ostéosclérose
introduction
Introduction à l'ostéopétrose Ostéopétrose, également connue sous le nom de manblebone, ou ostéosclérose fragilis. Il s'agit d'une maladie congénitale rare associée à une dysplasie systémique de la structure osseuse et le crâne est l'un des sites les plus courants. Les os sont extrêmement denses et perdent leur structure d'origine, tout comme le marbre. Cependant, laugmentation de la fragilité osseuse est sujette aux fractures et peut être accompagnée danémie, datrophie des yeux et de surdité. Cest une maladie rare, fréquemment observée lors dun examen radiologique dû à une fracture ou à une autre pathologie. Les hommes sont légèrement plus nombreux que les femmes et on pense généralement que la grande majorité des patients ont commencé à avoir des lésions avant leur apparition. Selon les manifestations cliniques, il se divise en cancer malin (type infantile) et bénin (type adulte), le premier est souvent mort-né ou mourant d'anémie après la naissance et le pronostic est sombre. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: paralysie faciale hydrocéphalie sinusite anémie carie poitrine de poulet
Agent pathogène
Causes de l'ostéopétrose
Résorption osseuse anormale (20%):
La cause de l'ostéopétrose n'est pas claire et peut être liée à une résorption osseuse anormale, entraînant un dépôt excessif de sels de calcium dans l'os, l'apparition de marbre ou d'ivoire, une fragilité accrue.
Facteurs génétiques (10%):
La maladie a des antécédents familiaux et est plus fréquente chez les enfants mariés à des parents proches. Certaines personnes pensent qu'il s'agit d'une maladie héréditaire. La maladie est divisée en deux types, le type léger est l'héritage dominant et le type lourd, l'héritage récessif.
Pathogenèse
Caffey pense que le principal changement pathologique de l'ostéopétrose est que, pendant la formation de l'os endochondral, la matrice cartilagineuse calcifiée est mal absorbée et maintenue, ce qui entraîne un rétrécissement ou même une occlusion de la cavité de la moelle osseuse, formant un os durci et cassant et une augmentation du cortical. L'os trabéculaire spongieux, épais et dense, a également augmenté l'épaississement, de sorte que l'os cortical et l'os ne peuvent pas être clairement démarqués. Au microscope, observez les anomalies ostéoclastes, la perte de bords irréguliers, indiquant une inactivité, impliquant principalement la base du crâne dans le crâne, Les cas graves du crâne peuvent également être largement impliqués.
La prévention
Prévention de l'ostéosclérose
Les jeunes hommes et femmes devraient comprendre les antécédents familiaux des deux parties avant le mariage et pratiquer les soins prénatals et postnatals. Comme la cause actuelle de cette maladie est inconnue, il sagirait probablement dune dysplasie congénitale, de sorte quil nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie. Lobjectif principal de la prévention et du traitement de cette maladie est de prévenir lapparition de complications de cette maladie. Par conséquent, la détection précoce, le diagnostic précoce et le traitement précoce sont la clé pour prévenir d'autres dommages causés par cette maladie.
Complication
Complication de l'ostéopétrose Complications, hydrocéphalie, sinusite paranasale, anémie, caries, poitrine de poulet
Les patients atteints de cette maladie, tels que l'apparition d'une sclérose du crâne, peuvent provoquer une hydrocéphalie et une compression des nerfs crâniens, entraînant une atrophie des yeux, une paralysie du visage, une perte d'audition, etc., une cavité des sinus paranasale moins importante, une occlusion, un mauvais drainage et une sinusite paranasale, une anémie Environ 30% des cas graves peuvent être mortels, souvent accompagnés de rate, de foie et de ganglions lymphatiques, prédisposés aux caries dentaires, entraînant une ostéomyélite de la mandibule, certains patients peuvent voir des poitrines de poulet et des côtes perlées, de type malin, principalement mort-né La mort à court terme après la naissance est principalement due à une infection et à une anémie; chez les sujets bénins, la maladie a un bon pronostic, les complications sont rares, mais le rétablissement des enfants dépend du degré d'anémie et de son indemnisation. En outre, cette maladie peut également être compliquée par des fractures aux os longs.
Symptôme
Symptômes de l' ostéopétrose symptômes courants ostéosclérose fracture simple perte auditive déficience visuelle démyéline hémorragie intracrânienne nystagmus pression intracrânienne augmentation de la surdité de strabisme
1. Type léger: également connu sous le nom de type bénin, plus fréquent chez les adolescents et les adultes, le pronostic est bon, les patients peuvent présenter différents degrés d'anémie et des symptômes de compression du nerf crânien ou ne présenter aucun symptôme évident à un stade précoce, souvent retrouvés à l'âge adulte en raison d'un examen radiographique. Il peut y avoir une augmentation de la phosphatase acide dans le sang.
2. Lourd: aussi appelé type malin, fréquent chez les nourrissons et les jeunes enfants, les patients présentant un début précoce, des progrès rapides, un plus grand approvisionnement en sang, et le système nerveux et le système sanguin sont souvent affectés, montrant une anémie, une hémorragie, une augmentation du foie et de la rate, car Rétrécissement ou occlusion systémique de la cavité de la moelle osseuse causé par des troubles hématopoïétiques, système nerveux manifesté par un dème cérébral, une vision réduite ou une cécité, un nystagmus, une maladie de la tête géante, un strabisme, une paralysie du nerf facial, une surdité, un hydrocéphalie, une hémorragie intracrânienne, un retard mental, une épilepsie et Lésion du nerf trijumeau, atrophie optique, etc., en ce qui concerne la déficience visuelle et l'atrophie optique, souvent expliquée par une sténose du canal optique causée par une compression du nerf optique, d'autres sont considérées comme une démyélinisation primaire du nerf optique, secondaire à une compression de la veine rétinienne Oedème et atrophie optique ou augmentation de la pression intracrânienne et de l'hydrocéphalie.
Examiner
Examen de l'ostéopétrose
Examen biochimique: en raison de troubles hématopoïétiques, les tests biochimiques sur le sang peuvent entraîner une augmentation significative de la phosphatase acide dans le sang.
Examen d'imagerie: crâne de rayons X et autres films plats. La radiographie du crâne est durcie, en particulier à la base du crâne, en particulier le corps sphénoïdal et les grandes et petites ailes qui changent. La taille de la selle est normale ou réduite, le lit est gonflé, la selle est durcie et l'humérus et l'os occipital peuvent également être durcis. La barrière est fermée, les trois couches de la division sont perdues, l'os pariétal, l'os frontal et l'os facial peuvent être envahis ou légèrement changés, le trou du nerf optique est rétréci et le bord est flou, et le petit mastoïde et le sinus paranasal deviennent plus petits ou sous-développés.
L'ostéopétrose présente des modifications caractéristiques des rayons X dans le long os tubulaire et la colonne vertébrale, qui se caractérise par une marge supérieure et inférieure particulièrement dense. La densité inférieure est constituée d'un os normal constituant une bande ombrée à trois couches, tandis que le long os tubulaire est caractérisé par un os. L'os interne est dense, l'os est dense et la cavité médullaire est rétrécie ou disparaît.Dans la partie métaphysaire, une pluralité de lignes parallèles ou de lignes denses ondulées sont affichées, et la partie métaphysaire peut être déformée, en particulier la face interne de l'extrémité supérieure de l'humérus pouvant être représentée comme une irrégularité marginale. Dans le cas d'un changement grossier en dents de scie, l'aile humérale est généralement remplacée par une bande durcie multicouche d'arc concentrique multicouches.
En outre, les côtes et la clavicule peuvent être durcies uniformément et parfois des fractures sont visibles.Les palmes, les tendons, les doigts et la phalange possèdent souvent des îlots osseux bien définis.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de l'ostéopétrose
Diagnostic
L'ostéopétrose sévère est facile à diagnostiquer et les patients bénins ont parfois du mal à le diagnostiquer.Le diagnostic dépend de l'examen radiologique et des antécédents familiaux.Les patients atteints d'atrophie optique, de tomographie à canal optique dégagé ou de tomodensitométrie coronaire et sagittale peuvent clairement montrer la lésion. L'emplacement et l'étendue du diagnostic d'ostéopathie de pierre sont:
1. souvent dans l'enfance, retard de développement, en raison de sclérose du crâne et d'hydrocéphalie et de symptômes de stress chroniques, tels que paralysie du nerf facial, perte auditive, atrophie optique, etc., le crâne est dur et cassant, prédisposé aux fractures, fractures souvent transversales, fracture Il est difficile de guérir par la suite, et couper le crâne avec un couteau pendant lopération revient à couper à la craie.
2. Les patients peuvent présenter une anémie due à des troubles hématopoïétiques, une augmentation du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques, une augmentation de la phosphatase acide sérique.
3. Les mêmes lésions existent dans la métaphyse des os dans d'autres parties du corps.
4. Le crâne aux rayons X montre que le crâne est anormalement dense et épais et que les plaques et plaques intérieures et extérieures sont intégrées. Il est difficile de distinguer le crâne. Le crâne est fortement calcifié, la densité est considérablement accrue, la fosse crânienne devient superficielle, la fosse pituitaire devient plus petite, le sinus frontal se contracte et la selle Prolifération de dos et ainsi de suite.
Diagnostic différentiel
(1) Trouble du développement osseux dense: l'enfant est court, le crâne est agrandi, l'os occipital frontal est proéminent, l'os intercostal est commun, la phalange distale est sous-développée, la densité osseuse longue est augmentée, mais la cavité de la moelle osseuse est présente et l'enfant n'a pas d'anémie.
(2) Développement incomplet de la sécheresse du crâne: le crâne est progressivement élargi et épaissi, et l'os n'est pas cassant, il ne l'est qu'à partir de 5 ans.
(3) Dysplasie osseuse du crâne: se manifeste principalement par une hyperplasie du "visage du lion", aucune destruction osseuse ailleurs, une mauvaise forme osseuse, un élargissement de la clavicule et des côtes.
(4) Ostéosclérose néonatale: disparaît généralement en 1 mois.
(5) Myélofibrose compliquée par une anémie ou une leucémie: il est parfois difficile de la distinguer de la maladie des os de marbre, uniquement par un test sanguin et une ponction de la moelle osseuse.
(6) fluorose squelettique: en raison de la fluorose squelettique touchant le crâne, elle peut également se manifester par un épaississement du crâne, une densité accrue, en particulier la base du crâne peut sembler se durcir, mais la fluorose est provoquée par une fluorose chronique, le patient est atteint de fluor Les expositions à long terme ou le fluorure à long terme dans leau de boisson dépassent la quantité autorisée et le traitement du myélome au fluorure, les antécédents dostéoporose, la fluorose squelettique nest pas aussi uniforme et dense que lostéopathie pierre, alors que la fluorose squelettique est principalement du tronc et Les membres sont affaiblis, les stries osseuses sont épaissies et le maillage est modifié. La calcification du ligament et la calcification interosseuse sont observées au stade avancé et les caractéristiques susmentionnées de l'ostéopétrose ne sont pas obtenues. Le fluorure de la fluorose squelettique peut atteindre 8 mg / L ou plus.
En outre, la maladie doit également être distinguée de l'intoxication par les métaux lourds, de la vitamine D, de l'hypothyroïdie et de la mélamine congénitale.
