maladie des dépôts de gangliosides
introduction
Introduction à la maladie des dépôts de gangliosides La gangliosidose est un groupe de maladies héréditaires autosomiques récessives dont labsence de différentes enzymes dans lhydrolyse et le métabolisme des gangliosides entraîne le dépôt de différentes substances dans le tissu nerveux et provoque la maladie. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: épilepsie
Agent pathogène
Causes du dépôt de gangliosides
Cause:
En tant que groupe de maladies héréditaires autosomiques récessives, il sagit dun défaut important de la -galactosidase, et toutes sortes disoenzymes de A, B et C sont défectueuses, ce qui entraîne la formation de tétradécanoyl ganglioside monophosphate (GM1). ) déposés dans le système nerveux central et dautres organes internes.
Pathogenèse
L'absence de différentes enzymes dans le métabolisme cinétique des gangliosides provoque le dépôt de différentes substances dans les tissus nerveux et provoque des maladies. Le ganglioside est un glycolipide composé d'une combinaison de céramide et d'une molécule d'oligosaccharide et d'acide sialique, qui est distribué sur la membrane des cellules nerveuses du tissu nerveux.
Le déficit primaire en -galactosidase acide provoque l'échec de la première étape du processus de décomposition ci-dessus et le dépôt de tétrahexosides de mono-camphoramide dans les neurones, ce qui entraîne une montmorillonose noire familiale infantile, appelée GM1 Maladie sédimentaire Ce type de patients souffre de graves lésions cérébelleuses, et la moelle épinière de dégénérescence rétinienne et les nerfs périphériques présentent différents degrés de perte de myéline. L'absence d'hexosaminidase entraîne la décomposition susmentionnée de l'étape 2 en une maladie provoquant un dépôt de GM2 lors du dépôt de tissu nerveux avec des monohexacides de trihexosides. Le type I est un type infantile, et le type de maladie de Tay-Sachs de type II est un type aigu de nourrisson précoce appelé maladie de Sandhoff. Les principaux changements pathologiques sont un grand nombre de dépôts lipidiques dans les cellules nerveuses du cortex cérébral: dégénérescence cellulaire, perte de myéline au dernier stade de disparition et hyperplasie des cellules gliales peuvent être perçus comme une structure en couches circulaires, appelée cytoplasme membraneux. Outre l'atteinte cérébrale, le cervelet et le tronc cérébral sont généralement atrophiés et élargis.
La prévention
Prévention des dépôts de gangliosides
Les maladies métaboliques génétiques sont difficiles à traiter et leur efficacité n'est pas satisfaisante. Les mesures préventives consistent notamment à éviter les parents proches, à dispenser des conseils génétiques, à effectuer des tests génétiques sur les porteurs, à un diagnostic prénatal et à un avortement sélectif afin de prévenir la naissance d'enfants. Dans la vie quotidienne, nous devons faire attention à la nutrition et à la rationalité. Essayez de diversifier au maximum les aliments. Mangez des protéines riches en vitamines, des graisses animales faibles en gras, des aliments digestibles, des fruits et légumes frais et ne mangez pas de choses démodées ou irritantes. Des aliments grillés, marinés, frits, salés, des aliments de base et des céréales secondaires pour assurer un équilibre nutritionnel. Pour obtenir une quantité modérée de nourriture par repas, 3 repas par jour, à l'heure indiquée, que vous ayez faim ou non, doivent prendre l'initiative de manger pour éviter la faim ou la satiété.
Complication
Complications de la gangliosidose Des complications
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les symptômes et les signes cliniques sont divers, notamment le retard mental, la cécité, l'épilepsie, les infections pulmonaires et les chutes.
Symptôme
Symptômes de la maladie des dépôts gangliosidiques Symptômes communs Opacité cornéenne Faiblesse myoclonale, réflexes, tension musculaire hypertonique, contracture articulaire, cyphose, atrophie optique, décoction, démence
1. Manifestations cliniques de la maladie des dépôts de gangliosides GM1: Elle peut être divisée en types I et II.
Le type I est également connu sous le nom de gangliosidose systémique, maladie pseudoHurler, et l'apparence de l'enfant est spécifique: front convexe, nez concave, oreille basse, langue énorme, hyperplasie gingivale, longueur humaine, opacité de la cornée, contracture articulaire, foie, rate Une grosse tache jaune sur le fond utérin présente des taches rouge cerise, une forme de grenouille pendant la période néonatale, un dème facial, un allaitement maternel médiocre et un développement mental médiocre.A lâge de 6 à 7 mois, lenfant na toujours pas de réaction à lextérieur, une faiblesse avalante, pas verticale. Tonus musculaire réduit, activité autonome réduite, hyperréflexie, hypersensibilité, choc et réflexes, convulsions fréquentes, médicaments anticonvulsifs sont souvent inefficaces, avec la progression de la maladie, apparaissent progressivement l'état tonique cortical, vivent rarement 2 ans.
Le type II est généralement normal dans la période néonatale et d'aspect normal, mais une hypersensibilité, un réflexe d'effarouchement est évident, souvent dans les 6 mois suivant des convulsions systémiques, des convulsions myocloniques, un développement retardé, etc., pouvant être associés à un foie doux, à une splénomégalie, à l'absence de fundus. Des taches rouges dans la zone des taches jaunes.
2. Manifestations cliniques de la maladie des dépôts de gangliosides GM2: causée par un déficit en aminohexosaminidase, de type I infantile, c'est-à-dire typique de la maladie de Tay-Sachs; le type II est du type aigu précoce appelé maladie de Sandhoff.
Les patients atteints de la maladie de Tay-Sachs, normaux à la naissance, commencent à perdre de l'attention autour du corps 4 à 6 mois après la naissance, réduisent l'exercice, réduisent le tonus musculaire, les allergies auditives, des sursauts, des cris, des myoclonies ou des éclats de rire involontaires Au début du premier épisode, l'évolution de la maladie se développe rapidement dans les 3 à 4 mois qui suivent l'apparition du tour de tête, l'augmentation de l'acuité visuelle et l'apparition progressive de l'occultation. L'enfant voit la tache rouge sur le fond maculaire de la cerise maculaire. Après un an, la tension musculaire du membre est augmentée, le cornet tonique cortical antérieur est inversé, la douleur hurle, mais le son n'est plus fort et après 2 ans, tout le corps est atteint de démence. Avec les crises convulsives, la réaction a disparu, la capacité de succion et de déglutition a également disparu et une alimentation nasale a été nécessaire.L'évolution moyenne de la maladie était d'environ 2 ans et la plupart des enfants sont morts avant l'âge de 3 à 4 ans.
La maladie de Sandhoff est semblable à la maladie de Tay-Sachs, mais la première se caractérise par une hépatite, une splénomégalie et une progression plus rapide, tandis que les patients de type II ont un début tardif, caractérisé par un déclin progressif de l'esprit et de la motricité, du cerveau, du foie, de la rate et du rein. Il y a des dépôts de GM2 à l'intérieur, mais dans une moindre mesure, donc les progrès sont plus lents et peuvent vivre jusqu'à 10 à 15 ans.
Lapparence spéciale et les symptômes cliniques peuvent constituer une référence pour le diagnostic.Le point rouge sur la zone maculaire du fundus est un signe courant, mais il peut également être observé dans les maladies de Nimann-Pick et de Gaucher sans signification caractéristique.
Examiner
Examen de la maladie des dépôts de gangliosides
1. Détermination des activités enzymatiques apparentées de la -galactosidase et de l'hexosaminidase dans les fibroblastes sériques et dermiques.
2. Il y a des vacuoles dans les lymphocytes sanguins environnants.
3. Il y a des vacuoles dans les cellules du tissu médullaire.
4. Examen aux rayons X de la dysplasie vertébrale, distribution anormale d'os cortical épais dans les os longs, forme de coin métacarpien, forme de chaussure de selle, forme d'os côtier, humérus externe et ainsi de suite.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation des dépôts de gangliosides
Critères de diagnostic
Les rayons X montrent une dysplasie vertébrale, une distribution anormale de l'épaisseur corticale dans les os longs, une forme de coin du métacarpien, une forme de chaussure, une forme de lamelles de côtes, un os iliaque externe, etc. peuvent fournir des preuves pour le diagnostic, environ 50% des lymphocytes du sang périphérique sont disponibles. Les bulles, la formation de cellules creuses dans les cellules des tissus de la moelle osseuse, etc. peuvent faciliter le diagnostic.
Substrat artificiel La détermination des activités enzymatiques apparentées de la -galactosidase et de l'hexosaminidase dans les fibroblastes sériques et dermiques est la seule méthode de diagnostic de la gangliosidose et de son typage ultérieur.
Diagnostic différentiel
Faites attention à l'identification des maladies du système nerveux héréditaire courantes telles que la sphingomyélinose, la maladie de Gaucher infantile, la galactocérébrolipidose et la maladie de Farber.
