Pseudohypoaldostéronisme
introduction
Introduction au pseudoaldostéronisme Le pseudohypoaldostéronisme, également appelé syndrome de Cheek-Perry, a été signalé pour la première fois par Cheek et Perry (1958) et constitue un syndrome rare de perte de sel. On pense actuellement que la cause de cette maladie est labsence de récepteurs de laldostérone sur les organes cibles (tubules, glandes salivaires, glandes sudoripares et colons) du patient, ou une liaison réduite ou inexistante de laldostérone à son récepteur. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Population sensible: plus en période néonatale Mode d'infection: non infectieux Complications: déséquilibre électrolytique
Agent pathogène
Cause du pseudoaldostéronisme
(1) Causes de la maladie
La maladie est une maladie héréditaire et son schéma génétique peut être exprimé comme une transmission autosomique dominante ou une transmission autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
Le pseudoaldostéronisme peut être divisé en types I et II, le type I étant autosomique récessif. Des mutations géniques entraînent une perte de la fonction de la sous-unité protéique du canal sodique dans les cellules épithéliales des canaux collecteurs, un dysfonctionnement de la réabsorption du sodium et des paires de cellules tubulaires. La réactivité endogène de l'aldostérone est réduite, les glomérules et les autres tubules rénaux fonctionnent normalement, et la couleur dominante héritée est le dysfonctionnement des récepteurs des corticostéroïdes de type II, la pathogenèse est inconnue et la pathogenèse de type I est la suivante.
La prévention
Prévention de la réduction de pseudo-aldostérone
La cause de cette maladie est une maladie héréditaire. Il nexiste pas de mesure efficace pour lapparition de cette maladie, mais pour ceux qui ont déjà présenté des symptômes, ils doivent traiter activement la maladie pour prévenir le développement de la maladie et ses complications.
Complication
Complications de réduction de pseudo-aldostérone Complications trouble électrolytique
Croissance et développement en arrière, acidose, trouble électrolytique, secondaire à diverses maladies infectieuses.
Symptôme
Symptômes de réduction de pseudo-aldostérone symptômes communs polyurie diarrhée hyperkaliémie déshydratation
Les symptômes principaux (même idiots) sont les suivants: vomissements répétés, diarrhée, soif ou perte de diarrhée, croissance et développement, voire idiots, et certains cas se limitent aux antagonistes du sel ou de laldostérone. Les changements biochimiques dans le sang sont: faible teneur en sodium, faible teneur en chlore et hyperkaliémie, certains patients peuvent présenter une acidose, ainsi que des taux élevés d'activité rénale et d'aldostérone dans le plasma dans l'urine. Lexcrétion daldostérone a augmenté, mais les tests 17-cétone et 17-hydroxystéroïdes dans les urines et le test ACTH étaient normaux; Déshydratation osmotique ou isotonique, troubles électrolytiques graves, s'ils ne sont pas traités à temps, plus souvent en raison d'une déshydratation ou d'une infection secondaire.
Examiner
Examen du pseudoaldostéronisme
Changements biochimiques sanguins en hyposodémie, hypochaliémie et en sodium, certains patients peuvent présenter une acidose; il existe également une activité élevée de la rénine et de l'aldostérone dans le plasma, une augmentation de l'excrétion de l'aldostérone dans l'urine, Les hydroxystéroïdes et le test ACTH étaient normaux.
Inspection régulière aux rayons X et aux ultrasons B.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la réduction de la pseudo-aldostérone
Critères de diagnostic
Selon les caractéristiques cliniques, le diagnostic général nest pas difficile, les points principaux du diagnostic sont:
1. L'âge d'apparition est précoce, principalement dans la période néonatale.
2. Il existe des manifestations cliniques typiques, vomissements répétés, diarrhée, soif diminuée ou disparue, polyurie, déshydratation hypotonique ou isotonique, déséquilibre électrolytique grave, certains patients peuvent présenter une acidose, retard de croissance et développement mental de l'enfant.
3. Utilisation d'acétate de désoxycorticostérone exogène ou de 9-fluorohydrocortisone sans réaction.
4. Le test de laboratoire peut répondre à l'état de la maladie pour diagnostiquer la maladie.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être différenciée des maladies suivantes:
1. Syndrome de perte de sel Cette maladie doit être différenciée des déficits en 21-hydroxylase et en 18-hydroxylase provoqués par le syndrome de perte de sel.En plus du syndrome de perte de sel, le syndrome de perte de sel a également des organes génitaux externes. La dysplasie est la masculinité féminine ou la puberté pseudoprécociée de l'homme, l'activité plasmatique de la rénine et la concentration en aldostérone sont souvent inférieures à la normale, le taux d'ACTH dans le sang est significativement élevé et le cortisol plasmatique est significativement réduit, cliniquement efficace avec le traitement au cortisol, cette maladie s'ajoutant aux manifestations cliniques. En plus de la perte de sel, l'activité plasmatique de la rénine est élevée et la concentration sanguine en aldostérone est diminuée, et le traitement par l'aldostérone exogène est inefficace.
2. Néphrite rénale sel-sel Cette maladie doit également être distinguée de la néphrite rénale induite par le sel.La néphrite rénale sel-sel a de nombreuses causes de maladie primaire, principalement chez l'adulte, et les patients peuvent également présenter une hypoglycémie. Le sodium, déshydraté, mais pas une maladie génétique, peut être identifié.
3. Acidose tubulaire rénale L'acidose tubulaire rénale en plus de l'hyponatrémie, le taux de calcium sanguin, le taux de chlore sanguin élevés, l'hypokaliémie, etc., sont encore très différents de cette maladie.
