stomatocytose
introduction
Introduction à la polycythémie orale La stomatocytose (ST) est une érythrocytose morphologiquement anormale: on observe également un petit nombre de cellules buccales dans le sang périphérique de personnes normales, généralement entre 3% et 5%. Si elle dépasse 5%, elle peut être considérée comme anormale. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: splénomégalie
Agent pathogène
Causes de la polyglobulie buccale
Cause:
Principaux résultats dans la maladie hémolytique autosomique dominante, secondaire à lalcoolisme aigu, au cancer, aux maladies cardiovasculaires, à la maladie hépatobiliaire ou à certains médicaments.
Pathogenèse
La principale lésion des globules rouges par voie orale est une augmentation significative de la teneur en sodium intracellulaire, une légère diminution du potassium et une augmentation de la perméabilité au sodium des cellules, permettant au sodium de s'infiltrer de manière continue dans les cellules de l'extérieur de la cellule, bien que l'activité de la Na-K ATPase soit significativement augmentée Augmenté de 6 à 10 fois), mais ne peut toujours pas compenser les fuites internes de sodium, loedème, le gonflement, laugmentation du volume provoquent des fuites importantes de sodium, tandis que lamélioration compensatoire du fonctionnement de la pompe Na-K augmente lutilisation de lATP. Augmentation de la consommation de glucose, accumulation d'acide lactique, enzymes normales dans le métabolisme du sucre, ATPase normale et déséquilibre dans le transport actif du sodium et du potassium par les pompes Na-K (normalement 3: 2, l'HST peut atteindre 26: 1) et la membrane cellulaire est perméable aux ions. Les lésions moléculaires liées aux modifications sexuelles sont inconnues. Récemment, le contenu en stomatine (l'une des 7 protéines de la membrane) a été réduit, mais le gène était normal, la taille des pores et la charge du canal ionique étaient normaux et le contenu lipidique de la membrane était normal ou accru. La transformation est normale, l'électrophorèse des protéines membranaires est normale, mais la phosphorylation de la protéine contractile membranaire est anormale. Après le traitement in vitro des érythrocytes par le diméthyl adipimidate, la perméabilité aux ions de la membrane cellulaire peut redevenir normale et la séparation intracellulaire. Le sous-contenu et l'eau sont corrigés, la déformabilité de la membrane est améliorée, la morphologie est restaurée, la vie cellulaire est prolongée et les globules rouges oraux sont souvent retenus dans le sinus de la rate en raison d'une mauvaise déformabilité.Dans l'environnement acide du sinus de la rate, l'ATP disponible est réduit en raison d'une déficience en glucose. La perméabilité des cellules au sodium augmente encore et, par conséquent, la destruction des globules rouges dans la rate est plus de trois fois supérieure à celle des autres parties.
La prévention
Prévention de la polycythémie orale
Le patient fait attention à son état de conditionnement, le maintient à laise, évite les aliments épicés et doit commencer un régime alimentaire léger. Afin de prévenir la dépression, sept émotions de feu ou de stagnation de feu et l'émergence d'une stase de sang combinée à une carte de feu du foie pour aggraver la situation. En outre, les patients doivent veiller à ne pas infecter les maux extérieurs, la stagnation et la chaleur, ni dans le sang du camp ni dans le péricarde, de manière vive et dégagée, de manière à rendre la situation dangereuse.
Il est généralement nécessaire de maintenir la vie quotidienne du patient, de rester de bonne humeur, de traiter correctement la maladie et de prendre confiance dans la lutte contre la maladie, sans quoi la maladie des sept émotions pourrait aggraver l'état. Le régime alimentaire devrait être léger, manger des produits épicés et chauds. Lorsque la maladie est aux stades moyen et avancé, l'état est souvent mélangé à l'image du virtuel et du réel, il est donc nécessaire de prévenir le surmenage et les blessures, ou de renforcer les maux exogènes après le travail.
Complication
Complications de la polycythémie orale Complications, splénomégalie
Les principales complications sont observées au cours de lhépatosplénomégalie et une anémie aplasique ou une crise hémolytique peuvent être décelées au moment de linfection.
Symptôme
Symptômes de la polycythémie buccale Symptômes fréquents teint de jaunisse des globules rouges
Le degré d'hémolyse du TCH est différent: le plus léger présente uniquement une augmentation du nombre de globules rouges par voie orale et ne présente aucun signe d'hémolyse. Dans le cadre de la maladie, le risque d'anémie aplasique est parfois retrouvé. On le retrouve généralement dans l'enquête familiale et le cas grave peut entraîner une hémolyse mettant en jeu le pronostic vital. Le poids hémolytique HST des mêmes membres de la famille est également différent.La plupart des HST peuvent avoir une anémie intermittente et un ictère.Les patients sévères ont souvent une splénomégalie.L'érythrocytose secondaire ne provoque généralement pas d'hémolyse.Selon les manifestations cliniques, des globules rouges oraux dans le sang périphérique. Une polycythémie buccale héréditaire accrue (jusqu'à 10% à 50%) fait l'objet d'une enquête familiale et le diagnostic ne pose généralement pas de problème.
Examiner
Examen de la polycythémie orale
Sang périphérique
L'anémie est généralement bénigne, l'hémoglobine est rarement inférieure à 80 ~ 100g / L, la plupart des patients présentent une augmentation modérée des réticulocytes (10% ~ 20%), une augmentation du MCV, une diminution de la CCMH, normale ou accrue, jusqu'à 10% des globules rouges oraux dans le sang ~ 50%.
2. Les taux sériques de bilirubine et d'haptoglobine peuvent refléter l'étendue de l'hémolyse.
3. Augmentation de la fragilité osmotique, parfois normale, augmentation du test d'autolyse, du glucose ou de l'ATP peuvent être partiellement corrigées.
4. La durée de vie des globules rouges est modérément raccourcie et l'eau dans les globules rouges augmente.
Selon les manifestations cliniques, les symptômes, les signes pour choisir de faire, ECG, B-échographie, rayons X, scanner, IRM, examen biochimique.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la polycythémie orale
Identifie principalement la polyglobulie buccale héréditaire, le syndrome de déficience Rh et l'érythrocytose buccale secondaire, l'érythrocytose buccale secondaire à l'exception de l'érythropoïèse du sang périphérique, généralement pas d'hémolyse, avec les caractéristiques de la maladie correspondante et l'absence d'antécédents familiaux, l'identification Pas difficile.
Le syndrome de déficience rh est une maladie hémolytique héréditaire autosomique récessive très rare, avec une incidence de 1 sur 6 millions. La lésion principale est la délétion de gènes ou un trouble de l'expression des gènes, et l'antigène du groupe sanguin Rh peut faire complètement défaut. Les principales manifestations cliniques de l'anémie légère à modérée peuvent également être en partie absentes. Une hémoglobine comprise entre 80 et 130 g / L, des réticulocytes se situant souvent entre 6% et 12%, des MCV et MCHC normaux, du sang périphérique peut être observé avec de nombreux globules rouges oraux et une petite quantité. Les érythrocytes sphériques, la fragilité osmotique accrue, le test d'autolyse positif, le glucose ou l'ATP peuvent être corrigés, la vie des globules rouges est raccourcie, les lipides membranaires et les protéines membranaires sont normaux, et la splénectomie peut améliorer l'hémolyse.
