Syndrome de Kartagener
introduction
Introduction au syndrome de Kartagener Kartagener, également connu sous le nom d'inversion viscérale - sinusite - syndrome de bronchiectasie, ou bronchiectasie familiale, est un trouble autosomique récessif congénital représentant 6 à 9% de la translocation viscérale totale (1/8000). , représentant 0,5% de la bronchodilatation (0,3% à 0,5%). Le taux d'incidence est plus élevé dans le Caucase, environ 1/40000. Environ 30 cas ont été signalés jusqu'à présent en Chine. En 1904, Siewart signala pour la première fois un cas de bronchiectasie avec transposition viscérale. En 1933, Kartagener signala quatre cas de triades avec transposition viscérale totale, bronchiectasie et sinusite paranasale, d'où son nom. En 1976, Afzelius a été confirmé par microscopie électronique en raison des anomalies ultrastructurales des cils congénitaux, entraînant une immobilité des cils, appelée immotileciliasyndrome. En 1981, Sleigh et ses collaborateurs ont découvert que les cils n'étaient pas complètement immobiles, mais des mouvements anormaux, entraînant la sécrétion de sécrétions, ne pouvaient pas efficacement évacuer la dilatation bronchique. Ce type de maladie congénitale est donc appelé dysfonction ciliaire primaire Dyskinesiaciliasyndrome (DSC). Le syndrome de Kartagener est un sous-type de PCD, appelé Kartagener lorsque la PCD est accompagnée d'un ectopie viscérale. A une prédisposition génétique familiale, peut se produire dans la même génération ou intergénérationnelle, et ses parents ont des antécédents de mariage de proches parents. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: rhinite chronique sinusite polypes nasaux défaut septal défaut septal ventriculaire hydrocéphalie fente labiale
Agent pathogène
Étiologie du syndrome de Kartagener
Cause:
Elle peut être récessive ou dominante, et certaines personnes pensent que la maladie nest pas une maladie génétique.
Pathogenèse
La translocation viscérale peut être le changement pathologique dominant de la maladie et d'autres changements vont se développer: dysfonctionnement du transport des cils musculaires, sécrétions et rétention bactérienne conduisant à une infection chronique, à la formation de bronchectasie et de sinusite paranasale Le fondement de la science.
La prévention
Prévention du syndrome de Kartagener
Kartagener lui-même pense que la combinaison d'une sinusite nasale et d'une bronchectasie suggère l'existence d'un lien de causalité entre les deux, mais n'explique pas la métastase viscérale de la poitrine et de l'abdomen. Récemment, des allégations relatives à l'hérédité ont été avancées.
1, traitement actif des infections respiratoires telles que la sinusite, l'amygdalite, etc., pour prévenir les rhumes. Évitez d'inhaler les vapeurs toxiques, les poussières nocives, etc.
2, améliorer la condition physique, améliorer la résistance aux maladies, adhérer à un exercice physique approprié, aider à prévenir lapparition de la maladie.
Complication
Complications du syndrome de Kartagener Complications rhinite chronique sinusite polypes nasaux défaut septal auriculaire défaut septal ventriculaire hydrocéphalie fente labiale
Le patient souffre de rhinite chronique, de sinusite paranasale ou de polypes nasaux, de mélanose conjonctivale occasionnelle, de transposition viscérale totale et peut être associé à d'autres malformations, telles qu'un défaut septentral auriculaire, un trouble septal ventriculaire, une hydrocéphalie, une fente labiale, un surmenage, etc.
Symptôme
Syndrome de Kartagener symptômes symptômes communs symptômes défaut septal auriculaire défaut septal ventriculaire dyspnée expectoration hydrocéphalie vocale hémoptysie conjonctive pus noir
Plus de 15 ans avant l'apparition, depuis l'enfance, toux répétées, toux et expectorations avec sang ou hémoptysie, fièvre, difficultés respiratoires, cyanose, etc., poumons et voix mouillée, patients atteints de rhinite chronique, de sinusite ou de polypes nasaux À l'occasion, mélanose conjonctivale, transposition viscérale totale et autres malformations, telles qu'un défaut septal auriculaire, un défaut septal ventriculaire, une hydrocéphalie, une fente labiale, un enrouement, etc.
Examiner
Examen du syndrome de Kartagener
Sinusite et infection répétée des voies respiratoires, les globules blancs périphériques peuvent être surélevés.
La radioscopie générale à la radioscopie thoracique a révélé une augmentation de la texture des poumons, une transposition cardiaque, une bronchographie pouvant indiquer une bronchectasie, plus fréquente dans les poumons inférieurs.
Diagnostic
Diagnostic et identification du syndrome de Kartagener
Devrait être différencié de la sinusite et de linfection des voies respiratoires supérieures, la bronchiectasie.
Sinusite: La sinusite simple ne présente généralement aucun autre signe, les principaux symptômes étant une obstruction nasale, des expectorations purulentes, des douleurs et maux de tête locaux et une perte de lodorat. Scanner des sinus: niveau visible du liquide ou densité des tissus mous dans le sinus. En raison de sa haute résolution, l'observation par TDM des lésions est plus détaillée et plus complète et constitue un bon indicateur pour le diagnostic de la sinusite aiguë.
Infection des voies respiratoires supérieures: éternuements, nez bouché, nez qui coule, démangeaisons et sensation de brûlure au pharynx, souvent fièvre, pharyngite ou toux, examen physique de l'dème de la gorge, congestion, adénopathies légères et sensibilité des ganglions lymphatiques locaux.
Bronchiectasis: Il est plus fréquent chez les adolescents. La plupart des patients ont des antécédents de rougeole, de coqueluche ou de pneumonie bronchique au cours de leurs premières années de vie, caractérisés par une toux chronique, des expectorations purulentes massives et une hémoptysie répétée. La bronchoscopie à fibres optiques et l'examen aux rayons X peuvent confirmer l'état et établir un diagnostic différentiel.
