immunodéficience combinée sévère
introduction
Introduction à la maladie d'immunodéficience combinée grave La maladie d'immunodéficience combinée sévère (SCID), l'agammaglobulinémie de type suisse, la dysplasie lymphoïde thymique et la dysplasie réticulaire sont une maladie immunodéficitaire grave. Elle se caractérise par des anomalies congénitales et héréditaires du système de lymphocytes T, et la maladie de ce groupe est une transmission autosomique récessive ou liée. 50% SCID a des antécédents familiaux positifs. Le DICS associé à la dysplasie du tissu réticulaire est causé par des défauts dans les cellules souches hématopoïétiques originales, une agammaglobulinémie de type suisse est causée par des défauts dans les cellules souches de lymphocytes, une partie du DICS est due à une mauvaise différenciation des lymphocytes T et à des troubles de maturation des lymphocytes B. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: érythrodermie
Agent pathogène
Étiologie de la maladie d'immunodéficience combinée grave
Étiologie: Ce groupe de maladies a présenté un héritage autosomique récessif ou lié, 50% des DICS ont des antécédents familiaux positifs.
La prévention
Prévention de la maladie d'immunodéficience combinée sévère
Ce groupe de maladies est l'héritage autosomique récessif ou lié, et il n'existe aucune mesure préventive efficace.
Complication
Complications sévères d'immunodéficience combinée Des complications
Complications courantes du DICS: la dysplasie des cheveux provoque des gnomes à pattes courtes, ainsi que des lésions telles que la chute prématurée des cheveux, l'érythrodermie et l'ichtyose.
Symptôme
Symptômes de la maladie d'immunodéficience combinée sévère Symptômes communs L'immunoglobuline normale réduit l'immunodéficience L'impact sur la toux et la diarrhée est une infection à Candida. Toxémie
Plus de 3 mois après la naissance, infection par des virus, moisissures, protozoaires et bactéries, pneumonies à répétition, diarrhée chronique, infections à Candida buccales et cutanées et oreille moyenne, etc., croissance et développement des enfants malades; l'examen physique ne révèle généralement pas de ganglions lymphatiques superficiels Et les amygdales, la radiographie thoracique ne peut pas voir l'ombre du bébé thymus, si l'enfant est vacciné contre la vaccine ou prend le vaccin antipoliomyélitique, il provoquera la vaccine et la poliomyélite mortels, en plus, entrer l'enfant avec des lymphocytes immuno-actifs Le sang total se manifeste par une maladie du greffon contre l'hôte.
La dysplasie du tissu réticulaire est le type le plus important de DICS, caractérisé par une immunodéficience systémique double et une neutropénie sévère, principalement due à une septicémie à streptocoque et à la mort dans la semaine qui suit la naissance, mais également à une dysplasie osseuse. Cela conduit à des gnomes à pattes courtes et à des dommages tels que la perte de cheveux précoce, l'érythrodermie et l'ichtyose.
Le SCID avec déficit en adénosine déshydrogénase (ADA) est autosomique récessif. Les manifestations cliniques ressemblent au SCID classique, mais les lésions osseuses sont plus nombreuses, impliquant souvent la jonction du cartilage costal, la colonne vertébrale, le bassin et l'omoplate, l'ADA est le catabolisme des expectorations. L'enzyme catalytique, le déficit en ADA, peut affecter la maladie par le biais de plusieurs mécanismes affectant la maladie. La détection de l'activité ADA des globules rouges et des cellules foetales du patient peut confirmer le diagnostic et fournir une base au diagnostic prénatal.
Examiner
Test d'immunodéficience combinée sévère
Le DICS est une maladie d'immunodéficience systémique. Les fonctions immunitaires humorale et cellulaire sont anormales, mais les tests de laboratoire montrent une variété de changements.
1. Les IgG, IgA et IgM sont très faibles, mais un petit nombre de patients peut présenter une à deux Ig normales, ce qui ne donne presque pas de réponse en anticorps.
2. Dans certains cas, les cellules B du sang et du tissu lymphoïde sont réduites, alors que dans d'autres cas, elles peuvent être normales.
3. Tous les dosages immunologiques cellulaires étaient anormaux et le nombre de lymphocytes T du sang périphérique était significativement réduit, le test d'antigène de la mémoire et le test d'hémagglutinine intradermique étaient extrêmement médiocres et le test de la fonction des lymphocytes T in vitro était également anormal, la réponse proliférante du mitogène étant absente.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de la maladie d'immunodéficience combinée sévère
Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les tests de laboratoire. Le SCID avec déficit en adénosine déshydrogénase (ADA) est autosomique récessif. Les manifestations cliniques ressemblent au SCID classique, mais les lésions osseuses sont plus nombreuses, impliquant souvent la jonction du cartilage costal, la colonne vertébrale, le bassin et l'omoplate, l'ADA est le catabolisme des expectorations. L'enzyme catalytique, le déficit en ADA, peut affecter la maladie par le biais de plusieurs mécanismes affectant la maladie. La détection de l'activité ADA des globules rouges et des cellules foetales du patient peut confirmer le diagnostic et fournir une base au diagnostic prénatal.
La maladie doit être différenciée des autres types de maladies par immunodéficience.
