Síndrome del pañal azul pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome del pañal azul infantil. Síndrome del pañal azul, también conocido como síndrome del diadema azul, con hipercalcemia de cálculos renales y orina azul, síndrome del esputo azul, síndrome de Drummond, síndrome del pañal azul, color intestinal simple Absorción de aislamientos (absorción intestinal aislada de triptófano) y similares. El triptófano se absorbe poco en el tracto gastrointestinal y se convierte en esputo por acción bacteriana y se excreta en forma de madre azul urinaria. Se llama así porque la orina azul madre está expuesta al aire y se oxida en orina azul madre azul. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cálculos renales atrofia óptica
Patógeno
La causa del síndrome del pañal azul infantil
(1) Causas de la enfermedad
Esta enfermedad es una anomalía metabólica congénita, cuya causa es el metabolismo anormal del triptófano en el paciente.
(dos) patogénesis
Debido a la absorción intestinal de triptófano, las bacterias intestinales convierten el triptófano en esputo y luego se convierten en la madre azul urinaria, que se oxida en orina azul en el aire, excreta orina azul y tiñe el esputo en azul. Color, el signo es herencia autosómica recesiva, pero también puede ser herencia de cadena sexual, la ley genética actual aún no se ha aclarado y otros informes de envenenamiento por vitamina D.
El examen patológico mostró que el riñón tiene una deposición focal extensa de calcio, y la médula renal es particularmente obvia.
Prevención
Prevención pediátrica del síndrome del pañal azul
Se deben tomar precauciones desde antes del embarazo hasta el prenatal:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Complicación
Complicaciones del síndrome del pañal azul infantil Complicaciones, cálculos renales, atrofia óptica.
La orina es azulada, el desarrollo se retrasa, el retraso mental es bajo y es fácil de reinfectar, y es más probable que muera por una infección grave refractaria. La calcificación y la deposición de calcio de varios tejidos orgánicos se producen con frecuencia, y la calcificación renal, los cálculos renales y la calcificación de los ganglios basales, la atrofia óptica y la pérdida visual son más comunes. El niño estaba pálido, pigmeo, aplanado en la nariz, con epitelio interno, nistagmo, entrecerrar los ojos, edema del disco óptico y atrofia óptica.
Síntoma
Síntomas del síndrome del pañal azul en niños Síntomas comunes Infección repetida tez pálida irritante fósforo urinario hipercalcemia pérdida de peso calcificación renal calcificación calcificación globo ocular temblor anorexia
1. Color de la orina azul: poco después del nacimiento, verá orina azul, esputo teñido y ropa de cama, este fenómeno continuará existiendo, así como en la infancia.
2. Antecedentes familiares: existe una tendencia a la enfermedad familiar.
3. Características del desarrollo: desarrollo retrasado, poca inteligencia, fácil de reinfectar y más que una infección grave refractaria.
4. Hipercalcemia: aumento del calcio sérico, y más calcificación y deposición de calcio de varios órganos, más común es la calcificación renal, cálculos renales y calcificación de los ganglios basales, y los síntomas correspondientes y falla funcional.
5. Aumento de la excreción urinaria de fósforo: puede deberse a la inhibición de la reabsorción de fósforo por los compuestos de bismuto en los túbulos renales.
6. Rendimiento general: puede haber anorexia, vómitos, estreñimiento, irritabilidad, pérdida de peso, pérdida visual y otros síntomas. El niño está pálido, pigmeo, aplanado en la nariz, con equimosis interna, nistagmo, entrecerrar los ojos, edema del disco óptico, Atrofia del nervio óptico.
Examinar
Examen del síndrome del pañal azul en niños.
1. Prueba de carga oral de triptófano: puede agravar los síntomas y aumentar la cantidad de compuesto de esputo en la orina, lo que es útil para el diagnóstico.
2. Prueba de inhibición de la flora intestinal: la neomicina oral y otros antibióticos inhiben la flora intestinal, lo que puede reducir los síntomas y el contenido del compuesto del esputo urinario.
3. Alto contenido de calcio en suero: Alto contenido de calcio, más de 12 mg, y se puede distinguir del síndrome de Hartnup (el calcio en suero no es alto).
4. Cuando hay daño renal: puede aparecer orina correspondiente, cambios en los análisis de sangre, la tasa de depuración de inulina y la tasa de depuración de ácido hipúrico generalmente se reducen, y la tasa de absorción de fósforo tubular renal también es baja.
Se pueden encontrar radiografías convencionales, ultrasonido B, urografía, EEG, tomografía computarizada del cerebro y otros exámenes en la calcificación anormal de tejidos como la calcificación de los ganglios basales, la calcificación renal y los cálculos renales.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome del pañal azul infantil.
Diagnóstico
Según las manifestaciones clínicas y varios exámenes confirmados.
Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse del síndrome de Hartnup. La diferencia es que la anormalidad metabólica del síndrome no se limita al triptófano. Hay muchos trastornos metabólicos y de transporte del ácido monoamino-monocarboxílico. Por lo tanto, no solo se puede excretar una gran cantidad de azul de orina en la orina, sino también otros Se pueden identificar los aminoácidos, además de las manifestaciones clínicas de pelagra con erupción cutánea, dismotilidad articular intermitente, dolor abdominal, dolor en el pecho, dolor en las extremidades, etc.
