maladie des dépôts de mucopolysaccharides
introduction
Introduction à la mucopolysaccharidose Le dépôt de mucopolysaccharides provoque un catabolisme des protéoglycanes provoqué par des anomalies congénitales des enzymes dégradant les protéoglycanes conduisant à la production de divers types de mucopolysaccharidoses. Il se caractérise par une accumulation excessive et l'excrétion d'oligosaccharides. La base métabolique de chaque type de mucopolysaccharidose est similaire mais le type génétique et les manifestations cliniques sont différents. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: surdité, artériosclérose
Agent pathogène
Causes de mucopolysaccharidose
La mucopolysaccharidose est provoquée par un défaut congénital de la cellule hydrolysique lysosomale acide hydrolase, caractérisé par une accumulation excessive et l'excrétion d'oligosaccharides.
La prévention
Prévention des dépôts de mucopolysaccharides
La mucopolysaccharidose est causée par des anomalies congénitales de l'hydrolase acide lysosomale.Il ne se conforme pas à la loi sur le mariage, évite le mariage de parents proches et réduit l'incidence des maladies génétiques chez les enfants, mais il n'existe aucune mesure préventive efficace.
Selon les statistiques de la littérature, il existe des dizaines de cas de greffes de moelle osseuse réussis dans des pays étrangers. Si l'opération est réussie, le risque de défaillance d'un organe peut être réduit avec succès.Bien que le développement mental de l'enfant, sa croissance osseuse peut être légèrement pire que celle de pairs normaux, Il n'y a pas de problème avec la vie d'une personne normale.
Complication
Complications de la mucopolysaccharidose Complications, surdité, artériosclérose
Pigmentation rétinienne, surdité, malformation thoracique, hépatosplénomégalie, abdomen, défauts de la valve cardiaque et artériosclérose.
Symptôme
Symptômes de la maladie à mucopolysaccharidose. Symptômes communs. Splénomégalie du foie. Cou large et court. Opacité cornéenne. Convulsion...
1. Mucopolysaccharidose de type I (mucopolysaccharidose)
Également appelé syndrome de Hurler, les dommages causés par la foudre, la RA, sont un manque d'AL-iduronidase lysosomal, l'incidence d'un nouveau-né sur 100 000, les principaux signes; retard de croissance progressif, petite taille, retard mental, bateau Tête, cou court, visage rugueux, opacité de la cornée, raideur articulaire, mobilité limitée, bossu, autres: pigmentation rétinienne, surdité, malformation thoracique, hépatosplénomégalie, abdomen, anomalie valvulaire cardiaque et artériosclérose, etc. Le dépistage des mucopolysaccharides est positif, les porteurs peuvent être détectés en fonction de l'activité de l'enzyme et le pronostic est sombre, plus que la mort infantile.
2, mucopolysaccharidose de type II (mucopolysaccharidose)
Également connu sous le nom de syndrome de Hunter, XR, aucune patiente, le taux d'incidence est de 6 sur 100 000, est le manque d'iduronate sulfatase, les principaux signes: semblable au type I, mais sans opacité cornéenne, le dos n'est pas chameau, autre: Poilu, surdité progressive, spasmes musculaires, paralysie comportementale, 2/3 des patients après 10 ans présentent des convulsions, diagnostic biochimique du type I, principalement basé sur les manifestations cliniques, les plus lourds décédant avant la puberté.
Examiner
Examen de la mucopolysaccharidose
La mucopolysaccharidose est causée par des anomalies congénitales de l'acide lysosomal acide hydrolase. Selon l'étiologie, la maladie peut être divisée en huit types. En Chine, 200 cas ont été signalés, principalement caractérisés par une grave malformation du squelette et un gonflement de la rate. , retard mental et autres malformations, le diagnostic prénatal de la maladie du dépôt de mucopolysaccharides pour déterminer l'activité enzymatique spécifique dans les cellules de liquide amniotique en culture est le plus fiable, mais les exigences expérimentales sont élevées, le laboratoire en général est difficile à mettre en oeuvre, deux méthodes simples et pratiques sont le bleu de toluidine Détermination semi-quantitative par des méthodes qualitatives et acides uroniques.
1 Bleu de toluidine qualitative: la méthode est identique à celle du test mucopolysaccharidique dans les urines; le liquide amniotique peut être positif en début de grossesse et négatif en milieu et en fin de grossesse, par exemple positif, ce qui suggère que le ftus est atteint de mucopolysaccharidose.
2 Détermination semi-quantitative de l'acide uronique: Le mucopolysaccharide acide du liquide amniotique réagit avec une solution d'acide tétraborate de sodium et d'acide sulfurique pour former de l'acide uronique, qui correspond à la quantité de glycopolysaccharide acide par créatinine. La teneur en acide est progressivement réduite et la valeur de référence de 16 à 20 semaines de grossesse est comprise entre 3,3 et 7,0 mg / mgCr.Si elle est supérieure à cette valeur, un engrais de dépôt mucopolysaccharidique doit être envisagé Cette méthode utilise d'autres types de mucopolysaccharidose que le syndrome de Morguio. Tous ont une signification diagnostique.
3 Trouble autosomique récessif : le gène responsable est situé sur l'autosome et le trait génétique est récessif, c'est-à-dire que seul l'homozygote est utilisé pour montrer la maladie. Les deux parents de la maladie génétique sont porteurs du gène responsable. Par conséquent, il est plus fréquent chez les enfants de parents proches, les enfants ont 1/4 de probabilité d'être malade, les enfants ont une probabilité égale de maladie et de nombreuses maladies au métabolisme génétique anormal sont des maladies autosomiques récessives, selon "un gène, une enzyme" ( Un gène, une enzyme) ou le concept de "un cistron, un polypeptide", une anomalie d'une enzyme ou d'une molécule protéique de ces maladies métaboliques héréditaires, de l'anomalie du gène codant respectif, héritage commun autosomique récessif Il existe des maladies de stockage lysosomales, telles que le stockage de glycogène, le stockage de lipides, le stockage de mucopolysaccharides, des défauts de la synthétase tels qu'un déficit sanguin en gamma globuline, l'albinisme, la phénylcétonurie, une maladie du foie Dégénérescence nucléaire (maladie de Wilson) et galactosémie.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la mucopolysaccharidose
Diagnostic
Nom Code Enzymologie déficiente Enzymologie de l'échantillon Détermination des modifications biochimiques de l'échantillon Caractéristiques génétiques Hurler, syndrome de Scheie Fibroblastes de l'acide -L-iduronique MPSI, globules blancs, tissus, cellules et tissus du liquide amniotique, DS, augmentation de HS, fibroblastes DS augmente le sérum de thioestérase de l'acide iduronique MPSII du syndrome de Hunter autosomique récessif, les fibroblastes, les leucocytes, les tissus, le liquide amniotique, les cellules du liquide amniotique comme ci-dessus Syndrome de Sanfilippo récessif lié à l'X fibroblastes (thioamidoase), globules blancs, tissus, cellules du liquide amniotique HS augmenté dans l'urine et les tissus, DS augmenté du syndrome de Sanfilippo autosomique récessif B sérum MPSIIIB -N acétylglucosaminide dans les fibroblastes Les fibroblastes, les leucocytes, les tissus, les cellules du liquide amniotique apparaissent dans l'urine comme ci-dessus. Syndrome de Sanfilippo C MPSIIIC Les fibroblastes HS de l'acétyltransférase HS apparaissent dans l'urine comme ci-dessus. Syndrome de Morquio MPSIV N-acétylgalactosamine-6-sulfatase Les fibroblastes KS et CS apparaissent dans l'urine comme ci-dessus. Les fibroblastes KS du syndrome de Morquio apparaissent dans l'urine. Le syndrome de Maroteaux-Lamy Le syndrome de MPSVI N-acétyl galactose Fibroblastes d'amine 4-sulfatase (sulfatase aromatique B), globules blancs, tissus, cellules du liquide amniotique DS apparaissent dans l'urine comme ci-dessus. Déficit en -glucuronidase, maladie sans nom, MPSVII -glucuronidase Le sérum, les fibroblastes, les leucocytes, les cellules du liquide amniotique DS, HS (±) apparaissent dans l'urine, de la même manière que la maladie inconnue MPSVIII Les fibroblastes N-acétylglucosamine 6-sulfatase KS et HS (±) apparaissent dans l'urine comme ci-dessus
Remarque: MPS-mucopolysaccharidose DS-Dermatane phosphocutané
HS-héparane sulfate CD-chondroïtine sulfate
KS-sulfate de kératane
La mucopolysaccharidose héréditaire représente environ cent mille bébés.
Diagnostic différentiel
Identifier petits et petits, rachitisme et autres maladies.
Les symptômes de la dysplasie sont évidemment bloqués par la croissance et le développement, en particulier le système squelettique et le système nerveux, tels que: (1) corps court, corps long, corps court et souvent accompagné de déformations des os des extrémités, etc. en raison de l'hormone thyroïdienne et de sa longueur principale Les hormones sont essentielles à la croissance osseuse longue et au développement osseux normal. (2) Apathie, retard mental, lenteur des mouvements, retard mental et souvent surdité, principalement dus à la formation de dendrites et d'axones dans les cellules nerveuses. La croissance des cellules de la gaine et des cellules gliales, l'apparition et le développement du fonctionnement du système nerveux et l'apport de sang au cerveau dépendent de la quantité appropriée d'hormone thyroïdienne, ce qui constitue un obstacle dans cette série de processus (3). La température corporelle est basse, les cheveux sont rares, ldème facial et dautres symptômes courants de lhypothyroïdie, la taille de lenfant à la naissance, le poids corporel, etc. peuvent ne présenter aucune anomalie, jusquà 3 à 6 mois, il y a des symptômes évidents, si Après 3 mois de naissance, le diagnostic est clair et lajout de thyroxine peut permettre à lenfant de se développer normalement et retarde le traitement dès quil est retrouvé trop tard. Effet.
Diagnostic du rachitisme:
(1) Symptômes généraux: perturbation du sommeil, terreur nocturne, pleurs, irritabilité, après lévolution de la maladie, relaxation musculaire, foie et rate, abdomen abdominal, transpiration, anémie, retard de croissance, etc.
(2) Tête: ramollissement du crâne, plus fréquent chez les enfants de moins de 6 mois, avec une pression du doigt au centre de l'os pariétal ou occipital, sensation de type tennis de table élastique, crâne carré, sacral extra large, délai fermé (peut être prolongé jusqu'à 2 ans) , dentition tardive, pas de dents caduques pendant plus de 10 mois, et la dentine nest pas forte.
(3) Poitrine: L'articulation entre la côte et le cartilage costal est élargie, elle est appelée "perle côtelée". Le sternum est saillant et le diamètre antérieur et postérieur de la cavité thoracique est appelé. On l'appelle "poitrine de poulet" et la cavité thoracique est en retrait le long du diaphragme. Fossé.
(4) Colonne vertébrale: cyphose multidirectionnelle, parfois courbure latérale.
(5) membres: la règle du poignet, le renflement de l'humérus, le renflement arrondi, appelé bracelet rachitique, les membres inférieurs courbés, formant des jambes en forme de X, des jambes en O, des jambes de sabre, etc.
