mucopolysaccharidose type VI
introduction
Introduction à la mucopolysaccharidose de type VI La mucopolysaccharidose de type VI est également connue sous le nom de syndrome de Maroteaux-Lamy, nanisme multiple dystrophique. Elle est également une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une petite taille, une opacité cornéenne, mais une intelligence normale. Ce type de mucopolysaccharidose a été découvert pour la première fois par Maroteaux (1963). Il s'agit d'une maladie indépendante différente des autres types de mucopolysaccharidose. Connaissances de base Taux de maladie: 0,0002% à -0,0005% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: hydrocéphalie paraplégie spastique héréditaire insuffisance cardiaque hernie ombilicale hernie inguinale
Agent pathogène
Étiologie de la mucopolysaccharidose de type VI
(1) Causes de la maladie
La maladie est autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
Le défaut biochimique fondamental de cette maladie est la réduction de l'activité de la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase, qui peut hydrolyser l'acide sulfurique dans le N-acétylgalactosamine-sulfate, qui se produit dans la chondroïtine-4. L'acide sulfurique, se produit également dans le sulfate de dermatane, le gène est situé dans 5q12 ~ q13, il peut y avoir 2 allèles, ce type de corps humain en raison du manque d'activité de cette enzyme, il peut produire du chondroïtine-4-sulfate et du sulfate de dermatane Il se dépose dans diverses cellules tissulaires et provoque des maladies.
La prévention
Prévention de la mucopolysaccharidose de type VI
Laccumulation de glycogène est un groupe denfants atteints de troubles héréditaires du métabolisme du glycogène, caractérisés par une accumulation excessive de glycogène dans les tissus et des difficultés de décomposition. Il sagit rarement dun désordre métabolique du glycogène entraînant une diminution du stockage de glycogène dans le corps. La maladie cumulative initiale nest pas une maladie, mais un groupe de maladies. Il existe actuellement 12 types de maladies identifiées. Les signes cliniques sont caractérisés par une hypoglycémie. Les organes impliqués sont principalement le foie, les reins et les muscles squelettiques. L'héritage chromosomique récessif, aucune différence entre les sexes, surtout dans l'enfance, de certains patients à l'âge adulte, la maladie ne se développe plus, peut maintenir la santé générale.
Les patients sont principalement dus à labsence de certaines enzymes décomposant le glycogène, telles que la glucose-6-phosphatase, la-1,4-glucose-chymase, la phosphofructokinase, la phosphorylation kinase hépatique, etc.
Les parents de nombreux patients épousent des proches, éviter le mariage entre eux est une partie importante de la prévention de cette maladie. Une fois laccumulation de glycogène constatée, elle sert principalement à prévenir et à traiter lhypoglycémie, une petite quantité de repas, à limiter le nombre de calories et le nombre total de calories, à limiter lactivité physique et les taux sériques dacide lactique. Le plus élevé, devrait prendre du bicarbonate de sodium pour prévenir l'acidose, corticostéroïdes, adrénaline, glucagon, etc. peuvent aider à contrôler l'hypoglycémie.
Complication
Complications de la mucopolysaccharidose de type VI Complications, hydrocéphalie, paraplégie spastique héréditaire, insuffisance cardiaque, hernie ombilicale, hernie inguinale
L'hydrocéphalie et la paraplégie spasmodique peuvent compliquer la gravité de la maladie. Certaines peuvent entraîner une insuffisance cardiaque, une hernie ombilicale et une hernie inguinale, un foie, un gonflement léger à modéré.
Symptôme
Mucopolysaccharidose de type VI Symptômes Symptômes courants Syndrome du cou court Luxation axillaire anormale Épaississement méningé court Épaississement de l'hydrocéphalie Insuffisance cardiaque Syndrome du canal carpien Paraplégie
Selon la gravité des symptômes cliniques, ce type de mucopolysaccharidose peut être divisé en maladie grave (MPSVI-A) et lumière (MPSVI-B). La gravité est âgée de plus de 2 à 3 ans et présente souvent des mouvements articulaires limités. Hernie, contracture des membres, apparence rugueuse, cou court, petite taille, en raison de la lenteur du développement du tronc et des membres, il peut apparaître un déséquilibre pondéral, l'apparence n'est pas aussi épaisse que la maladie de stockage mucopolysaccharidique de type I et de type II, la tête est légèrement plus grande, deux yeux L'espacement est trop grand et certains cas peuvent également être combinés avec l'hydrocéphalie (dans la plupart des cas, l'opacité cornéenne périphérique et la surdité peuvent être différentes). Des murmures fréquents provoqués par une régurgitation aortique, généralement le foie, un gonflement de la rate léger à modéré, peuvent provoquer des modifications vertébrales de la colonne vertébrale dans la colonne vertébrale, le bassin, les mains et la tête, la deuxième dysplasie cervicale pouvant conduire à une atlanto Luxation et épaississement méningé, maladie de la moelle épinière ou complications neurologiques, déformation thoracique et lombaire des corps vertébraux, dysplasie pelvienne, ce type de patient, tout comme dautres types de mucopolysaccharidose, peut également survenir L'os métacarpien a la forme d'une tige et la fusion des coutures en chevrons et la dysplasie odontoïde peuvent causer des complications neurologiques, telles que l'hydrocéphalie et la paraplégie spastique. Certains peuvent avoir une insuffisance cardiaque, les cas bénins ont un âge plus avancé, les difformités du squelette sont plus légères et la maladie progresse lentement.
Examiner
Examen de type VI de la mucopolysaccharide au stockage
Il y a trop de dermatanes sulfates dans l'urine et de nombreuses particules métachromatiques évidentes dans les neutrophiles et les lymphocytes.
Examen aux rayons X: le même type de mucopolysaccharidose, avec des modifications des membres, de la colonne vertébrale et du pelvis est courant, en plus des modifications de la tête et caractéristique.
1. Membres: les os tubulaires fémoral et tibial ont des os anormaux, souvent des ostéophytes et des malformations sacrales. Les os longs des membres supérieurs sont plus évidents que les membres inférieurs. L'os métacarpien est en forme de tige et l'os carpien est sous-développé ou déformé.
2. Colonne vertébrale: les modifications de la vertèbre thoraco-lombaire sont évidentes: petites vertèbres, malformations semblables à celles du bec ou autres, cyphose pouvant apparaître, nervures en forme de pale, sternum faisant saillie vers lavant pour faire apparaître le thorax. La déformation des côtes en forme dentonnoir peut faire de la poitrine une cloche.
3. Bassin: la crête iliaque est sous-développée, déformée, le cotyle est petit et le condyle fémoral est irrégulier et aplati.
4. Crâne: Lagrandissement de la selle est en forme de «B», avec une mastoïde sclérosante, une dysplasie et une fusion à chevrons.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la mucopolysaccharidose de type VI
Ce type de diagnostic repose sur lapparition de symptômes cliniques typiques: lexcrétion excessive de sulfate de dermatane et de leucocytes dans lurine produit des particules métachromatiques distinctes (corps de Reilly) et des globules blancs ou des cultures de peau ou de fibroblastes montrent de la N-acétylgalactosamine Déficit en 4-sulfatase.
Le diagnostic différentiel de ce type est le même que celui du type I.
