Syndrôme de Tourette
introduction
Introduction au syndrome de Tourette Le syndrome de Tourette est également connu sous le nom de syndrome de Tourette (TS) ou de contractions multiples chroniques (multiples chroniques). Itard (1825) a signalé pour la première fois que le neurologue français Georges Gilles de La Tourette l'avait décrite en détail pour la première fois en 1885 et qu'elle l'avait ensuite nommée. Cette maladie est un groupe de contractions multiples soudaines et involontaires des muscles de la tête, des membres et du tronc, apparaissant à l'adolescence, accompagnées de maladies extra-pyramidales caractérisées par des bruits de gorge explosifs ou des mots sourds. Elle se caractérise par de multiples tics, vocalisations involontaires, troubles de la parole et du comportement, pouvant être accompagnée d'attitudes obsessives-compulsives, de troubles de la personnalité et également associée à un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Population sensible: survient à l'adolescence Mode d'infection: non infectieux Complications: TOC
Agent pathogène
Causes du syndrome de Tourette
Cause de la maladie
Il peut s'agir d'un héritage autosomique dominant avec une variation de la manifestation de la pénétrance; Cornings et al., Pensent qu'il s'agit d'une maladie génétique polygénique et que le patient a 50% de chance de transmettre le facteur génétique à sa progéniture et que la qualité génétique est présente. Il n'est pas nécessaire d'exprimer pleinement les tics du syndrome du ronflement: le patient peut présenter uniquement un léger picotement et un comportement obsessionnel-compulsif (OCB), ou peut uniquement hériter du gène de la progéniture sans présenter de symptômes cliniques.
La pathogenèse du syndrome de Tourette n'est pas claire. Les anomalies génétiques peuvent conduire à des anomalies neuroanatomiques et à un dysfonctionnement neurobiochimique. La plupart des chercheurs supposent que cette maladie est liée à un dysfonctionnement neuronal des ganglions de la base, du cortex préfrontal, du système limbique, etc. Les facteurs génétiques, le métabolisme neurobiochimique et les facteurs environnementaux, résultent des interactions au cours du développement.
Facteurs génétiques (25%):
De nombreuses études suggèrent que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la survenue de cette maladie, qui présente une tendance familiale importante. 65 à 90% des cas de syndrome de Tourette sont familiaux, l'incidence de jumeaux ovo-simples atteints du syndrome de Tourette (53) % à 56%) est significativement plus élevé que le double de la croissance des ufs (8%).
Le schéma génétique du syndrome de Tourette est très controversé: on le considère désormais comme un héritage autosomique dominant avec une pénétrance incomplète et une différence de pénétrance entre les hommes et les femmes. La pénétrance masculine est élevée (0,5 ~). 0,9), le taux de pénétrance féminine est faible (0,2 ~ 0,8), les patients atteints du syndrome de Tourette présentent des symptômes obsessionnels compulsifs ou des troubles du comportement plus fréquents, les antécédents familiaux de maladie mentale sont également plus fréquents, des études génétiques estiment que le syndrome de Tourette et le trouble obsessionnel compulsif Il existe une corrélation génétique, qui peut être une manifestation différente de la même anomalie génétique.
Les patients atteints du syndrome de Tourette ont des défauts génétiques, mais létude de la localisation des gènes chez les patients atteints du syndrome de Tourette na pas encore abouti. En 1998, Simonic était un patient souffrant de convulsions dans une population sud-africaine dAfrikaner. Une étude contrôlée de patients atteints du syndrome de Tourette a montré que le gène du syndrome du téléspectateur lié aux Européens nés en Afrique du Sud pourrait être localisé à 2p11, 8q22 et 11q23-24.
Dommages organiques du système nerveux central (20%):
Les modifications de limagerie cérébrale des patients atteints du syndrome de Tourette concernent principalement les noyaux gris centraux, la dystocie, les asphyxies, les accouchements prématurés, les convulsions et les traumatismes crâniens. Les lésions organiques cérébrales chez les enfants peuvent constituer un facteur de risque dapparition du syndrome de Tourette, environ 50%. Le pourcentage de patients atteints du syndrome de Tourette présente des signes neurologiques légers, tels que des modifications du tonus musculaire ou de la déficience motrice fine, ainsi que des modifications anormales non spécifiques de l'EEG, susceptibles de soutenir la maladie en tant que maladie organique.
Système nerveux central anormal (15%):
(1) Hyperactivité de la dopamine ou hypersensibilité des récepteurs de la dopamine: en raison du mouvement et des tics vocaux de la plupart des patients atteints du syndrome de Tourette, elle exerce un effet bénéfique sur le traitement de l'halopéridol, un antagoniste sélectif du récepteur central de la dopamine D2. Les chercheurs pensent que le mécanisme du syndrome de Tourette est lié à l'hyperactivité de la dopamine corticale dans les noyaux gris centraux et au système limbique du cerveau, ou à une hypersensibilité aux récepteurs dopaminergiques post-synaptiques et à une diminution du taux de renouvellement de la dopamine.
(2) Le rôle des hormones sexuelles et des acides aminés excitateurs: des études récentes suggèrent que les noyaux gris centraux et les systèmes limbiques ont un développement anormal des régions du cerveau avec des fonctions de reproduction de base, qui pourraient être liées au syndrome de Tourette, toutes liées aux hormones sexuelles. Sous le contrôle des tics, les patients atteints du syndrome du ronflement, tels que le comportement au toucher, frottement, succion, reniflement, étirement du bassin et accroupissement, peuvent constituer des manifestations inappropriées du comportement de reproduction, tandis que les proverbes et les sons de gorge explosifs tels que les chiens, À bout de souffle, ces sons de contenu sexuel peuvent également être une manifestation inappropriée du comportement de reproduction.
(3) Hypothèse de dysfonctionnement de la noradrénaline (NE): une faible dose de clonidine peut soulager les symptômes des patients atteints du syndrome de Tourette. Le mécanisme pathologique de cette maladie est donc lié à l'implication du système NE, et une faible dose de clonidine est stimulée. Action pré-active des récepteurs 2, inhibant ainsi la synthèse et la libération de NE dans la région centrale des points bleus, ce qui réduit les symptômes de tic.
Facteurs mentaux (10%):
La maladie peut être liée à des facteurs psychosociaux, à des traumatismes, à des événements de la vie (environnement familial médiocre, méthodes déducation inadéquates, inégalité parent-enfant), à un stress mental excessif, au stress ou à des sautes dhumeur, pouvant induire ou aggraver des tics, tics Ce peut être l'expression du désir d'être réprimé et rebelle.
Infection et facteurs immunitaires (8%):
Les patients présentant une encéphalite du sommeil, avec des mouvements oculaires et une encéphalite d'herpès peuvent présenter des manifestations cliniques du syndrome de Tourette. Les résultats de l'anatomie pathologique et de l'imagerie de ces patients ont révélé la présence de lobe temporal, de ganglions de la base, de thalamus, de Des lésions autour du tube cérébral central suggèrent que l'infection virale des ganglions de la base ou du système limbique pourrait être liée à l'apparition du syndrome de Tourette.Le processus auto-immun après une infection à streptocoque pourrait être lié aux tremblements de l'enfant et aux symptômes obsessionnels compulsifs; l'étude a également révélé (Muller et al. , 2001), augmentation du nombre de patients adultes atteints du syndrome de contraction virale avec streptocoque M12, titre M19.
Principaux changements pathologiques: Balthasar (1957) a constaté peu de cas de neuropathologie chez des patients atteints du syndrome de Tourette; l'autopsie du syndrome de Tourette révélait l'existence d'un type de cellule anormal dans la population de cellules dopaminergiques riches en striatum. Ce changement peut être la base pathologique du syndrome de Tourette.
L'étude immunohistochimique de Haber sur un échantillon de cerveau d'autopsie d'un patient atteint du syndrome de Tourette a révélé que les fibres des villosités dynorphines positives dans la partie latérale du globus pallidus et du pallidus ventral étaient complètement absentes ou considérablement réduites, ce qui suggère que les fibres du striatum étaient projetées dans le globus pallidus. Les fibres nerveuses sont anormales.
La prévention
Prévention du syndrome de Tourette
Avec des antécédents génétiques, les mesures préventives consistent à éviter le mariage de parents proches, à mener des consultations génétiques, à tester génétiquement des porteurs, à un diagnostic prénatal et à un avortement sélectif pour éviter la naissance d'enfants.
Complication
Complications du syndrome de Tourette Des complications
Les symptômes accompagnants courants sont les suivants: trouble de l'humeur, trouble obsessionnel-compulsif, déficit de l'attention, hyperactivité, difficultés d'apprentissage, comportement disciplinaire, comportement diffamatoire et agressif, difficultés d'adaptation sociale, etc. Certains patients présentent des troubles du comportement, bizarres, tels que le comportement compulsif ou la pensée Il est difficile de contrôler lobjet tactile ou dautres personnes, encercler ses mains, mordre la langue, se mordre le doigt, défigurer, cogner au mur, se jeter à un bras et sauto-mutiler.
Symptôme
Symptômes du syndrome de Tourette Symptômes communs Muet Répétée Auto- voix Trouble mental Mouvement involontaire Myoclonus Dégénérescence hépatolenticulaire Action de torsion Laryngée hypnotique
1. La maladie a une prédisposition génétique familiale, l'âge d'apparition étant de 2 à 18 ans, la plupart débutant entre 4 et 12 ans, diminuant progressivement après la puberté, les symptômes fluctuant, des changements pouvant se produire en quelques semaines ou quelques mois et l'évolution de la maladie étant plus longue. Les symptômes principaux de la maladie chronique débutent généralement au niveau du visage, évoluent progressivement vers les membres supérieurs, le tronc ou les membres inférieurs et traduisent les contractions saccadées rapides et répétitives des muscles de l'il, du visage, du cou ou des muscles supérieurs. Exercice ), comme cligner des yeux, faire la moue, froncer les sourcils, plisser le nez, grimacer, biner, hocher la tête, étirer et hausser le cou, etc., les symptômes ont aggravé les mouvements violents involontaires des membres et du tronc, les mouvements des membres supérieurs, les retournements, les cercles Jambes, pieds, flexion du torse et mouvements de torsion, etc., tremblements fréquents jusqu'à 10 fois, voire des centaines de fois par jour, émotionnels, augmentation du stress mental, réduction de la relaxation mentale, disparition pendant le sommeil.
2. Les crachats vocaux sont une autre caractéristique de cette maladie: 30% à 40% des enfants ont des sons de gorge anormaux fulminants et sans signification et monotones dus à des contractions musculaires de la gorge, telles que des écorces, des ronflements, des grincements et des crissements. Sons de gorge, etc., ainsi que "clics", "", "" et autres sons, certains enfants jurent inconsciemment des injures, dites langage vulgaire et obscène (argot), imitez le langage et les mouvements d'autrui (langage d'imitation, Imiter des actions) et souvent répéter des mots ou des phrases (répéter le langage).
3. Environ 85% des enfants ont un trouble du comportement léger à modéré, la légèreté est inquiétante, de l'agitation, de l'irritabilité, environ la moitié des enfants atteints du trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), de l'inattention, de l'apprentissage Pauvres, hyperactifs, contrariés et agités, certains patients ont des comportements forcés tels que se laver les mains et les serrures de porte à plusieurs reprises, ainsi que se mordiller l'ongle, se lécher les cheveux, ramasser les narines, se mordre les lèvres ou la langue, etc. Tels que le stress, les démangeaisons, la chaleur et le froid, un comportement embarrassant, une provocation excessive et la violence.
4. Lintelligence des enfants nest généralement pas affectée, la capacité dapprentissage est parfois réduite, la lecture, lécriture et les dissertations sont difficiles, et même lécole normale ne peut être complétée. Lapprentissage est lié au TDAH. Les patients ont une certaine capacité de contrôle pour limiter les contractions involontaires pendant quelques minutes ou plus. Le temps, l'examen ne peut généralement pas trouver d'autres signes anormaux, l'évolution de la maladie a facilité la récurrence.
Examiner
Examen du syndrome de Tourette
1. Les tests de routine concernant le sang et le liquide céphalorachidien sont plus normaux.
2. Les tests biochimiques sanguins sont généralement normaux et l'on constate parfois une diminution des taux de 5-HT.
De 3,50% à 60% des patients peuvent présenter de légères anomalies EEG, mais aucune spécificité, principalement une augmentation de l'onde lente ou de l'onde de pointe, et un taux anormal d'électroencéphalogramme dynamique (AEEG) peuvent atteindre 50%.
4. L'ECG est plus normal.
5. Le scanner cérébral est plus normal: l'examen IRM du crâne peut révéler que le volume du noyau basal des deux côtés est asymétrique, le noyau bilatéral caudé, le volume moyen du noyau lenticulaire est inférieur à celui du groupe témoin normal et les patients atteints du syndrome de ronflement avec déficit de l'attention. La boule de globus gauche est nettement plus petite que le côté droit.
6. L'examen SPECT de la tête a montré que les lobes temporaux, la zone de réduction de la perfusion localisée des ganglions de la base et des ganglions centraux frontaux, ont révélé Grunwald et al. Que la perfusion sanguine locale au site de la lésion a diminué, que l'épisode a augmenté et que le SPECT a augmenté chez les patients épileptiques. Les images présentent des caractéristiques similaires et ont la même base pathologique que l'épilepsie, ce qui nécessite des études supplémentaires.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de Tourette
Critères de diagnostic
Le syndrome de Tourette est un trouble neuropsychiatrique complexe, diagnostiqué principalement par les antécédents médicaux et les symptômes cliniques.
1. Les critères de diagnostic pour la 10e édition de la Classification internationale des maladies et classifications (CIM-10) sont les suivants:
(1) La plupart des cas apparaissent avant l'âge de 21 ans et le plus souvent entre 2 et 15 ans.
(2) Il existe une variété de tics dexercice et un ou plusieurs tics vocaux au cours de la maladie, mais pas nécessairement au même moment.
(3) les contractions ont les caractéristiques suivantes: soudaine, rapide, de courte durée, répétée, involontaire, sans but, récurrente, etc., affectant plusieurs groupes de muscles.
(4) La manipulation peut être contrôlée par la volonté pendant une courte période (de quelques minutes à quelques heures), exacerbée par le stress et disparaît pendant le sommeil.
(5) Les symptômes des tics se répètent plusieurs fois par jour, presque tous les jours, ou la durée des épisodes intermittents est supérieure à un an, mais les symptômes ne sont pas soulagés plus de deux mois.
(6) Exclusion de la chorée rhumatoïde, de la chorée de Huntington, de la dégénérescence hépatolenticulaire, du myoclonus, de l'acromégalie et d'autres maladies extra-pyramidales.
2. Système de classification et critères de diagnostic révisés de la Chine pour les maladies mentales (CCMD-2-R) Adopté par la Conférence de Quanzhou en 1994, le contenu est le suivant:
(1) Avant l'âge de 21 ans, la plupart d'entre eux avaient entre 2 et 15 ans.
(2) Principalement manifesté par plusieurs tics et une ou plusieurs vocalisations involontaires, les deux se produisant à un moment donné de l'évolution de la maladie, mais pas nécessairement au même moment.
(3) Les symptômes des tics se répètent plusieurs fois par jour, presque tous les jours, mais leur intensité change en quelques semaines ou quelques mois et peut être contenue pendant plusieurs minutes à plusieurs heures. La maladie dure au moins un an et la même année. Les symptômes ne sont pas soulagés plus de 2 mois.
(4) Les autres maladies ne peuvent expliquer les convulsions et vocalisations involontaires.
Diagnostic différentiel
Faites attention à l'identification des maladies qui peuvent avoir la dyskinésie et les tics pendant l'enfance:
1 expectoration habituelle: chez les garçons âgés de 5 à 10 ans, en raison de mauvaises habitudes, de facteurs mentaux ou de l'imitation du comportement d'autrui, l'hyperactivité est plus limitée et plus courte, peut disparaître d'elle-même, aucun trouble de la parole et un déclin mental;
2 petite chorée: dans un avenir proche, s'il n'y a pas de rhumatisme articulaire aigu, d'antécédents d'arthrite et de signes d'atteinte cardiaque, il est difficile à identifier, la petite chorée est généralement sans crachats vocaux, est une maladie spontanément résolutive, disparaît souvent en 3 à 6 mois, un traitement anti-rhumatismal Efficace
3 Maladie de Wilson: selon l'atteinte hépatique, l'anneau KF cornéen, les anomalies du cuivre sérique et de la céruloplasmine;
4 Syndrome de Bobble-head: Chez les enfants présentant une hydrocéphalie progressive, les mouvements de la tête sont rythmiques et rapides.
Les tics du ronflement doivent être différenciés de la maladie de Huntington, de lhyperactivité des mains et des pieds, des myoclonies et dautres maladies.
