Dystrophie cornéenne de Reis-Bucklers
introduction
Introduction à la malnutrition cornéenne de Reis-Bucklers La dystrophie cornéenne de Reis-Bucklers est une malnutrition cornéenne antérieure plus grave, une maladie génétique autosomique dominante à forte pénétrance. La maladie est précoce et peut survenir avant l'âge de 2 ans. Au début, il se produit 2 à 4 fois par an.Au début, en raison de l'érosion de l'épithélium cornéen, de symptômes conscients tels que douleur oculaire, photophobie, larmoiement et congestion, les symptômes commencent à se soulager au bout de quelques semaines après chaque épisode. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: kératite
Agent pathogène
Causes de malnutrition cornéenne par Reis-Bucklers
Cause de la maladie:
Il sagit dune maladie génétique autosomique dominante à forte pénétrance, dont la cause exacte est inconnue et qui est considérée comme le résultat de la dégénérescence primaire de la couche de Bowman.
Pathogenèse:
Il a été suggéré que les modifications primaires dans les cellules épithéliales basales ne maintiennent pas l'intégrité de la membrane de Bowman et produisent des fibrilles courbes associées à des réactions de dénaturation.
La prévention
Prévention de la malnutrition cornéenne de Reis-Bucklers
En général, pas de précautions spéciales, détection précoce, diagnostic précoce, traitement précoce.
1. Bilan de santé prénuptial. Un système complet de contrôles de santé doit être mis en place avant le processus denregistrement du mariage. En particulier, il est important d'éviter que des parents proches se marient. Les descendants de parents proches souffrant de retard mental, de malformations congénitales et de diverses maladies génétiques ont plusieurs fois plus de risques de se marier que les non-parents proches.
2. Conseil génétique avant la grossesse. Les hommes et les femmes ou une partie, sils ont des patients génétiquement malades dans leur famille, sinquiètent de savoir sils auront la même maladie génétique après le mariage, ils doivent être consultés pour savoir sils peuvent se marier, si les conséquences du mariage sont sérieuses; lune des deux parties a une certaine maladie, mais je ne sais pas Existe-t-il une chance de contracter une maladie génétique, peut-on la marier et la transmettre aux générations futures? Le médecin posera un diagnostic clair et administrera un traitement raisonnable.
3. Dépistage prénatal pour éviter la naissance de l'enfant. Le dépistage prénatal concerne principalement les maladies pour lesquelles aucun traitement n'est actuellement efficace, le but étant de prévenir la naissance d'enfants défectueux. En règle générale, entre 16 et 20e semaine de grossesse, 2 à 3 ml de sang périphérique des femmes enceintes doivent être examinés. Si le risque de risque élevé est avéré (facteur de risque élevé supérieur à 1 sur 270), une amniocentèse supplémentaire doit être prise pour confirmer le diagnostic.
Complication
Complications de la dystrophie cornéenne de Reis-Bucklers Complications Kératite
Une inflammation de la cornée peut survenir.
Symptôme
Symptômes de malnutrition cornéenne de Reis-Bucklers Symptômes communs Erosion épithéliale cornéenne Douleur oculaire Sensation cornéenne Réduction de la déficience visuelle La photophobie déchire la congestion
La maladie est précoce et peut survenir avant l'âge de 2 ans. Au début, elle survient 2 à 4 fois par an. Lorsque l'attaque se produit, l'épithélium cornéen est brisé et l'il est consciemment une douleur oculaire, une photophobie, des larmoiements et d'autres symptômes irritants et une congestion.Chaque épisode dure plusieurs semaines. Les symptômes ont commencé à se dissiper, la fréquence des crises de 10 à 20 ans a progressivement diminué et, après 20 ans, en raison de la formation de taches blanches sur l'épithélium cornéen, aucune érosion n'est survenue, mais la vision a commencé à diminuer, la perception cornéenne a également diminué, l'évolution de la maladie pouvant durer des décennies. Déclin sexuel, lacuité visuelle des yeux à lâge moyen est évidemment altérée.
Au stade précoce, sous la lampe à fente, la partie centrale de l'épithélium cornéen équivaut à la couche horizontale de la couche de Bowman.Il y a beaucoup d'opacité fine dans le maillage gris-blanc, qui est progressivement augmentée et fondue, rendant la surface de la cornée irrégulière et trouble. , le motif au sol, la forme en anneau, en nid d'abeille ou en filet, et plus dense qu'auparavant, affectant ainsi la vision, la sensation cornéenne est considérablement réduite à ce moment-là, aucun nouveau vaisseau sanguin ne fait saillie dans la cornée, et Hudson est parfois observé sur la surface rugueuse de la cornée. Ligne Stahli, lorsque la méthode de post-illumination est utilisée plus tard, on peut voir que la couche peu profonde est granuleuse ou givrée, et il existe un point de réfraction de turbidité, qui peut se propager à la partie périphérique de la cornée et provoquer un voile diffus du stroma cornéen, mais La couche profonde de la matrice et la couche endothéliale sont normales.
Examiner
Examen de la malnutrition cornéenne de Reis-Bucklers
1. Les tests génétiques déterminent le schéma génétique.
2. examen pathologique
(1) Microscopie optique: Les principaux changements pathologiques sont l'dème épithélial cornéen, la dégénérescence et la destruction structurelle: dans les cas avancés, l'épaisseur des cellules épithéliales cornéennes est différente, les cellules épithéliales présentent des modifications dégénératives, il y a dème entre les cellules et les cellules et la structure cornéenne est détruite. La membrane épithéliale de Bowman est absente ou amincie, remplacée par une membrane de tissu conjonctif de fibroblastes et des granules éosinophiles, et fait saillie dans les cellules épithéliales et dans la couche de stroma superficiel. Ces substances sont négatives pour la coloration au PAS, les polysaccharides et l'amidon. La membrane basale des cellules épithéliales est soit normalement épaisse, soit absente de manière focale.Le tissu conjonctif des cellules fibreuses est parfois situé entre la couche de cellules épithéliales et la couche de Bowman, de sorte que la couche de cellules épithéliales est en déséquilibre, généralement sans inflammation. Cependant, lorsque l'épithélium est érodé et qu'il y a des fibroblastes focaux, il y a des cellules inflammatoires chroniques occasionnelles.
(2) Microscopie électronique: elle montre que l'ultrastructure du tissu conjonctif de cette cellule fibreuse est insérée dans les fibres de collagène normales par des filaments spéciaux pour former des blocs de tissu collagénique d'éosine granuleux denses et irréguliers. Les substances peuvent représenter des produits de décomposition des membranes de Bowman et des couches superficielles de la matrice; on pense que les fibroblastes superficiels de la cornée sont impliqués à un jeune âge, ce qui les amène à produire des fibrilles de collagène (ropocollagène) de diamètre anormal. 8 10 nm, courts et bouclés, les extrémités moyennes et épaisses sont amincies, le cytoplasme des cellules épithéliales est vacuolisé, la mitochondrie est gonflée, le noyau se contracte, il n'y a pas d'hémidesmosome dans les lésions sévères, fibres et cellules matricielles profondes, Membrane de Descemet et Les cellules endothéliales sont normales.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la dystrophie cornéenne de Reis-Bucklers
Diagnostic
Les enfants présentant une érosion épithéliale cornéenne récurrente et une excrétion épithéliale, une opacité cellulaire sous-épithéliale typique, un examen histologique des fibrilles frisées sous-épithéliales peuvent servir de base diagnostique à la dystrophie cornéenne de Reis-Bückle.
Diagnostic différentiel
1. Dystrophie cornéenne Thiel-Behnke en nid d'abeille rapportée par Thiel et Behnke (1967), montrant l'opacité cellulaire de la membrane pré-élastique, érosion épithéliale récurrente et perte de vision légère, hérédité autosomique dominante, non encore confirmée C'est une maladie indépendante.
2. La dystrophie de la membrane antérieure de la cornée de Grayson-Wilbrandt a été signalée pour la première fois par Grayson-Wilbrandt (1966). Les manifestations cliniques étaient similaires à celles de la dystrophie de la cornée de Reis-Bückle, mais l'irritation était légère, la déficience visuelle n'était pas grave et la sensation cornéenne était normale. La membrane élastique antérieure présente une plaque blanche ou une opacité réticulaire et est héréditaire dominante.
