névrite interstitielle hypertrophique progressive
introduction
Introduction à la névrite interstitielle hypertrophique progressive La névrite interstitielle hypertrophique progressive est une neuropathie périphérique héréditaire rare, un groupe de maladies causées par des facteurs génétiques principalement causés par des lésions nerveuses périphériques. La névrite interstitielle hypertrophique progressive est une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée principalement par une hypertrophie nerveuse sèche, une sensibilité, des mouvements distaux des membres, une perturbation sensorielle, des symptômes cérébelleux, une scoliose et un pied cambré. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence est d'environ 0,001% - 0,002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: ataxie
Agent pathogène
Névrite interstitielle hypertrophique progressive
(1) Causes de la maladie
La névrite interstitielle hypertrophique progressive est une maladie autosomique récessive causée par le mariage de parents proches.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse est encore floue. Les principaux changements pathologiques sont les changements hypertrophiques du tronc nerveux périphérique.La forme ressemble à un fuseau qui peut être vu comme un épaississement nodulaire ou diffus. Lexamen microscopique révèle une dégénérescence segmentée de la myéline et une régénération des fibres de myéline. Signes, les cellules de Schwann ressemblent à de l'oignon autour de l'axone, appelées modifications à la manière de l'oignon. Ce changement de la tête de l'oignon est le résultat d'une démyélinisation et d'une remyélinisation répétées après une lésion du nerf périphérique.
La moelle axonale a disparu en une forme creuse, la moelle épinière et la corne antérieure de la moelle épinière étaient également dégénérées, bien que les fibres non myélinisées n'aient pas été réduites, mais elles pourraient avoir été touchées.
La prévention
Prévention progressive de la névrite interstitielle hypertrophique progressive
Des difficultés dans le traitement des maladies génétiques, des résultats insatisfaisants, la prévention est plus importante, les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage des parents proches, à la mise en place de conseils génétiques, au dépistage génétique du transporteur et au diagnostic prénatal et à l'avortement sélectif pour prévenir la naissance d'enfants.
Complication
Complications de névrite interstitielle progressive hypertrophique Complications, ataxie
À mesure que la maladie progresse, divers symptômes et signes peuvent survenir.
Symptôme
Symptômes neuropathiques interstitiels progressifs hypertrophiques Symptômes communs Action de rotation à deux mains Tremblements oculaires délicats Les yeux fermés difficiles à signer Tremblement intentionnel Langage en forme de nud en forme d'arc Atrophie musculaire Douleurs musculaires Tremblement de faisceaux musculaires réduit
1. La maladie débute généralement dans la petite enfance, peut avoir des antécédents familiaux, peut aussi être sporadique, évolue lentement et peut parfois être aggravée ou soulagée.
2. Les symptômes initiaux sont la faiblesse des membres inférieurs, une atrophie musculaire légère, des douleurs aux extrémités distales, une paresthésie, une sensation de température douloureuse, une sensation de position, une hypotonie, une hypertrophie des nerfs secs, une sensibilité et des muscles proximaux tardifs des membres. Peut être affecté, se manifestant par une faiblesse, une diminution du tonus musculaire, une diminution ou une disparition des réflexes tendineux, les muscles du tronc ne sont généralement pas impliqués, il peut y avoir une fasciculation.
3. Les lésions cérébelleuses sont également lune des manifestations de cette maladie, principalement dans les cas dataxie des membres supérieurs, telles que tremblements intentionnels, interdiction du nez aux doigts, rotation des deux mains inconfortable, etc., tremblements des yeux, language langage de la poésie et yeux fermés. Des symptômes tels que des signes positifs peuvent se produire, d'autres peuvent avoir une dilatation de la pupille, les pupilles ne sont pas égales, le trouble de la réaction légère, le pied arqué et la scoliose.
4. L'examen par EMG a montré que la vitesse de conduction motrice et sensorielle était considérablement ralentie.
Examiner
Névrite interstitielle hypertrophique progressive
Aucun résultat anormal n'a été trouvé dans les analyses de sang, la biochimie et l'examen du liquide céphalorachidien.
1. L'examen par EMG a montré que la vitesse de conduction motrice et sensorielle était considérablement ralentie.
2. La biopsie du nerf périphérique a montré une névrite interstitielle hypertrophique.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la névrite interstitielle hypertrophique progressive
Selon la maladie dans l'enfance, la maladie progresse lentement, la symétrie est ressentie, le nerf moteur est impliqué et la partie distale du membre est impliquée, le nerf périphérique est hypertrophié et la biopsie est caractérisée par une névrite interstitielle hypertrophique.
Diagnostic différentiel:
1. La lèpre a des lésions cutanées particulières, et on peut la distinguer de la maladie en vérifiant qu'elle est positive à la lèpre.
2. Atrophie musculaire tibiale L'âge d'apparition de cette maladie est plus grand que celui de la névrite interstitielle hypertrophique progressive Les muscles distaux des membres inférieurs sont principalement atrophiés et deviennent plus minces sous la jonction du tiers inférieur du fémur. Les nerfs périphériques ne sont généralement pas une hypertrophie et peuvent être distingués de cette maladie.
