hyperphosphatasie pédiatrique
introduction
Introduction aux enfants atteints d'hyperphosphatase L'hyperphosphatamie est un trouble autosomique récessif extrêmement rare. La plupart des gens pensent que cette maladie est un trouble métabolique du tissu osseux, principalement causé par des processus excessifs d'ostéolyse et d'ostéogenèse, entraînant une ossification. Les parties touchées sont communes dans le crâne, le tibia, le fémur, la colonne vertébrale, etc. Les caractéristiques de la phosphatase alcaline sérique sont considérablement augmentées, le calcium et le phosphore sériques sont normaux. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: mal de tête, fracture
Agent pathogène
Hyperphosphatasehémie étiologie
(1) Causes de la maladie
La maladie est une maladie génétique autosomique récessive et l'isoenzyme de l'acide phosphorique alcalin dans le sérum est significativement augmentée.
(deux) pathogenèse
Les ostéoclastes sont remplacés par du nouvel os immature après la destruction de l'os.Le processus d'ostéogenèse ostéolytique et incomplète se répète, et un grand nombre de tissus immatures ressemblant à des os s'accumulent, ce qui rend les os plus épais, déformés, cassants et faciles à replier.
La prévention
Prévention de l'hyperphosphatase pédiatrique
La maladie est principalement une maladie héréditaire autosomique récessive et des mesures préventives doivent être prises de la période précédant la grossesse à la période prénatale:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Complications de l'hyperphosphatase pédiatrique Complications, maux de tête, fracture
En raison de la douleur, la marche des membres est difficile, boiterie, déformation du squelette, prédisposition aux fractures, augmentation du tour de tête, déformation, maux de tête.
Symptôme
Symptômes de l'hyperphosphatase pédiatrique symptômes communs démarche instabilité douleur osseuse phosphatase alcaline augmentation de la croissance colonne vertébrale déformation du membre postérieur symptômes gastro-intestinaux
Croissance lente, généralement chez les 2 à 3 ans, la douleur osseuse est le symptôme le plus courant, en raison de douleurs causées par des difficultés à marcher, telles que boiterie ou instabilité de la démarche, parfois des fractures, des déformations du squelette des membres, telles que jambes en forme de X ou en forme de O Les jambes, ainsi que d'autres déformations irrégulières, peuvent survenir spontanément ou en raison d'un traumatisme mineur provoqué par des fractures. Si le crâne est impliqué, le crâne devient plus épais, le tour de tête augmente, le crâne est déformé, souvent accompagné de maux de tête, et la lésion peut envahir la colonne vertébrale et la colonne vertébrale peut survenir. Ou déformation latérale.
Hyperphosphatasémie temporaire, survenant souvent entre 2 mois et 2 ans, en plus de légers symptômes gastro-intestinaux, plus aucune manifestation clinique, habituellement constatée lors du dépistage physique, des isoenzymes hépatiques et osseuses Augmentation, mais il n'y a pas de troubles du foie et des os dans la clinique, a généralement disparu au bout de 4 à 6 mois.
Examiner
Examen de l'hyperphosphatase chez les enfants
La phosphatase alcaline sérique était significativement élevée, le calcium sérique, le phosphore normal, la leucine urinaire, l'excrétion d'hydroxyproline augmentée.
La radiographie montrait une hyperplasie ressemblant à un tissu sous-périosté d'os long, une ostéoporose de l'épine dorsale, une frontière peu claire entre le cortex et la cavité médullaire, éparpillés dans la zone de décalcification, une forme irrégulière en nid d'abeille, un épaississement de la radiographie du crâne, une densité inégale, Il a un changement de velours de coton.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de l'hyperphosphatase chez l'enfant
Les manifestations cliniques de douleurs osseuses, de malformations du squelette, d'augmentation de l'examen en laboratoire de la phosphatase alcaline, d'un taux normal de calcium et de phosphore et d'un examen radiologique des modifications osseuses peuvent aider à diagnostiquer.
Principalement associée à la maladie de Pagets, la maladie de Pagets, également connue sous le nom d'arthrose, est plus fréquente chez l'adulte, est une maladie génétique autosomique dominante, a souvent des antécédents familiaux positifs, des manifestations cliniques et des tests biochimiques similaires à l'hyperphosphatase, la réduction de calcium Le principal point didentification est que la maladie de Pagets a une répartition régionale particulière (taux dincidence plus élevé en Allemagne qu'en Amérique du Nord, rare en Chine), car la phalange est rarement atteinte et peut parfois être atteinte dhyperparathyroïdie primaire. Identique à l'hyperphosphataseémie.
