syndrome des cils immobiles
introduction
Introduction aux cils immobiles Le syndrome des cils immobiles (SCI) est une maladie génétique multiple causée par des défauts de structure des cils. Elle est autosomique récessive et comprend notamment le syndrome de Kartagener anormal et dautres maladies monogéniques. Le taux dincidence est denviron 1: 30000 ~ 1: 60000. . L'ICS est un défaut structurel des cils génétiquement lié, principalement un défaut du bras ou de la radiation des cils, qui provoque un mouvement anormal des cils et un dysfonctionnement des cils sur la muqueuse, entraînant une infection répétée. La queue de sperme est un cil spécial. Lorsque sa structure est anormale, le sperme perd sa fonction motrice et provoque la stérilité. Au cours du développement embryonnaire, si la structure des cils est anormale, en raison de l'absence d'oscillation ciliaire normale, la rotation viscérale se produira de manière aléatoire; dans les 10 à 15 jours de gestation, la pourriture gauche des viscères au lieu de la rotation droite normale entraînera la transposition de l'organe. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0025% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: sinusite, polypes nasaux
Agent pathogène
Causes du syndrome de cilia immobile
Cause:
La maladie est autosomique récessive et il a été confirmé que laxe des cils contient plus de 100 types de polypeptides et que lun quelconque des polypeptides est défectueux, ce qui peut provoquer les mêmes résultats pathologiques et donc présenter une hétérogénéité génétique évidente, et comporte une partie bras pilin. Perte complète ou complète (délétion simple ou bilatérale du bras de protéine ciliaire latérale ou médiale), avec défauts de radiation, perte de la gaine centrale, symptômes cliniques typiques et ultrastructure normale du cils, dans laquelle le bras de protéine ciliaire est complètement absent Le plus commun (74%).
La prévention
Immobilisation des cils
L'incidence du syndrome d'immobilité ciliaire est très élevée dans les zones où des parents proches sont mariés et les patients ont souvent des antécédents de maladies et d'infections respiratoires obstructives. Certains patients infertiles masculins ont un sperme qui survit mais ne peut pas bouger, et la raison qui empêche le mouvement du sperme est due à des anomalies structurelles dans l'axe du flagelle du sperme. Environ 50% des patients présentent une translocation viscérale, les organes sexuels du patient se développent également normalement, la quantité de sperme et le nombre de spermatozoïdes sont dans la plage normale, la coloration du sperme montre que le sperme est en vie, mais ne peut ni bouger ni très peu d'exercice, un examen ultrastructural peut être observé. Changements pathologiques.
Complication
Immobilisation du syndrome des cils Complications, sinusite, polypes nasaux
En raison d'une rhinite chronique, une sinusite, causée par la rétention de mucus ou de sécrétions purulentes dans le sinus, de pus dans les narines, de polypes nasaux, de sinus frontal anormal ou d'une autre hypoplasie sinusale, d'anomalies de l'oreille moyenne et du tube ciliaire eustachien, peut provoquer une récidive chronique L'otite moyenne, la perforation du tympan, le pus dans l'oreille, la perte de capacité de la queue du sperme à se balancer peuvent provoquer une infertilité, une structure ciliaire anormale des cellules ciliées embryonnaires, une transposition partielle ou complète des organes internes.
Symptôme
Symptômes du syndrome des cils immobiles Symptômes courants Défauts de la structure ciliaire Sécrétions purulentes Atélectasie Hémoptysie Dyspnée Purulences de l'oreille moyenne et de la trompe d'eustache
Apparition précoce, souvent au début de la néonatalité ou de l'infection infantile, obstruction des voies respiratoires, difficultés respiratoires, due à des défauts structurels des cils et au dysfonctionnement de la clarification, infection récurrente des voies respiratoires supérieures, bronchite chronique ou pneumonie interstitielle conduisant à une atélectasie Bronchiectasis, se manifestant par une toux, des expectorations, une hémoptysie, une dyspnée et dautres symptômes, dus à une rhinite chronique, une sinusite, causés par la rétention de mucus ou de sécrétions purulentes dans le sinus, du pus de la narine, il peut y avoir des polypes nasaux, des anomalies du sinus frontal ou D'autres anomalies de l'hypoplasie des sinus, etc., ainsi que des anomalies des cils de l'oreille moyenne et de la trompe d'eustache, peuvent causer une otite moyenne récurrente, une perforation de la membrane tympanique, une pus de l'oreille, une perte de la capacité de swing de la queue du sperme peuvent entraîner une infertilité, des anomalies de la structure des cils de cellules ciliées embryonnaires et des lésions Ou entièrement indexé.
Examiner
Examen du syndrome des cils immobiles
Selon la radiographie pulmonaire, la bronchographie, les radiographies des sinus, le scanner, etc., on peut diagnostiquer une bronchodilatation, une sinusite et un déplacement viscéral. La biopsie nasale et muqueuse bronchique, une anomalie des cils vue au microscope électronique, peut constituer un diagnostic positif. L'examen immunologique est généralement normal. La radiographie pulmonaire du patient est généralement normale.
Diagnostic
Diagnostic et identification des cils immobiles
Le diagnostic peut être confirmé en fonction des manifestations cliniques du patient et de la biopsie muqueuse.
La maladie doit être différenciée des infections respiratoires chroniques et de la bronchectasie. Un dysfonctionnement de la muqueuse et des cils peut également survenir dans lasthme bronchique, mais il nya pas de défauts particuliers dans la structure des cils.
Infections respiratoires: Les performances cliniques ne sont pas les mêmes. Par exemple, infection du nasopharynx, toux causée par des sécrétions, souvent la nuit, sinusite, accompagnée d'une toux persistante, souvent accompagnée d'une sensibilité du sinus, et pharyngite, associée à une toux, démangeaisons pharyngées et symptômes secs. Évident, la laryngite chez les enfants se caractérise par un enrouement spécial, semblable à une toux brisée de bambou.
Bronchiectasis: En raison de l'accumulation de sécrétions dans la bronchiectasis, les sécrétions stimulent la muqueuse bronchique, provoquant la toux et l'excrétion des expectorations. La toux et la toux augmentent souvent le matin ou le soir lorsque vous êtes au lit. Lorsque l'infection est aiguë, les expectorations purulentes jaune-vert sont évidemment augmentées et peuvent atteindre des centaines de millilitres par jour, ce qui indique une infection anaérobie. Une fois infectées, les expectorations ont été recueillies dans une bouteille en verre et laissées au repos après stratification: la couche supérieure était constituée de mousse, le composant suspect inférieur, la couche intermédiaire était constituée de mucus trouble et la couche inférieure était constituée de sédiment tissulaire nécrotique.
