ictère syndrome de pigmentation du foie chez les enfants
introduction
Brève introduction du syndrome de pigmentation hépatique chez les enfants atteints de jaunisse Syndrome de Dubin-Johnson (syndrome de Dubin-Johnson), également appelé syndrome de Dubin-Johnson, syndrome de Dubin-Sprinz, syndrome de Sprinz-Nelson, jaunisse congénitale non hémolytique, jaunisse congénitale non hémolytique de type I, Jaunisse hémolytique augmentation directe de la bilirubine de type I, syndrome de jaunisse du foie noir, etc., est une transmission autosomique dominante, a des antécédents familiaux, des signes cliniques de jaunisse intermittente. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: jaunisse
Agent pathogène
Jaunisse pédiatrique syndrome de pigmentation hépatique étiologie
Cause de la maladie:
La maladie est autosomique dominante, causée par des anomalies congénitales dans le transport de la bilirubine dans les hépatocytes.
Pathogenèse:
La bilirubine qui se lie au sérum est augmentée en raison de la bilirubine non conjuguée dans les hépatocytes après la formation de la liaison à la bilirubine, son transport dans les cellules du foie et son excrétion dans le canal biliaire capillaire, se traduisant par des défauts congénitaux, entraînant la vésicule biliaire L'érythropoïétine n'atteint pas les voies biliaires et retourne dans le sang, entraînant une augmentation de la bilirubine combinée et de la bilirubine non conjuguée dans le sang et la formation de la bilirubinurie.
La prévention
Prévention du syndrome de pigmentation hépatique chez les enfants atteints de jaunisse
La maladie est une maladie héréditaire avec des antécédents familiaux et devrait être axée sur la consultation des maladies héréditaires.
1. Bilan de santé prénuptial. Les hommes et les femmes qui ont été déterminés à avoir une relation devraient subir un système complet de contrôles de santé avant de procéder au processus d'enregistrement du mariage. En particulier, il est important d'éviter que des parents proches se marient. Les descendants de parents proches souffrant de retard mental, de malformations congénitales et de diverses maladies génétiques ont plusieurs fois plus de risques de se marier que les non-parents proches. 2. Conseil génétique avant la grossesse. Les hommes et les femmes ou une partie, sils ont des patients génétiquement malades dans leur famille, sinquiètent de savoir sils auront la même maladie génétique après le mariage, ils doivent être consultés pour savoir sils peuvent se marier, si les conséquences du mariage sont sérieuses; lune des deux parties a une certaine maladie, mais je ne sais pas Existe-t-il une chance de contracter une maladie génétique, peut-on la marier et la transmettre aux générations futures? Le médecin posera un diagnostic clair et administrera un traitement raisonnable. 3. Dépistage prénatal pour éviter la naissance de l'enfant. Le dépistage prénatal concerne principalement les maladies pour lesquelles aucun traitement n'est actuellement efficace, le but étant de prévenir la naissance d'enfants défectueux. En règle générale, entre 16 et 20e semaine de grossesse, 2 à 3 ml de sang périphérique des femmes enceintes doivent être examinés. Si le risque de risque élevé est avéré (facteur de risque élevé supérieur à 1 sur 270), une amniocentèse supplémentaire doit être prise pour confirmer le diagnostic.Complication
Jaunisse pédiatrique complications du syndrome de pigmentation hépatique Des complications
Hépatomégalie et dommages au foie.
Symptôme
Jaunisse pédiatrique syndrome de pigmentation hépatique symptômes communs symptômes bilirubine augmentation hépatomégalie jaunisse allaitement néonatal ...
Ictère intermittent chronique, sensibilité ou sensibilité du foie, hépatomégalie légère, activité intense, aggravation de la jaunisse après une infection, tests de laboratoire relatifs à une bilirubine sérique élevée et à des lésions du foie.
Examiner
Examen du syndrome de pigmentation hépatique chez les enfants atteints de jaunisse
1. L'examen de laboratoire avec une augmentation de la bilirubine a montré que la bilirubine sérique totale était comprise entre 68,4 et 153,9 µmol / L, et que la teneur en bilirubine directe était de 26% à 86%.
2. Les tests de la fonction hépatique étaient positifs pour la moitié du cerveau et la turbidité.
3. Test d'excrétion du bromure de sulfonium 45 minutes après l'injection, la rétention est souvent de 10% à 20%, la rétention étant de plus de 45 min.
4. L'examen urinaire a augmenté la bilirubine urinaire.
Si vous devez faire une échographie B abdominale, il peut y avoir une hypertrophie du foie.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel du syndrome de pigmentation hépatique chez les enfants atteints de jaunisse
Selon les caractéristiques des manifestations cliniques et des tests de laboratoire, une biopsie du foie peut confirmer le diagnostic de pigment brun.
L'identification avec l'hépatite jaunisse, les tests de laboratoire et les caractéristiques cliniques peuvent aider à identifier.
