Syndrome de Patau pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de Parie pédiatrique Le syndrome parsal, trisomy13syndrome, a été identifié comme étant une trisomie 13 sur le chromosome 13 en 1966. Il sagit également dune maladie relativement courante liée à une aberration chromosomique. Ses caractéristiques cliniques sont principalement des troubles de la croissance et du développement ainsi que de multiples Difformité sexuelle. Le syndrome 13-trisomy a un taux de mortalité plus élevé. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0002% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: maladie cardiaque congénitale
Agent pathogène
Syndrome pédiatrique
Cause de la maladie:
La maladie est une maladie d'aberration chromosomique, et la cause n'est pas encore claire.
Pathogenèse:
On constate généralement que le syndrome de la 13 trisomie a un pic de répartition par âge de 25 et 38 ans, qui semble être étroitement lié à lâge de la femme enceinte et que le nombre anormal de chromosomes peut être dû à la destruction de léquilibre des gènes normaux. Il existe différents degrés de manifestations anormales congénitales, la trisomie pouvant être associée à l'effet dose et / ou au positionnement du gène, les cellules germinales de l'un des parents n'étant pas séparées au cours de la méiose, elles ne peuvent pas être réparties uniformément à deux. Dans une sous-cellule, un gamète à deux chromosomes apparaît: lorsque ce gamet est associé à un gamète normal, un nombre anormal de chromosomes est généré.La technique de formation de bande prouve que le chromosome supplémentaire est le chromosome 13 du groupe D, c'est-à-dire le chromosome 13. Syndrome de trisomie.
La prévention
Prévention du syndrome pédiatrique
L'étiologie du syndrome de 13-trisomie reste incertaine et les mesures préventives appropriées contre les maladies génétiques:
1. Interdire aux parents proches de se marier.
2. Examen prénuptial pour découvrir des maladies génétiques ou d'autres maladies qu'il ne faut pas marier.
3. La détection du porteur est déterminée par un recensement de groupe, une enquête sur la famille et une analyse généalogique, un examen de laboratoire et d'autres moyens permettant de déterminer s'il s'agit d'une maladie génétique et de déterminer le mode génétique.
4. Conseil génétique
(1) conseil génétique:
1 Patients diagnostiqués avec des maladies héréditaires et leurs proches.
2 familles consécutives avec des maladies inexpliquées.
L'intelligence primaire congénitale est faible, soupçonnée d'être liée à la génétique.
4 chromosomes à translocation équilibrée ou porteurs de gènes pathogènes.
5 Femmes avec une fausse couche récurrente inexpliquée.
6 dysplasie sexuelle.
7 ont des antécédents familiaux de maladies héréditaires et ont l'intention de se marier et de donner naissance.
(2) Les principaux objectifs du conseil génétique:
1 paire de patients eux-mêmes:
A. Déterminez le diagnostic de la maladie, sa cause, son schéma génétique, son traitement et son pronostic, et analysez si le gène responsable de la maladie ou une anomalie chromosomique est dû à une nouvelle mutation ou à une génération antérieure.
B. Soulager la douleur physique et mentale et l'anxiété du patient.
C. Accordez une attention précoce aux patients qui ne sont pas malades et donnez le traitement nécessaire.
2 Pour les parents et les proches:
A. Détection des porteurs et des cas récessifs dans la famille.
B. Déterminer le risque de développer un membre de la famille.
C. Aider les couples à risque davoir des enfants atteints de maladies génétiques à les aider scientifiquement et à envisager un plan de naissance conforme aux règles de la planification familiale.
(3) Estimation génétique des maladies pédiatriques:
1 La différence entre les maladies infantiles réside dans les facteurs environnementaux intra-utérins, les traumatismes à la naissance et les maladies génétiques ischémiques ou hypoxiques. Il est donc nécessaire de comprendre les antécédents des parents (prise de drogue, nature du travail, etc.), Les antécédents de grossesse de la mère, les antécédents de naissance de l'enfant, etc., ainsi que divers facteurs physiques et chimiques et biologiques sur l'embryon et le ftus.
2 Poser des questions sur les antécédents familiaux et analyser la généalogie est lune des méthodes de base du conseil génétique.
3 Selon les manifestations cliniques, combiné avec les tests de laboratoire pertinents, établir un diagnostic clair, tels que les anomalies chromosomiques doivent être combinés avec une analyse caryotype peut être déterminée.
(4) Identifier les caractéristiques génétiques de chaque maladie génétique: celle-ci revêt une grande importance pour guider la naissance.
5. Le diagnostic prénatal du diagnostic prénatal ou intra-utérin est une mesure importante de l'eugénisme préventif.
Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont:
1 culture d'amniocytes et examen biochimique connexe (le temps de ponctuation amniotique est compris entre 16 et 20 semaines de grossesse);
2 détermination du taux de ftoprotéine alpha du sang et du liquide amniotique chez la femme enceinte;
3 échographies (applicables dans environ 4 mois de grossesse);
L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques ftales;
5 Détermination de la chromatine sexuelle dans les cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), prédiction du sexe du ftus pour aider au diagnostic des maladies génétiques liées à l'X;
6 analyse du couplage des gènes d'application;
7 examen du miroir ftal.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Syndrome pédiatrique Complications cardiopathie congénitale
Les troubles de la croissance et du développement, les difficultés dalimentation, surviennent souvent: asphyxie, apnée et convulsions motrices, accompagnées de multiples malformations, principalement associées à une cardiopathie congénitale, au tube digestif, au système urinaire, à un système de reproduction.
Symptôme
Syndrome pariétal pédiatrique symptômes symptômes communs convulsions défaut septal ventriculaire hypertrophie clitoris défaut iris hydronéphrose surdité
Les malformations multiples sont plus graves que le syndrome d'Edwards et la trisomie de Down, des troubles de la croissance et du développement, des difficultés alimentaires, souvent une suffocation, un manque d'aptitude à la vie, un retard mental, un faible tonus musculaire, souvent une apnée et des convulsions sportives, accompagnées de Il y a un changement dans le rythme de pointe de l'EEG.
La tête de l'enfant est petite, le front est rétracté, la cheville antérieure est large et la suture est large, le cuir chevelu crânien est ulcéreux et la fente palatine est horizontale. Difformité borgne anormale et visible, petite mandibule, 2/3 cas, fente labiale, souvent accompagnée d'une fente palatine, position de l'oreille basse, roue plate avec une frontière floue, et surdité, le visage, le front ou la nuque peuvent avoir un ou plusieurs vaisseaux sanguins Tumeur, relaxation cutanée du cou, dysplasie 12 côtes ou absente, 80% des cas sont atteints de cardiopathie congénitale, principalement de septicémie ventriculaire, de canal artériel persistant, de septicore auriculaire, etc., une malformation gastro-intestinale peut être constatée Tissu utérin de la rate, etc., malformation commune du doigt à six doigts, ongles saillants excessivement, 30% à 60% des enfants atteints de malformations urinaires, rein polykystique, hydronéphrose, rein et double urètre, 80% des hommes Cryptorchidie, voir déformation du scrotum, les femmes peuvent avoir un utérus à deux cornes, une hypertrophie du clitoris et un double vagin.
Examiner
Examen du syndrome pariétal pédiatrique
1. L'analyse du caryotype des lymphocytes du sang périphérique montre principalement trois types de caryotypes:
(1) 13-trisomie (type standard): produite par le chromosome 13 sans séparation, représentant environ 80%.
(2) Type de translocation: environ 15%, principalement de la translocation chromosomique du groupe D, la translocation entre le chromosome 13 et le chromosome 13-15, telle que t (13q; 14q).
(3) Type chimérique: environ 5%, la trisomie 13 est chimérique avec des chromosomes normaux et le caryotype est 47XX (ou XY) + 13 / 46XX (ou XY).
2. Examen du chromosome de l'amniocentèse Amniocentèse L'examen du chromosome est une méthode efficace pour le diagnostic prénatal du syndrome de 13 trisomies, mais l'interruption de la grossesse doit avoir lieu au deuxième trimestre et l'analyse du caryotype est similaire à l'examen du chromosome des lymphocytes du sang périphérique.
3. L'hybridation in situ en fluorescence peut détecter le nombre et les anomalies structurelles du chromosome 13 par le biais de la sonde spécifique de la région centrale du syndrome de trisomie 13. L'hybridation FISH est réalisée à l'aide des sondes cartographiées, et le nombre de chromosomes 13 est détecté par la méthode de la bande Q. Et des anomalies structurelles, améliorant grandement la précision.
4. La détection de l'hémoglobine ftale a souvent pour résultat que l'hémoglobine ftale persiste trop longtemps. L'examen de la morphologie des cellules sanguines montre que les cellules multinucléées neutres présentent des pédicules ou des saillies pédiculées, semblables à des faucilles.
Il est possible de réaliser en routine des radiographies, des ultrasons, un électrocardiogramme, un EEG, etc. Les enfants atteints de cardiopathie congénitale peuvent présenter des anomalies congénitales, des modifications anormales de l'EEG, des modifications du rythme du rythme cardiaque et un examen radiologique d'une malformation à six doigts; L'examen d'imagerie a révélé diverses malformations du tube digestif et des voies urinaires.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome pédiatrique chez les enfants
Le diagnostic de la trisomie 13 repose principalement sur l'examen cytogénétique et les caractéristiques cliniques.
Différent des autres aberrations chromosomiques, telles que le syndrome 21-trisomie, 8-trisomie et le syndrome 9-trisomie, lexamen chromosomique cellulaire peut aider à identifier.
