mucopolysaccharidose type Ⅲ
introduction
Introduction à la mucopolysaccharidose de type III La mucopolysaccharidose de type III, également appelée syndrome de Sanfilippo, est une maladie héréditaire autosomique récessive dont les caractéristiques cliniques et les anomalies biochimiques sont différentes de celles des types I et II, caractérisées par des réactions sévères. Cependant, les lésions autour du corps sont relativement bénignes. La différence avec le type I est que l'apparence ne ressemble pas à la maladie, que le gnome n'est pas évident et qu'il n'y a pas de complications telles que l'opacité cornéenne ou les maladies cardiaques. Légère contracture des articulations du coude et du genou, même en cas d'hépatosplénomégalie, elle est très légère. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications:
Agent pathogène
Mucopolysaccharidose de type III
(1) Causes de la maladie
La maladie est causée par une transmission autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
Selon les résultats de culture mixte de fibroblastes, la maladie peut être divisée en quatre types: A, B, C, D, le type A est causé par labsence dhéparane-N-sulfatase lysosomale; le type B est dû à la N-acétyl- -D-glucosaminidase (figure 1); le type C est dû à un déficit en acétyl-CoA--glucosamine-N-acétyltransférase, le type D à un déficit en N-acétyl--D-glucosaminide Déficit enzymatique en 6-sulfate causé par le manque des enzymes ci-dessus, l'héparane sulfate ne peut pas être dégradé progressivement, mais stocké dans le foie et les tissus, ainsi qu'une grande quantité d'excrétion urinaire, bien que les défauts enzymatiques soient différents, mais les symptômes du type 4 sont complètement identiques, cliniquement Il est impossible de distinguer les cellules de type 4 qui peuvent corriger leurs défauts métaboliques et corriger le dépôt de mucopolysaccharide dans les cellules de patients de type 4. Ce phénomène de "correction croisée" est probablement dû au fait que les fibroblastes de différents types de patients peuvent se fournir en manque d'enzymes. Causée
Pathologie: un examen pathologique a montré que de grandes vacuoles se formaient dans les hépatocytes et les cellules de Kupffer, ainsi que dans les cellules de la muqueuse rectale, que les ventricules étaient hypertrophiés et que les neurones du parenchyme cérébral étaient gravement dégénérés et perdus, tandis que les modifications du ballon ressemblaient à celles du ballon. Gonflement: augmentation importante des sphingolipides dans le cerveau, gonflement et gonflement des ganglions de la base et des cellules du ganglion optique, et ces lésions dans le cerveau sont la cause d'un retard mental grave.
La microscopie électronique a montré différents types d'inclusions cytoplasmiques: particules fines uniformes et petites vacuoles à membrane concentrique, avec membrane externe hydrophile et vacuoles corporelles à corps zébré.
L'examen histochimique a montré que les mucopolysaccharides déposés dans le cerveau, le foie et les reins étaient principalement du sulfate d'héparane, des glycolipides dans le tissu cérébral et une augmentation de la teneur en gangliosides génétiquement modifiés.
La prévention
Prévention de la mucopolysaccharidose de type III
Laccumulation de glycogène est un groupe denfants atteints de troubles héréditaires du métabolisme du glycogène, caractérisés par une accumulation excessive de glycogène dans les tissus et des difficultés de décomposition. Il sagit rarement dun désordre métabolique du glycogène entraînant une diminution du stockage de glycogène dans le corps. La maladie cumulative initiale nest pas une maladie, mais un groupe de maladies. Il existe actuellement 12 types de maladies identifiées. Les signes cliniques sont caractérisés par une hypoglycémie. Les organes impliqués sont principalement le foie, les reins et les muscles squelettiques. L'héritage chromosomique récessif, aucune différence entre les sexes, surtout dans l'enfance, de certains patients à l'âge adulte, la maladie ne se développe plus, peut maintenir la santé générale.
Les patients sont principalement dus à labsence de certaines enzymes décomposant le glycogène, telles que la glucose-6-phosphatase, la-1,4-glucose-chymase, la phosphofructokinase, la phosphorylation kinase hépatique, etc.
Les parents de nombreux patients épousent des proches, éviter le mariage entre eux est une partie importante de la prévention de cette maladie. Une fois laccumulation de glycogène constatée, elle sert principalement à prévenir et à traiter lhypoglycémie, une petite quantité de repas, à limiter le nombre de calories et le nombre total de calories, à limiter lactivité physique et les taux sériques dacide lactique. Le plus élevé, devrait prendre du bicarbonate de sodium pour prévenir l'acidose, corticostéroïdes, adrénaline, glucagon, etc. peuvent aider à contrôler l'hypoglycémie.
Complication
Complications de type mucopolysaccharidose III Complication
La maladie peut être compliquée par une tétraplégie spastique, un comportement agressif, etc., même s'il y a une hépatosplénomégalie, elle est très bénigne.
Symptôme
Symptômes de la mucopolysaccharidose de type III Symptômes communs Surdité ventilatoire, faiblesse, raideur articulaire, retard mental, splénomégalie
Le retard mental progressif est la caractéristique la plus importante de cette maladie: le développement mental est normal ou na que très peu de retard après 1 an de vie, généralement de 4 à 7 ans. Il est très grave à 10 ans et progresse dans larriération mentale. Parallèlement à lexacerbation, des symptômes neurologiques progressifs tels que des convulsions, une activité physique excessive, une tétraplégie paralysée, une faiblesse générale, un comportement agressif, etc. peuvent se produire, ce qui constitue le symptôme le plus important de la maladie.
Le corps change légèrement ou normalement. Seulement 1/4 des patients ont une petite taille. La plupart des patients ont des performances faciales normales. Quelques patients ont une tête grosse, un visage laid, une distension abdominale, une surdité progressive, une raideur des articulations et une flexion des mains. Les modifications squelettiques ne présentent que de multiples ostéogenèse imparfaite et un épaississement pariétal postérieur dense. Ces modifications présentent un certain degré de spécificité pour le diagnostic de la maladie. .
Examiner
Examen de type III sur les mucopolysaccharides stockés
Le sulfate d'héparane est l'excrétée dans l'urine en grande quantité, l'activité de l'enzyme dans le sérum des patients atteints de MPSIII-B étant de 2% à 16% de la normale, tandis que l'activité enzymatique des hétérozygotes est inférieure à 35% de la normale des lymphocytes dans le sang. Des corps d'inclusion métachromatiques peuvent être trouvés dans les neutrophiles et les cellules de la moelle osseuse.
Examen aux rayons X: les résultats des rayons X sont similaires à ceux des mucopolysaccharidoses de types I et II: environ la moitié des patients peuvent présenter des modifications de type I, mais dans une moindre mesure, seulement un quart dentre eux développent des pygmées, et lautre moitié peut présenter des os longs. Les côtes sont élargies et déformées Chez certains patients, le corps vertébral lombaire est biconvexe et la densité de la partie postérieure de l'os pariétal est augmentée et épaissie.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la mucopolysaccharidose de type III
Selon les caractéristiques cliniques et les résultats des analyses d'urine, le diagnostic de ce type de syndrome doit être suspecté et doit reposer sur la confirmation d'anomalies enzymatiques spécifiques, car les quatre sous-types de ce type présentent des manifestations cliniques similaires.
Les précautions à prendre pour le diagnostic différentiel sont les mêmes que pour la mucopolysaccharidose.
