angioedème héréditaire
introduction
Introduction à l'angioedème héréditaire L'angioedème héréditaire (angioedema héréditaire) est une maladie avec des antécédents familiaux et un dème localisé mou répété des tissus mous. Il est autosomique dominant et ses crises convulsives sont liées à des traumatismes mineurs, des sautes d'humeur, des infections, des changements soudains de température, des règles et des contraceptifs de type estrogénique. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence est d'environ 0,006% à 0,008%, principalement lié aux allergies Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: douleurs abdominales, diarrhée
Agent pathogène
Causes de l'dème de Quincke héréditaire
(1) Causes de la maladie
L'angioedème héréditaire (angioedema héréditaire) est une maladie génétique autosomique dominante causée par une diminution de l'inhibiteur de la C1-lipase (un type d'2 globuline) ou un défaut fonctionnel du sérum du patient, entraînant une activation excessive de la C1 et un clivage de C4 et de C2. Hors de contrôle, la kinine du complément résultante a augmenté, entraînant une augmentation de la perméabilité microvasculaire, provoquant un dème.
(deux) pathogenèse
La maladie est causée par une diminution du niveau d'inhibiteur de la C1 estérase (85%) ou un dysfonctionnement (15%), qui est autosomique dominant, principalement en raison d'un manque d'inhibiteur de la C1 estérase (85%) ou de l'absence de fonction (15%). ), la quantité de C1- (estérase) activée produite dans le sérum est trop élevée, augmente la perméabilité vasculaire, affecte la formation du facteur de coagulation de Hageman et provoque un dème et des saignements de la muqueuse cutanée, respiratoire et gastro-intestinale.
La prévention
Prévention de l'dème de Quincke héréditaire
La prévention à court terme est mieux faite avec des androgènes tels que le stanozolol ou le danazol, qui peuvent réduire la production d'inhibiteurs de la C1, qui ont des effets secondaires sur les femmes et les enfants. Le patient peut être relativement asymptomatique et l'acide Ipsirlon-aminocaproïque (12-18 g / jour) ou l'acide supercaproïque est moins efficace que l'hormone mâle.
Renforcer les soins et la nutrition: améliorer la résistance et l'immunité du patient.
Prévention de l'infection: il convient de veiller à l'isolement afin de minimiser le contact avec des agents pathogènes.
Complication
Complications dème de Quincke héréditaire Complications, douleurs abdominales, diarrhée
Complications courantes de la maladie: impliquant souvent les paupières, les lèvres, la langue, les organes génitaux externes, les mains, les pieds et dautres parties, avec des symptômes précurseurs du tractus digestif ou des voies respiratoires.
Symptôme
Symptômes d'dème de Quincke héréditaire Symptômes communs Oedème du voyageur Oedème corporel faible Oedème Oedème de Quincke Nausées Ballonnements Douleurs abdominales Diarrhée Oedème de la gorge Démangeaisons Difficulté
Épisodes répétés d'dème aigu de la peau et des muqueuses.
1 épisode répété d'dème sous-cutané du visage, du cou, du tronc et des membres, souvent lié à un traumatisme local mineur, apparition soudaine, douleur locale, pas de démangeaisons, pas de rougeurs apparentes, généralement entre 48 et 72 heures après le soulagement naturel .
2 peuvent survenir dans la gorge, l'dème des muqueuses des voies respiratoires, des difficultés respiratoires, un enrouement, une suffocation, ainsi que des douleurs abdominales, des diarrhées, des nausées, des vomissements et d'autres symptômes.
Examiner
Examen de l'dème de Quincke héréditaire
1 Détermination de l'inhibiteur de la lipase C1 sérique: faible teneur, un petit nombre (10% à 20%) peut également être normal, mais la mobilité électrophorétique est ralentie.
Mesures de 2C4 et C2: C4 et C2 étaient significativement réduites au moment du début, C2 était normal et C4 était encore faible sans apparition.
L'unité d'hémolyse à 350% du complément (CH50) est réduite.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'dème de Quincke héréditaire
[Points de diagnostic]
1. Petite enfance, souvent des antécédents familiaux.
2. Se produit dans le visage, les membres, les zones gastro-intestinales et génitales externes.
3. Apparition soudaine d'dème sous-cutané localisé, non inflammatoire et non dépressif, la surface de la peau est de couleur de peau, aucun symptôme, gonflement de plus de 1 à 3 jours, sans urticaire.
4. Souvent accompagné de crampes abdominales récurrentes, de vomissements et de ballonnements, de diarrhée aqueuse, de sensibilité abdominale, mais pas de rigidité musculaire ni de sensibilité au rebond.
5. Parfois, la suffocation peut résulter d'un dème de la gorge.
6. Examen de laboratoire: l'inhibiteur de la C1 estérase (C1inh) manque ou diminue, et les taux sériques de C2 et de C4 sont également faibles.
La plupart des patients ont des antécédents familiaux se traduisant par des dèmes non dépressifs localisés de la peau, des voies respiratoires et du tube digestif, tels que dème des paupières, dème des lèvres, dème du larynx ou douleurs abdominales; dème spontané évident, 48 à 72 heures naturel Soulager; l'apparition de l'dème peut être provoquée par les fluctuations de l'humeur, la menstruation, la fièvre et les traumatismes, accompagnée de nausées, de vomissements et de douleurs abdominales, peut être provoquée par la suffocation de l'dème de la gorge, si elle n'est pas traitée, le taux de mortalité peut atteindre 28%, sans démangeaisons ni urticaire Les antihistaminiques et les corticostéroïdes sont inefficaces.
La maladie doit être distinguée de l'urticaire.Selon l'dème profond de la peau, il n'y a pas de fièvre, les ganglions lymphatiques locaux ne sont pas enflés et il n'y a pas de chaleur ni de sensibilité des lésions cutanées. L'apparition soudaine de la maladie peut être diagnostiquée et peut être combinée avec de l'érysipèle ou La cellulite est différenciée.
