mucopolysaccharidose type VII
introduction
Introduction à la maladie de type mucopolysaccharide de type VII La mucopolysaccharidose de type VII est également appelée syndrome de Goldberg, déficit en -glucuronidase. Elle se caractérise par une intelligence normale ou légèrement rétrograde, des modifications osseuses, des visages spéciaux, des nains, une hépatosplénomégalie et des expectorations, ainsi qu'une sécrétion excessive de sulfate de sérotonine dans l'urine. Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive, bien que les défauts biochimiques soient les mêmes, Les manifestations cliniques et l'âge de chaque cas étaient différents. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.02% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: néonatale hépatosplénomégalie hernie ombilicale hernie inguinale retard mental hydrocéphalie
Agent pathogène
Mucopolysaccharidose de type VII
(1) Causes de la maladie
La cause de cette maladie est la transmission autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse de cette maladie est un déficit en -glucuronidase et le gène est situé entre 7 et 21,23 ~ 22 22. À l'exception du sulfate de kératane, tous les mucopolysaccharides acides contiennent la partie terminale du glucuronide et cette partie extrême est de structure . Sous forme combinée avec de l'acétyle ou de l'hexose hexose sulfate, lorsque ces mucopolysaccharides acides sont hydrolysés, l'extrémité du -glucose est exposée en raison de l'hydrolyse enzymatique continue par la glucuronidase (phosphatase) ou l'exoglycoside endogène. Afin de décomposer davantage la chaîne -glucuronide par la glucuronidase externe, il faut agir sur la -glucuronidase, le patient atteint de mucopolysaccharidose VII étant dépourvu de -glucuronidase, il se produit une hydrolyse partielle de l'acide sulfurique. La chondroïtine, le sulfate de dermatane, etc., se déposent dans les cellules des tissus et provoquent des maladies.
La prévention
Prévention de la maladie à accumulation de mucopolysaccharide de type VII
Laccumulation de glycogène est un groupe denfants atteints de troubles héréditaires du métabolisme du glycogène, caractérisés par une accumulation excessive de glycogène dans les tissus et des difficultés de décomposition. Il sagit rarement dun désordre métabolique du glycogène entraînant une diminution du stockage de glycogène dans le corps. La maladie cumulative initiale nest pas une maladie, mais un groupe de maladies. Il existe actuellement 12 types de maladies identifiées. Les signes cliniques sont caractérisés par une hypoglycémie. Les organes impliqués sont principalement le foie, les reins et les muscles squelettiques. L'héritage chromosomique récessif, aucune différence entre les sexes, surtout dans l'enfance, de certains patients à l'âge adulte, la maladie ne se développe plus, peut maintenir la santé générale.
Les patients sont principalement dus à labsence de certaines enzymes décomposant le glycogène, telles que la glucose-6-phosphatase, la-1,4-glucose-chymase, la phosphofructokinase, la phosphorylation kinase hépatique, etc.
Les parents de nombreux patients sont mariés à des proches parents, il est donc nécessaire déviter le mariage de proches parents pour prévenir cette maladie.Une fois la maladie daccumulation de glycogène détectée, les principales mesures consistent à prévenir et traiter lhypoglycémie, à prendre une petite quantité de repas, à limiter les calories grasses et totales, à limiter lactivité physique et à augmenter le taux de lactate. Il est conseillé de prendre du bicarbonate de sodium pour prévenir lacidose, des corticostéroïdes, de ladrénaline et du glucagon pour aider à contrôler lhypoglycémie.
Complication
Complications de la maladie à stockage de mucopolysaccharide de type VII Hépatosplénomégalie néonatale, hernie ombilicale, hernie inguinale, retard mental, hydrocéphalie
La maladie peut être compliquée par une hépatosplénomégalie, une hernie ombilicale ou inguinale, de multiples infections respiratoires, un retard mental évident, une sténose aortique, une hydrocéphalie, un ictère néonatal et une thrombocytopénie.
Symptôme
Mucopolysaccharide Stockage Maladie de type VII Symptômes Symptômes communs Non réponse Infection des voies respiratoires supérieures sourdes Splénomégalie du foie Croissance lente Thrombocytopénie Oeil ictère Hydratation grande distance Cérébrale
Peu de temps après la naissance, apparence spéciale, hépatosplénomégalie et retard de croissance, infections respiratoires répétées, réponse lente, bosses et autres difformités, visage rugueux, distance élargie entre les yeux, nez plat, saillie maxillaire, fine périphérie de la cornée Les changements de matrice, et certains patients ont des cornées normales, les anomalies squelettiques sont très variables, peuvent être augmentées progressivement, peuvent également être des modifications légères à modérées, dysplasie osseuse multiple, courbure postérieure de la colonne vertébrale, poitrine de poulet, côte valgus Petite taille, hépatosplénomégalie, hernie ombilicale ou inguinale, infections respiratoires multiples, retard mental évident, certains patients peuvent présenter une sténose aortique, tous les patients ne sont pas sourds, d'autres peuvent présenter une hydrocéphalie, La diarrhée et la thrombocytopénie du nouveau-né sont toujours diagnostiquées chez le nouveau-né et il peut y avoir un retard de développement et un retard mental graves.
Examiner
Examen de la mucopolysaccharidose de type VII
Le mucopolysaccharide excessivement excrété dans l'urine est une peau de sulfate, le sulfate de chondroïtine peut également être augmenté à des degrés divers, et les neutrophiles et les lymphocytes ont des granules métachromatiques.
Examen aux rayons X: les rayons X montraient une ostéogenèse imparfaite multiple, un os du membre supérieur raccourci, accompagné d'un élargissement de la cavité médullaire proximale, le développement de l'ostéophyte indiquait une accélération accélérée, mais la formation de nouvel os périosté était rare, un sternum, un épaississement osseux tubulaire Etc., le corps vertébral devient plat et petit, la cyphose est convexe, lespace intervertébral est relativement élargi, le corps vertébral est intact, il nya pas de saillie semblable à la langue, la côte antérieure est élargie, le bord inférieur est renversé, lhumérus est petit et lhumérus est irrégulier. Dans la zone translucide, le bord est durci et le bord inférieur de l'omoplate est modifié de la même façon: la métaphyse osseuse et le cotyle sont irréguliers et peuvent être confondus avec le rachitisme.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la mucopolysaccharidose de type VII
Selon les symptômes cliniques, les résultats des rayons X et les tests de laboratoire, il peut être considéré comme une mucopolysaccharidose de type VII et confirmé par une culture cellulaire permettant de détecter un déficit en -glucuronidase.
