syndrome d'ataxie télangiectasique
introduction
Introduction au syndrome de la télangiectasie ataxie Le syndrome de télangiectasie ataxie est également connu sous le nom de télangiectasie ataxie, télangiectasie et syndrome de Lovis-Bar. C'est un syndrome rare, complexe et de mauvais pronostic du syndrome neurocutané. La maladie est une maladie héréditaire autosomique récessive, mais les cas sporadiques représentent la grande majorité. Ses caractéristiques cliniques incluent: ataxie cérébelleuse chez les nourrissons et les jeunes enfants, télangiectasie télangiectasie, infections récurrentes du sinus paranasal et des poumons, prédisposition aux tumeurs malignes et immunodéficience mixte. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: nystagmus strabisme retard mental lymphome leucémie cancer du sein
Agent pathogène
Causes du syndrome d'ataxie télangiectasie
Hypothèse de différenciation tissulaire anormale (20%):
Le développement normal du thymus dépend de l'interaction de l'ectoderme du tissu épithélial et du mésoderme du tissu lymphoïde différencié: la glande thymique de ce patient est dysplasique, le taux de fétoméglobuline sérique est élevé et l'hyperplasie gonadique est basse, indiquant un trouble de la maturité du système.
Synthèse de l'ADN et hypothèse d'un défaut de réparation (20%):
Ces dernières années, la culture cellulaire a confirmé que les chromosomes des lymphocytes périphériques chez les patients atteints de cette maladie se cassaient spontanément, ce qui est 40 fois plus élevé que celui des personnes normales.Ce chromosome anormal peut provoquer des signes de vieillissement prématuré des cheveux et de la peau. Risque accru de tumeurs malignes compliquées et facile à compliquer par des infections respiratoires.
Hypothèse auto-immune (20%):
Kaufmann et ses collaborateurs ont découvert des anticorps cytotoxiques dirigés contre le thymus et le tissu nerveux chez des patients atteints de cette maladie et pensaient que ces anticorps étaient à l'origine du dysfonctionnement thymique et de la dégénérescence neurologique, respectivement.
L'atrophie corticale cérébelleuse, les cellules de Purkinje dans le cortex cérébelleux, les cellules de la granulosa et les cellules du panier, et les neurones du cervelet profond du cervelet sont également absents, tandis que les neurones sont absents dans la partie inférieure de la médulla et que la moelle épinière est mince. Au microscope électronique, la cavité du réticulum endoplasmique des cellules de Purkinje est agrandie, les particules sont décomposées, les vacuoles autophagiques augmentent, la densité électronique augmente, et le système lymphatique est élargi. On constate souvent une dysplasie ou déficience thymique, une absence de corps de Hassall, une frontière floue entre le cortex et la moelle, une diminution du nombre de lymphocytes, une augmentation du nombre de cellules épithélioïdes, une absence de follicules lymphoïdes dans la rate et les ganglions lymphatiques, des plasmocytes, une réduction des lymphocytes, une Les cellules endothéliales augmentent, près de la moitié des patients atteints de tumeurs, le lymphome malin est commun, suivi par la leucémie lymphocytaire, également avec le gliome intracrânien.
Autres lignes capillaires dilatées des veines veineuses papillaires de l'épiderme, bronchiectasie et fibrose au niveau des poumons, hyperplasie ovarienne, cellules du stroma testiculaire, infiltration de cellules graisseuses dans la porte du foie, gonflement de cellules parenchymateuses et vacuoles Dénaturation et ainsi de suite.
La prévention
Prévention du syndrome de la télangiectasie ataxie
Le traitement des maladies génétiques est difficile, un conseil génétique doit être mis en place, les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage des parents proches, les tests génétiques sur les porteurs, le diagnostic prénatal et l'avortement sélectif afin de prévenir la naissance d'enfants.
Un diagnostic et un traitement précoces du sprinkleur peuvent prolonger la survie.
Complication
Complications du syndrome de la télangiectasie ataxie Complications, nystagmus, strabisme, retard mental, lymphome, cancer du sein
Avec le développement de la maladie, une variété de symptômes et de signes peuvent survenir, une ataxie cérébelleuse progressive pouvant être accompagnée de nystagmus du regard, de strabisme, de difficultés de mouvement oculaire, d'apparences de masque, de troubles de la parole, de retard mental, etc., ainsi que d'infections respiratoires répétées susceptibles aux cellules B Le lymphome, la leucémie, le cancer du sein et certaines maladies endocriniennes meurent souvent d'infections chroniques et de tumeurs.
Symptôme
Symptômes du syndrome de la télangiectasie ataxie Symptômes communs Atrophie musculaire dysarthrie Tremblement intentionnel Infection pulmonaire Atrophie de la graisse sous-cutanée Perturbation sensorielle profonde Perte d'appétit Tremblement oculaire puissant Les yeux fermés difficiles à signer
Symptômes du système nerveux
Les symptômes neurologiques de cette maladie sont principalement lataxie cérébelleuse, qui se produit généralement au cours de lenfance, principalement au tronc et à la tête. Lorsque lenfant commence à apprendre à marcher, sa démarche est secouée, ses jambes sont larges et ses membres supérieurs apparaissent. Les tremblements intentionnels, les yeux fermés sont difficiles à signer, les enfants malades tardent souvent à marcher, les réflexes tendineux s'affaiblissent ou disparaissent, les réflexes tendineux sont flexibles, la plupart des enfants malades peuvent être accompagnés de mouvements semblables à ceux de la danse ou des mouvements du pied, Les principaux symptômes cérébelleux peuvent être dissimulés et il peut y avoir des nystagmus et une dysarthrie cérébelleuse.Certains enfants peuvent être atteints de paralysie nerveuse pseudo-oculomotrice.En regardant la cible, ils utilisent souvent la tête, le cou et le clignement des yeux, ainsi que d'autres actions compensatrices, développement physique et intelligent Hystérésis, la plupart des patients présentant des symptômes post-pubères de lésion de la moelle épinière, tels que des troubles sensoriels profonds et des réflexes tendineux extenseurs, peuvent survenir chez les adultes souffrant datrophie, de faiblesse et de fasciculation des muscles distaux.
2. symptômes cutanés
La plupart des patients ont une télangiectasie cutanée de 3 à 6 ans et certains cas existent à la naissance, mais aussi tard dans la puberté.Le premier site est la partie exposée de la conjonctive de l'il.Comme la conjonctivite, il disparaît progressivement près de la cornée et apparaît plus tard. Les zones fréquemment exposées ou sensibles telles que les paupières, le pont du nez, les joues, l'oreille externe, le cou, les coudes et les aisselles, la peau peuvent présenter des taches brunes, une pigmentation ou une perte, des cheveux ternes, gris, dus au sous-cutané du visage. Atrophie des graisses, élasticité de la peau est réduite, les patients peuvent présenter une expression faciale de type sclérodermique modérée. De plus, la blépharite séborrhéique chronique et la dermatite séborrhéique sont également courantes.
3. Autres performances
Comme les patients ont souvent une faible immunité humorale et une faible fonction immunitaire cellulaire, en particulier chez les patients sans déficit en IgA sécrétoire, des infections des voies respiratoires telles qu'une sinusite, une bronchite et une pneumonie et une otite moyenne peuvent survenir Une infection pulmonaire répétée peut provoquer une maladie pulmonaire étendue Fibrose, apparition de clubbing (orteil) et d'insuffisance pulmonaire, etc., presque tous les enfants malades ont des troubles du développement sexuel, n'apparaissent généralement pas de caractéristiques sexuelles secondaires, un stade avancé de la maladie en raison d'une mobilité limitée peut survenir après la colonne vertébrale, une scoliose, des patients faciles Des tumeurs malignes surviennent, principalement un lymphome malin, une leucémie lymphocytaire, etc., en raison d'une atteinte de la fonction hépatique, d'une perte d'appétit.
Examiner
Examen du syndrome de la télangiectasie ataxie
1. Le pourcentage de lymphocytes dans le sang périphérique est réduit.
2. Immunoglobuline IgA, déficit ou diminution en IgE.
3. La globuline foetale sérique est supérieure à la normale.
4. L'examen du liquide céphalo-rachidien est normal.
5. La myoélectricité montre une diminution de l'amplitude du potentiel évoqué par le nerf et, à un stade avancé, des vitesses de conduction motrice et sensorielle ralenties.
6. Examen aux rayons X Certains patients peuvent présenter des signes de sinusite ou de pneumonie chroniques, une bronchectasie et une fibrose pulmonaire.
7. La tomodensitométrie crânienne montrait une atrophie cérébelleuse et une dilatation du quatrième ventricule.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du syndrome de la télangiectasie ataxie
Diagnostic
Selon l'ataxie cérébelleuse de l'enfance, la télangiectasie de la conjonctive capillaire oculaire, les infections respiratoires graves répétées et d'autres manifestations typiques peuvent être diagnostiquées. Si le test de laboratoire confirme que le patient a une fonction immunitaire cellulaire et humorale basse, le diagnostic est plus fiable.
Pour certains cas atypiques, tels que l'absence de télangiectasie, l'absence ou seulement des antécédents d'infection respiratoire légère, le taux d'immunoglobuline sérique n'est pas faible ou le taux d'IgG est faible, non seulement l'AgA ne diminue pas, mais augmente également, etc., dépend des antécédents médicaux détaillés, des symptômes et des signes Une analyse complète des données telles que des tests de laboratoire peut établir un diagnostic.
Diagnostic différentiel
Lataxie précoce doit être associée à une ataxie cérébrale infectieuse aiguë, à une ataxie héréditaire myéloïde juvénile, à une névrite héréditaire à la radiculite, à une télangiectasie et au syndrome de lhémangiome cérébral, au cervelet Angiomatose rétinienne et autre phase d'identification, la plaque pigmentée doit être différenciée de la sclérose nodulaire, selon les manifestations cliniques et les caractéristiques de laboratoire de chaque identification de la maladie n'est pas difficile.
