Acidosis tubular renal proximal (tipo II)
Introducción
Introducción de la acidosis tubular renal proximal (tipo II) La acidosis tubular renal (RTA) es una acidosis metabólica causada por defectos genéticos congénitos y diversos factores secundarios que conducen a la reabsorción tubular proximal de bicarbonato de sodio y / o disfunción tubular renal distal. La causa principal es desconocida y generalmente se considera que está relacionada con la herencia. Solo se manifiesta como trastorno de reabsorción de HCO3, sin otra disfunción renal tubular y glomerular. Secundaria a menudo secundaria a enfermedad sistémica, puede asociarse con una variedad de disfunción tubular renal, el síndrome de Fanconi (Fanconi) es el más común. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% Personas susceptibles: antecedentes familiares, más comunes en mujeres Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: proteinuria
Patógeno
Proximal (tipo II) causa de acidosis tubular renal
Primaria
La causa es desconocida y generalmente se considera que está relacionada con la herencia. Solo se manifiesta como trastorno de reabsorción de HCO3, sin otra disfunción renal tubular y glomerular. 1 esporádico, el bebé es temporal. 2 hereditarias, persistentes, autosómicas dominantes o autosómicas recesivas.
2. Secundaria
A menudo secundario a enfermedad sistémica, puede asociarse con una variedad de disfunción tubular renal, el síndrome de Fanconi (Fanconi) es el más común.
(1) Enfermedades hereditarias con otras enfermedades genéticas asociadas con otra disfunción tubular proximal, como síndrome de Fanconi idiopático, enfermedad de cistina, síndrome ocular-cerebral-renal (síndrome de Lowe), herencia Intolerancia sexual a la fructosa, tirosinemia, galactosemia, enfermedad por almacenamiento de glucógeno y similares.
(2) Daño renal por drogas y toxinas, como inhibidor de la anhidrasa carbónica, metil 3-cromona, envenenamiento por ácido maleico, envenenamiento por metales pesados (calcio, plomo, cobre, mercurio).
(3) Otros, como encefalomielopatía necrotizante subaguda (síndrome de Leigh), tetralogía de Fallot, malabsorción intestinal, hiperparatiroidismo, nefritis hereditaria, rechazo crónico de trasplante renal, mieloma múltiple, almidón Degeneración, hepatitis activa crónica, enfermedad quística medular renal, enfermedad de Wilson, etc.
Prevención
Prevención proximal (tipo II) de la acidosis tubular renal
El tratamiento activo de la enfermedad primaria y las complicaciones, como la aparición de enfermedad ósea o la deficiencia severa de calcio, puede dar calcio y preparados activos de vitamina D.
Complicación
Complicaciones de acidosis tubular renal proximal (tipo II) Complicaciones
Puede tener retraso mental, hipofosfatemia obvia y complicaciones como diabetes, aminoiduria, proteinuria, etc.
Síntoma
Síntomas proximales (tipo II) de acidosis tubular renal Síntomas comunes Anomalías del ácido úrico náuseas y vómitos Pérdida de apetito y dolor de huesos en la orina Marcha de "paso de pato" cálculos renales calcificación renal área renal dolor sordo fatiga
En la acidosis tubular renal proximal, el cloro en sangre aumentó> 100 × 106 mmol / L, el pH en sangre <7.35, el potasio en sangre y el HCO-3 fueron más bajos de lo normal, y el HCO-3 en la orina aumentó en condiciones normales. Cuando la concentración de -3 es baja, la excreción urinaria de HCO-3 se absorbe rara vez o completamente. Cuando se descarga HCO-3 a 0, el pH de la orina se reduce, el umbral de HCO-3 del riñón del paciente es más bajo de lo normal y el pH de la orina de la prueba de carga de cloruro de amonio se puede reducir gradualmente a 5.5, se puede usar para la prueba de carga de cloruro de amonio por única vez: NH4Cl 0.1g / kg, después de tomar el servicio, recoger la orina durante 2-8 horas, orinar una vez cada hora, medir el pH de la orina.
Método para medir el umbral renal de HCO-3: el umbral de reabsorción tubular renal de HCO-3 se refiere a la concentración más baja de HCO-3 en plasma en presencia de HCO-3 en la orina mediante la administración de una cantidad suficiente de NaHCO3 a HCO-3 en plasma. Después de que la concentración sea normal (25 mmol / L), el HCO-3 en plasma disminuirá gradualmente. La sangre se mide diariamente para la creatinina HCO-3 y HCO-3 en la orina; el pH de la creatinina y la orina es 1-2 veces, o NaHCO3500ml al 5% Gotear intravenosamente a una velocidad de 4 ml / min, orinar una vez cada 30 a 60 minutos, tomar sangre y orina y concentraciones de HCO-3 y creatinina, medir el pH de la orina, cuando la orina HCO-3 se absorbe por completo, pH de la orina Cuando la concentración se reduce a 5.5-6.0, la concentración de HCO-3 en la sangre es el umbral de HCO-3 renal. El umbral de HCO-3 del riñón humano normal es 21-22 mmol / L para los bebés dentro de 1 año y 22-24 mmol / L para los niños. El paciente era más bajo de lo normal y la tasa de filtración glomerular (TFG) se calculó con creatinina en sangre y orina. La tasa de reabsorción y la fracción de excreción del tubular renal HCO-3 se calcularon mediante la siguiente fórmula. El plasma HCO-3 se usó en niños con PRTA. Cuando la concentración es normal, la fracción de excreción máxima de HCO-3 renal es a menudo> 15%, y la tasa de reabsorción de HCO-3 disminuye.
Examinar
Examen proximal (tipo II) de acidosis tubular renal
1, examen bioquímico de la sangre: 1 valor de pH de la sangre, HC03 - o la fuerza de unión de cch disminuyó; 2 el cloro en la sangre aumenta significativamente, el potasio en la sangre se reduce significativamente, la brecha aniónica puede ser normal.
2, examen de orina: 1 gravedad específica de orina y presión osmótica disminuida; 2 pH de orina> 6, cuando aumenta la acidosis, HCO3 en sangre - <16 mmol / L, pH de orina <5.5.
3, HC03 - puntaje de excreción (FEHC03 -)> 15%.
4, prueba de carga de cloruro de amonio: valor de pH de la orina <5,5.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la acidosis tubular renal proximal (tipo II)
Diagnóstico
La PRAT debe excluir las causas secundarias, la rutina urinaria, el azúcar en la orina, la función renal y los aminoácidos, etc., para excluir la PRTA causada por ciertas enfermedades metabólicas. Para más detalles, consulte la sección correspondiente. La mayoría de los casos de antecedentes familiares de PRTA primaria son mujeres. Los síntomas a menudo comienzan dentro de un año y medio después del nacimiento. Además del crecimiento lento, puede haber síntomas de acidosis como náuseas, vómitos, anorexia y fatiga, etc., debilidad muscular, estreñimiento, síntomas de deshidratación y, en general, sin cambios óseos. La calcificación renal no ocurre en pacientes con enfermedades hereditarias como el síndrome de Fanconi, la acidosis cistosica, la degeneración hepatolenticular o la galactosemia, y puede tener sus síntomas principales.
Diagnóstico diferencial
Debe prestar atención a la identificación de las siguientes enfermedades:
1 síndrome de Fanconi primario;
2 orina de cistina;
3 degeneración hepatolenticular;
4 RTA secundaria causada por envenenamiento por envenenamiento o drogas.
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