atrophie choriorétinienne alambiquée
introduction
Introduction à l'atrophie rétinienne choroïdienne convolutée La gyrateatrophie de la choroïde et de la rétine (GA) est une maladie héréditaire associée à des troubles du métabolisme des acides aminés. Habituellement, à partir de léquateur, sétendre au centre et à la périphérie et finalement toucher la plus grande partie du fond d'il peut causer de graves dysfonctionnements visuels. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: myopie de la cataracte, rétinite pigmentaire, absence de maladie choroïdienne, nystagmus, dystrophie musculaire
Agent pathogène
Atrophie circonférentielle du choriorétinal
(1) Causes de la maladie
La maladie est une maladie génétique autosomique récessive et très peu de maladies génétiques autosomiques dominantes.
(deux) pathogenèse
En raison de la variation et de la déficience du gène de lornithine cétoacide transaminase (OKT), la maladie provoque une hyperornithémie dans le corps, et lornithine saccumule dans la choroïde, affectant ainsi son métabolisme et provoquant la maladie. L'étude a confirmé que les taux plasmatiques, d'humeur aqueuse et d'ornithine urinaire du patient étaient supérieurs à la normale, que la fonction de l'OKT était insuffisante et que sa vitalité était inférieure à la normale.Oper and Takki a rapporté pour la première fois le plasma, l'urine, le liquide céphalo-rachidien et l'humour aqueux chez 9 patients atteints de cette maladie. La détermination de l'ornithine étant 10 à 20 fois plus élevée que celle du groupe témoin normal, la maladie est liée à l'hyperornithinémie, la voie métabolique de l'ornithine est impliquée dans trois réactions métaboliques enzymatiques, et 0KT est un oiseau catalytique. Une enzyme importante du métabolisme acide, en raison du défaut d'OKT, peut provoquer une accumulation d'ornithine, la production d'acide glutamique et de proline est réduite et les défauts de l'enzyme provoquent la lésion du fundus.Kaiser-Kupfer transforme les lymphoblastes à travers le milieu de culture. Lors de la détermination de la quantité d'OKT, il a été confirmé qu'il n'y avait pas d'activité d'OKT dans les lymphoblastes de patients présentant une atrophie choroïdienne et que les lésions des cellules épithéliales pigmentaires de la rétine pourraient être causées par un excès d'ornithine, qui est probablement la maladie. Cause.
Kaiser-Kupfer stimule les lymphocytes avec la phytohémagglutinine pour la transformation, l'activité de l'ornithine aminotransférase (OAT) transformée des lymphocytes est multipliée par 15. L'activité de l'enzyme est facile et fiable, et les patients comparés à la normale. L'activité OAT des lymphocytes transformés dans le groupe témoin a montré des différences significatives, et le manque d'activité de l'OAT était également la cause principale de la maladie, indiquant que le déficit en OKT et en OAT ne pouvait pas catalyser la conversion de l'ornithine en glutamate, entraînant une hyperornithémie, oiseaux. La concentration d'acide aminé dans le sang peut avoir des effets toxiques directs ou indirects sur les cellules musculaires, les fibroblastes et les cellules RPE.
Chez la femme porteuse (hétérozygote), la concentration plasmatique en ornithine était normale, mais pour le test de charge en ornithine, la rétention plasmatique d'ornithine après administration d'ornithine par voie orale et l'activité de l'OKT ont été mesurées et jugées normales. Il n'y a pas de relation parallèle entre le degré de lésions oculaires et la concentration plasmatique d'ornithine entre l'homme et les patients. Les taux sanguins d'ornithine chez les patients normaux sont normaux Fell et al ont signalé qu'il n'y avait pas d'hyperornithémie. La maladie se manifeste, l'ERG est normale, mais il existe de graves troubles neurologiques et un retard mental.Le métabolisme de la rétine entre l'ornithine et la proline s'est révélé avoir une activité élevée de l'OKT dans l'iris, le corps ciliaire, la rétine et la choroïde de l'il humain. La distribution tissulaire active de cette enzyme est étroitement liée à latrophie rétino-choroïdienne.
La prévention
Prévention de l'atrophie circonférentielle de l'atrophie choriorétinienne
La prévention doit être axée sur la détection des hétérozygotes.Pour ceux qui ont des antécédents familiaux, un examen prénatal peut être effectué, des hétérozygotes peuvent être détectés, une amniocentèse peut être utilisée pour la culture cellulaire et une activité enzymatique peut être mesurée.Selon le degré de dégradation du métabolisme de lornithine dans les fibroblastes, Les hétérozygotes, les homozygotes sont séparés des personnes normales. Si le ftus présente une ornithinémie, il peut y avoir une urine d'ornithine et la concentration en ornithine dans le liquide amniotique peut être augmentée. Après la détection, un traitement prophylactique est administré pour permettre un diagnostic précoce. Traitement précoce.
Complication
Complications de l'atrophie alvéolaire du choriorétinal Complications cataracte myopie rétinite pigmentaire sans dysfonction choroïdienne dystrophie musculaire dystrophique
Latrophie circonférentielle de la choroïde peut être secondaire à la cataracte, en particulier après une cataracte polaire postérieure.Très bien tous les patients développent une cataracte sous-capsulaire postérieure à 20 ans.La plupart des patients présentent un degré de myopie différent, progressif, et peuvent être combinés. Autres défauts, tels que rétinite pigmentaire, dégénérescence rétinienne à points blancs, absence de maladie choroïdienne, atrophie de l'iris, nystagmus, strabisme, amaurose congénitale, léchage de doigts, enfance, troubles du mouvement, dystrophie musculaire, retard mental, cerveau lent Les anomalies d'électrogramme et les changements de cheveux et les cheveux sont fins et petits.
Symptôme
Atrophie rétinienne choroïdienne circonférentielle Symptômes Symptômes communs Déficience visuelle Opacité de la lentille Anomalie du champ visuel Changements dans le fundus Cécité nocturne.
Dysfonctionnement visuel
La plupart des patients ont commencé à avoir une cécité nocturne avant 10 heures et au fur et à mesure que la maladie évoluait, la vision centrale diminuait et augmentait progressivement avec lâge. La maladie a un trouble de la vision en couleurs.L'examen du champ visuel peut comporter une tache sombre en forme d'anneau au stade précoce de la maladie, puis la fonction centripète est réduite. Le seuil dadaptation à l'obscurité se situe dans la plage normale et le seuil tardif est porté à 20 à 40 unités logicielles.L'examen de la vision des couleurs révèle que les patients présentent souvent une dysfonction du bleu (test des 100 teintes) .L'examen électrophysiologique a révélé que l'ERG initial était inférieur à la normale après la normale et avait finalement disparu. ERG excentrique n'est pas normal et implique alors la partie vision claire de l'ERP, et finalement, l'ERG est éteint, l'EOG a été significativement anormal au début de la maladie, le potentiel de pic est réduit, le potentiel de base tardif est également diminué, et même le traitement par EOG est désactivé et le traitement oral avec la vitamine B6 peut également être utilisé. Améliore la pointe / la vallée sombre de l'EBG, la vision centrale est entravée dans la plupart des cas avec une myopie précoce, mais peut être corrigée; à l'il nu Le développement des lésions et l'opacité du cristallin, diminution de l'acuité visuelle aussi généralement la cécité dans la vieille 40 à 60 ans.
2. modifications du fond d'il
Au début du fond du patient, latrophie choroïdienne était clairement définie à léquateur, la forme était irrégulière, la marge dentelée, et le fond utérin entre les plaques atrophiques était normal, puis latrophie subséquente sétendait progressivement et latrophie éparse se fondait en une pièce En se prolongeant jusqu'au pôle postérieur et à la partie périphérique, un anneau de rétraction peut être formé autour du disque optique et une région annulaire à fonction visuelle peut être formée entre l'anneau et l'anneau atrophique de la partie équatoriale.Enfin, le fond de l'il est blanc jaunâtre, presque tout le fond. L'étendue est altérée, seule la zone maculaire est préservée (Fig. 1A). À ce stade, le fond d'il est similaire à celui sans maladie choroïdienne. Le disque optique est jaune cireux ou rougeâtre. Dans les cas avancés, une pigmentation peut se produire, avec des cristaux en forme d'aiguilles entremêlés. Les vaisseaux sanguins sont étroits et le disque optique pâle.Dans la plupart des cas avancés de 40 à 60 ans, le pôle postérieur choriorétinal est très affecté et l'aspect du fond de l'il est similaire à celui de la maladie choroïdienne tardive.
3. Angiographie de fond fluorescéine
Au début, on peut voir une zone datrophie compliquée typique: les vaisseaux choroïdiens dans la zone datrophie sont clairement visibles, parfois lépithélium pigmentaire sur le bord extérieur de latrophie précoce est transparent, et les vaisseaux choroïdiens sont visibles à partir de là, et les fuites de colorant fluorescent autour du vaisseau sanguin. La zone de fuite est plus large que l'étendue de la lésion observée dans l'ophtalmoscope, indiquant des dommages importants à l'épithélium pigmentaire (Fig. 1B). Après l'atrophie de la choroïde tardive, une forte fluorescence sclérale se produit.
Examiner
Examen de l'atrophie rétinienne choroïdienne convolutée
Les tests génétiques peuvent déterminer son schéma génétique, la concentration sanguine en nornithine dépasse 400 mol / L et l'activité de l'OKT est significativement réduite, ainsi que le taux plasmatique d'uridine ou l'activité de l'OAT dans les fibroblastes d'épiderme en culture.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de l'atrophie compliquée du choriorétinien
Critères de diagnostic
Les critères de diagnostic de cette maladie comprennent: myopie, cécité nocturne, cataracte, polymorphisme choroïdien progressif, réduction ou disparition de l'amplitude de l'ERG, hérédité autosomique récessive, concentration sanguine d'ornithine supérieure à 400 mol / L et diminution significative de l'activité de l'OKT, Le diagnostic peut être établi en détectant le taux plasmatique d'uridine du patient et du porteur ou l'activité de l'OAT dans les fibroblastes épidermiques en culture Le sérum humain normal ayant une très faible teneur en ornithine et étant limité par les conditions de l'instrument, il est impossible de compter la valeur normale. Et l'écart-type, donc peut seulement montrer la valeur la plus élevée des personnes normales, certaines personnes ont mesuré 30 ornithine de sérum humain normal, la valeur la plus élevée ne dépassant pas 56,6 mol / L.
Diagnostic différentiel
Pas de maladie choroïdienne
Dans le cas avancé de cette maladie, l'image du fond de l'il est semblable à celle de l'absence de maladie de la choroïde: il existe une petite hyperplasie pigmentaire veloutée et de petites taches cristallisées lustrées dans le fond de l'appareil périphérique et la région maculaire au stade avancé du dysfonctionnement de la choroïde, qui est un changement typique de cette maladie.
2. Atrophie capillaire choroïdienne diffuse
La maladie est une maladie héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par une atrophie capillaire choroïdienne et une formation de grappes de pigments au niveau du pôle postérieur, entraînant une perte de vision précoce.
