Neuropathie amyloïde périphérique
introduction
Introduction à la neuropathie périphérique de l'amylose La neuropathie périphérique amyloïdienne se réfère à la neuropathie périphérique amyloïdienne des nerfs périphériques, qui est un groupe de sensations progressives sévères provoquées par le dépôt d'amyloïde dans les nerfs périphériques, une neuropathie périphérique motrice et un dysfonctionnement autonome. Ce groupe de maladies comprend principalement la polyneuropathie de l'amylose familiale (FAP), l'amylose de la chaîne légère primaire et la dialyse / bêta2-microglobulinamyloïdose. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux dincidence est denviron 0,005% à 0,007% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: glaucome
Agent pathogène
Causes de la neuropathie périphérique de l'amylose
(1) Causes de la maladie
En 1885, Virchow, pathologiste, utilisa pour la première fois le terme amyloïde dans l'observation du foie cireux: on découvrit que la substance cireuse dans le foie était colorée à l'iode et à l'acide sulfurique, qui était considéré comme une sorte de cellulose polysaccharidique, donc appelée amyloïde. Amyliod, il est maintenant clair que la soi-disant amyloïde est une configuration de feuille plissée dans laquelle la protéine soluble forme une feuille plissée sous l'action de certains facteurs pathologiques tels que le facteur agonistique cellulaire produit par le système phagocytaire mononucléaire. Elle devient une protéine insoluble et se dépose à l'extérieur des cellules de plusieurs organes ou tissus. Par conséquent, l'amyloïde est aussi appelée amyloïde. Il existe deux types de substances amyloïdes déposées dans les nerfs périphériques. La transthyrétine, principalement synthétisée par le foie, peut également être produite dans le plexus choroïde et les yeux du système nerveux central.Elle est une sorte de protéine de transport plasmatique, transportant la thyroxine et la vitamine A. Le dépôt de protéine transthyroïdienne se trouve dans le FAP. Une protéine amyloïde est la chaîne légère (chaînes kappa et lambda) des immunoglobulines produites par les plasmocytes et retrouvées dans l'amylose à chaîne légère primaire et l'hyperplasie plasmocytaire. En outre, il existe des chaînes amyloïdes d'îlots liés au diabète, des séries d'apolipoprotéines, des protéines sériques de l'amyloïde A et des protéines gliales. Les protéines amyloïdes déposées dans le système nerveux central comprennent l'amyloïde et le prion. La maladie dAlzheimer (AD), cette dernière apparaissant dans le prurit, la maladie de la vache folle et la MCJ survenant chez lhomme.
(deux) pathogenèse
Au cours des dernières années, le mécanisme pathologique moléculaire de la FAP a été mieux compris et la FAP est classée en cinq types selon les anomalies génétiques ou les produits géniques (amyloïde).
Bien que l'on puisse déterminer que le dépôt d'amyloïde dans l'espace extracellulaire entraîne des anomalies structurelles et fonctionnelles des tissus et des organes tels que les nerfs périphériques, le mécanisme pathologique exact n'est pas clair.
L'autopsie a révélé que des dépôts d'amyloïde peuvent être déposés dans divers tissus et organes, notamment les parois vasculaires et son environnement, l'intima et l'adventice des nerfs périphériques, les ganglions de la racine postérieure, la thyroïde, le tissu de conduction cardiaque et le muscle de la langue. Coloration amyloïde par le rouge Congo, observée au microscope à lumière polarisée, montrant une fluorescence verte spéciale, une biopsie du nerf sural, observation au microscope électronique de l'amyloïde en tant que fibre longue non ramifiée de 7 nm de diamètre, souvent déposée dans le nerf interstitiel Membrane et membrane externe) et ses vaisseaux sanguins nourrissants, également trouvés dans la membrane basale des cellules de Schwann, en utilisant des anticorps anti-TTR et anti--LC pour la coloration immunohistochimique, peuvent identifier la nature et le type damyloïde.
Les modifications pathologiques des nerfs périphériques sont caractérisées par une démyélinisation et une dégénérescence axonale, et le nombre de fibres myélinisées et non myélinisées est réduit.
La prévention
Amylose Prévention de la neuropathie périphérique
Il n'existe pas de méthode préventive efficace pour renforcer les soins et le traitement symptomatique des malades, ce qui peut prolonger la période de survie.
Complication
Complications de la neuropathie périphérique à l'amylose Complications Glaucome Langue géante
Différents types d'implications systémiques différentes peuvent avoir différentes manifestations, telles que le dysfonctionnement des glandes endocrines, l'hépatosplénomégalie, la protéinurie ou la néphropathie, la globulinémie anormale, le glaucome chronique et la langue géante.
Symptôme
Symptômes de l'amylose neuropathie périphérique Symptômes communs Hypotension Protéinurie Amyloïdose Troubles sensoriels Diarrhée Atrophie musculaire Hépatosplénomégalie
La maladie comprend plusieurs types cliniques, qui sont principalement classés en fonction de l'appartenance ethnique de la famille touchée.
Au cours des dernières années, avec les progrès de la recherche en biologie moléculaire, il est maintenant possible de classer en fonction des caractéristiques des mutations géniques.La relation correspondante entre les deux classifications est montrée dans le tableau 1. La FAP est autosomique dominante, mais différents types de caractéristiques cliniques sont différents. .
1. Type FAPI (type portugais): 25 à 30 ans, caractérisé par une neuropathie périphérique sensorimotrice, des manifestations précoces d'atteinte bilatérale des membres inférieurs, une chute du pied, une atteinte tardive des membres supérieurs, se manifestant par une déficience motrice des extrémités, un réflexe de paralysie disparu. .
Lorsque le nerf autonome est impliqué, des modifications pupillaires se produisent, l'impuissance et l'azoospermie, la dystrophie peuvent provoquer des ulcères cutanés, une atteinte rénale tardive, une protéinurie et une insuffisance rénale, ainsi que divers dysfonctionnements des glandes endocrines, des lésions du nerf crânien, du cervelet et Dommages causés par un faisceau de cône, etc.
2. Type FAPII (type nord-américain / irlandais): Cest une coiffure de type FAPI de type tardif, dont les caractéristiques cliniques sont une neuropathie périphérique sévère et une cardiomyopathie sportives.
3.FAP de type III (type indien / suisse): apparu après 50 ans, il sagit dun type de neuropathie périphérique sensorimotrice, qui se manifeste initialement par le syndrome du canal carpien. Les membres inférieurs sont progressivement atteints, entraînant une ptose du pied et une atrophie du muscle du mollet. Symptômes de fasciculation et de paralysie bulbaire, en plus de lopacité du cristal et de lhépatosplénomégalie.
4. Type FAPIV (type Iowa): apparaissant après l'âge de 40 ans, les lésions nerveuses périphériques sont similaires à celles du type FAPI, accompagnées de symptômes gastro-intestinaux graves et d'une maladie rénale.
5. Type FAPV (type finlandais): C'est une maladie à 30 ans. La manifestation initiale est une dystrophie cornéenne du réseau, un ulcère et un glaucome chronique. Il peut également y avoir un relâchement cutané, un épaississement et une protéinurie.
6. Neuropathie de l'amylose primaire: également appelée neuropathie de l'amylose non familiale, 10 à 30% de la dégénérescence de l'amidon à chaîne légère peuvent être associés à une neuropathie périphérique.
La maladie se caractérise par une maladie sénile dont les principales caractéristiques cliniques sont une neuropathie sensorielle à petites fibres et un dysfonctionnement autonome, une paresthésie douloureuse, une douleur symétrique et une sensation de température, ainsi qu'une rétention de position et de vibration. La faiblesse musculaire peut survenir après avoir ressenti les symptômes, commencer à se limiter aux pieds et toucher progressivement les membres supérieurs, comme pour les manifestations cliniques du syndrome du canal carpien.
Au début de la maladie, une faible fonction autonome peut se manifester se traduisant par une hypotension orthostatique, une diarrhée, une impuissance, des ulcères cutanés et une perte de sudation. Langue géante.
Examiner
Neuropathie périphérique amyloïdose
1. Prise de sang: glycémie, fonction hépatique, fonction rénale, examen de routine du taux de sédimentation des érythrocytes, série de rhumatismes, électrophorèse des immunoglobulines, cryoglobuline, protéine M et autres tests sérologiques liés à l'auto-immunité.
2. Détection des métaux lourds sériques (plomb, mercure, arsenic, antimoine, etc.).
3. Examen urinaire: y compris la routine urinaire, la protéine de la semaine, la porphyrine urinaire et l'excrétion de métaux lourds dans l'urine;
4. Liquide céphalo-rachidien: En plus du liquide céphalo-rachidien, un examen de routine doit également vérifier limmunoglobuline.
5. Électromyographie et examen neurophysiologique.
6. Biopsie tissulaire (y compris peau, nerf sural, muscle, rectum et langue).
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la neuropathie périphérique de l'amylose
Le diagnostic de cette maladie repose principalement sur la biopsie de tissus permettant de détecter le dépôt d'amyloïde, parmi les matériaux fréquemment utilisés: nerf sural, muscle, peau, rectum et muscle de la langue.
L'analyse de l'ADN a révélé que les mutations du gène de la protéine transgénique contribuaient au diagnostic et à la classification de la FAP. On peut détecter 90% des neuropathies de l'amylose primitive par électrophorèse par immunofixation dans le sérum ou l'urine, cette dernière étant diagnostiquée. Aide
La neuropathie périphérique de l'amylose isolée est difficile à diagnostiquer et doit être différenciée de nombreuses autres neuropathies périphériques. À l'heure actuelle, la biopsie du nerf sural est particulièrement importante.
