Síndrome de hipoplasia craneal de clavícula pediátrica
Introducción
Introducción al síndrome de hipoplasia craneal clavicular pediátrica El síndrome de disostosis ciliar es el síndrome de Marie-Sainton, también conocido como displasia de Hulkerantt, síndrome de Schenthaurer. La displasia craneal se caracteriza por una pobre osificación de la membrana internalizada, principalmente en la clavícula, el cráneo y la pelvis. Sin embargo, el hueso de internalización del cartílago también tendrá algunos efectos. El niño enfermo tiene un rendimiento leve de gnomo. Conocimiento basico La proporción de enfermedades: la tasa de incidencia de lactantes y niños pequeños es de aproximadamente 0.01% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: fractura
Patógeno
Síndrome de displasia de clavícula pediátrica etiología
Causa de la enfermedad:
La enfermedad es una enfermedad osificada primaria del hueso afectado. La osificación ocurre en la infancia, es autosómica dominante y hay casos espontáneos. El cráneo, la mano y la pelvis pueden tener una tendencia lenta a la osificación. Tiene osteopetrosis.
Patogenia
Esta malformación es autosómica dominante. El gen asociado con la hipoplasia es 6p21. Este gen ha sido clonado, llamado CBFA1, y es un regulador de los factores de transcripción específicos de osteoblastos y la diferenciación de osteoblastos.
Prevención
Prevención del síndrome de displasia de clavícula pediátrica
Presta más atención a los hábitos de vida, o enfócate en el tratamiento, la detección temprana y el tratamiento temprano. Evite la vejez: es mejor que la edad fértil no supere los 35 años, ya que las células de las mujeres de edad avanzada están envejeciendo, son susceptibles a la infección por virus externos, los individuos formados después de la fertilización son propensos a las enfermedades cromosómicas.
Asesoramiento genético: las madres mayores, antecedentes familiares de enfermedades genéticas, portadores de aberraciones cromosómicas, parejas con antecedentes de defectos congénitos, antecedentes de abortos múltiples y antecedentes de exposición a elementos radiactivos deben consultar a un médico antes de decidir quedar embarazadas.
Complicación
Complicaciones del síndrome de displasia de clavícula pediátrica Complicaciones
Acompañado de cifosis, escoliosis o lordosis, espina bífida y otras deformidades esqueléticas. A menudo hay fracturas patológicas. Ver también epilepsia, esquizofrenia, retraso mental.
Síntoma
Síntomas del síndrome de hipoplasia del cráneo clavicular en niños Síntomas comunes La continuidad del cráneo interrumpió la displasia del cartílago y ... El tumor se cerró el hombro caído tardío el arco sacro alto el tamaño de la cara no es una cadera varo ojo ancho ancho corto cabeza deformidad actividad articular del hombro restringido
Hay antecedentes familiares y también hay personas espontáneas. La deformidad de menos de 2 años es la más obvia y fácil de diagnosticar. Los signos típicos son cabezas grandes, rostros pequeños y expresiones extrañas. La clavícula tiene diversos grados de hipoplasia, lo que provoca movimientos anormales en los hombros. Los síntomas del sistema nervioso y cardiovascular pueden ser causados por discapacidad clavicular.
Los picos del esternón o del hombro de una o ambas clavículas son claramente visibles. Es raro ver que la clavícula esté completamente ausente. Cuando hay lesiones en ambos lados, los hombros se pueden colocar en el pecho, y los hombros y los tobillos están en contacto. El omóplato afectado es pequeño y tiene forma de ala. A veces hay una subluxación de la cabeza humeral.
Hombro caído y cofre estrecho. Los defectos claviculares a menudo van acompañados de anormalidades musculares, como la ausencia de las fibras anteriores del músculo deltoides o la clavícula del trapecio. El plexo braquial puede causar dolor y entumecimiento debido a la estimulación dañina de la clavícula, en ocasiones complicada con siringomielia, calcificación de la piel y tejidos blandos.
Desarrollo anormal de la cabeza (deformidad corta de la cabeza). En niños y adultos, todavía hay algunas suturas en la piel izquierda que no están completamente cerradas y tienen huesos pequeños y un desarrollo deficiente. A menudo pigmeo, la cámara de aire mastoideo está ausente o es pequeña. Puede haber distancias oculares demasiado lejanas. La osificación del cráneo no está completa, pero la base del cráneo es normal.
La sutura se retrasa o no se puede cerrar. El cardias anterior se agranda, llegando a veces a la cresta ilíaca superior. El esputo de algunos niños enfermos hasta que el adulto aún no está cerrado. Los "trucos" también aparecen en las partes esfenoides y mastoides. La mayoría de las puntas craneales severas no pueden ser osificadas. El seno frontal y el seno paranasal son pequeños o ausentes, y ocasionalmente el seno frontal está particularmente agrandado.
El hueso nasal, el hueso lagrimal y la tibia están parcial o completamente ausentes. Mal desarrollo maxilar. La mandíbula es normal, pero no se fusiona en la articulación mandibular. La cabeza es corta y la distancia entre los dos ojos se amplía. El arco cigomático es alto y estrecho, y la mandíbula inferior tiene una deformidad convexa. Los dientes caducifolios crecen normalmente.
Los dientes permanentes se retrasan y tienen displasia. Dichas malformaciones a menudo van acompañadas de varo de cadera unilateral o bilateral y cuello femoral corto. Los arcos nerviosos de la columna torácica y lumbar no están conectados. El tórax también se deforma debido a la inclinación de las costillas y los defectos del tallo esternal. A veces se complica por escoliosis, aumento del proceso transversal cervical y espondilolistesis.
Se ha informado que el 24% de los niños con espondilolistesis pueden llegar a la enfermedad. La osificación de ambos lados de la pelvis es anormal, la sínfisis púbica es amplia y, a veces, la articulación del tobillo también se ensancha. La malformación pélvica no afecta el parto del feto. El hueso del carpo y la tibia tardan en osificarse.
Examinar
Examen del síndrome de hipoplasia craneal clavicular pediátrica
Los exámenes de rutina generales de sangre, orina y heces son normales.
1. Examen de rayos X: falta el extremo del esternón o el pico del hombro de uno o ambos lados de la clavícula. Los lados de la clavícula están completamente ausentes, y los hombros se pueden colocar en el pecho y el tobillo. El omóplato afectado es pequeño y tiene forma de ala. A veces hay una subluxación de la cabeza humeral.
Esta enfermedad a menudo se acompaña de varo de cadera unilateral o bilateral y cuello femoral corto.
2. Examen EEG: pueden producirse ondas cerebrales anormales en personas con epilepsia.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial del síndrome de displasia clavicular en niños.
El cuerpo es corto, los retiros de cardias deben diferenciarse del raquitismo, los resultados de laboratorio de esta enfermedad sin raquitismo y los cambios característicos del raquitismo metafisario de rayos X, la suplementación con vitamina D y la terapia de calcio pueden ayudar a identificar.
