mucopolysaccharidose type V
introduction
Introduction de la maladie de stockage mucopolysaccharidique de type V La mucopolysaccharidose de type V, également appelée syndrome de Scheie, a été classée en tant que sous-type de mucopolysaccharidose de type I, car le déficit enzymatique de cette maladie est identique à celui du type I. Les gènes sont également génétiquement identiques: le syndrome est caractérisé par une intelligence normale, des modifications modérées du squelette, une maladie de la valve aortique et une compression nerveuse. Connaissances de base Taux de maladie: 0,000001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: hépatomégalie, surdité, régurgitation aortique, névrite
Agent pathogène
Maladie de stockage de mucine-polysaccharide étiologie de type V
(1) Causes de la maladie
La cause de cette maladie est la transmission autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse de cette maladie est un défaut métabolique fondamental, à savoir le manque d'AL-iduronidase chez le patient. Normalement, l'enzyme hydrolyse la liaison aL-idurald. Cette liaison chimique se trouve à la fois dans le sulfate de dermatane et le sulfate d'acétyle. Dans l'héparine, l'absence de cette enzyme peut provoquer un dépôt excessif des deux composants de mucopolysaccharide dans les cellules, endommageant ainsi la fonction cellulaire.
Pathologie: Les modifications pathologiques de ce type sont similaires au MPSI à certains égards: l'examen microscopique des cellules de parenchyme hépatique et des cellules de Kupffer contient un grand nombre de vacuoles, une augmentation du tissu conjonctif de la rate, des chondrocytes périprothétiques dystrophiques, des reins, des ganglions lymphatiques L'endocarde, la valve cardiaque et la paroi des vaisseaux sanguins contiennent de grosses cellules du corps d'inclusion.Les neurones du tissu cérébral sont normaux, sans dégénérescence gliale, mais seulement quelques granules de lipofuscine, qui diffèrent de manière significative du MPS de type I, mais de matière grise. Il existe une infiltration dystrophique de chondrocytes gras dans le tissu conjonctif, et les corps d'inclusion et les fibres de collagène sont anormaux dans la peau, les muqueuses et la conjonctive.
La prévention
Prévention des maladies liées au stockage des mucopolysaccharides de type V
Laccumulation de glycogène est un groupe denfants atteints de troubles héréditaires du métabolisme du glycogène, caractérisés par une accumulation excessive de glycogène dans les tissus et des difficultés de décomposition. Il sagit rarement dun désordre métabolique du glycogène entraînant une diminution du stockage de glycogène dans le corps. La maladie cumulative initiale nest pas une maladie, mais un groupe de maladies. Il existe actuellement 12 types de maladies identifiées. Les signes cliniques sont caractérisés par une hypoglycémie. Les organes impliqués sont principalement le foie, les reins et les muscles squelettiques. L'héritage chromosomique récessif, aucune différence entre les sexes, surtout dans l'enfance, de certains patients à l'âge adulte, la maladie ne se développe plus, peut maintenir la santé générale.
Les patients sont principalement dus à labsence de certaines enzymes décomposant le glycogène, telles que la glucose-6-phosphatase, la-1,4-glucose-chymase, la phosphofructokinase, la phosphorylation kinase hépatique, etc.
Les parents de nombreux patients épousent des proches, éviter le mariage entre eux est une partie importante de la prévention de cette maladie. Une fois laccumulation de glycogène constatée, elle sert principalement à prévenir et à traiter lhypoglycémie, une petite quantité de repas, à limiter le nombre de calories et le nombre total de calories, à limiter lactivité physique et les taux sériques dacide lactique. Le plus élevé, devrait prendre du bicarbonate de sodium pour prévenir l'acidose, corticostéroïdes, adrénaline, glucagon, etc. peuvent aider à contrôler l'hypoglycémie.
Complication
Complications de type V mucopolysaccharidose Complications, aorte cérébrale hépatique, valve aortique, névrite incomplète
La maladie peut être compliquée par une hypertrophie du foie, une surdité, des symptômes psychotiques, une régurgitation aortique ou une sténose, une névrite, une opacité de la cornée.
Symptôme
Mucopolysaccharidose de type V symptômes symptômes courants surdité articulation sensorielle dème tonique syndrome du canal carpien
Les symptômes cliniques ressemblent à ceux de la MPS IH, mais ils sont légers: apparition précoce et symptômes principaux: opacité progressive de la cornée, rétinite pigmentaire, raideur articulaire légère à 6-8 ans, mains, visage et volume semblables à des griffes. Douce et rugueuse, bouche large, poilue, pas de nain évident, peut avoir un gros foie, une petite rate, peut avoir une surdité, une intelligence normale, et certaines même intelligentes, et certaines ont des symptômes de psychose, en raison de la compression des tissus au collagène Le syndrome du canal carpien (perturbation sensorielle dans la zone de distribution du nerf médian, dème des doigts, atrophie du poisson) se produit et une régurgitation aortique ou une sténose peut survenir plus tard.
Examiner
Examen de type V de type mucopolysaccharide au stockage
Le dermatane sulfate apparaît dans les urines et les particules hétérochromatiques des leucocytes sanguins et des cellules de la moelle osseuse sont absentes ou confuses.
Examen aux rayons x.
La performance radiographique est similaire à celle du type I, mais elle est beaucoup plus légère et le changement apparaît plus tard, et le gnome est rare.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de mucopolysaccharidose
Ce type de diagnostic est similaire au type I, mais il nya pas de retard mental, lâge de survenue est également tardif et il existe une névrite, lopacité cornéenne est périphérique.
Le diagnostic différentiel de ce type est également identique au type I et doit être soigneusement identifié avec d'autres types de mucopolysaccharidose, en particulier le type IV de stockage de polysaccharides, et l'achondroplasie est soigneusement identifiée (Tableau 1).
