hemocromatosis
Introducción
Introducción a la hemocromatosis. La hemocromatosis (HC), también conocida como hemocromatosis hereditaria (HHC, HH), es una enfermedad crónica por sobrecarga de hierro, un trastorno autosómico recesivo; debido al aumento inapropiado de la absorción intestinal de hierro, El exceso de hierro se almacena en células sustanciales como el hígado, el corazón y el páncreas, lo que produce fibrosis degenerativa y difusa, tejidos metabólicos y disfuncionales. Las principales características clínicas son pigmentación de la piel, cirrosis y diabetes secundaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cirrosis, arritmia, peritonitis, diabetes.
Patógeno
Causa de la hemocromatosis.
(1) Causas de la enfermedad
Desde que Trousseau informó por primera vez un caso de hemocromatosis en 1865, se pensó que la enfermedad fue causada por el consumo excesivo de alcohol o por la alimentación y otros factores externos. Los complejos de clase HLA de brazos cortos en los cromosomas están estrechamente relacionados, principalmente HLA-A3-B14, HLA-A3-B7, que es significativamente más frecuente de lo normal. En 1989, HLA-A2 y A11 fueron el segundo alelo común. También se han informado genes anormales de HLA-A1-B3 y HLA-A3-B15, que han demostrado ser enfermedades hereditarias autosómicas recesivas mediante investigación familiar e investigación de tipo HLA.
Los alelos Hg (hemocromatosis) y los antígenos del sitio HLA-H de HLA se transmiten en la misma familia para formar homocigotos o heterocigotos, y cualquier haplotipo (Hh) de h anormal es heterocigoto; Haplotipos anormales, dos haplotipos normales (HH) son normales, heredados por el modelo de herencia autosómico recesivo mendeliano.
En los últimos años, dado que se han aclarado todos los patrones de cromosomas humanos, muchos académicos han secuenciado pequeños marcadores de ADN satelitales en el brazo corto del cromosoma 6, la transferencia Southern, el análisis familiar, etc., y descubrieron que el gen de la hemocromatosis está muy cerca de D6S105 (Jazwinska et al., 1993). D6S105 está a unos 2 cm de distancia de HLA-A (Centi Morgan, PCT), y está altamente correlacionado con la hemocromatosis. En 1996, Feder et al. A través de la secuenciación de genes, el análisis de proteínas cristalinas confirmó que la enfermedad se debe a la mutación del gen HPE, la más común es la primera 845 nucleósidos G A producen cistina tirosina en la posición 282 del aminoácido 845A (o C282Y, C representa la cistina, Y representa la tirosina); otra mutación común es el núcleo 187 El aminoácido histidina de la 63a parte del glucósido C G ácido aspártico 187G; H63D (H significa histidina, D significa ácido aspártico), y la tercera mutación del gen HFE es 193T (S65C) 65a. Existen varios otros tipos de informes de genes mutantes de HFE, como serina S cistina C.
Se ha demostrado en el mundo que C282Y es el principal tipo de mutación genética de esta enfermedad, y la probabilidad es de aproximadamente 80% a 90% homocigoto (aproximadamente 90% en el Reino Unido, 83% en América del Norte) y 21% en la mutación del gen no C282Y. ~ 43% es el compuesto H63DC282Y / H63D, que representa el 7%, Mura y otros 711 casos han probado que C282Y representaba el 86.8%, H63D representaba el 75%; S65C representaba el 7.8%, estos últimos en su mayoría pacientes ligeros.
(dos) patogénesis
La patogénesis de la hemocromatosis es principalmente la anormalidad genética en el sexto par de cromosomas, lo que conduce a un aumento en la absorción de hierro en la mucosa del intestino delgado, por lo que aumenta el contenido de hierro en el cuerpo, que es más de 5 a 10 veces mayor de lo normal. Los nucleidos trazadores han demostrado que la tasa de absorción oral de hierro en pacientes con hemocromatosis puede ser tan alta como 20% a 45% (normalmente 1.5% a 4.4%). Existen tres teorías sobre el mecanismo de deposición hepática y cirrosis hepática causada por la deposición excesiva de hierro en el cuerpo: 1. La hemosiderina libera hierro en el ambiente ácido del lisosoma, lo que hace que la membrana lisosómica sea inestable y la hidrolasa. Al ingresar al citoplasma, causando daño; 2 exceso de hierro libre causa peroxidación lipídica de los lípidos de los orgánulos, destrucción adicional de las mitocondrias y la membrana celular, causando la muerte celular; 3 exceso de hierro en el hígado estimula directamente la síntesis de fibras de colágeno, lo que resulta en Fibrosis hepática y cirrosis.
Prevención
Prevención de hemocromatosis
No existe un método específico, debe evitar el alcohol y comer alimentos con alto contenido de hierro, además, debe tratar activamente la enfermedad primaria, diabetes secundaria, insuficiencia cardíaca, cirrosis, pérdida de libido, etc., debe tratarse en consecuencia.
Complicación
Complicaciones de la hemocromatosis Complicaciones cirrosis, arritmia, peritonitis, diabetes
1. Sangrado gastrointestinal en etapa tardía debido a varices esofágicas, la incidencia de carcinoma hepatocelular es del 29%, esta complicación maligna solo ocurre en casos de cirrosis, en comparación con otros tipos de cirrosis, la enfermedad ocurre Hay muchos pacientes con cáncer de hígado. Este cáncer de hígado es a menudo nodular multicéntrico, en lugar de una sola masa grande, y no hay una gran cantidad de alfafetoproteína liberada en la sangre. Si la biopsia de hígado se realiza por vía percutánea, si es un punto pequeño Cáncer de hígado, el resultado puede ser negativo.
2. Las complicaciones cardíacas pueden ocurrir repentinamente dentro de unos días de insuficiencia cardíaca y / o arritmia, por lo que aquellos con evidencia de compromiso cardíaco deben ser tratados como una emergencia, y los alcohólicos aumentan el riesgo de enfermedad cardíaca.
3. Si se produce dolor abdominal agudo y severo, la hinchazón y el shock a menudo se complican por la peritonitis bacteriana, que es una complicación fatal grave en esta enfermedad.
4. Además del cáncer de hígado, la enfermedad puede complicarse por otros tumores y el segundo tumor es en su mayoría pacientes de edad avanzada, otros tumores incluyen cáncer de vejiga, cáncer de íleon, cáncer de colon, cáncer de próstata, etc. Se ha informado que al menos 7 años después de eliminar el exceso de hierro Aparece un tumor.
5. La diabetes, la enfermedad de las articulaciones es también la complicación más común de esta enfermedad, aparece en el curso de la enfermedad, se debe administrar activamente un tratamiento temprano.
Síntoma
Síntomas de hemocromatosis Síntomas comunes Dolor abdominal, debilidad, hepatomegalia, peritonitis, dispepsia, coma hepático, atrofia testicular, daño de la función hepática, pérdida de peso, piel seca
Manifestación clínica
Los pacientes con hemocromatosis desarrollan síntomas clínicos cuando la cantidad de hierro almacenado en el cuerpo alcanza los 25 a 50 g. La edad promedio en la que aparecen los síntomas es de 50 años, pero las manifestaciones clínicas tempranas debido a la hemocromatosis a menudo se pasan por alto, y por lo general toma de 4 a 5 años establecer un diagnóstico. La enfermedad es más común en hombres, con una relación hombre a mujer de 8: 1.
Los principales síntomas de la hemocromatosis son pigmentación de la piel, diabetes, cirrosis e hipogonadismo. Debido a las mejoras en los métodos de diagnóstico modernos, no se han encontrado algunos homocigotos sin síntomas típicos o incluso síntomas. Recientemente, el análisis de 163 pacientes mostró que el 83% tenía debilidad y letargo, el 58% tenía dolor abdominal, el 43% tenía dolor en las articulaciones, el 38% tenía pérdida de la libido y el envejecimiento, y el 15% tenía síntomas de insuficiencia cardíaca. El 69% tenía cirrosis, 83% de hepatomegalia, 13% de esplenomegalia, 20% de pérdida de vello corporal, 8% de desarrollo de los senos masculinos, 75% de pigmentación de la piel y 55% de diabetes clínica.
Primero el hígado
El agrandamiento del hígado precede a la cirrosis, y su grado de hinchazón está relacionado con el grado de deposición de hierro.El 69% de los pacientes con hemocromatosis y sin cirrosis tienen hepatomegalia, y el 90% de la cirrosis hepática tiene hepatomegalia, lo que sugiere que el depósito de hierro en sí es una causa de enfermedad hepática. El papel principal. Después de la formación de cirrosis, la disfunción hepática y la hipertensión portal ocurren con frecuencia.Las pruebas de función hepática pueden tener disminución de la albúmina sérica, el tiempo de protrombina prolongado, la transaminasa puede aumentar ligeramente y otras manifestaciones inespecíficas de cirrosis pueden haber disminuido la libido y el estancamiento. , amenorrea, desarrollo de los senos masculinos.
El umbral de deposición intrahepática de hierro que conduce a cirrosis y fibrosis hepática es de 22 mg / g de peso seco, que es propenso al cáncer de hígado debido a la cirrosis. La incidencia de cirrosis hepática es 200 veces mayor que la de las personas normales, principalmente primaria. La mayor parte del carcinoma hepatocelular puede originarse en los conductos biliares intrahepáticos, y la incidencia de cáncer extrahepático no es alta.
La mayor parte del dolor en el cuadrante superior derecho es crónico, pero a veces es agudo, el dolor abdominal agudo es muy intenso y a veces puede causar un shock doloroso. La razón no está muy clara.
Segundo, diabetes
En los pacientes con hemocromatosis, el 71% tenía diabetes dominante, el 60% de los cuales dependía de la insulina, el 31% no dependía de la insulina; el 20% de los pacientes con no cirrosis tenían diabetes clínica, el 60% de los cuales no dependían de la insulina. En otros pacientes con hemocromatosis con diabetes no dominante, el 31% tenía intolerancia a la glucosa. Para los pacientes con hemocromatosis que han sido tratados para la supervivencia a largo plazo, las complicaciones como retinopatía, neuropatía, enfermedad renal y enfermedad vascular periférica son similares a otras diabetes.
Tercero, pigmentación de la piel.
Casi todos los pacientes tienen pigmentación de la piel, especialmente en áreas expuestas, pero debido a la oclusión del progreso, los pacientes y sus familiares a menudo no prestan atención.
Cuarto, el corazón
Un tercio de los pacientes tenía arritmia, el 15% de los pacientes puede tener insuficiencia cardíaca, el ECG mostró bajo voltaje, cambios en la onda T, latidos prematuros, fibrilación auricular y ventricular, bloqueo de rama, la ecocardiografía mostró agrandamiento del corazón completo.
Cinco lesiones articulares
La tasa de incidencia es del 43% al 57%, de los cuales solo el 55% tienen síntomas de dolor en las articulaciones, se pueden ver lesiones en las articulaciones, algunas articulaciones no son dolorosas, el examen físico es normal, se puede encontrar que la radiografía tiene lesiones, como cambios quísticos y cambios en el endurecimiento del borde articular Más común en las articulaciones metacarpofalángicas segunda y tercera, las articulaciones de rodilla y cadera también pueden verse afectadas. La incidencia de lesiones articulares no tiene nada que ver con la cirrosis, y puede ser la primera o la única manifestación.
6. Anomalías de la glándula endocrina.
Los pacientes masculinos pueden tener pérdida de la libido e impotencia, acompañados de cambios sexuales secundarios, estos cambios a menudo se asocian con afectación hepática, pero con mayor frecuencia antes de la cirrosis, la amenorrea femenina no tiene relación con la cirrosis, la incidencia del desarrollo de los senos masculinos es baja. Para los pacientes con cirrosis causada por otras causas, y con o sin cirrosis, la mayoría de los pacientes con hipogonadismo tienen baja secreción de gonadotropina, baja progesterona, baja hormona estimulante del folículo y respuesta hormonal liberadora de gonadotropina. Bajo.
En general, las funciones pituitaria-adrenal y pituitaria-tiroidea son normales.
Examinar
Chequeo de hemocromatosis
Inspección de laboratorio
1. Sangre periférica: en la etapa tardía más normal combinada con cirrosis severa puede ocurrir anemia, glóbulos blancos y trombocitopenia.
2. Hierro sérico (SI): hierro sérico en ayunas matutino en humanos normales 60 ~ 180 g / dL (11 ~ 30 mol / L), y HHC en 180 ~ 300 g / d (32 ~ 54 mol / L), niveles elevados de hierro sérico También visto en pacientes con enfermedad hepática alcohólica, el hierro sérico no es confiable para detectar HHC sin saturación de transferrina, pero puede usarse para detectar el efecto de la terapia de sangría.
3. Seritina: la ferritina sérica es de 20-200 g / L (ng / ml) en hombres normales, 15-150 g / L (ng / ml) en mujeres normales y 300-3000 g en hombres: pacientes con HHC. / L, las pacientes con HHC femeninas son 250 ~ 3000g / L, la elevación de ferritina sérica también se puede ver en infecciones inflamatorias, tumores malignos, hipertiroidismo, enfermedad hepática crónica, los niveles de luteína en suero aumentan en 1 g / L refleja un aumento en el almacenamiento de hierro en el cuerpo de aproximadamente 65 mg.
4. Saturación de transferrina Saturación de transferrina (fertilidad de hierro insaturado, saturación de transferrina) = hierro sérico / capacidad de unión total al hierro sérico × 100%, es un indicador sensible y específico de aumento de hierro, temprano Se pueden encontrar anormalidades bioquímicas, las personas normales son del 20% al 35% y el HHC puede alcanzar del 55% al 100%. El aumento también se puede ver en varias enfermedades hepáticas inflamatorias necróticas (hepatitis viral crónica, enfermedad hepática alcohólica, hígado graso no alcohólico). Algunos tumores, etc.
Los ensayos combinados de ferritina sérica y saturación de transferrina son métodos para detectar la sensibilidad y especificidad de HHC.
5. Examen del tejido hepático: se puede observar el grado de fibrosis hepática y cirrosis, y se puede determinar la concentración de hierro en el hígado mediante un método químico. Este es un método de diagnóstico positivo para el diagnóstico de hemocromatosis. La tinción de hemosiderina debe observarse mediante tinción con azul de Prusia. El método convencional de biopsia hepática tiene un cierto valor práctico en el cálculo del índice de hierro en el hígado.
La biopsia hepática es la principal herramienta de diagnóstico para el examen histológico para determinar la naturaleza de la lesión; también se puede usar para la estimación histoquímica del contenido de hierro en el hígado y la determinación del peso seco del hierro hepático.
La determinación del contenido de hierro en el tejido hepático mostró que el contenido de hierro por miligramo de tejido hepático seco de HHC generalmente supera los 180 pmol (el hígado normal debe ser inferior a 120 pmol), y el hierro hepático de los pacientes con HHC sintomático generalmente alcanza de 10,000 a 30,000 g / g (peso seco). (Normal: 300-1500 g / g, 5-27 mol / g de peso seco), se puede ver HHC sin complicaciones, cirrosis y fibrosis en hierro por encima de 20,000 g / g; cuando el HHC se combina con una enfermedad hepática alcohólica o viral, La cirrosis y la fibrosis se producen cuando la concentración de iones de hierro es baja; en las primeras etapas de pacientes atípicos o jóvenes, el contenido de hierro en el hígado es inferior a 10000 g / g.
La tinción de azul de Prusia se utiliza para detectar el contenido y la distribución de hierro.La tinción de azul de Prusia de grado I y II se puede encontrar en el hígado normal, la tinción de azul de Prusia de grado III se puede ver por la enfermedad hepática alcohólica; en ausencia de otras enfermedades, se observa tinción de azul de Prusia de grado III y IV HHC
Prueba hepática para determinar la concentración de hierro y calcular el índice de hierro hepático (HII), HII = (g / g peso seco) / (56 × edad), o (mol / g peso seco) / edad, cuando se detectó el hierro hepático Cuando la deposición y el contenido de hierro aumentan (HII> 1.9, la persona promedio suele ser inferior a 1 (1.5), la concentración promedio de hierro en el hígado es> 50 mol / g), el diagnóstico puede confirmarse, el falso negativo es raro y el hígado graso puede tener un falso negativo.
6. Frotis o corte de médula ósea: aumento de las partículas de hemosiderina, tales partículas también se pueden ver en el sedimento de orina, se pueden ver biopsias de la piel, partículas de melanina y hemosiderina, aproximadamente la mayoría de los pacientes ven células basales epidérmicas y glándulas sudoríparas. Depósito gris de hierro.
7. Prueba de tolerancia a la glucosa: se puede aumentar el azúcar en sangre más anormal, la transaminasa a menudo se incrementa, pero la función hepática también puede ser normal, la hormona luteinizante plasmática, la hormona folículo estimulante y la testosterona se reducen.
8. Pruebas genéticas Con el advenimiento de las pruebas genéticas, es muy común que se diagnostique HC en individuos asintomáticos.Las pruebas genéticas que se pueden realizar son C282Y, H63D, etc., para el diagnóstico clínico de genotipo y el cribado relativo de primer grado.
Examen de imagen
1. Examen de rayos X: la mano, la muñeca u otras articulaciones afectadas muestran inflamación de los tejidos blandos, espacio articular estrecho, irregularidades en la superficie articular y disminución de la densidad ósea, osteoporosis y quistes corticales también son comunes, calcificación del cartílago y calcificación ligamentaria alrededor de la articulación. Manifestaciones tardías de artropatía.
2. Examen de tórax con película de rayos X: muestra aumento de la textura vascular pulmonar o derrame pleural, puede tener agrandamiento del corazón.
3. Alrededor del 30% de los casos tienen electrocardiograma anormal, y puede haber arritmia auricular o ventricular, contracción prematura, taquicardia supraventricular y ventricular, fibrilación ventricular, bajo voltaje o segmento ST-T anormal.
4. La ecografía cardíaca y el cateterismo cardíaco pueden confirmar la miocardiopatía restrictiva.
5. Fotografía dinámica de rayos X cardíacos: puede mostrar la reducción de la amplitud de la contracción ventricular, que es un método sensible para descubrir la afectación cardíaca.
6. Examen de tomografía computarizada (TC) hepática y examen de resonancia magnética: los casos con una carga de hierro excesiva pueden mostrar un aumento de la densidad hepática, un aumento de hierro en los tejidos, una mayor sensibilidad y una densidad de TC hepática grave de más de 36 unidades de TC.
7. Prueba de deferoxamina agente quelante intramuscular deferoxamina (sensible al deshierro) 500 ~ 1000 mg (o 10 mg / kg), contenido de hierro de prueba de orina recogido las 24 horas, personas normales <2 mg / 24 h, el alivio muscular es muy bueno, puede Aumento de la excreción urinaria de hierro (> 2 mg / 24 h), HHC> 10 mg / 24 h.
Esta prueba es simple y fácil, y es útil para el diagnóstico. Sin embargo, los resultados de los pacientes con disfunción renal no son confiables. En algunos casos, cuando el diagnóstico es difícil, este tratamiento puede usarse como prueba de diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico de hemocromatosis
Diagnóstico
Cuando aparecen los síntomas típicos, el diagnóstico no debe ser una dificultad, pero no debe esperar la evidencia de daño orgánico (como artritis, diabetes o cirrosis) para hacer un diagnóstico, estas complicaciones son difíciles de revertir, diagnóstico temprano para la prevención Las complicaciones graves, especialmente la prevención del cáncer de hígado, son importantes. No existe un método eficaz para el diagnóstico precoz. En el caso de que no haya infección secundaria y cáncer de hígado complicado, el experimento de detección más simple y práctico es el suero de hierro. (SI), ferritina sérica, capacidad de unión al hierro total y determinación de saturación de transferrina, SI mayor que 32 mol / L (180 g / dl), saturación de transferrina de 60% o más, o una tendencia de aumento gradual, Si se pueden descartar otras causas, es muy probable que la hemocromatosis sea homocigótica. La ferritina sérica también es una prueba de detección útil. La prueba de deferoxamina se realiza en pacientes sospechosos: la deferoxamina es un quelante de hierro, inyección intramuscular de hierro. Después de la amina de 10 mg / kg, la excreción urinaria humana normal de hierro las 24 horas generalmente no excede los 2 mg, y el paciente generalmente excede los 10 mg. Esta prueba ayuda a espiar indirectamente el contenido de hierro en las células del parénquima en el cuerpo, y también contribuye a la clínica. Off, la falta de reducción en la excreción de la disfunción renal y el ácido ascórbico (vitamina C).
Los familiares de pacientes asintomáticos y pacientes con hemocromatosis, especialmente antes de los 30 años, a menudo no tienen síntomas y signos obvios, pero la saturación de ferritina y transferrina sérica puede aumentar ligeramente, la biopsia hepática puede tener depósito de hemosiderina, hígado La concentración de hierro es inferior a 100 mol / g de peso de tejido seco, y el índice de hierro en el hígado a menudo es superior a 1.9.Si la ferritina sérica es normal, la ferritina sérica y la saturación de transferrina deben detectarse una vez al año en este grupo de casos.
La prueba de HLA solo es valiosa si los hermanos del paciente confirman a otros pacientes asintomáticos con hemocromatosis. Los hermanos y hermanas cuyo genotipo de HLA es consistente con la probabilidad son homocigotos para la enfermedad. Deben revisarse cada 2 a 3 años. Una saturación de transferrina y ferritina sérica para determinar cuándo el almacenamiento de hierro es demasiado para el tratamiento oportuno, pero el examen HLA no debe usarse para la detección en la población general, el alto costo y la falta de especificidad. Muchas personas en la población general tienen HLA. Una persona normal con antígeno -A3 o HLA-B7, por ejemplo, HLA-A3 vinculado al gen h, aproximadamente el 71% de los pacientes tienen el antígeno, como el 4% de la hemocromatosis, luego 3 en la población general El esputo es homocigoto para la enfermedad con el antígeno HLA-A3. El propietario del HLA-A3 en la población general es del 28%, lo que significa que si se detectan 1000 HLA-A3 en la población general, 277 de ellos tienen el antígeno. En personas normales, solo 3 pacientes son pacientes. En países con una incidencia extremadamente baja de esta enfermedad en China, el cribado de HLA no se puede utilizar para el cribado. Dado que el gen de mutación h de la hemocromatosis no está completamente claro, no se pueden utilizar las pruebas genéticas y de biología molecular. Diagnóstico precoz.
Diagnóstico diferencial
Las manifestaciones clínicas de la hemocromatosis hereditaria se pueden diagnosticar erróneamente como diabetes, miocardiopatía idiopática, artritis reumatoide, artritis degenerativa, cirrosis alcohólica, hipotiroidismo y muchas otras enfermedades, lo que mejora la tendencia de la hemocromatosis en tales pacientes. Esté alerta y realice pruebas de detección de SI, ferritina sérica y saturación de transferrina. El diagnóstico diferencial no es difícil. La enfermedad debe diferenciarse de otras causas de cirrosis hepática y diabetes, insuficiencia suprarrenal crónica y melanosis. .
Pigmentación de la piel
(1) Los pacientes con cirrosis pueden tener hiperpigmentación, diabetes hepatogénica, clínicamente similar a HC; pero los pacientes con cirrosis a menudo tienen hepatitis, desnutrición, esquistosomiasis y otros antecedentes médicos, los antecedentes familiares de HC son negativos, el daño de la función hepática es más obvio que HC, parte El examen inmunológico del virus de la hepatitis del paciente puede ser positivo, y el resultado del desgaste del hígado es significativamente diferente del HC.
(2) La insuficiencia suprarrenal crónica a menudo tiene una pigmentación obvia, que es fácil de confundir con HC. Especialmente en algunos pacientes, la diabetes puede diagnosticarse erróneamente como la enfermedad, pero la insuficiencia suprarrenal crónica generalmente no tiene daño hepático y el corazón se reduce. Las pruebas de función cortical suprarrenal muestran biopsia cutánea baja sin deposición de hierro, por lo que se puede identificar.
(3) Los pacientes con melanosis son comunes en mujeres de mediana edad, principalmente con pigmentación facial. La causa es desconocida. Puede estar relacionada con la exposición al sol y el uso cosmético. Excepto por la pigmentación, sin daño a los órganos, depósito de hierro y metabolismo del hierro. Hallazgos anormales de laboratorio.
2. Identificación de enfermedades con sobrecarga excesiva de hierro. La enfermedad debe diferenciarse de las enfermedades con sobrecarga excesiva de hierro. La sobrecarga secundaria de hierro es excesiva y el hierro se deposita principalmente en las células de Kupffer; sin embargo, el hierro severo Cuando la carga es demasiado, el primario y el secundario no son fáciles de distinguir.
Sus puntos de identificación:
(1) Hay enfermedades primarias como anemia aplásica, anemia por hierro, anemia y anemia renal.
(2) Hay una larga historia de transfusiones de sangre repetidas, cada transfusión de sangre de 500 ml, aproximadamente hemoglobina 65 g / L por 100 g / L de hemoglobina hierro 330 mg, es decir, se introdujeron 215 mg de hierro, en pacientes con talasemia beta severa o anemia aplásica crónica Se infunden alrededor de 12 a 50 unidades de sangre por año, es decir, se ingresan alrededor de 2.5 a 11.0 g de hierro por año, mientras que las personas normales descargan aproximadamente 1 mg de hierro por día. Si la carga de hierro es excesiva, la descarga de hierro se puede aumentar aproximadamente 3 veces, es decir, Un adulto puede descargar aproximadamente 1.1 g de hierro por año, restando la cantidad de entrada de la entrada y aumentando la cantidad de hierro absorbido por el intestino. Esta cantidad ya es considerable. Después de 3 a 5 años de transfusión de sangre en estos casos, ha excedido en gran medida el almacenamiento de hierro de adultos normales. El valor es de 1,5 g.
(3) Bassett et al. Propusieron en 1986: índice de hierro hepático = mol de hierro / g de peso seco hepático ÷ edad, identificación de homocigotos y heterocigotos, enfermedad hepática alcohólica y pequeñas concentraciones de hierro aumentaron con la edad La identificación tiene cierta importancia: el índice normal de hierro en el hígado es de aproximadamente 1.0, la homocigota de hemocromatosis es mayor de 2.0, la heterocigota y la enfermedad hepática alcohólica son menores de 1.8, y la heterocigotos de hemocromatosis es menor que la enfermedad hepática alcohólica (Summers et al., 1990).
La hemoheminosis local ocurre principalmente en los pulmones, los riñones, la hemosiderina grave puede provocar deficiencia de hierro y la porfiria tardía (PCT) es una afección caracterizada por defectos en la biosíntesis de porfirina. A veces puede ir acompañado de una deposición excesiva de hierro en los órganos parenquimatosos. El aumento de la carga de hierro en la PCT generalmente no es suficiente para causar daño tisular. Algunos pacientes están acompañados de infección por hepatitis C. La enfermedad hepática alcohólica puede aumentar en el almacenamiento de hierro en los tejidos y alcanzar HC. Se puede identificar el grado de detección de C282Y y otros genes.
