Acidose tubulaire rénale distale
introduction
Introduction à l'acidose tubulaire rénale distale Lacidose tubulaire distro-surrénale, également connue sous le nom de RTA classique (DRTA, ITypeRTA), est une maladie causée par une diminution de lexcrétion urinaire de NH4 et de lacide titrable due aux tubules distaux. Ses caractéristiques cliniques sont une acidose métabolique à haute teneur en chlorures, une hypokaliémie, une hypocalcémie, une hyponatrémie, une acidification de lurine (pH urinaire> 6), etc. Les signes sont plus fréquents en pratique clinique. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: carence en vitamine C, calculs rénaux, urémie, surdité neurologique
Agent pathogène
Causes de l'acidose tubulaire rénale distale
(1) Causes de la maladie
La cause de la RTA distale peut être divisée en primaire et secondaire.
Les personnes primitives sont liées à l'hérédité et sont dominantes autosomiques, elles ont des antécédents familiaux, mais elles sont généralement sporadiques. Les maladies secondaires peuvent être causées par de nombreuses maladies, notamment les tubules rénaux chroniques et la néphrite interstitielle. Parmi celles-ci, la pyélonéphrite chronique est plus fréquente. En outre, d'autres maladies rénales héréditaires congénitales telles que l'éponge, la maladie de Fabry, l'hypercalciurie idiopathique, etc. peuvent être causées en Chine, à la suite du syndrome de Sjogren L'incidence de RTA distal dans les maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux a une incidence élevée, et des DRTA provoqués par un empoisonnement par le gossypol dans les régions productrices de coton en raison de la consommation d'huile de graine de coton brute ont également été rapportés.
(deux) pathogenèse
1. Acidification tubulaire rénale distale de l'urine Le tubule rénal distal est différent du tubule rénal proximal en ce qu'il a des effets différents sur la résorption de HCO3 et n'absorbe que le HCO3 restant pour former 1/3 de l'acide dans le processus d'acidification. Sa forme principale est la sécrétion de H, qui augmente la formation de NH4 et excrète enfin l'acide produit dans le corps.
La fonction et la morphologie des cellules tubulaires rénales distales peuvent être divisées en deux catégories:
(1) Les cellules principales: liées à la sécrétion de K et à la réabsorption de Na, n'affectent pas directement le processus d'acidification.
(2) Cellules (cellules intercalées): liées à la sécrétion de H, directement impliquées dans le processus d'acidification, la sécrétion cellulaire H dépend de H-ATPase (pompe à hydrogène) et Na n'est pas directement liée, le nombre de cellules est élevé dans le II. Le type CA combine OH- produit par la sécrétion de H avec CO2 pour former HCO3 et réabsorbe HCO3 par le système d'échange péri-C1-, HCO3.
La plupart des tubules rénaux distaux sécrètent de l'hydrogène par la formation de NH4 avec de l'ammoniac, qui est principalement formé par désamination du glutamate dans les tubules rénaux proximaux, puis combiné à H pour former du NH4 et sécrété dans la petite lumière. Lors de la réabsorption active de NH4, les tubules rénaux distaux sont principalement dispersés passivement par le pompage de H dans la sécrétion active H et la différence de concentration transmembranaire de NH3 dans la lumière, de sorte que la concentration en NH3 est augmentée, NH3 et H se combinent pour former NH4, puis forts dans la lumière. Le Na échangé par le sel d'acide (tel que NaCl, Na2SO4, etc.) est combiné à NH4Cl et le (NH4) 2SO4 est évacué de l'urine, le Na entre dans la cellule et est récupéré dans le sang, permettant ainsi la sécrétion de H, l'acidification de l'urine et la formation d'acide carbonique. L'hydrogène de sodium réduit le pH de l'urine à 4,5-5,5, soit 2 à 3 unités de pH inférieures au pH sanguin.
Le tube collecteur cortical est la partie où le Na échange avec H et K. Le taux de sécrétion de la pompe H est affecté par le potentiel de la lumière. Sous l'action de l'aldostérone, Na est réabsorbé dans le fluide du petit tube et un potentiel négatif se forme dans la cavité pour favoriser la La différence de potentiel est sécrétée dans la lumière et le tube collecteur médullaire n'est pas réabsorbé par Na. La sécrétion de H est un potentiel positif dans la cavité par rapport au gradient électrique et le taux de résorption nette de HCO3 est 10 fois plus important que celui du tube collecteur cortical. Les cellules épithéliales tubulaires sont étroitement connectées et la fuite de H sécrétée dans la lumière est difficile à maintenir, ce qui maintient un gradient de concentration en H raide entre le tubule rénal et le sang et abaisse le pH de l'urine en dessous de 6,0.
2. Dysfonctionnement H de la sécrétion tubulaire rénale distale dû à divers facteurs internes, énergie, métabolisme et autres facteurs, cellules interstitielles du canal collecteur médullaire distal du néphron et quelques parties corticales du dysfonctionnement cellulaire principal conduisant au rein Un petit tube de dysfonction H, Joo et al. A révélé un examen histochimique d'un cas de syndrome de Sjogren et d'un cas d'acidose idiopathique du tube tubulaire rénal distal et de deux cas d'interstice anti-cellules H des tubules rénaux distaux. La coloration immunohistochimique de l'ATPase était significativement plus légère que le contrôle normal, ce qui s'est avéré être un défaut de la pompe à H-ATPase plutôt qu'une perte sélective de cellules interstitielles. On pense que la pathogénie de l'acidose tubulaire rénale distale est la suivante:
(1) Échec de la pompe H ATPase: lorsque certaines maladies détruisent la pompe H du néphron distal (telle que la maladie rénale interstitielle) ou que certaines toxines inhibent le fonctionnement de la pompe H et le défaut génétique de la pompe H (système héréditaire). d-RTA) peut provoquer léchec de la fonction pompe H et provoquer un trouble de la sécrétion H. Lépithélium tubulaire ne peut pas sécréter H, et le pH de lurine ne peut pas être réduit correctement. Cest la cause la plus courante de d-RTA. Ce type est un défaut de sécrétion. ).
(2) Défauts de gradient: certains facteurs (tels que lamphotéricine B) peuvent provoquer une perméabilité anormale de la "jonction étroite" des cellules épithéliales du néphron distal et augmenter la fuite de H (les défauts de la membrane cellulaire augmentent la perméabilité de H, H Inversion du flux dans le petit tube), le gradient de concentration en H raide ne peut pas être maintenu dans la lumière et l'excrétion nette d'acide est réduite. Ce type est également appelé défaut de gradient.
(3) Diminution du taux de sécrétion de la pompe H: diminution du taux de sécrétion de la pompe à protons H, plus fréquente chez les patients traités au lithium, diminution du taux de sécrétion H, peut être la performance précoce de DRTA, ce type est un défaut dépendant du débit (défaut dépendant du débit).
La prévention
Prévention de l'acidose tubulaire rénale distale
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre les ACR de type I causés par des causes héréditaires primitives. La prévention des maladies secondaires devrait commencer par le traitement des maladies fondamentales, contrôler le développement de lacidose tubulaire rénale et traiter activement les patients présentant des maladies existantes. Empêcher la maladie de progresser et s'efforcer d'obtenir un bon pronostic.
Complication
Complications d'acidose tubulaire rénale distale Complications, carence en vitamine C, calculs rénaux, urémie, surdité neurologique
Troubles nutritionnels, carence en vitamine C ou ostéomalacie, certains calculs rénaux ou calcification rénale, développement tardif en urémie, quelques-uns ont une surdité neurologique.
Symptôme
Symptômes de l'acidose tubulaire rénale distale Symptômes communs Région du rein Douleur sourde, fatigue, nausées et vomissements urinaires Constipation, déshydratation, calculs rénaux, calcification rénale
Le DRTA est le type clinique le plus courant d'acidose tubulaire rénale, qui peut survenir à tout âge, plus commun chez les 20 à 40 ans, en particulier chez les femmes, la maladie peut être asymptomatique, typique:
1. Acidose perchlorique due au trouble H, diminution de lémission dacide titrable et de NH4 dans lurine, acidification non possible de lurine; le pH de lurine est souvent supérieur à 6; en outre, en raison de la fonction tubulaire rénale proximale, il peut réabsorber HCO3-, HCO3 urinaire Il y a peu de déplacement. En raison de la perte continue de Na, le volume de liquide extracellulaire est contracté, la sécrétion d'aldostérone est augmentée, l'absorption de chlore est augmentée et l'hyperchlorémie se forme. Une autre personne pense que l'hyperchlorémie et certaines causes inexpliquées font le néphron "Véritable shunt de chlorure" causé par une augmentation de la perméabilité au chlorure.
2. Troubles de l'électrolyte En raison de la diminution de la fonction pompe H-K de la pompe H et du tube collecteur cortical du néphron distal, le rein ne peut pas maintenir le potassium et l'urine concentrée. Il se produit alors une polyurie, une hypokaliémie et une acidose à faible potassium. Elle provoque également la polyurie, laggravation de lhypokaliémie, lacidose et lhypokaliémie peuvent entraîner la mort, lacidose inhibant la réabsorption tubulaire rénale de lactivité de la Ca2 et de la vitamine D. Provoque une hypercalciurie et une hypocalcémie, forme des troubles électrolytiques «trois faibles et un élevé» avec hypokaliémie, hyponatrémie, hypocalcémie et taux élevé de chlore sanguin. De plus, l'hypokaliémie peut également entraîner une faiblesse musculaire et une paralysie musculaire. En raison de l'échange réduit de H-Na dans le liquide tubulaire, une grande quantité de sodium peut être perdue dans l'urine et le patient peut avoir une surdité neurologique.
3. Hyperparathyroïdie ostéopathique provoquée par une hypocalcémie, des douleurs osseuses, une décalcification osseuse telle que des fractures, se développant davantage en rachitisme (adultes) ou en carence en vitamine C (enfants).
4. Calcification rénale et calculs rénaux dus à un grand nombre de calcium, citrate urinaire diminué et urine alcaline, il est facile de déposer du sel de calcium pour former une calcification rénale, des calculs rénaux, une nouvelle colique rénale, une hématurie et une infection des voies urinaires.
5. Au début de la dysfonction rénale, une polyurie peut survenir en raison d'une insuffisance de la fonction de concentration des tubes rénaux et une urémie peut survenir dans le cas d'une atteinte glomérulaire avancée (voir la corrélation des symptômes cliniques).
La maladie est cliniquement divisée en 4 types suivants:
1 type de myopathie: faiblesse musculaire, même paralysie des muscles respiratoires, difficulté à respirer, diminution du potassium sanguin, augmentation du potassium urinaire, électrocardiogramme montrant une hypokaliémie, peut être associé à un bloc auriculo-ventriculaire, une arythmie, etc. en raison d'une paralysie potassique faible Au service des urgences, vous devez être vigilant.
2 types d'os: principalement pour les douleurs osseuses et les fractures pathologiques, les patients peuvent réduire l'activité due aux douleurs osseuses, et même alités, l'examen aux rayons X montre l'ostéoporose, les multiples, la symétrie, la pseudo-fracture, etc., montrant les dents Lâche et facile à tomber, lenfant na pas de dents;
3 types de calculs urinaires: sable urinaire, calculs urinaires, hématurie, coliques néphrétiques, obstruction des voies urinaires et infections répétées des voies urinaires;
4 type incomplet: un petit nombre de patients ne présente pas d'acidose systémique, seuls les tubules rénaux ne produisent pas d'urine acide, appelée acidose rénale distale incomplète, test de charge en chlorure d'ammonium, le pH de l'urine n'est pas réduit, distal incomplet L'acidose tubulaire rénale peut progresser pour se compléter.
Defic Une carence en vitamine D, le rachitisme, des calculs de phosphate de calcium ou une calcification rénale, fournissent des indices de diagnostic, en particulier une acidose métabolique élevée en chlore sanguin, et le pH de l'urine ne peut pas être réduit à <6,0, a une signification diagnostique caractéristique, En cas d'hyperchémie et d'hypokaliémie, si une acidose métabolique est détectée et si un pH urinaire trop élevé (> 5,5) est détecté, il est possible de diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale. Certains patients bénins peuvent ne pas présenter d'acidose métabolique systémique. La performance, mais la fonction de l'acidification tubulaire rénale de l'urine est entravée, c'est ce qu'on appelle le "RTA de type 1 incomplet", donc l'hypokaliémie, les calculs rénaux ou la calcification rénale inexpliquée cliniquement, devrait penser au "RTA de type 1" "Peut-être, après correction de l'hypokaliémie, il peut être utilisé comme test de charge de chlorure d'ammonium pour faciliter le diagnostic. Après 2 jours d'arrêt du médicament de base, chlorure de ammonium par voie orale à raison de 1,9 mmol (0,1 g) / kg (poids corporel) par jour, Après 3 à 4 temps de service, même pendant 3 jours après le test, on observe une acidose métabolique, pH <7,34, CO2CP 20 mmol / L (en labsence de facteurs respiratoires, la capacité de liaison du dioxyde de carbone est réduite, ce qui peut représenter un acide métabolique. Empoisonnement), et le pH de l'urine ne peut pas être réduit à 5,4, ce qui suggère que la fonction urinaire acidifiée du tubule convoluté distal Obstruction, aide à confirmer le diagnostic, telle que lacidémie est légère, il convient de simplifier le test au chlorure dammonium, cest-à-dire au chlorure dammonium à 1,9 mmol (0,1 g) / kg (poids corporel), service de 30 à 40 min. HCO3 sérique réduite de 4 à 6 mmol / L (normale: 18-20 mmol / L), échantillons d'urine prélevés 6 à 8 h après le traitement et résultats identiques à ceux décrits ci-dessus.Les patients présentant une infection bactérienne des voies urinaires avec une enzyme dégradant l'urée pouvaient produire une urine alcaline. Faites attention à ce test, il peut provoquer une acidose élevée du chlore dans le sang et l'urine est nettement alcaline. Ce test n'est pas nécessaire.
Examiner
Test d'acidose tubulaire rénale à distance
1. Mesure du pH de l'urine Le pH de l'urine reflète la quantité d'urine dans l'urine. En DRTA, bien que le pH sanguin soit <7,35, le pH de l'urine est toujours 6,0 et peut également atteindre 6,5,7,0 ou plus.Le pH de l'urine doit être mesuré à l'aide d'un pH-mètre. Il existe certaines limitations, un pH urinaire <5,5 n'indique pas que la fonction acide urique doit être intacte, comme chez les patients avec barrière NH3, car une petite quantité de H ne peut pas être combinée avec NH3 dans NH 4, le pH de l'urine pouvant toujours être <5,5, le pH de l'urine doit donc être mesuré simultanément Urine NH 4, à en juger par une analyse complète.
2. Détermination de lacide titrable dans lurine et de NH 4 dans lurine La majeure partie de lH sécrétée par les tubules distaux est combinée à du NH3 pour former du NH 4 et lautre partie est rejetée sous forme dacide titrable. Par conséquent, la somme de lacide titrable dans lurine et de NH 4 Lorsque le niveau d'acidité dans le corps augmente, le pH normal de l'urine humaine peut être <5,5 et le taux d'excrétion urinaire d'acide titrable et de NH 4 peut atteindre 25 mol / min et 39 mol / min, respectivement, dans l'acidose tubulaire rénale distale. Les deux d'entre eux sont considérablement réduits.
3. Détermination des électrolytes urinaires et du gap anionique urinaire Le DRTA avait généralement une augmentation de l'excrétion urinaire de sodium et du calcium urinaire, Ca + Cr urinaire> 0,21, calcium urinaire supérieur à 4 mg / (kg · j), 24 heures, gap urinaire = Na + K-Cl- Il peut refléter le taux de NH 4 dans les urines, quand il est positif, il indique une diminution de l'excrétion urinaire de NH 4, pH de l'urine> 6,0, fraction d'excrétion de HCO <5%, NH4 <500 mmol / j, urine Na, K, Ca2, PO43 - Augmenter.
4. Analyse des gaz sanguins et détermination des électrolytes Le changement typique de DRTA est une acidose métabolique normale avec un déficit en hyperchloritémie.Le DRTA incomplet peut être caractérisé par une acidose métabolique compensatoire ou par un vide anionique normal (un AG) = Na + K - (Cl- + HCO3-), normal 8 ~ 16 mmol / L, l'augmentation indique l'accumulation de produits acides tels que des radicaux acides inorganiques (tels que les nitrates, les sulfates) et (ou) les ions d'acide organique dans le corps, RTA Lorsque Cl- compense la diminution de HCO3-, l'AG est normal et la diminution de potassium dans le sang est également une manifestation importante de la DRTA, même la seule manifestation d'une DRTA incomplète, le taux de sodium sanguin et le calcium sanguin pouvant être normaux ou diminués.
5. Détection de la pression partielle de dioxyde de carbone dans l'urine Après l'administration de bicarbonate de sodium ou de phosphate neutre à une personne normale, la quantité de HCO3 ou de HPO2-4 atteignant le tube distal augmente: le premier se combine à H pour former H2CO3, le second se combine à H pour former H2PO4-, puis H2CO3 est formé avec HCO3-, et le CO2 est formé pour augmenter la pression partielle de CO2 urinaire.Dans le cas du DRTA, le CO2 urinaire ne monte pas en raison d'un trouble de la sécrétion d'hydrogène et la différence entre la pression partielle de CO2 urinaire et la pression partielle de CO2 sanguin est <20 mmHg, et une personne normale> 30 mmHg.
6.24h d'acide urinaire DRTA est souvent réduit.
7. Les analyses de sang ont principalement révélé des taux de K, Ca2, Na, PO43-bas dans le sang, une augmentation de Cl- dans le sang, une diminution de HCO3 dans le plasma et une diminution de la liaison au CO2.
1. Lexamen par imagerie permet de comprendre la maladie osseuse et de rechercher des calculs rénaux.
2. Une échographie permet de comprendre si le rein présente une calcification et des calculs.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'acidose tubulaire rénale distale
L'acidose tubulaire rénale distale peut parfois être confondue avec l'acidose urémique, mais l'acidose métabolique de l'urémie a une azotémie et une élévation du phosphore dans le sang, et l'identification n'est pas difficile.
La calcification rénale causée par l'hypercalciurie héréditaire idiopathique peut provoquer une acidose distale des tubules rénaux et elle doit être différenciée de la première. Les calculs peuvent être à ce jour des calculs de phosphate de calcium, mais pas de taux de potassium bas. Acidose hémorragique et métabolique, RTA incomplet, l'hypercalcémie la plus facile et idiopathique ne peut pas être distingué, à ce moment, peut être utilisé pour le test de charge de chlorure d'ammonium, maladie des tubules rénaux distaux secondaire causée par d'autres maladies L'acidose a ses propres caractéristiques cliniques.
Le DRTA doit également être différencié de lacidose glomérulaire, de diverses maladies par carence en vitamine D et de la paralysie périodique familiale.
1. Lacidose glomérulaire a des antécédents de maladie rénale, danomalies urinaires évidentes, souvent accompagnée danémie et dhypertension, de Cr-sanguin normal et daugmentation de la créatinine sérique, de la cohérence du pH sanguin et urinaire.
2. La paralysie familiale périodique a des antécédents familiaux, plus fréquents chez les hommes, un test d'urine normal, pas d'acidose, souvent complet de repas avant le début, un régime riche en sucre, un exercice intense, un traumatisme, une infection et d'autres facteurs incitatifs.
3. Hypophosphatémie familiale rachitisme anti-vitamine D Les symptômes et les signes du rachitisme sont prédominants, mais il nya pas dacidose ni dautres manifestations du dRTA.
