Síndrome de malformación mano-corazón pediátrica
Introducción
Introducción al síndrome pediátrico de malformación corazón-mano Síndrome de las extremidades cardíacas, también conocido como síndrome de Holt-Oram, síndrome de la aurícula-dedo (síndrome atrio-digital), síndrome cardiovascular de la extremidad superior, corazón familiar y defectos de las extremidades superiores , displasia auricular, síndrome de displasia auricular y (síndrome de displasias atrio-digital), etc., la enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, con malformaciones cardiovasculares, deformidades esqueléticas como las principales características clínicas. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.05% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: endocarditis infecciosa, paladar hendido, hemangioma
Patógeno
Etiología del síndrome de malformación corazón-mano pediátrico
(1) Causas de la enfermedad
A menudo, los antecedentes familiares son una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
(dos) patogénesis
1. Factores embriológicos La malformación esquelética de esta enfermedad se produce en las extremidades superiores con su base embriológica, la aparición de brotes de las extremidades superiores y el proceso de diferenciación primaria del origen cardiovascular primario comienzan a partir de la 4ª semana del embrión, y ambos son en 2 a 3 semanas. Por lo tanto, los miembros superiores y el corazón pueden verse afectados internamente por ciertos factores al mismo tiempo: de acuerdo con la teoría del ala original de Gegenbaur, el cúbito y sus alrededores son equivalentes al tronco de la línea de aleta original, y la tibia es una de las otras cuatro líneas subsidiarias, y Ocurre antes del cúbito y luego desaparece, por lo que el hueso temporal es más susceptible. Debido a que las extremidades inferiores son más tardías que las superiores, las extremidades inferiores no están involucradas, lo que puede ayudar a explicar la razón por la cual los huesos temporales de esta enfermedad son más susceptibles.
2. Factores genéticos En general, creemos que esta enfermedad es autosómica dominante, pero también hay informes de casos únicos. Solo unas pocas personas informaron que existen pequeñas variaciones en el 16º cromosoma del paciente, y la mayoría de las personas demuestran que las células del paciente El cariotipo es normal. En esta familia de síntomas, todos los pacientes con enfermedad cardíaca congénita están acompañados por diferentes grados de malformación de las extremidades superiores, mientras que aquellos con malformación de las extremidades superiores pueden no tener una enfermedad cardíaca congénita, pero la naturaleza hereditaria de las dos generaciones es No hay diferencia, por lo que se los considera pacientes con síntomas, y la probabilidad de que su descendencia sea aproximadamente del 50%.
3. Los medicamentos que afectan el embarazo y toman medicamentos antiepilépticos dentro de un mes, pueden provocar enfermedades fetales.
Prevención
Prevención pediátrica del síndrome de malformación corazón-mano
Este síntoma es idiopático y es un problema importante para prevenir la deformidad de la descendencia. La influencia de los factores adquiridos a menudo conduce a la exposición de defectos genéticos. Los primeros 3 meses de embarazo son la diferenciación y el período sensible de la yema de la extremidad y el tubo cardíaco primitivo. Deben observarse los estímulos adversos de los factores físicos y químicos, el trauma y la medicación, algunos medicamentos como la fenitoína, la imipramina, la interrupción de la reacción, etc. pueden causar una deformidad del miembro superior o del cuerpo durante el embarazo, exposición a la radiación, hipoxia, exceso de vitamina A También puede ser teratogénico y debe estar atento.
Las medidas preventivas incluyen pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de un niño.
Realizar asesoramiento genético:
Para familias con antecedentes familiares: el asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con fertilidad selectiva. Los no pacientes de la familia del paciente pueden casarse adecuadamente.
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos de nacimiento.El tamaño del ejercicio depende de los elementos y contenidos del examen, incluidos los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal del individuo y la consulta de enfermedades genéticas. Se requiere una detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y examen cromosómico.
Mujeres embarazadas: la medicación durante el embarazo debe ser guiada por un médico. Haga un buen trabajo de chequeo prenatal. La paciente debe tener un diagnóstico prenatal para el niño. Evite los peligros tanto como sea posible, incluso lejos del humo, alcohol, drogas, radiación, pesticidas, ruido, gases nocivos volátiles y metales pesados tóxicos y peligrosos. 3 meses antes del embarazo es la diferenciación y el período sensible de la yema de la extremidad y el tubo cardíaco original, debe prestar atención para evitar la mala estimulación de los factores mentales y físicos y químicos, algunos medicamentos como la fenitoína, la imipramina, la detención de la reacción, etc. pueden producir extremidades superiores durante el embarazo O deformidad del cuerpo.
Complicación
Complicaciones pediátricas del síndrome de malformación corazón-mano Complicaciones Endocarditis infecciosa, hemangioma roto
Puede ocurrir insuficiencia cardíaca, complicada con endocarditis infecciosa, pérdida de la función de la palma, puede estar asociada con arco alto, paladar hendido, baja estatura, hipoplasia facial, hemangioma facial, tamaño de la pupila bilateral, oclusión del canal auditivo externo y gastrointestinal Malformaciones como el tracto y el sistema genitourinario.
Síntoma
Síntomas pediátricos del síndrome de malformación corazón-mano Síntomas comunes Pulgar solo tejidos blandos ... Pulgar malformación cardíaca de tres secciones disfunción del soplo sistólico corto defecto del tabique ventricular defecto del tabique ventricular malformación vascular
1. Malformación cardiovascular Esta enfermedad está asociada con anormalidades cardiovasculares representadas del 60% al 70%. Los pacientes con la misma familia tienen malformaciones cardíacas diferentes. La malformación cardiovascular más común es la comunicación interauricular (tipo de línea múltiple II, también I-well y II-well coexistiendo) y comunicación interventricular, seguido de anomalías del sistema de conducción cardíaca y cardiomiopatía, y conducto arterioso permeable, transposición de vasos grandes, anomalías de las arterias coronarias, estenosis mitral o prolapso, estenosis pulmonar, La atresia tricúspide y similares son raros, y muchos síntomas y signos de enfermedad cardíaca congénita pueden ocurrir clínicamente, como palpitaciones, dificultad para respirar y fatiga. En casos severos, pueden ocurrir insuficiencia cardíaca congestiva y endocarditis infecciosa concurrente. El borde esternal izquierdo 2 a 3 o 3 a 4 soplo sistólico del tracto intercostal, acompañado de temblor, hipertiroidismo y división de segundo tono de la arteria pulmonar, soplo sistólico de estenosis pulmonar o soplo diastólico de la válvula tricúspide.
2. Malformaciones esqueléticas y musculares Las malformaciones esqueléticas pueden afectar las extremidades superiores bilaterales. El lado izquierdo es más pesado y la variación o falta del antebrazo, la muñeca y los huesos temporales es la más común. El hueso carpiano temporal puede estar cerca de la base del primer hueso metacarpiano debido a un retraso de osificación. La línea media, yuxtapuesta con otros metacarpianos, el pez puede desaparecer. Debido a que el pulgar está al mismo nivel que las otras extremidades, la función de la palma se pierde. La variación del pulgar es un cambio característico de la enfermedad, a menudo una subluxación, y se refiere al pulgar y las tres esquinas. Ulnar, bifurcado, corto o ausente o el pulgar solo tiene tejido blando y no tiene hueso.
Examinar
Examen pediátrico del síndrome de malformación corazón-mano
Se descubrió que la mayoría de los exámenes de sangre, orina y de rutina eran anormales, y los leucocitos de sangre periférica aumentaron significativamente cuando se infectaron.
La ecocardiografía, la radiografía de tórax, la angiografía cardiovascular, el examen de rayos X se pueden encontrar en una variedad de malformaciones cardiovasculares y deformidades esqueléticas, un pequeño número de malformaciones gastrointestinales y genitourinarias.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación del síndrome de malformación mano-corazón en niños.
1. La encuesta familiar llevó a cabo una encuesta familiar sobre la cardiopatía congénita y otras extremidades, incluida la displasia y los defectos auriculares, incluido el defecto del tabique auricular, y una familia de cuatro generaciones de 9 personas.
2. Ecocardiografía, cateterismo cardíaco, electrocardiograma, rayos X, curva de dilución de colorante, etc. para determinar el tipo de cardiopatía congénita.
3. Radiografía esquelética y examen cromosómico.
La condición debe diferenciarse del síndrome de Ma Fang, la anemia de Fanconi, la demencia similar a la lengua y otras malformaciones del corazón de las extremidades superiores causadas por anomalías cromosómicas.
