cardiomyopathie hypertrophique
introduction
Introduction à la cardiomyopathie hypertrophique La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une sorte de myocarde caractérisée par une hypertrophie progressive du myocarde et une réduction progressive de la cavité ventriculaire, typique du ventricule gauche, avec septum ventriculaire et parfois hypertrophie concentrique. Ill. Le remplissage sanguin du ventricule gauche est bloqué et le déclin de la compliance diastolique est la caractéristique pathologique fondamentale de la maladie myocardique inexpliquée.Selon l'obstruction du tractus de sortie du ventricule gauche, elle peut être divisée en deux types: obstructive et non obstructive. Héritage généralement autosomique dominant. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0004% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: arythmie Endocardite infectieuse Fibrillation auriculaire
Agent pathogène
Causes de la cardiomyopathie hypertrophique
(1) Causes de la maladie
1. Facteurs héréditaires On considère actuellement que les facteurs génétiques sont la principale cause, compte tenu de la morbidité familiale évidente de cette maladie, souvent associée à d'autres malformations cardiovasculaires congénitales; certains patients ont cette maladie à la naissance, peuvent être observés chez des patients atteints de cette maladie Le génotype de l'antigène HLA, les cas familiaux sont transmis sous forme autosomique dominante, le type d'apparition est une hypertrophie asymptomatique du myocarde, mais aussi des symptômes obstructifs typiques, environ 50% à 55% des cas de myocarde hypertrophique Le patient a des antécédents familiaux et est une maladie génétique autosomique dominante.La théorie génétique de la cardiomyopathie hypertrophique a été reconnue et est considérée comme étant étroitement liée au système antigénique d'histocompatibilité. HLA-DRW4, Ag, B5 chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique Le taux de détection des antigènes a considérablement augmenté En 1995, lOrganisation mondiale de la santé et le Comité de la nomenclature et de la classification du cur de la International Heart Association ont clairement souligné que les mutations génétiques des protéines contractiles sarcomériques conduisaient à une cardiomyopathie hypertrophique familiale. Les hypothèses suivantes:
1 catécholamine et anomalies du système nerveux sympathique, il est évident que la maladie peut facilement être associée à une maladie des tissus de la crête neurale, à de l'hyperthyroïdie ou à une sécrétion excessive d'insuline, à une hypertension artérielle, efficace avec les bêta-bloquants,
2 L'épaississement disproportionné du septum interventriculaire n'était pas aligné avec les fibres du myocarde et ne s'est pas rétracté normalement après la naissance.La trop grande vitesse de conduction dans trois chambres a provoqué la synchronisation et la contraction du septum ventriculaire et de la paroi libre du ventricule gauche.
4 anomalies anormales du collagène provoquent des échafaudages anormaux en fibres cardiaques, provoquant des fibres myocardiques désordonnées.
5 synthèse anormale de protéines myocardiques,
6 petites anomalies de l'artère coronaire, provoquant une ischémie, une fibrose et des prédécesseurs du myocarde compensatoires,
Lintervalle à 7 compartiments est convexe dans la direction latérale gauche et axialement convexe au sommet de lapex (normalement de gauche à gauche) et na pas la même longueur lorsquil est contracté, ce qui provoque un trouble des fibres du myocarde et une hypertrophie locale.
2. Trouble de la régulation du calcium Des études cliniques et des expériences ont montré que les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique présentaient un trouble de la régulation du calcium, en particulier l'augmentation de la concentration de calcium intracellulaire liée à la fonction diastolique ventriculaire. Laugmentation du nombre reflète laugmentation de la densité des canaux calciques dépendants de la tension, phénomène qui existe non seulement dans le septum interventriculaire hypertrophique, mais également dans le myocarde auriculaire droit normal, ce qui suggère que laugmentation du récepteur nest pas un changement secondaire Défauts primaires.
(deux) pathogenèse
Cette maladie se caractérise par une hypertrophie cardiaque et une augmentation du poids du coeur, pouvant être exprimée en cur entier, septum ventriculaire, paroi ventriculaire libre, apex et hypertrophie du muscle papillaire, parmi lesquels l'hypertrophie septale ventriculaire est la plus commune, la paroi ventriculaire hypertrophique peut dépasser 3 fois la normale. Souvent, l'hypertrophie asymétrique (non concentrique), c'est-à-dire que le degré d'hypertrophie de la paroi ventriculaire est commune dans le ventricule gauche, le ventricule droit est rare, l'hypertrophie septale ventriculaire fait saillie dans la cavité ventriculaire gauche et l'obstruction de la voie de sortie ventriculaire gauche se produit pendant la contraction. , connue sous le nom de "cardiomyopathie obstructive hypertrophique", anciennement connue sous le nom de "sténose sous-valvulaire aortique hypertrophique esthétique"; l'hypertrophie septale ventriculaire est bénigne, la période systolique ne provoque pas d'obstruction évidente du tractus de sortie ventriculaire gauche, appelée "hypertrophie Type de cardiomyopathie non obstructive, les muscles papillaires antérieurs peuvent également être hypertrophiques, souvent déplacés et affecter le fonctionnement normal de la valve. Lorsque le myocarde est extrêmement hypertrophié, la cavité ventriculaire gauche est réduite. L'hypertrophie cardiaque disproportionnée provoque souvent l'épaisseur du septum interventriculaire et du ventricule gauche. Le rapport de l'épaisseur de la paroi postérieure est 1,3, quelques-uns peuvent atteindre 3, il existe une cardiomyopathie hypertrophique variante, l'hypertrophie cardiaque dans la région apicale est relativement bonne, ce type d'artère coronaire péricardique est normal, mais la paroi ventriculaire Au microscope, la disposition des cellules myocardiques est désordonnée, le noyau est anormal, les branches des cellules sont nombreuses, la mitochondrie augmentée, les cellules myocardiques extrêmement hypertrophiées et le contenu en glycogène intracellulaire accru, de même que la fibrose interstitielle sous microscope. Voir la disposition des myofibrilles est également en désordre, 2/3 patients avec folioles mitrale ont augmenté, et une plaque fibreuse sur la paroi ventriculaire gauche en face de la valve mitrale antérieure est causée par un choc de la valve mitrale et du septal ventriculaire La maladie peut survenir à tous les âges, mais l'hypertrophie cardiaque est plus grave chez les moins de 40 ans que chez les plus de 40 ans.La relation entre ce type d'hypertrophie et l'âge est inconnue Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la fibrose myocardique augmente, l'hypertrophie de la paroi ventriculaire diminue et la cavité cardiaque Le degré d'étroitesse est également réduit, les performances tardives, l'hypertrophie peut être asymétrique (90%), symétrique (représentant 5%) et l'hypertrophie de site particulier, certains patients ne peuvent présenter qu'une hypertrophie ventriculaire droite, des cas graves peuvent se former un écoulement ventriculaire droit Le trajet de l'obstruction et de la pression systolique, en fonction de l'étendue et de l'étendue de l'hypertrophie de la paroi, peut être divisé en 3 types:
1 hypertrophie septale ventriculaire asymétrique;
2 hypertrophie ventriculaire gauche symétrique;
3 pièces spéciales sont épaisses.
Pathogenèse
(1) Facteurs génétiques: La cardiomyopathie hypertrophique peut être causée par de multiples mutations dun gène unique. Sept gènes ont été découverts à ce jour et plus de 70 mutations sont associées à la maladie, la plus caractéristique étant le muscle situé sur le chromosome 14. Mutation de la chaîne lourde de la globuline (MHC), bien que différentes mutations du gène puissent produire une hypertrophie cardiaque similaire, mais certaines mutations du gène semblent être des processus cliniques bénins, environ 50% des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique ont des antécédents familiaux, montrant une dominance autosomique dominante. Héritage, on peut également constater que plusieurs membres de la même famille subissent spontanément la même mutation génétique sans antécédents familiaux clairs.
En 1989, Jarcho et ses collaborateurs ont analysé une grande famille franco-caucasienne et ont révélé le premier locus chromosomique 14q1 de la maladie, confirmant ainsi le premier gène de susceptibilité de la maladie, le gène -MHC. À ce jour, il a été reconnu que sept mutations du gène de la protéine contractile sarcomérique peuvent provoquer une HCM, à savoir: la chaîne lourde de la -myosine (-MHC), la troponine-T cardiaque (cTn-T), la prothèse Globuline (-TM), protéine C liant la myosine (MyBP-C), chaîne légère essentielle de la myosine (ELC), chaîne légère de la myosine régulatrice (RLC) et troponine-I (cTn) -I), une contraction anormale du sarcomère et / ou un dysfonctionnement de la régulation causé par des mutations de ces gènes peuvent être la cause principale de l'HCM.
D'autres études ont montré que les manifestations cliniques et le pronostic de l'HCM provoqués par différentes mutations géniques sont différents, de même que les manifestations cliniques et le pronostic de l'HCM provoqués par des mutations dans différentes régions codantes du même gène et des membres de la même famille porteurs du même gène pathogène. Lhétérogénéité génétique susmentionnée de HCM nest pas claire. On suppose que, outre les facteurs génétiques, il peut être affecté par des facteurs tels que le sexe, le mode de vie et les habitudes dexercice. La relation entre le génotype de l'enzyme DD et l'HCM a également attiré l'attention des gens ces dernières années.
(2) autre pathologie:
1 Théorie des polypeptides toxiques: cette théorie considère que les peptides anormaux produits par des mutations génétiques peuvent se lier à d'autres composants du myocarde, en entravant la biosynthèse de fibres myocardiques normales.
2 théorie des allèles nuls: se réfère à des mutations géniques pouvant produire une protéine tronquée, ce qui réduit la production de protéine sarcome normale, ce qui affecte la structure et la fonction de muscle épais ou de filament mince, conduisant à un sarcome complet Structure et fonction anormales, une protéine dysfonctionnelle contenant du myocarde ne peut pas maintenir sa fonction normale et conduit à l'instauration d'un mécanisme compensatoire.L'expression de proto-oncogènes tels que c-myc et c-fos est améliorée, et la synthèse protéique des cardiomyocytes est favorisée, de sorte que les fibres myocardiques sont épaissies. hypertrophie cardiaque.
(3) Canal calcique anormal: une analyse des fibres myocardiques de patients porteurs de la mutation Asp175Asn du gène -TM et de souris transgéniques a révélé que leur sensibilité aux ions calcium était supérieure à celle des fibres myocardiques normales. Par conséquent, à une concentration en ions calcium inférieure, le myofilament La tension est supérieure à la normale, la capacité de contraction des fibres musculaires est améliorée et l'état de contraction continuellement amélioré peut induire une hypertrophie cardiaque et un dysfonctionnement diastolique du myocarde.
(4) Activité accrue des catécholamines: des études ont montré qu'une production excessive ou une activité accrue des catécholamines au cours de la période ftale peut provoquer des troubles des cellules du myocarde et une asymétrie de l'hypertrophie du septum interventriculaire, une activité accrue des catécholamines et une diminution du stockage de l'adénosine monophosphate cyclique chez les patients atteints d'HCM En ajoutant de la norépinéphrine au milieu de culture des cardiomyocytes, le niveau de transcription du gène c-myc dans les cardiomyocytes est multiplié par 5 à 10. Cette réaction peut être réprimée par l'a-bloquant et améliorée par l'activateur de la protéine kinase C. , suggérant que la noradrénaline peut augmenter lexpression du gène c-myc par la voie phosphoinositide / protéine kinase C activée par le récepteur alpha.
2. L'histopathologie est caractérisée par une hypertrophie des cardiomyocytes, une organisation désordonnée, un noyau nucléaire anormal et une destruction en spirale de la structure du faisceau musculaire: avec le développement de la maladie, les composants de la fibrose myocardique augmentent progressivement et la paroi de l'artère coronaire peut s'épaissir et la lumière devenir plus petite. .
Le septum ventriculaire hypertrophique gonfle dans le tube de sortie du ventricule gauche et les lobes antérieurs mitraux antérieurs se rapprochent du septum ventriculaire, principale cause de la sténose du tractus de sortie du ventriculaire gauche.Environ 25% des patients présentent une obstruction à la sortie du flux, ce qui conduit au ventricule gauche. Il existe un gradient de pression entre les voies de sortie pendant la systole, pouvant atteindre le niveau de gradient près des sténoses aortiques sévères au milieu de la systole.Les études hémodynamiques montrent que les lobes mitraux antérieurs avancent lorsque le ventricule se contracte. Le degré et le moment où il est placé dans l'intervalle du compartiment hypertrophique constituent le principal facteur affectant le gradient de pression du tractus de sortie et l'allongement du temps d'éjection du ventricule gauche.La feuille antérieure systolique antérieure mitrale est placée sur le septum interventriculaire, le pas de pression. Plus la différence est grande, plus le temps déjection est prolongé et plus évident. De plus, tous les facteurs susceptibles de réduire le volume ventriculaire gauche, tels que la vasodilatation, le mouvement de Valsalva, la position debout brutale après un accroupissement, etc., peuvent provoquer lapparition de gradients de pression systolique. L'aggravation - des facteurs qui améliorent la contractilité du myocarde, tels que les impulsions cardiaques immédiatement après une contraction prématurée ventriculaire, peuvent également augmenter le gradient de pression du tractus de sortie, tandis que le mouvement du poing augmente la résistance vasculaire périphérique, ce qui peut rendre le gradient de pression Réduire, augmenter le gradient de pression systolique, réduire le débit cardiaque et augmenter la pression de remplissage ventriculaire, stimuler le nerf vague, provoquer une syncope réflexe; une arythmie ventriculaire sévère causée par un trouble de la disposition des cellules myocardiques peut également provoquer une syncope.
Une hypertrophie cardiaque, une diminution de la compliance diastolique ventriculaire et une augmentation de la pression de remplissage du ventricule gauche peuvent provoquer un essoufflement, en particulier après une activité, des palpitations, un essoufflement; la fréquence cardiaque causée par une diminution du débit cardiaque accélère davantage la période de remplissage du ventricule gauche, formant ainsi un cercle vicieux et abaissant le cur La fonction de réserve et la tolérance à l'effort, la contraction tardive du myocarde et la fonction diastolique sont toutes altérées, mais principalement en raison d'une anomalie diastolique de la relaxation myocardique, l'augmentation du débit sanguin coronaire chez les patients atteints de HCM ne s'adapte pas au degré d'épaississement de la paroi et ne peut pas satisfaire le myocarde hypertrophique Loxygénation, qui conduit à une ischémie myocardique relative, est assez fréquente dans langor: lischémie à long terme peut dégénérer un myocarde hypertrophique, une atrophie et une fibrose, une perte de contractilité et finalement conduire à une hypertrophie ventriculaire gauche et à une insuffisance cardiaque congestive.
(3) physiopathologie
1. L'obstruction de sortie du ventricule gauche est en phase systolique, le myocarde hypertrophique rétrécit le tractus de sortie ventriculaire. Dans le type non obstructif, cet effet n'est pas évident, et il est important dans le type obstructif.Lorsque la contraction ventriculaire est hypertrophique, le septum ventriculaire hypertrophique fait saillie La chambre ventriculaire, située dans le ventricule gauche, entraîne l'avancée des lobes mitraux antérieurs dans le tractus sortant et se rapproche du septum ventriculaire, ce qui provoque une sténose du tractus ventriculaire gauche et une régurgitation mitrale. Cet effet est évident lors de la contraction et plus tard. Au début de l'épanchement ventriculaire gauche, l'obstruction du tractus sortant est légère, environ 30% du volume systolique est éjecté et les 70% restants sont éjectés lorsque l'obstruction est évidente. Par conséquent, la vague de l'artère carotide montre une branche ascendante en augmentation rapide, puis retombe et redevient une trace. Puis, lentement, l'obstruction de sortie provoque une différence de pression entre la cavité ventriculaire gauche et le tractus de sortie pendant la systole et il n'y a pas de différence de pression entre le conduit de sortie et l'aorte.Pour certains patients, l'obstruction de sortie n'est pas évidente au repos et le devient après l'exercice.
2. La fonction diastolique est anormalement hypertrophique, la compliance myocardique est réduite, une faible capacité d'expansion, un trouble de remplissage ventriculaire diastolique, une augmentation de la pression diastolique, une rigidité diastolique de la chambre cardiaque augmentée, une dilatation ventriculaire gauche réduite et un volume systolique Diminution, augmentation du remplissage et de la compression de l'artère coronaire dans la paroi ventriculaire, la période de remplissage rapide est prolongée et le taux de remplissage et le volume de remplissage sont réduits.
3. L'ischémie myocardique est causée par une oxygénation myocardique supérieure à l'apport sanguin coronaire, une sténose de l'artère coronaire dans le mur, une phase diastolique excessive et une tension accrue dans la paroi ventriculaire.
La prévention
Prévention de la cardiomyopathie hypertrophique
Parmi les facteurs pronostiques de la cardiomyopathie hypertrophique, une durée de vie raisonnable est un facteur favorable. Les patients atteints de cette maladie doivent éviter les activités fatigantes, éviter d'utiliser des médicaments inotropes positifs et la dilatation des médicaments vasculaires, faire attention au temps de bain ne devrait pas être trop long, interdire l'alcool et le tabac, Pour prévenir et traiter les infections, pour améliorer le pronostic, les exigences de prévention sont les suivantes:
1. Une fois que la cardiomyopathie hypertrophique est diagnostiquée, elle ne peut plus participer à des activités épuisantes, quil y ait ou non une obstruction à la sortie du ventricule gauche.
2. Les patients suivants sont des patients à haut risque. En plus de limiter la participation à des activités épuisantes, un traitement préventif est nécessaire:
1 Holter montre une tachycardie ventriculaire persistante ou non soutenue;
2 Avant l'âge de 40 ans, la famille est décédée d'une cardiomyopathie hypertrophique;
3 Il y a eu une perte de conscience et une syncope;
4 paliers de pression dans les voies de sortie du ventricule gauche> 6,67 kPa (50 mm de Hg);
5 hypotension induite par l'exercice;
6 régurgitations mitrales sévères, diamètre auriculaire gauche 50 mm, fibrillation auriculaire paroxystique;
Il existe des preuves danomalies de perfusion du myocarde et ses mesures de traitement prophylactique pour améliorer le pronostic comprennent les bêta-bloquants, les antagonistes du calcium, lamiodarone, etc.
3. Les patients atteints de cette maladie peuvent se compliquer dendocardite infectieuse. Par conséquent, les antibiotiques prophylactiques peuvent prévenir de telles complications en cas dextraction dentaire et le cathétérisme cardiaque peut augmenter le risque dinfection.
4. L'évolution de la maladie est lente, le pronostic est incertain et peut rester stable pendant de nombreuses années, mais il se détériore progressivement une fois que les symptômes apparaissent. La mort subite et l'insuffisance cardiaque sont les principales causes de décès.La mort subite est plus fréquente chez les enfants et les adolescents et son apparition est liée à l'activité physique. L'épaisseur des muscles de la paroi ventriculaire est asymptomatique ou obstructive, les antécédents familiaux de mort subite, la tachycardie ventriculaire persistante est un facteur de risque de mort subite, les mécanismes possibles de mort subite incluent l'arythmie ventriculaire rapide, le nud sinusal Lésions et troubles de la conduction cardiaque, ischémie du myocarde, dysfonctionnement diastolique, hypotension, les deux plus importants, la survenue d'une fibrillation auriculaire peut favoriser une insuffisance cardiaque, un petit nombre de patients présentant des complications telles qu'une endocardite ou une embolie infectieuse.
Complication
Complications de cardiomyopathie hypertrophique Complications arythmie endocardite infectieuse fibrillation auriculaire
La maladie présente souvent des complications telles qu'une arythmie, une mort subite du cur, une embolie artérielle, une endocardite infectieuse et une insuffisance cardiaque.
1. L'arythmie La cardiomyopathie hypertrophique peut être compliquée par une arythmie caractérisée par une incidence élevée d'arythmie, une arythmie ventriculaire étant l'arythmie supraventriculaire et une fibrillation auriculaire commune, ainsi que par des cas graves. La tachycardie ventriculaire, même la fibrillation ventriculaire ou larrêt, peut provoquer une mort subite, larythmie ventriculaire et la fibrillation auriculaire étant les plus importantes et nécessitant un traitement.
2. La mort subite d'origine cardiaque est la principale forme de décès chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique.La mort subite est responsable de plus de la moitié des décès.Selon 78% des décès seraient dus à une arythmie grave, principalement une tachycardie ventriculaire et une fibrillation ventriculaire. .
3. L'embolisation artérielle est facile à compliquer par embolisation artérielle, le taux d'incidence est d'environ 9%, la partie principale de la thrombose est un appendice auriculaire gauche, qui progresse vers la période dilatée de la cardiomyopathie hypertrophique. C'est plus fréquent avec une embolie cérébrale.
4. L'endocardite infectieuse survient généralement dans les cas de cardiomyopathie obstructive hypertrophique, le taux d'incidence est d'environ 5% à 10% et l'infection se produit au cur de la valve mitrale, de la valve aortique et d'une lésion de contact du septum ventriculaire. Cardiomyopathie hypertrophique non obstructive membranaire, endocardite infectieuse rare.
5. Le blocage cardiaque , qui peut survenir dans le nud sino-auriculaire et le nud auriculo-ventriculaire, est souvent un facteur affectant le traitement médicamenteux.
6. Insuffisance cardiaque due à une hypertrophie du myocarde, diminution de la compliance diastolique ventriculaire, dysfonction diastolique ventriculaire gauche précoce, augmentation de la pression diastolique ventriculaire gauche et de la pression auriculaire gauche; avec la progression de la maladie, peut être associée à une dilatation ventriculaire gauche Dysfonctionnement contractile, symptômes d'insuffisance cardiaque sévère, a déclaré cardiomyopathie hypertrophique, l'incidence d'environ 14% à 16%.
7. Mort subite : Un petit nombre de patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique peuvent présenter une mort subite et il nya peut-être aucun signe avant.Une évaluation systématique peut aider à identifier ces patients à haut risque.
Symptôme
Cardiomyopathie hypertrophique Symptômes Symptômes courants Essoufflement, vertiges, vertiges, tachycardie, palpitations, dème, cur, douleur sourde, difficulté à respirer
Symptôme
(1) Difficultés respiratoires: environ 80% des patients présentent un essoufflement après un effort, ce qui est lié à une mauvaise compliance ventriculaire gauche, à une obstruction du remplissage, à une augmentation de la pression diastolique en fin de cycle et à une congestion pulmonaire.
(2) nausées dans la région précordiale: environ 2/3 des patients ont un angor de poitrine atypique, souvent provoqué par la fatigue, une longue durée, une réponse médiocre à la nitroglycérine, peuvent être dus à une augmentation de l'apport sanguin au myocarde hypertrophique, à l'irrigation coronaire Relativement insuffisant, il existe une ischémie myocardique.
(3) syncope sporadique fréquente: 1/3 des patients surviennent après une position debout et après une syncope soudaines, peuvent être soulagés après un certain temps, ce symptôme peut être la seule plainte du patient, la cause de la syncope est considérée: 1 en raison d'une faible compliance ventriculaire gauche Et obstruction de lécoulement entraînant une diminution du débit cardiaque, une circulation systémique, une insuffisance artérielle cérébrale2, une activité physique ou une excitabilité émotionnelle, une excitabilité sympathique accrue, une contractilité accrue du myocarde hypertrophique, entraînant une diminution de la compliance ventriculaire gauche Le remplissage de sang diastolique est moindre, l'obstruction de sortie est plus grave et le débit cardiaque est plus réduit, de sorte que le patient se sent souvent coupable et faible.
(4) la fatigue, les vertiges et les évanouissements, qui se produisent pendant les activités, sont dus à la fréquence cardiaque accrue, ce qui raccourcit encore la phase diastolique du ventricule gauche mal rempli au cours de la période diastolique et dilate encore la période diastolique du ventricule gauche. Raccourcissement, aggravation du remplissage, diminution du débit cardiaque, activité ou agitation émotionnelle due aux nerfs sympathiques pour renforcer la contraction du myocarde hypertrophique, aggravation de l'obstruction de sortie, sortie soudaine du débit cardiaque et des symptômes
(5) palpitations, dues à un dysfonctionnement cardiaque ou à une arythmie.
(4) Mort subite: la plupart des spécialistes pensent que les conditions suivantes présentent un risque élevé de décès:
1 survivants d'un arrêt cardiaque et signes de fibrillation ventriculaire; 2
un patient qui a eu une tachycardie persistante;
3 antécédents familiaux de mort subite;
4 mutations géniques à haut risque (telles que la mutation Arg403Cln);
5 jeunes;
6 hypertrophie cardiaque significative;
7 exercice causé par une pression artérielle basse.
(5) insuffisance cardiaque: à un stade avancé de la maladie, des symptômes d'insuffisance cardiaque gauche et droite peuvent apparaître, tels qu'asthme, palpitations, non-allongement, hypertrophie du foie, dème des membres inférieurs, etc., en raison d'une diminution de la compliance myocardique, d'une augmentation significative de la pression ventriculaire finale Ensuite, la pression auriculaire est élevée et souvent associée à la fibrillation auriculaire, les patients avancés présentant une fibrose myocardique étendue, la fonction systolique ventriculaire sont également affaiblis, sujets à linsuffisance cardiaque et à la mort subite.
2. des signes
Les signes communs sont:
1 Le cur sonne la voix à gauche, lapex bat à gauche, il ya une impulsion de levage ou un double battement apical, battement généré par loreillette vers le ventricule à compliance réduite, qui est touché avant le battement de l'apex.
2 La partie médiane de l'apex du bord sternal gauche peut être entendue au stade moyen ou tardif du souffle systolique, qui est transmis à l'apex mais pas au fond du cur, mais peut s'accompagner de tremblements systoliques, chez les patients présentant une obstruction de sortie ventriculaire, qui augmente la contractilité du myocarde ou diminue le cur. Des mesures de charge telles que la digitale, l'isoprotérénol (2g / min), le nitrite d'isoamyle, la nitroglycérine, l'action de Valsalva, après un travail physique ou des battements prématurés peuvent entraîner une augmentation du bruit; Une force ou une augmentation de la charge cardiaque, telle qu'un vasoconstricteur, des bêta-bloquants, des accroupissements, le fait de serrer la paume de la main peut réduire le bruit, environ la moitié des patients peuvent entendre le murmure d'une régurgitation mitrale,
3 Le deuxième son peut être divisé de façon anormale en raison d'une obstruction du ventricule gauche et de la fermeture retardée de la valve aortique.Le troisième son est courant chez les patients présentant une régurgitation mitrale et le souffle systolique est plus fréquent dans la région antérieure. Ce type de bruit provient d'une obstruction à l'intérieur.L'intensité et la durée du bruit peuvent varier selon les conditions (tableau 1) .Le bruit se situe au centre de la zone intercostale ou apicale de la frontière sternale gauche de 3, 4, 5. Murmure en jet, avec tremblements, murmure par reflux systolique avec régurgitation mitrale relative dans la moitié de la région apicale du patient, certains bruits du troisième cur audibles et des bruits du quatrième cur, un petit nombre de patients présentant un souffle auditif moyen et diastolique moyen Peut-être en raison d'une mauvaise compliance diastolique ventriculaire gauche, l'obstruction diastolique est bloquée, la pression artérielle diastolique est augmentée et l'ouverture de la valve mitrale est bloquée Certains patients peuvent entendre un souffle diastolique précoce dans la région de la valve aortique, l'anneau aortique est dû à une hypertrophie septale interventriculaire Causé par le biais.
Chez les patients atteints de CMH non obstructive, en raison d'une hypertrophie symétrique de la cavité ventriculaire, il n'y a pas de différence de pression intérieure pendant le repos et l'excitation, il n'y a donc pas de souffle systolique dans la bordure sternale gauche et la région apicale, et la zone apicale est audible et un murmure doux au milieu de la diastole. Obstrué.
Pour les patients atteints d'HCM, l'intensité du souffle causée par la différence de pression entre la pression intraventriculaire est souvent utilisée de manière clinique pour faciliter le diagnostic.
Les principales manifestations du diagnostic reposent sur les manifestations cliniques caractéristiques et le souffle systolique de la frontière sternale gauche.L'échocardiographie est une méthode de diagnostic non invasive extrêmement importante, qui a également une valeur diagnostique parmi les plus significatives. Les changements hémodynamiques dus à la position érigée soudaine de la position sacrée, les expectorations peuvent augmenter le retour veineux, la pression aortique augmente et le volume ventriculaire augmente, réduisant ainsi le gradient de pression entre le ventricule gauche et les voies de sortie, réduisant ainsi le bruit Une érection soudaine a l'effet inverse, ce qui peut renforcer l'obstruction du flux de sortie et augmenter le bruit, mais l'action de Valsalva peut également augmenter le bruit.
Pour les patients présentant des symptômes asymptomatiques ou similaires de coronaropathie, en particulier les patients jeunes, associés à des modifications caractéristiques de l'ECG, l'échocardiographie et l'angiographie cardiovasculaire peuvent permettre d'établir un diagnostic, des antécédents familiaux positifs sont également utiles pour le diagnostic.
3. Diagnostic
Les patients présentant une obstruction du tractus de sortie ventriculaire présentent des manifestations cliniques caractéristiques et ne sont pas difficiles à diagnostiquer.L'échocardiographie est une méthode de diagnostic non invasive extrêmement importante, utile pour les patients obstructifs et non obstructifs. 18 mm et progression systolique mitrale, suffisants pour distinguer les cas obstructifs des cas non obstructifs, le cathétérisme cardiaque a montré que la différence de pression du tractus ventriculaire gauche pouvait permettre d'établir un diagnostic, l'angiographie ventriculaire est également utile pour le diagnostic, cliniquement à la marge gauche sternale gauche Le souffle systolique doit tenir compte de la maladie et il peut être utile de diagnostiquer l'hémodynamique par une action physiologique ou médicamenteuse.
Examiner
Examen de la cardiomyopathie hypertrophique
1. Performance ECG :
Les anomalies les plus courantes sont l'hypertrophie ventriculaire gauche et les changements ST-T. Les ondes T profondes et inversées sont parfois similaires au "T coronal". Si vous êtes vu chez de jeunes patients, vous devez être attentif à la cardiomyopathie hypertrophique. La plupart des artères coronaires sont normales. Les patients présentant une hypertrophie cardiaque localisée dans la région apicale ont de grandes ondes T inversées dues à des artères coronaires anormales.
2 Les signes d'hypertrophie ventriculaire gauche sont présents chez 60% des patients. Leur présence est liée à l'étendue et à l'emplacement de l'hypertrophie cardiaque.
3 La présence d'ondes Q anormales, V6, V5, aVL, je conduis a des ondes Q profondes et non larges, reflétant une hypertrophie septale ventriculaire asymétrique, nul besoin de confondre avec un infarctus du myocarde, parfois en II, III, aVF, V1 Il peut également y avoir des ondes Q sur le fil V2, qui peuvent être causées par une conduction irrégulière et retardée du myocarde dans la paroi sous-endocardique et interventriculaire après une hypertrophie ventriculaire gauche.
4 anomalies de forme d'onde auriculaire gauche peuvent être observées chez 1/4 des patients.
Cinq patients avaient un syndrome de pré-excitation (Figure 1).
Électrocardiogramme de cardiomyopathie primaire hypertrophique
Les dérivations I, aVL et V4V5V6 ont une onde Q anormale due à un septum interventriculaire hypertrophique provoqué par un grand vecteur de dépolarisation du ventricule droit, V1V2 est le profil de londe RS, londe R est plus élevée, pour chaque sonde Modifications correspondantes de londe Q, cet examen échocardiographique a révélé une hypertrophie septale ventriculaire
2. Performance échocardiographique:
(1) hypertrophie septale ventriculaire, activité septale ventriculaire faible, cavité ventriculaire devenant plus petite, diamètre systolique ventriculaire gauche diminuant, rapport entre le septum ventriculaire et l'épaisseur de paroi libre du ventricule gauche> 1,3 ~ 1,5.
(2) Les voies de sortie du ventricule gauche sont étroites, généralement <20 mm.
(3) Les lobes mitraux antérieurs avancent souvent dans la phase systolique et sont en contact avec le septum ventriculaire hypertrophique, qui commence à la fin du premier tiers de la phase systolique et dont 1/3 de la phase systolique est semblable à un plateau et au contact septal ventriculaire. Le canal de sortie est formé pour être étroit et est ramené à sa position initiale au dernier tiers de la systole.
(4) Au début de l'ouverture de la valve mitrale diastolique, le lobe antérieur entre de nouveau en contact avec le septum interventriculaire et la distance entre les lobes mitraux antérieurs et le septum interventriculaire est inférieure à la normale dans la phase diastolique.
(5) La valve aortique est fermée tôt dans la systole et le temps diastolique isovolumique est prolongé, ce qui reflète la diminution de la compliance du muscle ventriculaire.
(6) dysfonctionnement diastolique ventriculaire gauche, y compris diminution de la compliance, temps de remplissage rapide prolongé, temps de relaxation isovolumique prolongé, la méthode Doppler peut être utilisée pour comprendre lorigine du bruit et calculer la différence de pression avant et après obstruction.
Échocardiographie en mode M d'une cardiomyopathie primaire hypertrophique
Lintervalle entre les pièces sest nettement épaissi, le segment CD a été retourné et le canal de sortie du ventricule gauche a été considérablement rétréci, ce qui a confirmé le diagnostic de lopération.
Radiographie thoracique ordinaire à ligne 3.X
On peut voir que le ventricule gauche est élargi ou dans une plage normale. Une angiographie aux rayons X ou au radionucléide peut indiquer un épaississement du septum interventriculaire, la cavité ventriculaire gauche est réduite et une analyse du myocarde par radionucléide peut indiquer l'emplacement et l'étendue de l'hypertrophie cardiaque.
4. cathétérisme cardiaque
La pression ventriculaire en fin de diastole est augmentée et l'obstruction du tractus de sortie du ventricule gauche présente une différence de pression systolique entre la chambre ventriculaire et le tractus de sortie.
5. Angiographie ventriculaire gauche
La cavité ventriculaire gauche est réduite et déformée. La valve aortique est une sténose en forme de S, la paroi ventriculaire est épaissie, le septum interventriculaire est épaissi et fait saillie dans la cavité cardiaque, et l'oreillette gauche peut être développée simultanément.En plus du phénomène ci-dessus, l'ombre cardiaque est acceptable. Présentez différentes formes, telles que l'hypertrophie apicale, l'hypertrophie moyenne, etc., sous-hypertrophiques aortiques.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique
Diagnostic
Les patients présentant une obstruction de sortie ventriculaire ne sont pas difficiles à diagnostiquer en raison de leurs manifestations cliniques caractéristiques. Léchocardiographie est une méthode de diagnostic non invasive extrêmement importante, aussi bien chez les patients obstructifs que non obstructifs, dont lépaisseur septale ventriculaire 18 mm et la progression systolique mitrale suffisent à faire la différence entre obstructif et non obstructif. Affaire. Le cathétérisme cardiaque a révélé une différence de pression dans les voies de sortie du ventricule gauche pour établir un diagnostic. L'angiographie ventriculaire est également utile pour le diagnostic. Sur le plan clinique, le souffle systolique dans le segment sternal gauche du sternum inférieur doit être pris en compte dans cette maladie. Il est utile de diagnostiquer l'hémodynamique par une action physiologique ou médicamenteuse.
La maladie doit être diagnostiquée comme suit:
(1) Le souffle systolique du défaut septal ventriculaire est similaire et le souffle systolique de la bordure sternale gauche peut causer une confusion entre les deux maladies, mais il s'agit d'une systole complète et il n'y a pas de souffle dans la région apicale. Points d'identification: 1 Application du test de stimulation du souffle par le médicament, HCM peut Pour augmenter ou atténuer le bruit, le défaut septal ventriculaire n'a pas de changement de bruit; 2 échographie Doppler peut montrer l'interruption continue du septum interventriculaire et du spectre du flux sanguin shunt de gauche à droite.
(2) Les symptômes et les souffles de la sténose aortique sont similaires et les principaux points didentification sont:
1 La position systolique du souffle est plus élevée, avec le deuxième espace intercostal sur le côté droit du sternum et la côte gauche du sternum 2 à 4. Le souffle est transmis au cou et le bruit est modifié par les mesures de modification de la contractilité du muscle cardiaque et de la résistance environnante. Peu d'effet,
2 le second son de la valve aortique est affaibli;
3 peuvent apparaître tôt le bruit de coup diastolique;
La ligne 4X montre une dilatation de l'aorte ascendante, la valve aortique peut être calcifiée;
5 échocardiographie peut être trouvé dans la maladie de la valve aortique;
6 examen du cathéter cardiaque gauche n'a montré aucune différence de pression entre le ventricule gauche et le tractus de sortie, et il y avait une différence de pression systolique entre le ventricule gauche et l'aorte.
(C) le souffle de régurgitation mitrale rhumatismale est similaire, mais surtout pour la période systolique complète, vasoconstricteur ou diarrhée pour renforcer le souffle, souvent accompagné d'une fibrillation auriculaire, l'oreillette gauche est plus grande, l'échocardiographie ne montre pas de défaut septal ventriculaire.
(4) L'angine de poitrine coronarienne, les modifications du ST-T et les ondes Q anormales sur l'électrocardiogramme sont communes aux deux, mais la maladie coronarienne ne présente pas de souffle caractéristique, de dilatation aortique multiple ou de calcification, d'hypertension et d'hyperlipidémie; échocardiographie Le septum interventriculaire n'est pas épaissi, mais il peut y avoir un mouvement de paroi segmentaire anormal. 1 L'âge d'apparition de la maladie coronarienne est généralement d'âge moyen2. Le murmure sternal gauche est uniquement causé par une perforation septale ventriculaire provoquée par un infarctus du myocarde et le muscle papillaire est cassé. Davantage daugmentations du taux de lipides sanguins, en particulier chez les personnes dâge moyen, bien que, en fonction des caractéristiques de la maladie et de la HCM, des images échographiques typiques puissent être diagnostiquées, L'angiographie coronaire peut être utilisée pour confirmer le diagnostic.
