Cretinismo atiroideo pediátrico
Introducción
Introducción al cretinismo sin tiroides en niños El síndrome de Kocher-Debré-Sémélaignes también se conoce como síndrome de Kocher-Debré-Sémélaigne, abreviado como síndrome de KDS, hipertrofia de cretinismo-músculo, síndrome de Debré-Sémélaigne, etc. Esta enfermedad se refiere al desarrollo congénito de la tiroides. Cretinismo insuficiente, a menudo asociado con seudohipertrofia muscular. En 1892, el médico suizo Kocher señaló por primera vez el raro caso de cretinismo hipertrófico con hipertrofia muscular. Debré y Sémélaigne describieron la enfermedad en detalle en 1935. También se conoce como síndrome KDS. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.002% - 0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: osteoporosis, coma, crisis suprarrenal
Patógeno
La causa del cretinismo libre de tiroides en niños
(1) Causas de la enfermedad
Esta enfermedad es un tipo de hipotiroidismo en los lactantes congénitos. Nell et al han clasificado el hipotiroidismo congénito en el tipo 3; el tipo I carece de tejido tiroideo; el tipo II tiene tejido tiroideo, pero no puede liberar una cantidad suficiente de hormona tiroidea; III Las células del tejido corporal no responden a la tiroxina, y los síntomas son de tipo I.
(dos) patogénesis
La enfermedad puede ser un trastorno hereditario autosómico recesivo, algunos pacientes pueden tener antecedentes familiares positivos, Cross et al informaron de una pareja casada de parientes cercanos y sus dos hijos también sufrieron la enfermedad.
La función de producción de las células epiteliales problastogénicas de la tiroides es sintetizar y secretar hormonas tiroideas.El papel de las hormonas tiroideas es regular los procesos fisiológicos básicos como el metabolismo, el crecimiento y el desarrollo, mejorar la descomposición oxidativa de azúcar y grasa en los tejidos y promover la síntesis de proteínas. Indispensable para mantener el crecimiento y desarrollo normales, cuando no hay tiroides, el hipotiroidismo afecta el crecimiento y el desarrollo infantil, los trastornos del desarrollo cerebral.
La influencia de la hormona tiroidea en algunos otros órganos del cuerpo humano también es muy importante, por ejemplo, para el sistema nervioso central, debido al hipotiroidismo, puede haber sensación, habla lenta, sueño cansado, etc. Las hormonas tiroideas también tienen sistemas cardiovascular y reproductivo. Efectos más obvios, pero su mecanismo de acción aún no se ha aclarado por completo.
Cuando la hormona tiroidea es deficiente, la actividad metabólica sistémica disminuye, causando el síndrome clínico. En el sistema reproductor masculino, puede ocurrir disfunción sexual, la madurez sexual puede retrasarse, la parasimpatía puede retrasarse, libido, impotencia y atrofia testicular en las mujeres. Los trastornos menstruales, el sangrado menstrual excesivo o la amenorrea, la infertilidad general, independientemente del nacimiento de pacientes masculinos y femeninos, tendrán un impacto.
Prevención
Prevención del cretinismo no tiroideo en niños
No se ha encontrado ningún método para prevenir el hipotiroidismo primario; se puede hacer referencia a la prevención de enfermedades hereditarias; el gobierno debe promover enérgicamente la sal yodada para eliminar el bocio endémico, y las mujeres embarazadas pueden tomar yoduro de potasio de 3 a 4 meses después del embarazo (solución al 1% por día) 10 ~ 12 gotas), o inyección intramuscular de aceite yodado 1 vez 2 ml, comer más alimentos que contengan yodo, aquellos con bajo rendimiento deben ser diagnosticados temprano y temprano, el sordomudo debe estar especialmente entrenado.
Las medidas de precaución se refieren a defectos congénitos, y la prevención debe llevarse a cabo desde el embarazo hasta el embarazo:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y contenidos del examen, incluido el examen físico general (como la presión arterial, el electrocardiograma) y los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, el examen serológico (como el virus de la hepatitis B). Treponema pallidum, VIH), pruebas del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical).
Se requiere la detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y, si es necesario, examen cromosómico.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores nocivos tanto como sea posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos.
Corresponde al gobierno promover vigorosamente la sal yodada para eliminar el bocio endémico. Las mujeres embarazadas pueden tomar yoduro de potasio (10 a 12 gotas por día para una solución al 1%) o 2 ml de inyección intramuscular de aceite yodado durante 3 a 4 meses. Coma más alimentos que contengan yodo. Aquellos con bajo rendimiento deben ser diagnosticados temprano y tratados temprano, y los sordos deben estar especialmente entrenados.
La causa aún no se ha aclarado por completo, y se debe hacer asesoramiento genético para hacer todo el trabajo de atención médica durante el embarazo. Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar y cómo es el pronóstico. Tomar medidas de tratamiento prácticas y factibles.
Complicación
Complicaciones del cretinismo tiroideo pediátrico Complicaciones osteoporosis coma crisis suprarrenal
Con los músculos pseudo-hipertróficos, las extremidades inferiores y los músculos del antebrazo son particularmente prominentes en los músculos gastrocnemios. Cuando hace frío, los músculos pueden estar acompañados de miotonía y la función motora es disfuncional. Debido a que la lengua puede tener un disartm, puede complicarse por el edema mucoso y el coma. Es una complicación que pone en peligro la vida y la vida; es propensa a la infección; el tratamiento excesivo del hipotiroidismo puede conducir a una crisis suprarrenal; puede ocurrir infertilidad; la terapia de reemplazo excesivo a largo plazo puede conducir a la osteoporosis.
Síntoma
Síntomas de cretinismo libre de tiroides en niños Síntomas comunes Edema mucinoso Crecimiento lento Hipertrofia muscular Disartria tiroidea Hipotiroidismo Hipertrofia de lengua inferior
Los síntomas aparecen antes y son más pesados que el ectópico y el bocio, y las manifestaciones clínicas se caracterizan por la presencia de cretinismo y características de laboratorio, así como por seudohipertrofia en el grupo muscular.
1. Antecedentes familiares: el inicio de la enfermedad tiene una tendencia familiar y puede ser una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
2. Más común en niños: los adultos individuales también pueden sufrir.
3. manifestaciones de tipo cretino: disfunción tiroidea, manifestaciones de tipo cretino, la mayoría de las cuales son deficiencia tiroidea congénita, retraso del crecimiento, retraso mental, edema mucoso de la piel.
4. Hipertrofia muscular: más común en las extremidades, músculo de la lengua, hipertrofia, tensión muscular normal, los músculos tienen un sentido fuerte, la apariencia es muy fuerte, hay un bebé Hércules, también se llama síndrome de Hércules edema mucinoso, pero El movimiento es lento, la actividad no es flexible, el reflejo es lento y el frío se agrava.
Las extremidades inferiores y los músculos del antebrazo son particularmente prominentes en los músculos gastrocnemios, y los músculos están tensos, dando una sensación fuerte y desarrollada. Algunos movimientos tienen dolor, y la tensión muscular es normal, la función motora está coordinada, la contracción muscular es lenta y la marcha es torpe. Cuando el clima es frío, el movimiento puede estar estancado (rigidez muscular), debido a la gran lengua y la disartria, los músculos siguen siendo normales. Desde la observación clínica, se puede confirmar que la hipertrofia muscular está relacionada con el hipotiroidismo en sí, porque las tabletas de tiroxina se reemplazan. Después de eso, la hipertrofia muscular puede desaparecer gradualmente.
Examinar
Examen de cretinismo libre de tiroides en niños
1. Prueba de la función tiroidea: la hormona tiroidea se reduce, la función 131I es baja, la TSH en sangre está elevada, la T3 y T4 en suero son bajas o limitadas, como el primero en bajar la tiroides causada por TSH, generalmente a 100 U / ml Arriba, detección neonatal A baja con T4, pero el diagnóstico de TSH para determinar el hipotiroidismo primario, debido a la baja tiroglobulina hereditaria y la función tiroidea normal, T4 es baja, pero la TSH es normal.
2. Prueba de estimulación de TRH: los pacientes con TSH baja en pacientes con hipotiroidismo pueden ser causados por defectos hipofisarios o hipotalámicos. Por lo tanto, la prueba de estimulación de TRH debe realizarse, TRH 5 10g / kg, después de la inyección intravenosa, respectivamente, a los 15, 30, 60 A los 90 y 120 minutos, se midió el valor de TSH en suero.A los 15 a 30 minutos después de la inyección intravenosa, el valor máximo excedió 30-40 U / ml para reacción excesiva, 10 U / ml para reacción baja y defecto hipofisario para respuesta baja, mientras que el defecto hipotalámico fue Reacción excesiva
3. Tiroglobulina: la determinación de la tiroglobulina plasmática también es valiosa, no puede medirse como no hay tejido tiroideo, puede medirse o tiene un valor bajo de tejido tiroideo.
4. Aumento del colesterol en la sangre: el colesterol en la sangre aumentó por encima de los dos años.
5. Biopsia muscular: hipertrofia de fibra muscular visible y aumento de mucina.
6. Examen de electrocardiograma: la onda P y la onda T son bajas en el electrocardiograma, y la onda QRS es baja.
7. inspección por rayos X
(1) examen óseo: el 60% de los pacientes con hipotiroidismo tienen desarrollo óseo en la película de rayos X y sugieren que ha aparecido alguna deficiencia de hormona tiroidea en el feto, epífisis distal normal del fémur al nacer y la primera es baja Entonces, la edad ósea de los pacientes no tratados se retrasa, los osteofitos a menudo tienen la mayoría de las calcificaciones puntiformes, la 12a vértebra torácica, la primera y la segunda variantes comunes de las vértebras lumbares (tipo pico de pájaro).
(2) Examen de corte de cráneo: el espacio entre el húmero anterior y el cráneo es ancho, la silla de montar a menudo se agranda y es redonda, y algunos pueden erosionarse y adelgazarse.
(3) Examen de rayos X del tórax: el corazón está agrandado o hay derrame pericárdico.
8. EEG: es una ola lenta.
9. Exploración tiroidea: no se puede encontrar tejido tiroideo.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial del cretinismo libre de tiroides en niños
Diagnóstico
De acuerdo con las siguientes características pueden diagnosticarse, la tensión muscular a menudo es baja, la hipertrofia muscular corporal, debido a la seudohipertrofia muscular puede tener una apariencia similar a la de un atleta, especialmente el músculo gastrocnemio, la patogénesis es desconocida, los cambios histoquímicos y ultraestructurales inespecíficos de la biopsia muscular después del tratamiento vuelven a la normalidad El niño es propenso a este síndrome. Se le ha visto en el matrimonio sangriento de los compatriotas. Las personas afectadas tienen mucho tiempo y son serias.
1. Características clínicas: las manifestaciones clínicas de la pérdida de tiroides y los hallazgos de laboratorio, la tasa de absorción de yodo tiroideo 131I 24 h no supera el 10%.
2. La glándula tiroides no se puede tocar: el escáner tiroideo 131I no puede encontrar tejido tiroideo, y no se puede encontrar tejido tiroideo obvio durante la cirugía o la autopsia.
Diagnóstico diferencial
Preste atención al crecimiento y la curva de crecimiento de los bebés y niños, y la desaceleración de la tasa de crecimiento a menudo puede proporcionar la primera pista de diagnóstico. Una vez que se sospecha la enfermedad, el diagnóstico no es difícil. En general, la prueba de función tiroidea se puede utilizar para el diagnóstico.
En el período neonatal, todos los síntomas que deben identificarse desde el primer punto bajo, hay varias causas de ictericia, enfermedad cardíaca, enfermedades respiratorias, siempre que la prueba de función tiroidea (primera reducción baja de T4 y aumento de TSH) sea fácil de identificar.
En los recién nacidos prematuros con dificultad respiratoria, la TSH en la sangre del cordón umbilical aumenta, la T4 y la T3 disminuyen, y este cambio desaparece unas pocas semanas después del nacimiento.
Se ha informado que puede haber hipotiroidismo temporal en los recién nacidos a término, es decir, el papel de filtro de sangre y la TSH en suero son altos a las 2 y 6 semanas después del nacimiento, T4 es bajo y T4 se revisa a las 8 semanas después del nacimiento. , TSH, exploración de tiroides y crecimiento y desarrollo fueron normales, y el examen fue normal después de 8 meses.
Según la información del Segundo Hospital Afiliado de la Universidad Médica de China, la primera fiebre baja A a menudo se diagnostica erróneamente como las siguientes enfermedades en el campo:
1. Raquitismo: es un tipo de trastorno del desarrollo esquelético causado por la deficiencia de vitamina D. Está sudoroso y a menudo excitado. No tiene una capacidad especial de enfermedad y la piel no está seca sino húmeda.
2. Hipoplasia cerebral: aunque la enfermedad tiene retraso mental, tiene un desarrollo equilibrado, sin lengua de alto grado, estreñimiento, piel seca y otras manifestaciones clínicas.
3. Enfermedad de Hirschsprung: aunque esta enfermedad tiene síntomas como estreñimiento e hinchazón, no tiene cara especial, piel seca, menos sudor y temperatura corporal más baja.
