Acromégalie pédiatrique et gigantisme hypophysaire
introduction
Introduction à l'acromégalie pédiatrique et au syndrome de géant hypophysaire Lacromégalie et lhypophyse géante, également appelées gigantisme hypophysaire, sont une hormone de croissance hypertrophique causée par une sécrétion excessive dhormone de croissance pendant lenfance, entraînant une croissance excessive et des modifications métaboliques des os, des tissus mous et des viscères. Dysplasie physique. La performance exceptionnelle réside dans la croissance rapide des os, en particulier des os longs, et leur hauteur dépasse de loin les limites normales. Selon les normes occidentales, si la taille augmente de plus de 18 cm au cours des 6 premiers mois après la naissance ou de plus de 10 cm après 6 à 12 mois de naissance, la croissance sera trop rapide. Ou si la sécrétion excessive d'hormone de croissance (hGH) commence avant la puberté, les ostéophytes ne sont pas fusionnés avec une maladie gigantesque; si la sécrétion excessive d'hormone de croissance commence après la puberté, l'épiphyse est fermée, puis l'acromégalie, uniquement l'acromégalie Trouvé chez les adultes. Si la maladie commence avant la puberté et continue à se développer après la puberté, elle devient une énorme malformation avec l'acromégalie. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0035% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: arythmie, menstruations irrégulières, maux de tête, petit pénis
Agent pathogène
Acromégalie pédiatrique et cause de l'hypophyse géante
L'hormone de croissance est trop sécrétée en continu (30%):
La cause la plus fréquente est ladénome éosinophilique de lhypophyse antérieure. La sécrétion excessive de hGH est une cause importante. Une sécrétion excessive de hGH est courante dans la sécrétion dhormone de libération de lhormone de croissance (GH-RH) dans lhypothalamus ou dans linhibition de la libération dhormone de croissance. La sécrétion d'hormone (GHIH) est réduite.
Hypophyse primaire (35%):
Cependant, la plupart dentre elles sont des maladies hypophysaires primaires, les tumeurs hypophysaires étant la cause principale. Dans les tumeurs hypophysaires, les cellules hGH sécrètent des tumeurs à la troisième place (environ 22% des tumeurs hypophysaires), principalement bénignes, des éosinophiles hypophysaires antérieurs. La tumeur peut sécréter une grande quantité de GH, des maladies hypothalamiques telles que ganglionome, hamartome, tumeur vague, et peut stimuler l'hypophyse à augmenter la sécrétion de hGH due à une sécrétion excessive de GHRH.Ces dernières années, liées à la sécrétion de GHRH hétérologue et hGH hétérologue De plus en plus rapportée, la sécrétion de ces hormones GHRH et GH hétérologues provient de carcinoïde, d'un cancer du poumon ou d'une tumeur à cellules d'îlots.
Hormone libérant de l'hormone de croissance dans l'hypothalamus (20%):
La cause de la formation de tumeurs hypophysaires est liée à l'hormone de croissance de l'hypothalamus et à l'hormone de croissance, laquelle joue le rôle de protéine d'assimilation, qui peut favoriser le développement de différentes parties du corps, telles que la peau, les tissus sous-cutanés, les extrémités et les organes internes. Les deux ont augmenté, l'acromégalie clinique et d'autres symptômes, a déclaré Daughaday en 1972, la GH doit jouer un rôle, doit être liée à la croissance de (somatomédine, MS) ou de la SM (famille de la somatomédine) et à trois catégories, dont La structure moléculaire de l'IGF-I et de l'IGF-II, SM-C a été clarifiée, IGF-I étant identique à celle de SM-C, l'IGF-I ou SM-C étant désormais utilisé pour exprimer divers changements métaboliques et d'organismes provoqués par l'acromégalie. Résultat de l'action directe de GH, mais secondaire de SM, en particulier de IGF-I / SM-C.
La prévention
Acromégalie pédiatrique et prévention de la maladie de l'hypophyse
L'acromégalie et les maladies géantes sont causées par le taux élevé de sécrétion chronique de l'hormone de croissance, causant une hypertrophie et des troubles du métabolisme endocrinien des tissus mous, des os et des viscères. La maladie a une tendance génétique évidente. Une prévention des maladies génétiques doit être assurée. En outre, la prévention et le traitement de cette maladie ont une relation importante avec le pronostic, vous devez donc toujours faire attention.
Complication
Acromégalie pédiatrique et complications de la maladie de l'hypophyse Complications, arythmie, menstruations irrégulières, maux de tête, petit pénis
L'épaississement de la langue de la langue et des tissus mous de la gorge peut provoquer un langage flou et une apnée du sommeil nocturne Une sécrétion excessive d'hormone de croissance peut provoquer une hypertrophie cardiaque, une arythmie sévère, une insuffisance cardiaque et une fonction pulmonaire insuffisante du système respiratoire. Difficulté respiratoire, tumeurs hypophysaires peuvent provoquer des maux de tête, des anomalies du champ visuel ou une vision réduite, des adolescentes peuvent présenter une dysplasie mammaire, une menstruation irrégulière ou pas de menstruation, des garçons avec de petits testicules, un petit pénis, en raison de sudation de la peau, Il y a des infections aux aisselles ou à l'aine et environ 20% des patients souffrent de diabète ou d'une altération de la tolérance au glucose en raison d'une hormone de croissance persistante.
Symptôme
Acromégalie pédiatrique et symptômes géants de l'hypophyse Symptômes Prise de poids Sécrétion de l'hormone de croissance sur les polysaccharides Hypertrophie des membres de l'urine Hypertrophie cardiaque Apnée du sommeil Hémianopie Anomalie de la vision Arythmie cardiaque Insuffisance cardiaque
L'apparition est lente, avec une croissance en hauteur et un gain de poids anormaux. Les manifestations cliniques sont dues à une sécrétion accrue de hGH et à l'effet de la tumeur elle-même sur les tissus environnants. Lorsque la maladie débute, on constate que le taux de croissance de lenfant est accéléré, en particulier en cas de croissance des os longs et des pieds et des mains, bien au-delà de la limite de taille normale et souvent supérieur à 2 m. Après 2 ans, le taux de croissance annuel de la taille est supérieur à 12 cm / an, une fois l'épiphyse fermée, les os deviennent progressivement plus épais et ont une face spéciale, par exemple les sourcils sont proéminents, les os frontaux sont hypertrophiés, l'humérus est élargi, la mandibule est large et l'occlusion est présente. Anti-mâchoire, peau du visage, changements d'épaississement des tissus mous, oreilles larges, nez large, lèvres épaisses, dents clairsemées, apparence moche, langue épaisse et épaississement des tissus mous de la gorge peuvent rendre la langue floue et l'apnée du sommeil nocturne, sécrétion d'hormone de croissance Une hypertrophie cardiaque excessive, une arythmie sévère, une insuffisance cardiaque, un dysfonctionnement des poumons dans le système respiratoire, une fatigue excessive des patients pendant la journée, un flétrissement mental et même des difficultés respiratoires, le volume de la tumeur hypophysaire augmente progressivement et une oppression peut survenir Symptômes, maux de tête, baisse de vision ou hémianopie, compression et destruction d'autres tissus et symptômes de dysfonctionnement de l'hypophyse antérieure, oppression de la tumeur lorsque la tumeur se dilate vers le haut, le chiasma optique conduit à des défauts de champ visuel correspondants; la compression de la tumeur peut détruire la dure-mère, papillon Il y a une lésion correspondante du cerveau ou des nerfs crâniens au bas de la selle: environ 20% des patients ont du sucre en raison de l'hormone de croissance persistante. La maladie ou la tolérance au glucose, les patients individuels seront retardés puberté.
Les adolescentes ont un développement mammaire médiocre, des menstruations irrégulières ou aucune menstruation, et de grandes mains et de gros pieds.
Les manifestations cutanées peuvent être observées comme un épaississement de la peau, un dème, en particulier des paupières, la lèvre inférieure est évidente, en raison d'une croissance excessive de la peau, des rides du visage et du cou se produisent, le cuir chevelu est appelé la peau du dos, la peau est pigmentée, éventuellement avec des mélanocytes. Augmentation du taux d'hormones stimulantes, sudation de la peau, augmentation du niveau d'huile, hémorroïdes faciles, sites de compression tels que les aisselles ou l'aine sont très susceptibles à l'infection, 40% à 50% des patients atteints de poils pileux, amincissement tardif, crinière, réduction de poils pubiens, testicules, pénis Très petit
Examiner
Examen de l'acromégalie pédiatrique et de la maladie de l'hypophyse
Détermination de l'hormone de croissance, la valeur de base de la GH dans le sang est normale à 50 ng / L, la valeur de la GH de la maladie a augmenté,> 100 ng / L.
La glycémie et la GH ont été mesurées 60 à 90 minutes après une glycémie orale de 1,75 g / kg. La sécrétion de GH était inhibée chez les humains normaux lorsque la glycémie était> 1000 mg / L, tandis que la GH dans la maladie hypophysaire géante n'était pas inhibée.
Après la stimulation par la lévodopa, la sécrétion de GH sanguine a diminué et la valeur de GH sanguine a augmenté après stimulation chez des sujets normaux. De plus, les tests de stimulation TRH et GHRH ont été utilisés dans l'acromégalie géante hypophysaire et l'acromégalie, ainsi que chez la plupart des patients une augmentation de la sécrétion de GH. Aide à diagnostiquer la maladie.
Radiographie du crâne et des extrémités: l'épaisseur du crâne est élargie, le sinus du front et le sella sont élargis, le bas de la selle est visible et la radiographie des extrémités augmente l'os de l'orteil.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'acromégalie pédiatrique et de la maladie de l'hypophyse
Les malformations hypophysaires géantes doivent être identifiées avec les maladies suivantes:
1. Puberté précoce La croissance précoce en hauteur est trop rapide, l'âge osseux avancé, souvent accompagné de l'apparition précoce de caractères sexuels secondaires, une hGH sanguine normale peut être identifiée.
2. Grande taille familiale La plupart des patients ont des antécédents familiaux et les membres de la famille ou des membres proches de la famille sont grands et grands et ne présentent aucun autre symptôme, à l'exception du physique de grande taille.
3. Hypertrophie de l'ostéoarthrose (hypertrophie de l'ostéoarthropathie), également appelée arthrose idiopathique, observée principalement chez les hommes, causée par des mutations dominantes autosomiques récessives ou incomplètes. Les patients grandissent rapidement pendant la puberté, puis de plus en plus rapidement dans les mains et les pieds En même temps, la peau de la tête, du visage, des mains et des pieds est épaissie, la peau se plie davantage, la profondeur est plus profonde, le doigt (orteil) est élargi et le tambour est en forme, et le segment osseux aux rayons X peut montrer le nouveau dépôt osseux du périoste, généralement la selle normale est normale et la croissance sanguine n'est pas normale Soulever.
4. La maladie cérébrale géante se distingue principalement de la maladie cérébrale géante.Les symptômes cliniques sont similaires à ceux de l'hypophyse géante et de l'acromégalie: la maladie est plus grande et plus lourde après la naissance et la croissance est trop rapide chez les nourrissons et les jeunes enfants. Avec le sérum, les niveaux de GH sont trop élevés.
5. Le syndrome de Marfans est une maladie du tissu conjonctif autosomique dominante. En raison de son corps mince, le long bout de la main et du pied est également appelé orteil de l'araignée. En plus de la grande longueur du corps, la voûte plantaire en sorgho est excessivement tendue. Déformation latérale de la colonne vertébrale, prolifération des cristaux oculaires, accompagnée de malformations congénitales du système cardiovasculaire chez certains patients.La peau de la maladie est souvent normale et le schéma de gonflement est visible.Gasme superposé du collagène et des fibres élastiques. Rarement, le laboratoire peut avoir une augmentation de l'excrétion urinaire d'hydroxyproline, ce qui est propice au diagnostic de cette maladie.
6. Prognathisme simple Ces patients sont souvent diagnostiqués à tort comme une acromégalie précoce, mais leur taux sanguin est normal.
7. Hypoplasie congénitale des testicules Le syndrome de Klinefelters est une malformation chromosomique. Le caryotype est souvent chimérique 47, XXY ou 46, XX / 47, XXY, de sorte que la dysplasie des cellules germinales testiculaires, la maladie. Le corps est grand et mince, dépourvu de caractéristiques sexuelles secondaires masculines, de petits testicules, pas de production de sperme, souvent avec infertilité, un autre type de malformation chromosomique est le syndrome 48, XXYY et le syndrome 47 XYY, la croissance se produit avant la puberté Et les principaux symptômes de la mandibule doivent être distingués de la malformation géante de l'hypophyse, qui peut être distinguée par l'examen chromosomique.
8. L'exophtalmie, syndrome de la langue géante et de la langue géante, également appelé syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), est une maladie héréditaire caractérisée par des malformations néonatales, une langue géante, une hypertrophie viscérale et une hypoglycémie. Beckwith et al. Ont expliqué qu'en plus de la naissance d'une énorme malformation, l'enfant avait une langue géante, une hernie ombilicale, une petite tête, 15% des performances d'une hypertrophie mi-longue, souvent avec une intelligence faible.
