mucopolysaccharidose type Ⅳ
introduction
Introduction à la maladie du stockage des mucopolysaccharides de type IV Mucopolysaccharidose de type IV, également connue sous le nom de syndrome de Morquio, malnutrition ostéochondrale, dystrophie malformée du cartilage, rachitisme atypique, caractérisée par un torse nettement raccourci du tronc, de la tête et de la hanche fémoraux Les expectorations ont montré des changements progressifs, les articulations ont été élargies et les ligaments musculaires ont été relâchés. La maladie est autosomique récessive, les deux sexes peuvent se produire, les hommes sont légèrement plus que les femmes. Connaissances de base La proportion de la maladie: l'incidence de la maladie est d'environ 0,0004% à -0,0008% Personnes sensibles: 4 à 5 ans Mode d'infection: non infectieux Complications: paraplégie spastique héréditaire chez l'enfant
Agent pathogène
Étiologie de la mucopolysaccharidose de type IV
(1) Causes de la maladie
La cause de cette maladie est une transmission autosomique récessive et le gène est situé sur le chromosome 3.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse de cette maladie est la suivante: déficit en chondroïtine sulfate-N-acétylhexosamine sulfate sulfatase, mucopolysaccharide excrété dans l'urine est principalement du sulfate de kératane, le gène situé sur le chromosome 3, dans les cellules normales, L'hydrolyse enzymatique de la liaison N-acétylhexosamine-6-sulfate joue également un rôle dans l'hydrolyse de la liaison 4-sulfate, une spécificité de cette enzyme pour la liaison 6-sulfate dans le kératan sulfate et la chondroïtine-6-sulfate. Par conséquent, lorsque l'enzyme est déficiente, les deux composants mucopolysaccharidiques se déposent sur les cellules tissulaires et provoquent un dysfonctionnement cellulaire.
Pathologie: La structure des os et du cartilage au microscope est évidemment modifiée, les chondrocytes sont gonflés, contiennent beaucoup de mucopolysaccharides acides et il existe une nécrose focale du cartilage. Les dépôts de polysaccharides peuvent provoquer une dégénérescence et un gonflement.
La prévention
Prévention de la mucopolysaccharidose de type IV
Laccumulation de glycogène est un groupe denfants atteints de troubles héréditaires du métabolisme du glycogène, caractérisés par une accumulation excessive de glycogène dans les tissus et des difficultés de décomposition. Il sagit rarement dun désordre métabolique du glycogène entraînant une diminution du stockage de glycogène dans le corps. La maladie cumulative initiale nest pas une maladie, mais un groupe de maladies. Il existe actuellement 12 types de maladies identifiées. Les signes cliniques sont caractérisés par une hypoglycémie. Les organes impliqués sont principalement le foie, les reins et les muscles squelettiques. L'héritage chromosomique récessif, aucune différence entre les sexes, surtout dans l'enfance, de certains patients à l'âge adulte, la maladie ne se développe plus, peut maintenir la santé générale.
Les patients sont principalement dus à labsence de certaines enzymes décomposant le glycogène, telles que la glucose-6-phosphatase, la-1,4-glucose-chymase, la phosphofructokinase, la phosphorylation kinase hépatique, etc.
Les parents de nombreux patients épousent des proches, éviter le mariage entre eux est une partie importante de la prévention de cette maladie. Une fois laccumulation de glycogène constatée, elle sert principalement à prévenir et à traiter lhypoglycémie, une petite quantité de repas, à limiter le nombre de calories et le nombre total de calories, à limiter lactivité physique et les taux sériques dacide lactique. Le plus élevé, devrait prendre du bicarbonate de sodium pour prévenir l'acidose, corticostéroïdes, adrénaline, glucagon, etc. peuvent aider à contrôler l'hypoglycémie.
Complication
Complications de type mucopolysaccharidose IV Complications Paraplégie spastique héréditaire chez l'enfant
La compression de la moelle épinière peut provoquer une paraplégie spastique et une paralysie des muscles respiratoires.
Symptôme
Mucopolysaccharide Stockage Maladie Type IV Symptômes Symptômes communs Hépatosplénomégalie Ankylose Articulation Gonflement Articulation Pied plat Genou Varus Oeil Large Opacité cornéenne large
En général, quand il a 4 à 5 ans, il est difficile de marcher et de présenter une déformation de la colonne vertébrale. La petite taille est due au raccourcissement de la colonne vertébrale et au membre relativement long. En position debout, la main peut atteindre le genou, l'articulation est enflée et le poignet et le genou sont utilisés. Par souci de forme sphérique, mais pas de mucopolysaccharidose I, raideur d'articulation de type II, varus du genou, pieds plats, articulations du genou et déformations de l'articulation de la hanche des deux côtés, formant une posture semi-accrochante, un poignet, une main, la cheville et l'orteil En raison de la relaxation du ligament musculaire, il est hyperactif. Ces déformations externes revêtent une signification diagnostique particulière. L'intelligence est normale. Les modifications faciales sont un collapsus nasal, la distance entre les deux yeux est élargie, les dents ne sont pas nettes, l'hépatosplénomégalie est rare et l'âge de l'opacité cornéenne. Plus la maladie de stockage mucopolysaccharidique de type I est tardive, symptômes habituellement évidents vers 10 ans, l'insuffisance de la valve aortique survient principalement à l'âge de 10 ans et son incidence augmente avec l'âge, cependant, la plupart des patients décèdent à 20 ans. Avant
Examiner
Examen de type IV sur les mucopolysaccharides
On observe des granules de mucopolysaccharide métachromatique dans les neutrophiles, mais à un stade précoce, il nexiste pas de granule de ce type: une kératine excessive dans lurine est spécifique à son changement, atteignant parfois 45 mg / L, aussi bien pour les résultats cliniques que pour les radiographies. Atypique, il est utile pour le diagnostic.
Examen aux rayons x.
Les modifications de la colonne vertébrale, du bassin, de la main et des os du poignet sont courantes et caractéristiques.
Colonne vertébrale
Le corps vertébral est généralement aplati, le diamètre transversal et le diamètre antéropostérieur sont augmentés, la vertèbre thoracique est plus évidente que la vertèbre lombaire, lespace intervertébral est relativement élargi, la surface du corps vertébral est irrégulière et les cornes antérieures supérieures et inférieures sont souvent déficientes, de sorte que le corps vertébral est confus, Langue, ces changements typiques sont fréquents dans la partie inférieure de la poitrine, la taille supérieure et la partie inférieure de la vertèbre lombaire tend à redevenir normale. La partie lombaire 1 ou lombaire se produit souvent lors de la cyphose postérieure, le corps vertébral devient plus petit et se déplace légèrement vers larrière, tout comme les vertèbres supérieure et inférieure. Extrusion, la radiographie latérale lombaire montre que le pédicule devient plus long, de sorte que le diamètre antéropostérieur du canal rachidien augmente, que les côtes deviennent plates et larges et que les extrémités de la colonne deviennent plus fines et ressemblent à une palette.
2. bassin
L'aile humérale est ronde et peut présenter des défauts: la base est étroite et longue, le cotyle est peu profond, l'angle acétabulaire est augmenté, le bord supérieur est irrégulier, la tête fémorale est aplatie, le callus est cassé, les bords sont irréguliers et l'angle du col fémoral est sec Après avoir disparu, la tête fémorale est complètement absorbée, le col fémoral devient épais et court, la déformation du valgus de la hanche se forme, le tibia est étroit et le bassin rétréci au niveau du cotyle pour former une cavité pelvienne longue et étroite.
3. les mains et les poignets
Le changement était similaire à celui du type I. Les métacarpiennes proximales et distales étaient affûtées, la surface articulaire distale du radius et de l'ulna était relativement inclinée et le centre d'ossification du poignet était retardé et développé.
4. Os long du tube
Elle a tendance à devenir plus courte et plus épaisse, à former un os trabéculaire irrégulier, un amincissement cortical, une hypertrophie des expectorations sèches et une irrégularité. Il peut y avoir une zone de défaut, le centre de l'épiphyse apparaît lent, petit et plat, souvent segmenté et intégré à la colonne vertébrale. Les retards de temps, ces changements sont les plus évidents à l'extrémité proximale du fémur, l'élargissement ou la dislocation de l'articulation et la déformation, comme le valgus de la hanche, le valgus du genou et les crachats de l'épaule.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la mucopolysaccharidose de type IV
Selon les symptômes cliniques, les résultats des rayons X et les tests de laboratoire, la maladie peut être diagnostiquée.
Si vous devez faire attention à l'identification d'autres types de mucopolysaccharidose, achondroplasie, la maladie doit également être différenciée de la dysplasie congénitale de la colonne vertébrale, ce dernier gnome, court cou, valgus du genou, faiblesse musculaire et La démarche est semblable à cette maladie et est facile à confondre. Cependant, la dysplasie congénitale est dominante de manière autosomique. Le tronc est court à la naissance, aucune opacité cornéenne, aucun mucopolysaccharide anormal dans l'urine et le corps vertébral pouvant être modifié. Plat, mais l'espace intervertébral ne s'élargit pas et tendance à se rétrécir progressivement, l'humérus se modifie légèrement, l'angle acétabulaire devient plus petit, le niveau de l'apex acétabulaire, la déformation du varus de la hanche et le métacarpien proximal sans affilage.
