se produce una gran cantidad de derrame pericárdico, la forma del corazón se agranda, de manera similar al corazón generalizado de miocardiopatía dilatada, el vértice de DCM late a la izquierda, en el borde exterior izquierdo del límite sonoro del corazón, la válvula mitral, el área de auscultación tricúspide Puede ser audible y chirriante; el latido del ápice no es obvio cuando se localiza el derrame pericárdico, o se ubica en el lado interno del borde externo izquierdo del límite sonoro del corazón, el sonido cardíaco está muy lejos, la válvula mitral, el área de auscultación tricúspide no tiene soplo sistólico y la insuficiencia cardíaca DCM también puede ser Aparece una pequeña cantidad de derrame pericárdico, y la ecocardiografía puede confirmar el diagnóstico.
7. Cardiopatía congénita (cardiopatía congénita): algunas cardiopatías congénitas pueden tener insuficiencia cardíaca evidente, el primer sonido cardíaco se debilita, aparece el tercer o cuarto ruido cardíaco, la radiografía muestra el agrandamiento esférico del corazón, debe diferenciarse de DCM, cardiopatía congénita Hay signos obvios de corazón en niños pequeños, a menudo con soplos obvios, algunos niños tienen cianosis obvia, la ecocardiografía y el cateterismo cardíaco no son difíciles de descartar, algunos niños con DCM y cardiopatía congénita pueden coexistir, o después de una cirugía de enfermedad cardíaca congénita. Apareció, en este momento el diagnóstico a menudo tiene ciertas dificultades, la clínica necesita atención.
8. Cardiopatía pulmonar: los niños con cardiopatía pulmonar tienen un historial claro de enfermedades respiratorias, con el ventrículo derecho y la aurícula derecha expandiéndose, se puede escuchar el área de la válvula pulmonar y se cierra la insuficiencia pulmonar relativa. Período de soplo, aumento de la hipertensión pulmonar, el examen relacionado mostró lesiones pulmonares obvias, y la identificación con DCM no es difícil.
9. Enfermedad de Keshan: las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Keshan son difíciles de distinguir de DCM, pero la enfermedad de Keshan tiene ciertas áreas epidémicas, la arritmia es grave y frecuente, la creatina fosfoquinasa sérica en fase aguda, la aspartato aminotransferasa y la lactato deshidrogenasa. Significativamente elevado, esto es diferente de DCM.
10. La miocardiopatía secundaria excluye la miocardiopatía secundaria causada por lupus eritematoso sistémico, esclerodermia y amiloidosis.
