osteocondroma múltiple hereditario
Introducción
Introducción al osteocondroma múltiple hereditario El osteocondroma múltiple hereditario también se conoce como exostosis múltiple, displasia continua, malformación hereditaria de la displasia de cartílago, etc. En la actualidad, la mayoría de los académicos en el hogar y en el extranjero usan el nombre de osteocondroma múltiple hereditario. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0025% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: fractura
Patógeno
Etiología hereditaria de osteocondroma múltiple
(1) Causas de la enfermedad
La causa exacta es desconocida.
(dos) patogénesis
1. El volumen del osteocondroma en diferentes partes puede ser muy diferente. Las lesiones del osteocondroma múltiple hereditario a menudo se vuelven múltiples, simétricas, y las lesiones son de números diferentes. El osteocondroma del hueso tubular largo es el más grande. El diámetro promedio es de 4 cm. En el osteocondroma de hueso plano o hueso irregular, el diámetro máximo es de hasta 40 cm. El osteocondroma pediculado es tubular o en forma de hongo. La superficie superior es lisa y también puede ser nodular, sin pedículo. El osteocondroma del tipo tiene forma de disco, hemisférico o de coliflor, y la sección longitudinal del tumor muestra tres estructuras típicas:
1 La capa superficial es un tejido conectivo colágeno con vasos sanguíneos dispersos, que se conecta al periostio circundante y se separa del tejido circundante.
2 La capa intermedia es el cartílago hialino azul grisáceo, es decir, la tapa del cartílago, similar al cartílago normal, generalmente de unos pocos milímetros de espesor. El grosor de la tapa del cartílago está relacionado con la edad del paciente. Los niños y adolescentes están en el período de crecimiento activo, y el grosor del cartílago puede alcanzar los 3 cm. Las tapas de cartílago adulto son más delgadas e incluso pueden estar ausentes.El grosor de las tapas de cartílago está estrechamente relacionado con el desarrollo de tumores: más grueso significa desarrollo, más delgado significa adultos, pacientes adultos con osteocondroma, como tapas de cartílago de más de 1 cm de grosor , lo que indica que el tumor se está desarrollando, debe considerar si hay una ocurrencia maligna,
3 La capa base es el cuerpo principal del tumor, el hueso esponjoso que contiene la pulpa amarilla y el borde externo es el hueso cortical conectado al hueso normal.
2. El examen microscópico es principalmente para examinar la tapa del cartílago del osteocondroma. El rendimiento histológico de la tapa del cartílago del paciente con osteocondroma en el período de crecimiento es similar al de la placa epifisaria. Los siguientes son casos comunes:
1 En pacientes jóvenes, las células tumorales crecen activamente y se observan la mayoría de los condrocitos binucleares.
2 Cuando el crecimiento tumoral se detiene, los condrocitos dejan de proliferar y se producen cambios degenerativos.
3 Cuando la capa de cartílago crece desorden, puede haber depósitos de restos de calcio en el cartílago.
4 Cuando el osteocondroma es maligno, a menudo se convierte en condrosarcoma, cuyo tejido muestra calcificación y osificación significativas del cartílago, y los condrocitos tienen núcleos atípicos.
Prevención
Prevención hereditaria de osteocondroma múltiple
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones hereditarias de osteocondroma múltiple Complicaciones
La complicación del osteocondroma múltiple hereditario es más común, incluyendo malformaciones esqueléticas, fracturas, daño vascular y nervioso y formación de quistes saculares. Estas complicaciones son las mismas que las descritas para el osteocondroma único, pero la incidencia de transformación maligna es alta. Alrededor del 5%.
Síntoma
Síntomas múltiples de osteocondroma hereditarios Síntomas comunes Displasia condroital y ... Masa ósea El extremo proximal del fémur se ensancha
La enfermedad es más masculina que femenina, aproximadamente 3: 1, más común en niños hasta la edad de 20 años, la mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares positivos, el hospital del autor tiene un padre y dos hijas al mismo tiempo que los casos hospitalizados, el rendimiento clínico general es principalmente La masa ósea que se toca causa deformidad ósea debido al acortamiento y la flexión del hueso. La masa cerca de la articulación a menudo causa una limitación de la actividad articular. Las lesiones del osteocondroma múltiple hereditario a menudo se distribuyen simétricamente, y el número de lesiones es diferente. Hay más de 100 pacientes, el sitio típico de la enfermedad es el fémur, la tibia, los lados distales y proximales del húmero y el extremo proximal del húmero. La experiencia ha demostrado que si no hay exostosis en el hueso alrededor de la articulación de la rodilla, entonces el osteocondroma múltiple hereditario El diagnóstico no se puede establecer, ubicado en el esputo, la incidencia de la parte distal del cúbito es ligeramente menor, en comparación con el osteocondroma único, el osteocondroma múltiple hereditario es más probable que ocurra en la escápula, el húmero y las costillas.
La enfermedad se caracteriza por defectos en la formación ósea y deformidades esqueléticas, especialmente en la cadera, que pueden ser valgo bilateral de la cadera y ensancharse en el extremo proximal del fémur. La muñeca tiene una desviación cubital gradual y el cúbito es relativamente corto. Espera
Examinar
Examen de osteocondroma múltiple hereditario
No hay pruebas de laboratorio relevantes.
Examen de rayos X ordinario: la característica de rayos X del hueso largo en el osteocondroma es que hay una prominencia ósea en la superficie del hueso, que está conectada con el coñac y consiste en el hueso cortical y el hueso esponjoso. A menudo es simétrica y múltiple, debido al tumor. La parte inferior de la base tiene diferentes formas y se puede dividir en pedículos (un tallo estrecho, parte superior ancha) y ningún pedículo (basal ancho y plano). El osteocondroma a menudo ocurre en la unión del ligamento del tendón metafisario, y su crecimiento tiende al tendón. Y la dirección de la fuerza generada por el ligamento es la misma, como los capilares delgados, el límite es claro, con calcificación puntual regular, que es un crecimiento benigno, como la tapa del cartílago es grande y gruesa, el límite no es claro, con calcificación irregular, entonces Debe prestar atención a la posibilidad de sus cambios malignos. El osteocondroma es similar a los hallazgos de rayos X de los huesos cortos de la mano y el pie. Vale la pena señalar que puede haber pequeños osteocondromas en el dedo del pie y los ganglios distales, llamados epífisis inferior.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de osteocondroma múltiple hereditario
Según la historia, las manifestaciones clínicas, la simetría múltiple y el examen de rayos X, el diagnóstico no es difícil.
El osteocondroma del húmero tiene una base amplia y un gran volumen. La tapa del cartílago es diversa e irregular. Es difícil juzgar si el tumor es benigno o maligno por rayos X.
La transformación maligna se caracteriza por un aumento en la tasa de crecimiento tumoral, una calcificación de la tapa del cartílago, un aumento en la densidad o una calcificación escamosa o similar a vellosidades, y una masa de tejido blando, así como destrucción ósea e hiperplasia perióstica.
