Distrofia muscular facial-escapulohumeral en niños
Introducción
Introducción a la distrofia muscular escapular facial pediátrica La distrofia muscular escapular pediátrica es una enfermedad muscular hereditaria, la más gravemente afectada por los músculos de la cara, los hombros, la parte superior de los brazos y otras partes. El nombre FSHD proviene de tres partes: facies, que representa el significado de la cara en latín y vocabulario médico; escápula, que representa el significado del hombro en latín y vocabulario anatómico; húmero, que representa el hombro en vocabulario latino y anatómico A la parte esquelética del codo (es decir, la tibia). La distrofia muscular significa degeneración muscular lenta, acompañada de un empeoramiento progresivo de la fuerza muscular y atrofia muscular (volumen reducido). En FSHD, la cara, los hombros y la parte superior de los brazos se ven afectados primero, y el grado es más grave. Además, otros músculos a menudo se ven afectados. Debido a que la progresión de la FSHD generalmente es muy lenta y rara vez afecta el corazón o el sistema respiratorio, generalmente se considera que pone en peligro la vida y la mayoría de los pacientes tienen una vida normal. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% -0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: retinopatía
Patógeno
Distrofia muscular escapular pediátrica
La FSHD casi siempre es causada por defectos genéticos que hacen que los fragmentos de ADN en el cromosoma 4 sean más cortos de lo normal. La parte que falta no es un gen específico, que de alguna manera causa la enfermedad, puede ser causada por afectar a uno o más genes. (Un pequeño número de pacientes parecen FSHD, pero no hay fragmentos cortos en el cromosoma 4. Los factores genéticos que causan el desarrollo de estos pacientes aún no se han estudiado). Cuando los científicos descubrieron por primera vez la falta de ADN en el cromosoma 4, sospecharon que los fragmentos faltantes podrían Encuentra genes que codifican proteínas relacionadas con los músculos. Cuando no se encuentran tales genes, especulan que la eliminación del ADN puede afectar la expresión de genes vecinos; la ejecución de funciones musculares normales puede requerir la expresión de estos genes.
Ahora, los científicos sospechan que estos ADN tienen el efecto de inhibir la expresión de genes vecinos, y su eliminación puede causar que los genes que deberían haberse desactivado se inicien por error. Si esta teoría es cierta, entonces el problema con los pacientes con FSHD es que no hay una falta de proteína en el músculo, pero hay demasiadas proteínas que no deberían expresarse. (Ver "Tratamiento MDA e Investigación Básica").
Prevención
Prevención de distrofia muscular escapular pediátrica
No hay nada que necesite demasiada atención, principalmente la detección temprana del tratamiento temprano.
Complicación
Complicaciones de distrofia muscular escapular pediátrica Complicaciones retinopatía
Los pacientes a menudo no tienen complicaciones típicas. Pueden ocurrir las siguientes condiciones:
1. La sordera de alta frecuencia, es decir, la pérdida de audición de alta frecuencia, el sonido del sonido agudo no es claro, e incluso la pérdida auditiva unilateral o bilateral. La causa de la pérdida auditiva en pacientes con distrofia muscular escapular facial aún se desconoce.
2. Retinopatía: vasos sanguíneos retinianos anormales, que conducen a una visión anormal.
3. Enfermedad cardíaca: un pequeño número de pacientes puede tener lesiones como arritmia auricular.
Síntoma
Síntomas de distrofia del músculo escapular pediátrico Síntomas comunes Baquetas y silbidos fugas en la escápula omóplato sobresaliente de la escápula atrofia muscular simetría debilidad muscular Ambos brazos no se pueden levantar en una media displasia del hombro inclinada
El progreso y la gravedad de la enfermedad en pacientes con diferentes FSHD varían ampliamente. Los pacientes generalmente desarrollan síntomas en la adolescencia, la mayoría de los pacientes tienen síntomas antes de los 20 años, y algunas personas desarrollan síntomas de debilidad muscular desde la primera infancia o hasta los 50 años. La condición de algunas personas es tan leve que no ven ningún síntoma. Tales pacientes a menudo no notan la enfermedad por sí mismos, pero solo descubren que están enfermos después de que se diagnostica a los familiares más serios.
Por lo general, estos pacientes con síntomas leves no van al hospital para recibir tratamiento. Cuando tienen problemas con los músculos de los hombros o las piernas, no pueden tocarse la cabeza ni subir y bajar las escaleras para ir al hospital. Cuando se les preguntó a estos pacientes en detalle, muchas personas recordaron algunos síntomas cuando eran niños, como abultamiento del hombro o dificultad para lanzar. Los pacientes a menudo dicen que no pueden silbar, no pueden inflar globos o no pueden beber con pajitas, pero no vinculan estos problemas con la desnutrición muscular.
En la mayoría de los pacientes con FSHD, la enfermedad progresa muy lentamente. El curso de la enfermedad puede durar hasta 30 años antes de que el paciente pierda movilidad, y no todos pierden movilidad. Se estima que el 20% de los pacientes con FSHD eventualmente necesitan usar una silla de ruedas.
Examinar
Distrofia muscular escapular pediátrica
1. Examen bioquímico en suero: la creatina fosfoquinasa (CK) es una oxidasa en los tejidos humanos. La CK sérica está elevada en aproximadamente el 75% de los pacientes, pero a menudo está moderadamente elevada.
2. Biopsia muscular: la biopsia muscular es crítica para los pacientes con sospecha de FSHD, especialmente aquellos con antecedentes familiares inexactos. A menudo, que muestran diversos grados de cambio, incluidas las diferencias en el diámetro de la fibra, aparecen fibras angulares, caracterizadas típicamente por fibras nucleares centrales, fibras necróticas, fibras regeneradas y fibras hipertróficas, infiltración de células inflamatorias mononucleares, infiltración grasa marcada y proliferación de tejido conectivo.
3. Diagnóstico genético: las pruebas genéticas son una herramienta de diagnóstico útil. Se puede detectar si el cromosoma 4q35 es normal de acuerdo con la tecnología de PCR multiplex, la hibridación Southern y el examen de mutación puntual.
4. Medición: Mida la circunferencia de los músculos de las extremidades superiores e inferiores para observar si se produce atrofia muscular o hipertrofia pseudomuscular.
5. Electromiografía: puede haber importantes potenciales de unidades de acción de fase a corto plazo de baja amplitud y múltiples fases.
6. Electrocardiograma: una forma de onda en la cual puede ocurrir una arritmia.
7. Examen de rayos X: deformación de la columna o articulación.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de distrofia muscular escapular en niños
1. Distrofia muscular pseudo-hipertrófica pediátrica (tipo DMD) El tipo DMD es el tipo más común de distrofia muscular progresiva, representando más del 90%, la afección más grave, el peor pronóstico. En la mayoría de los casos, los atributos de los cromosomas se heredan de forma recesiva y el individuo es autosómico recesivo. Los niños a menudo tienen antecedentes de retraso del desarrollo en la infancia, pero la mayoría de los síntomas clínicos comienzan a aumentar y aumentan gradualmente de 4 a 8 años. Los músculos afectados se desarrollan gradualmente de cerca a lejos. La evolución de la enfermedad es: debilidad de las extremidades dificultad para subir las escaleras caminar Difícil de nivelar el suelo no se puede caminar. La manifestación clínica más típica es el signo de Gower, es decir, es muy difícil acostarse para levantarse. Es necesario darse la vuelta y ponerse boca abajo, y luego sostener ambas rodillas con ambas manos y gradualmente apoyar la posición de pie. Este fenómeno es casi la única enfermedad, las características de la enfermedad. Rendimiento sexual Debido a que la correa para el hombro tiene atrofia y debilidad muscular, cuando los brazos están extendidos, el interior del omóplato está lejos de la pared del pecho, como un ala de pájaro, llamada hombro alado. Además, se puede observar pseudohipertrofia en el gastrocnemio de la pantorrilla o en el músculo deltoides del hombro. La atrofia muscular progresiva ocurre cuando el niño es debilitante y rara vez sobrevive hasta los 20 años de edad. La mayoría de ellos muere por insuficiencia cardíaca (porque el 80% de los pacientes tienen daño miocárdico) o complicaciones como infección pulmonar. Además, este tipo de paciente a menudo se asocia con problemas del sistema nervioso, como dificultades de aprendizaje, epilepsia e inestabilidad emocional.
2. La distrofia muscular de tipo extremidad es una enfermedad muscular autosómica recesiva altamente heterogénea. Por lo general, el inicio de 10 a 20 años es más común, afecta primero los músculos del cinturón pélvico y la escápula, los lados a menudo son asimétricos, la enfermedad progresa lentamente, los pacientes con la debilidad de las extremidades inferiores involucran principalmente las extremidades superiores dentro de los 10 años y los reflejos tendinosos se debilitan o desaparecen. La afectación miocárdica es rara. Por lo general, se desarrolla en un grado grave después de la mediana edad, y no hay hipertrofia falsa.
3. Distrofia muscular del músculo ocular simple, también conocida como oftalmoplejía nuclear crónica progresiva o parálisis muscular extraocular progresiva crónica, más que la incidencia de adultos jóvenes, principalmente invadiendo los músculos oculares, que se manifiesta como elevador elevador del elevador (es decir, levantando el párpado superior Los músculos y otros músculos extraoculares son débiles y atróficos, la enfermedad progresa lentamente y los músculos faciales superiores también pueden verse afectados. Después de varios años, los músculos del cuello y los hombros se extienden. 4. La miopatía faríngea ocular es descrita por primera vez por Voctor (1902) y es rara. La edad de inicio es diferente. Sin embargo, es más común comenzar de 30 a 40 años. Invade principalmente los músculos oculares y la glosofaringe. Se caracteriza por una progresión lenta de los músculos extraoculares y parálisis muscular al tragar, a menudo ocurre al tragar, dificultad en la pronunciación y síntomas faríngeos varios años después de la parálisis muscular extraocular. En algunos casos, la disfagia precede a los síntomas oculares durante meses o años. El reflejo desaparece. En resumen, la parálisis muscular extraocular y los reflejos tendinosos desaparecieron como las principales características de esta enfermedad.
5. La neuropatía somática ocular y cerebral es rara. Antes de la edad de más de 15 años, se manifiesta como parálisis muscular extraocular crónica, crecimiento lento, deterioro mental, retinitis, sordera, ataxia, bloqueo miocárdico y cardiomiopatía. El examen del líquido cefalorraquídeo mostró un aumento de proteínas, pero el EEG y la PK sérica fueron en su mayoría normales. 6. Polimiositis La polimiositis no es una enfermedad hereditaria, sino un ataque del sistema inmunitario al tejido muscular. Se puede distinguir de la distrofia muscular escapular facial mediante un tratamiento de diagnóstico. Los corticosteroides como la prednisona pueden tratar la polimiositis sin cambiar la progresión de la distrofia muscular escapular facial.
