mucopolysaccharidose type VIII
introduction
Introduction à la maladie de type mucopolysaccharide de type VIII La maladie de type mucopolysaccharide de type VIII est également appelée syndrome de Diferrante, caractérisée par une petite taille, un retard mental, des poils multiples et épais, un foie anormal et un cartilage multiple, une cornée normale et de l'héparine dans l'urine. La maladie est autosomique récessive, découverte par Ginlsburg et al. (1977) .Le garçon de 5 ans présente les caractéristiques cliniques du syndrome de Morquio. Contrairement aux fibroblastes en culture, il existe une accumulation de sulfate de chondroïtine (35). Effacer le délai. Connaissances de base La proportion de la maladie: cette maladie est rare, le taux d'incidence est d'environ 0,0008% -0,0009% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: gonflement
Agent pathogène
Mucopolysaccharidose de type VIII
(1) Causes de la maladie
La maladie est autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
L'héparine sulfatée et le sulfate de kératane contiennent un acide sulfurique commun, la N-acétylglucosamine, alors que le sulfate-N-acétylgalactosamine est limité au sulfate de kératane. Ces deux sulfate esterases d'hexosamine coexistent et le syndrome de Morquio peut Manque dacide sulfurique lié à la galactosamine, et ce type peut avoir une spécificité de lacide sulfurique combiné avec de la pro-glucosamine, provoquant ainsi laccumulation de composants mucopolysaccharidiques dans les cellules du tissu et provoquant des symptômes cliniques correspondants.
Pathologie: le même type de mucopolysaccharidose.
La prévention
Prévention de la maladie à accumulation de mucopolysaccharide de type VIII
Laccumulation de glycogène est un groupe denfants atteints de troubles héréditaires du métabolisme du glycogène, caractérisés par une accumulation excessive de glycogène dans les tissus et des difficultés de décomposition. Il sagit rarement dun désordre métabolique du glycogène entraînant une diminution du stockage de glycogène dans le corps. La maladie cumulative initiale nest pas une maladie, mais un groupe de maladies. Il existe actuellement 12 types de maladies identifiées. Les signes cliniques sont caractérisés par une hypoglycémie. Les organes impliqués sont principalement le foie, les reins et les muscles squelettiques. L'héritage chromosomique récessif, aucune différence entre les sexes, surtout dans l'enfance, de certains patients à l'âge adulte, la maladie ne se développe plus, peut maintenir la santé générale.
Les patients sont principalement dus à labsence de certaines enzymes décomposant le glycogène, telles que la glucose-6-phosphatase, la-1,4-glucose-chymase, la phosphofructokinase, la phosphorylation kinase hépatique, etc.
Les parents de nombreux patients sont mariés à des proches parents, il est donc nécessaire déviter le mariage de proches parents pour prévenir cette maladie.Une fois la maladie daccumulation de glycogène détectée, les principales mesures consistent à prévenir et traiter lhypoglycémie, à prendre une petite quantité de repas, à limiter les calories grasses et totales, à limiter lactivité physique et à augmenter le taux de lactate. Il est conseillé de prendre du bicarbonate de sodium pour prévenir lacidose, des corticostéroïdes, de ladrénaline et du glucagon pour aider à contrôler lhypoglycémie.
Complication
Complications de la maladie à stockage de mucopolysaccharide de type VIII Complications gonflement
Peut être compliqué par un gonflement des articulations, un léger gonflement du foie et de la rate.
Symptôme
Mucopolysaccharide Maladie de type VIII Symptômes communs Symptômes communs Pont nasal Faible Hépatosplénomégalie Gonflement des articulations Large distance entre les yeux Réduction du degré d'intelligence
Généralement 2 à 3 ans, le corps est plus court que le même âge, la partie supérieure est plus courte, le membre est relativement long, certains patients peuvent être des articulations enflées, principalement du genou, le visage du patient est anormal, le nez est bas, la distance entre les yeux est élargie, l'intelligence Faible, la cornée est normale, les cheveux sont épais et épais, le foie et la rate légèrement dilatés et le cur na pas de performances spécifiques.
Examiner
Examen du type VIII de mucopolysaccharidose
Chèque
1. Les particules de mucopolysaccharide métachromatiques sont visibles dans les neutrophiles, mais cette particule nest pas disponible au stade précoce.
2. La kératine excessive dans l'urine est un changement spécifique, qui n'est pas typique des résultats cliniques et radiologiques, et qui est utile pour le diagnostic.
3. L'examen radiologique est commun avec la colonne vertébrale, le bassin, les os de la main et du poignet et les os longs, et est caractéristique.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la mucopolysaccharidose de type VIII
En plus du retard mental et de la cornée normale, les autres symptômes sont fondamentalement similaires à ceux du type IV.
Ce type de diagnostic différentiel est identique au type IV.
