Maladie de Krabbe
introduction
Introduction à la maladie de Crabbe Le pédiatre danois Krabbe a été le premier à signaler cette maladie en 1916, d'où le nom de «maladie de Krabbe». Selon ses caractéristiques cliniques, il est également connu sous le nom de sclérose diffuse familiale infantile, une maladie métabolique autosomique récessive. Le gène mutant est situé à 14p. Le défaut génétique de la maladie de Crabbe entraîne une carence en galactocéréine--galactosidase, une maladie métabolique héréditaire qui affecte principalement la substance blanche. Le pronostic de cette maladie est extrêmement médiocre et les nourrissons souffrent souvent de la maladie dans lâge de 1 an. Les personnes tardives peuvent survivre jusquà 10 ans environ. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: bonnes pour les nourrissons et les jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: démence
Agent pathogène
Cause de la maladie
(1) Causes de la maladie
La maladie est autosomique récessive, le gène de la mutation se situe en 14p, l'anomalie du gène de l'enfant, le manque de galactocéréine--galactosidase dans le corps, entraînant le dépôt de nombreux galactocérébrosides dans la substance blanche du cerveau.
(deux) pathogenèse
L'absence de galactocéréine--galactosidase causée par des anomalies génétiques chez les enfants, les principaux changements pathologiques se limitent à la substance blanche du système nerveux central, caractérisée par un grand nombre de cellules globoïdes dans la substance blanche touchée et une moitié dans les cellules. Le dépôt de lactosocyanine, cytoplasme irrégulier, contient plusieurs noyaux, un réticulum endoplasmique lisse et de nombreux ribosomes libres, de même que la substance blanche est évidemment perdue dans la myéline, secondaire aux astrocytes et à la gliose.
Dans le même temps, les nerfs périphériques sont impliqués dans les cellules neuromusculaires (cellules de Schwan) et il peut y avoir une perte de myéline segmentaire, une hyperplasie interstitielle et d'autres lésions. Le nerf optique peut être également touché, mais les axones périphériques sont souvent affectés. Gardez-le parfait.
La prévention
Prévention de la maladie de Crabbe
Les maladies métaboliques génétiques sont difficiles à traiter et leur efficacité n'est pas satisfaisante. Les mesures préventives consistent notamment à éviter les parents proches, à dispenser des conseils génétiques, à effectuer des tests génétiques sur les porteurs, à un diagnostic prénatal et à un avortement sélectif afin de prévenir la naissance d'enfants.
Complication
Complications de la maladie de Crabbe Démence de Complications
À mesure que la maladie progresse, les symptômes et les signes cliniques sont divers, notamment le retard mental, la cécité, la surdité, linfection pulmonaire et les chutes.
Symptôme
Symptômes de la maladie de Klaper Symptômes communs Démence des jambes croisées, convulsions, atrophie optique, forte fièvre, ouïe, vision, toucher ... Ataxie cérébelleuse hyperhidrose
La maladie de Crabbe a été signalée pour la première fois par le pédiatre danois Krabbe en 1916. Elle a ensuite été appelée sclérose diffuse familiale chez les nourrissons, puis maladie de Krabbe, connue également par certains experts comme une enzyme lytique classée comme organite neurotrophique. Maladie physique.
Cliniquement, selon l'âge du début, il peut être divisé en deux types: type infantile et type tardif, et type infantile, le type principal étant la maladie de Krabbe. La manifestation clinique typique est divisée en trois étapes:
1. Le bébé est normal à la naissance, quelques semaines à plusieurs mois après la naissance (plus de 3 mois, 10% après 1 an), le trait commun étant que l'enfant est extrêmement excité, effrayé et n'a aucune raison de pleurer fréquemment. Il est raide, ne fait pas de fièvre, ne vomit pas, a une intelligence progressive et une activité réduite, et se développe lentement.
2. Après cela, la tension musculaire a augmenté progressivement, les jambes croisées, le côté du corps tordu, les expectorations, la stimulation excessive de l'audition, de la vue, du toucher, etc., accompagnés de convulsions et d'une détérioration progressive de l'exercice mental.
3. Les enfants tardifs ont développé davantage leur état d'aveuglement, de crachats et de cachexie, avec convulsions spasmodiques et rigidité corticale, mais aucune réponse aux conditions environnantes, un petit nombre d'enfants peut être associé à des symptômes d'hydrocéphalie, d'hyperthermie et d'hyperhidrose, poilus et autres, pronostic Très pauvre, il est souvent décédé dans lâge de 1 an et il est rare de survivre plus de 2 ans.
Les patients tardifs sont rares et peuvent développer des convulsions après 5 à 6 ans, une ataxie cérébelleuse progressive, une atrophie optique, une démence précoce et des signes du tractus pyramidal positifs, une croissance tardive peut survivre jusquà 10 ans environ.
Examiner
Examen de la maladie de Krabble
1. La protéine d'examen du liquide céphalo-rachidien a augmenté de manière significative.
2. Absence d'activité de la galactocéréine bêta-galactosidase dans les fibroblastes en culture sérique.
3. L'EEG est une onde lente non spécifique ou une onde lente focale.
4. La tomodensitométrie cérébrale et l'IRM montraient une densité de symétrie accrue de la capsule interne bilatérale et des noyaux gris centraux.
5. L'examen par EMG a montré une dénervation et un ralentissement de la vitesse de conduction des nerfs sensoriels.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la maladie de Crabbe
Les symptômes typiques constituent une référence pour le diagnostic clinique et on détecte le manque d'activité de la galactocéréine--galactosidase dans les fibroblastes et les fibroblastes en culture sérique, ce qui constitue la base principale du diagnostic.
Notez l'identification des maladies du système nerveux héréditaire courantes telles que la sphingomyélinose, la maladie de Gaucher infantile, la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Farber.
