télangiectasie hémorragique héréditaire
introduction
Introduction à la télangiectasie hémorragique héréditaire La télangiectasie hémorragique héréditaire, également appelée syndrome dOsler-Rendu-Weber, est une maladie anormale vasculaire systémique héréditaire. Pour la peau et les muqueuses, de multiples groupes de télangiectasies, souvent accompagnés de saignements de nez et de sang dans les selles, certains organes internes tels que les organes gastro-intestinal et le foie peuvent également être atteints de télangiectasie. Connaissances de base Ratio de probabilité: Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: fistule artério-veineuse hémoptysie secondaire polycythémie anémie
Agent pathogène
Causes de la télangiectasie hémorragique héréditaire
Cause de la maladie:
La cause en est inconnue et elle est autosomique dominante.Cette maladie est une maladie hémorragique causée par un développement anormal des vaisseaux sanguins.
Pathogenèse:
Il est particulièrement rare que des gènes soient porteurs de gènes sans maladie, mais 20% des patients ont des antécédents familiaux incertains, qui peuvent être causés par des lésions cutanées négligées chez certains patients. De plus, la fonction de contraction physiologique des artérioles périphériques est affaiblie et les muscles et tissus Terminé le processus d'hémostase auto-fermé, qui a conduit à la maladie, et les chercheurs ont constaté que le défaut de tissu périvasculaire, la connexion avec les cellules endothéliales vasculaires rompaient et provoquaient un saignement.
La lésion de base consiste en un amincissement de la paroi des petits vaisseaux sanguins et il nya que quelques tissus conjonctifs lâches autour du vaisseau sanguin malade.En général, les fibres élastiques et les composants des muscles lisses de la paroi des vaisseaux sanguins font défaut, et la stimulation du matériau actif de la paroi des vaisseaux sanguins manque de relaxation et de contraction normales. Lors de l'impact du flux sanguin, les vaisseaux sanguins de la lésion peuvent présenter une dilatation nodulaire ou semblable à une tumeur et, dans les cas graves, une fistule artérioveineuse ou artérioveineuse peut survenir.
La prévention
Prévention de la télangiectasie hémorragique héréditaire
Évitez tous les facteurs susceptibles de déclencher et daggraver les saignements et évitez de prendre des médicaments qui entraînent une augmentation du volume sanguin, une augmentation de la tension artérielle, une vasodilatation et du sang.
Complication
Complications de la télangiectasie hémorragique héréditaire Complications Anémie polycythémique secondaire hémoptysie de la fistule artério-veineuse pulmonaire
L'hémorragie gastro-intestinale est la complication la plus courante en clinique. On peut observer une télangiectasie typique par gastroscopie à fibre optique, une fistule artérioveineuse pulmonaire, une hémoptysie répétée, une cyanose induite par l'hypoxie, une polycythémie secondaire et une matraquage, etc. Les saignements peuvent être des saignements spontanés ou consécutifs à une blessure légère, des saignements répétés, peuvent provoquer une anémie secondaire, des vertiges, des vertiges, des palpitations, de la fatigue et d'autres performances.
Symptôme
Symptômes de télangiectasie hémorragique héréditaire symptômes communs saignements nasaux saignements répétés hémoptysie paroi des vaisseaux sanguins amincissement saignements gastro-intestinaux hémorragie viscérale hématurie
Les manifestations les plus importantes de cette maladie sont la télangiectasie et des saignements répétés dans le même site. Les capillaires dilatés se retrouvent plus facilement dans la peau et les muqueuses, telles que la langue, les lèvres, le palais, la paume, le visage, la muqueuse nasale, le dos de la main, la plante du pied, le scrotum, etc. Lapparence de la lésion est une télangiectasie rouge vif ou rouge violet, la forme est différente, peut être en forme daiguille, nodulaire, peut également être en forme daraignée ou de petit anévrisme, diamètre de 1 à 3 mm, comprimer légèrement la lésion à laide dune glissière Lorsque les vaisseaux sanguins battent, une forte pression peut le faire disparaître et, si vous ne le pressez pas, il retrouvera immédiatement sa performance initiale.
Examiner
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Le diagnostic de laboratoire de cette maladie ne comporte aucun indicateur spécifique et le nombre de globules blancs et de plaquettes est normal.Si l'hémorragie est répétée, elle peut conduire à une anémie hypochromique à petites cellules secondaire, le temps de saignement est normal, quelques patients peuvent être prolongés; un test de fragilité capillaire peut être prolongé Positif; examen microscopique de l'acné, télangiectasie, alignement irrégulier ou distorsion; un petit nombre de patients peut être associé à un dysfonctionnement plaquettaire ou à un déficit en facteur de coagulation.
L'endoscopie par fibre optique (bronchoscopie, cystoscopie, gastroscopie, coloscopie, hystéroscopie, laparoscopie) est utile pour le diagnostic; la fistule artérioveineuse pulmonaire peut être confirmée par une angiographie pulmonaire.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic des télangiectasies hémorragiques héréditaires
Critères de diagnostic
Les manifestations cliniques les plus courantes de cette maladie sont l'épistaxis répété et l'hémorragie gingivale, qui peuvent survenir au cours de l'enfance. À mesure que l'âge augmente, le saignement de nez diminue progressivement, tandis que les saignements gastro-intestinaux, l'hémoptysie, l'hématurie et d'autres hémorragies viscérales augmentent progressivement.
Principalement basé sur:
1 saignement répété dans le même site, impossible de trouver d'autres raisons;
2 télangiectasies faciales, orales, nasales multifocales de la peau ou des muqueuses;
3 antécédents familiaux positifs;
4 examen pathologique du site de la lésion a montré un amincissement de la paroi du vaisseau, un manque de fibres élastiques, un muscle lisse et ainsi de suite.
Si le saignement est principalement viscéral, en l'absence de télangiectasie cutanée et en l'absence d'antécédents familiaux positifs, le diagnostic est plus difficile.
Évaluation diagnostique: S'il existe une peau, une membrane muqueuse typique de nombreuses télangiectasies et des saignements répétés au même site, le diagnostic de cette maladie n'est pas difficile, la maladie est autosomique dominante, mais la plupart des patients ne peuvent pas demander d'antécédents familiaux; Il n'y a pas de lésions cutanées, muqueuses et d'hémorragie viscérale comme première manifestation; certains patients tombent malades pour la première fois après 50 ans, ce qui compliquerait le diagnostic et risquerait de passer à côté du traitement. Pour ceux qui sont suspectés de saignements gastro-intestinaux, la maladie doit être contractée tôt. Endoscopie et examen minutieux du nez et de la bouche pour rechercher une télangiectasie facilitant le diagnostic, la biopsie doit être utilisée avec prudence pour les lésions gastro-intestinales afin d'éviter les saignements importants, et les saignements gastro-intestinaux intermittents pour les examens endoscopiques. Une angiographie réalisable, une tomodensitométrie et des échographies en mode B ne sont pas utiles pour détecter de petites lésions.
Diagnostic différentiel
1. Tétranyques: se manifestent dans les maladies du foie, la grossesse, la malnutrition, l'hyperfonctionnement surrénalien, composé de petites artères dilatées et de leurs branches, renflement central, pulsation visible, d'une taille d'environ 3 ~ 10 mm, pseudopodes ressemblant à des araignées, pression La décoloration, généralement répartie dans le cou, le visage, la poitrine et la taille, ne se produit pas dans la muqueuse.
2. hémangiome kératosique: présent chez les personnes âgées et chez les personnes âgées, principalement dans les membres supérieurs et le tronc, ne se présente pas dans la membrane muqueuse, les organes internes peuvent être plus hauts que la surface du cuir, la surface est excessivement kératinisée, la couleur est rouge vif, la limite est nette, la pression n'est pas Décoloration, difficulté au toucher, absence de pulsation, tendance au saignement dans la lésion, observation à long terme, tendance à la croissance lente.
3. Dilatation des petites veines: plus fréquente chez les personnes âgées, souvent distribuée dans la bouche, muqueuse buccale, intérieur de la cuisse, veinules dilatées ressemblant à des bandes, tordues, plus hautes que la surface de la peau et des muqueuses, pas de pulsations, pas de saignements spontanés .
