pseudoxanthome élastique
introduction
Introduction à la tumeur élastique pseudo-jaune Le pseudo pseudoanxome (pseudoxanthomaelasticum) s'appelait autrefois le pli jaune diffus (diffusexanthelasma), et par la suite, il présente une tumeur jaune atypique: il s'appelle une fibrose dystrophique. En raison de différentes méthodes génétiques, il peut être divisé en héritage autosomique dominant. Et héritage autosomique récessif, chaque type est divisé en deux groupes, chromosomes I, II et plus commun sur le plan clinique et le groupe I autosomique récessif, et le groupe II autosomique récessif est rare, symptômes héréditaires généralement dominants Un héritage plus récessif est grave. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: bien pour les jeunes femmes Mode d'infection: non infectieux Complications: hypertension, maladie coronarienne, angine de poitrine
Agent pathogène
Pseudoxanthome élastique
(1) Causes de la maladie
La maladie appartient à la maladie des fibres élastiques du corps entier et la cause en est toujours inconnue. La plupart des gens pensent qu'elle est liée à des facteurs congénitaux et a les opinions suivantes:
1. Génétique familiale Selon le fait que la maladie a des antécédents familiaux, on considère que la maladie est liée à l'hérédité.
2. Troubles endocriniens L'hypertrophie de la thyroïde ou du thymus, un dysfonctionnement ovarien, peut provoquer cette maladie. On en déduit que cette maladie peut être liée à des troubles endocriniens.
3. Troubles du métabolisme Certains examens cutanés de cette maladie chez l'homme ont révélé des anomalies dans la formation et le métabolisme des fibres élastiques, ainsi qu'une diminution de la teneur en collagène de la peau et de l'activité de la procollagène proline hydroxylase.
(deux) pathogenèse
La pathogénie nest toujours pas claire et la plupart des gens pensent quelle est liée à des facteurs congénitaux et a les points de vue suivants:
1. Génétique familiale Touroine a recueilli 238 cas rapportés dans la littérature, dont 114 avec des antécédents familiaux, et Stemmerman a indiqué dans son rapport que 5 membres de Streiff et 9 soeurs de la famille Portman étaient atteints de cette maladie. Pope a suggéré que son mode héréditaire était dominant et récessif alors que PXE était compatible avec un héritage autosomique récessif et que sa déficience visuelle sévère nétait pas proportionnelle au degré datteinte cutanée.
2. Troubles endocriniens En raison des manifestations cliniques de cette maladie, il existe une hypertrophie de la thyroïde ou du thymus, un dysfonctionnement ovarien, il est déduit que cette maladie peut être liée à des troubles endocriniens.
3. Troubles métaboliques La maladie peut être provoquée par la formation de fibres élastiques, par des anomalies métaboliques, par la teneur en collagène de la peau et par l'activité de la proline-proline hydroxylase procollagène.
4. Examen histologique cutané pathologique, dans les couches moyenne et inférieure du derme, il existe des bandes de lésions avec des limites supérieures et inférieures évidentes, ainsi qu'une dégénérescence, une fracture et une dilatation de matière élastique, ainsi qu'une coloration de Kossa de couleur marron foncé. Lors de lenfoncement, la même fibrose est également observée dans la paroi vasculaire, la couche basale choroïdienne, lendocarde et lépicarde, et le schéma vasculaire est provoqué par la dégénérescence de la couche basale choroïdienne en matériau de type fibre élastique.
La prévention
Prévention des tumeurs élastiques pseudo-jaunes
(1) Examen pré-matrimonial: examen pré-matrimonial (c.-à-d. Soins de santé matrimoniaux), il s'agit d'un lien important pour assurer le bonheur des hommes et des femmes après le mariage, la santé des générations futures. L'objectif principal de cet examen pré-matrimonial est: 1 enquête sur les maladies génétiques, comprenant une enquête détaillée sur les hommes et les femmes L'état de santé des membres de la famille, les antécédents médicaux et le traitement, en particulier la présence ou l'absence de malformations congénitales, les antécédents génétiques et les antécédents de mariage des proches, si nécessaire, une enquête sur la famille, un examen du groupe sanguin, un examen chromosomique ou un diagnostic génétique afin de détecter les porteurs 2 Examen physique, principalement pour maladies infectieuses aiguës, tuberculose ou maladies cardiaques, hépatiques, rénales sévères, inflammation chronique des voies urinaires, etc., pouvant menacer gravement la santé de la personne ou de l'épouse, ainsi que l'anémie grave de la femme, le diabète, etc., pouvant causer des lésions au ftus La détection des maladies touchées et la mobilisation après guérison peuvent être mariées 3, contrôler les organes reproducteurs masculins et féminins, détecter les malformations des organes sexuels, la déformation sexuelle et dautres maladies, afin de prendre des mesures très tôt.
(2) Conseils génétiques: les conseils génétiques sont les problèmes génétiques, génétiques, diagnostiques, thérapeutiques et pronostiques soulevés par les cliniciens de patients génétiques et de leurs proches. Probabilité qu'un enfant souffre à nouveau d'une maladie et conseille le patient et ses proches, notamment: 1 pour soulager la douleur physique et mentale du patient, réduire la pression psychologique du patient et de ses proches, et aider Ils traitent les maladies génétiques correctement, comprennent la probabilité de morbidité, prennent les mesures de prévention et de traitement appropriées2, réduisent l'incidence des maladies génétiques dans la population, réduisent la fréquence des gènes nuisibles et réduisent les possibilités de transmission.
Complication
Complications pseudotumorales élastiques Complications, hypertension, maladie coronarienne, angine de poitrine
1. Les lésions cardiovasculaires peuvent être compliquées par une maladie vasculaire périphérique, une hypertension, une maladie coronarienne, une angine de poitrine, mais un infarctus du myocarde moins aigu et une mort subite.
2. Les lésions oculaires peuvent être compliquées par une hémorragie rétinienne, des changements hyperplasiques, une pigmentation, une macula réticulaire, une dégénérescence hyaline choroïdienne, des cicatrices rétiniennes, des modifications du fond d'il, des saignements répétés dans le tube digestif.
3. La maladie cérébrovasculaire peut être compliquée par des symptômes neuropsychiatriques, une hémiplégie légère, des anomalies mentales, une hémorragie sous-arachnoïdienne, une insuffisance de l'artère basilaire, l'épilepsie, etc.
4. L'atteinte vasculaire rénale peut conduire à l'hypertension.
5. La maladie peut aussi être compliquée par l'hyperthyroïdie, le diabète, la maladie de Paget.
Symptôme
Symptômes de tumeurs pseudo-jaunes élastiques Symptômes fréquents Saignements gastro-intestinaux supérieurs Saignements répétés des saignements apparaissent en orange ... Déformation chromosomique Epiderme calcification Papules Déficience visuelle Hémorragie rétinienne Dégénérescence cutanée pénétrante Élasticité de la peau
La maladie survient chez les femmes jeunes, principalement des lésions cutanées, des lésions cardiovasculaires, une maladie du tube digestif, des lésions oculaires, des lésions neuropsychiatriques, une maladie rénale.
1. Principales manifestations cliniques
(1) Dommages cutanés: surviennent généralement à l'adolescence, mais peuvent aussi être observés à court terme après la naissance. L'éruption cutanée est symétrique, ce qui se produit des deux côtés du cou, hernie ombilicale, aisselles, aisselles et aine, etc. Muqueuse nasale, même dans le vagin ou la muqueuse rectale, épaississement de la peau, élasticité médiocre, relaxation, éruption cutanée allant de l'aiguille à la grosse, aux boutons jaunâtres à orangés ou aux petites nodules, plus d'amas ou fondant en réseau Certains pores sont hypertrophiés, tels que la "peau de poulet pilée" et l'apparence est en peau d'orange. On signale également que l'épiderme est calcifié ou que la peau pénétrante est dégradée. Certains patients peuvent présenter un étirement excessif de la peau, mais pas nécessairement une éruption cutanée.
(2) Dommages cardiovasculaires: notamment maladie vasculaire périphérique, hypertension, maladie coronarienne, fibrose et calcification de l'intima. Lorsque l'artère du membre est atteinte, le pouls peut être affaibli ou disparu, une claudication intermittente et environ 1/3 des cas d'angine de poitrine. Cependant, l'infarctus aigu du myocarde et la mort subite sont moins fréquents.L'insuffisance cardiaque congestive peut être liée à de nombreux facteurs.Les lésions vasculaires et la fibrose endocardique peuvent provoquer une insuffisance cardiaque.L'hypertension et la maladie coronarienne sont également des facteurs importants de la promotion de l'insuffisance cardiaque. .
(3) Lésions gastro-intestinales: chez l'enfant, des saignements gastro-intestinaux peuvent survenir à plusieurs reprises, pouvant être un ulcère digestif ou une hernie hiatale oesophagienne. L'examen gastroscopique permet de constater que les modifications muqueuses de l'appareil digestif ressemblent à des modifications cutanées. Dilatation gastro-intestinale et prolapsus rectal.
(4) Lésions oculaires: les vaisseaux sanguins rétiniens du fond d'il sont linéaires, ce qui constitue un changement caractéristique de la maladie, caractérisé par une ligne blanc grisâtre avec des vaisseaux sanguins plus épais, irrégulièrement annulaires ou radiaux autour du disque optique. Lhémorragie rétinienne peut entraîner une déficience visuelle. Avec lâge, des modifications hyperplasiques, une hyperpigmentation, une macula réticulaire, une hyalinose choroïdienne et des cicatrices rétiniennes peuvent se produire. Avec les changements cutanés, des saignements répétés dans le tube digestif se produisent simultanément.
(5) lésions neuropsychiatriques: les symptômes neuropsychiatriques peuvent être provoqués par une maladie cérébrovasculaire, une légère hémiplégie, des anomalies mentales, une hémorragie sous-arachnoïdienne, une insuffisance de l'artère basilaire, une épilepsie, etc.
(6) Lésions rénales: des lésions peuvent se produire à la fois dans les artères intrarénales et extrarénales et une atteinte vasculaire rénale peut conduire à une hypertension.
La maladie peut être associée à l'hyperthyroïdie, au diabète et à la maladie de Paget Certaines personnes pensent que cette maladie a un certain rapport avec le syndrome du cheval, le syndrome d'Ai-Dang.
2. Selon les méthodes héréditaires, la maladie peut être divisée en 4 types.
(1) Type I autosomique dominant: se manifeste par une apparence orange du fléchisseur des extrémités, accompagnée de troubles circulatoires graves tels que l'hypertension, l'angine de poitrine, la claudication intermittente et les symptômes oculaires.
(2) Type II autosomique dominant: manifestations caractéristiques de papules jaune pâle, hypertension, claudication intermittente, symptômes oculaires, extension de la peau et arc zygomatique élevé.
(3) type I autosomique récessif: manifestations caractéristiques d'éruption cutanée, d'élongation de la peau, d'hypertension artérielle, de symptômes oculaires tels que sclérotique bleue et arc de sorgho et de nombreuses articulations lâches dans tout le corps, les cas féminins présentent un tractus gastro-intestinal supérieur Saignement.
(4) Le type II autosomique récessif a seulement augmenté l'étirement de la peau sans éruption cutanée ni complications viscérales systémiques.
Examiner
Examen du pseudo-xanthome élastique
1. Les saignements gastro-intestinaux répétés peuvent présenter divers degrés d'anémie.
2. Urine de routine, hématurie générale occasionnelle, certains patients peuvent présenter une hématurie microscopique.
3. Examen biochimique associé à une hyperthyroïdie, une hormone thyroïdienne élevée, un diabète, une glycémie élevée.
4, examen radiographique: la radiographie thoracique montre une hypertrophie ventriculaire gauche, peut être associée à une calcification aortique, en cas de dysfonctionnement cardiaque, peut être montrée en tant que signes radiologiques dinsuffisance cardiaque, une angiographie peut indiquer une sténose ou une occlusion artérielle des membres, une La pression artérielle peut entraîner une sténose de l'artère rénale et l'angiographie coronaire montre une sténose.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du pseudo-xanthome élastique
Selon le site où la peau est plus frottée, il existe une éruption cutanée et un épaississement de la peau jaune pâle à orange, une élasticité et une relaxation médiocres, ainsi que des lignes caractéristiques des vaisseaux sanguins dans le fundus et des symptômes et des signes d'embolie viscérale qui peuvent diagnostiquer la maladie.
Lors du diagnostic différentiel, il faut porter une attention particulière à l'identification de la mousse atrophique sclérotique, de la sclérodermie, des troubles flasques, etc., et aucune des maladies susmentionnées ne présente de peau, de fond et de vaisseaux sanguins en même temps que la maladie.
