Déficit en pyrimidine 5'-nucléotide
introduction
Introduction au déficit en pyrimidine 5'-nucléotide Déficit en pyrimidine 5'-nucléotide (P5'ND) Le déficit en pyrimidine 5'-nucléotidase est une enzyme autosomique récessive associée au catabolisme de l'ARN. C'est la maladie de déficit enzymatique la plus courante dans les anomalies du métabolisme des nucléotides. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: galactosémie Dégénérescence hépatolenticulaire Rachitisme par carence en vitamine D
Agent pathogène
Étiologie du déficit en pyrimidine 5'-nucléotide
(1) Causes de la maladie
Héritage autosomique récessif.
(deux) pathogenèse
P5'N est une métalloenzyme dépendante du zinc (Zn) activée par Cr2, Zn2 et Mg2, tandis que Hg2 et Pb2 inhibent significativement son activité.Au fur et à mesure de la maturation et de la sénescence des globules rouges, le contenu en P5'N diminue et ce dernier existe. Les types I et II, qui sont codés par différents gènes, sont présents dans le tissu cérébral en plus des globules rouges.
L'ARN ribosomal se dégrade en 5'-nucléotides dans les réticulocytes normaux et ses métabolites non dispersibles (cytidine, thymidine et uridine monophosphate) sont réphosphorylés par P5'N pour former des produits dispersibles. À travers les cellules, les réticulocytes déficients en P5'N agrègent un grand nombre de complexes de cytidine et d'uridine, ce qui peut rendre le pool de nucléotides total plus de 5 fois supérieur à celui des globules rouges normaux, les ribosomes ne pouvant se dégrader normalement dans les cellules défectueuses. Ainsi, une grande quantité d'agrégation forme les particules spongieuses basophiles dans la coloration de Reiter, et le déficit en P5'N est précédemment classé dans la catégorie "syndrome d'ATP élevé" en raison de la consommation importante d'adénosine monophosphate au lieu de pyrimidine dans les globules rouges défectueux.
Le mécanisme de l'activité hémolytique du déficit en P5'N est le suivant: accumulation de nucléotide pyrimidine dans le déficit sévère en P5'N dans les globules rouges, inhibition compétitive des enzymes liées à la production d'ATPase et d'ATP, inhibition compétitive avec le 6-phosphogluconate et les non-NADP Inhibition compétitive du G-6-PD, en plus de laccumulation de nucléotides pyrimidiques acides, le pH des globules rouges a diminué, réduisant encore lactivité du G-6-PD et du 6PGD, affectant ainsi lactivité de pontage du phosphate pentose, qui interfèrent L'ATP est produit, ce qui raccourcit la durée de vie des globules rouges et se manifeste par une anémie hémolytique érythrocytaire non sphérique chronique.
La prévention
Prévention de la carence en pyrimidine 5'-nucléotide
Une attention particulière devrait être portée à la prévention, à l'eugénisme, aux examens prénatal et prénatal.
Complication
Complications d'un déficit en pyrimidine 5'-nucléotide Complications galactosémie rachitisme par carence en vitamine D dégénérescence hépatolenticulaire
1, galactosémie: dès le début du nouveau-né, ne donnez pas de lait ni daliments contenant du galactose, tels que lait de soja, sucre, etc., substitués aux céréales, fruits, viande, ufs et aliments.
2, phénylcétonurie: à partir de 2 mois après la naissance, sous régime pauvre en phénylpyruvate, remplacé par une protéine hydrolysée, jusqu'à l'âge de 6 ans environ.
3, dégénérescence hépatolenticulaire: doit limiter le régime alimentaire contenant du cuivre. Médicaments: Complétez le manque d'enzymes, de coenzymes ou de métabolites pour éliminer les excès de matière.
4, le rachitisme anti-vitamine D, un traitement à la vitamine D et un contrôle régulier pour en observer leffet.
Symptôme
Symptômes de carence en 5'-nucléotide en pyrimidine Symptômes courants L' intelligence réduit l'anémie hémolytique
1. Anémie hémolytique au cours de la vie L'anémie est souvent légère à modérée, ce qui peut être aggravé par l'infection, le stress et la grossesse.
Splénomégalie et jaunisse intermittente.
3. Déficit en P5'N causé par le développement mental dans les tissus cérébraux bas.
Examiner
Examen du déficit en pyrimidine 5'-nucléotide
Le bilan sanguin hétérozygote par déficit en P5'N est normal, homozygote ou hétérozygote composé. L'activité du P5'N n'est que de 5% à 10% de la normale. Il existe une anémie hémolytique à vie avec splénomégalie et ictère intermittent, infection, stress et grossesse. L'anémie peut être aggravée et certains patients peuvent également présenter des retards de développement.
1. La concentration en hémoglobine dans le sang périphérique est de 80 à 100 g / L, le réticulocyte en environ 10% et les globules rouges basophiles persistants allant de 4% à 5% (normaux <3%), ce qui suggère le diagnostic de cette maladie.
2. Le test d'autolyse est positif et la glycémie mal corrigée.
3. Dépistage des nucléotides cytosine élevés.
4. Test quantitatif de l'activité P5'N: le diagnostic de cette maladie dépend de ce test. La plage normale d'activité du P5'N est la suivante: adulte 12,10 ± 2,52; néonatale 19,18 ± 3,62 (méthode au phosphore inorganique); activité P5'N de cette maladie inférieure à la normale .
Diagnostic
Diagnostic et identification du déficit en pyrimidine 5'-nucléotide
Selon les antécédents familiaux, les manifestations cliniques et la détermination de l'activité P5'N des érythrocytes ont été confirmées.
